Medfødt hypothyreoidisme

Medfødt hypothyreoidisme (VH) er en skjoldbruskkirtelsygdom, der forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde pr. 4000–5000 nyfødte. Hos piger opdages sygdommen 2-2,5 gange oftere end hos drenge. I hjertet af

Medfødt hypothyreoidisme (VH) er en skjoldbruskkirtelsygdom, der forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde pr. 4000–5000 nyfødte. Hos piger opdages sygdommen 2-2,5 gange oftere end hos drenge.

Sygdommen er baseret på den komplette eller delvis utilstrækkelighed af skjoldbruskkirtelhormoner produceret af skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til en forsinkelse i udviklingen af ​​alle organer og systemer. Først og fremmest lider centralnervesystemet af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Der er etableret et direkte forhold mellem den alder, hvor behandlingen blev startet, og indekset for barnets intellektuelle udvikling i fremtiden. En gunstig (passende) mental udvikling kan kun forventes, hvis substitutionsbehandling blev startet i den første måned af barnets liv.

En rettidig diagnose stilles, og derfor kan behandlingen kun startes i tide med en tidlig (i de første levedage) undersøgelse af alle nyfødte.

En massescreening (screening) for medfødt hypothyreoidisme blev først udført i Canada i 1971. I dag er det en almindelig screeningsmetode i de fleste udviklede lande. I Rusland er der foretaget en lignende screening i løbet af de sidste 12 år..

De grundlæggende principper for neonatal screening for HB er som følger. Alle varianter af medfødt hypothyreoidisme ledsages af lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormoner (T4, T3), er en stigning i niveauer af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH) karakteristisk for primær hypothyreoidisme. Men da det er den mest almindelige variant af sygdommen (op til 90% af alle tilfælde), er screening i de fleste lande baseret på definitionen af ​​TSH. I USA og Canada er screeningen baseret på definitionen af ​​T4. Bestemmelsen af ​​begge parametre ville være optimal, men dette øger omkostningen ved undersøgelsen markant.

Det primære mål med screening for medfødt hypothyreoidisme er den tidlige påvisning af alle nyfødte med forhøjede niveauer af TSH i blodet. Alle nyfødte med unormalt høj TSH kræver en hurtig dybdegående undersøgelse for den endelige diagnose af sygdommen og øjeblikkelig start af erstatningsterapi (optimal - i de første tre uger af livet).

Alle nyfødte på den fjerde - 5. dag i livet (for tidligt spædbørn den 7. – 14. Livsdag) tager blod (normalt fra hælen), og 6–8 dråber påføres et specielt porøst, filterpapir. Modtagne og tørrede blodprøver sendes til et specialiseret laboratorium, hvor TSH bestemmes..

Koncentrationen af ​​TSH afhænger af bestemmelsesmetoden. Tærskleniveauet for TSH er udsat for udsving og indstilles separat for hvert laboratorium afhængigt af den valgte bestemmelsesmetode. De fleste laboratorier arbejder med diagnosesæt fra Delphia, hvor tærsklen er et TSH-niveau på 20 mU / l. Således er alle TSH-prøver op til 20 mU / L en variant af normen. Alle prøver med en TSH-koncentration over 20 mU / L skal testes på ny, en TSH-koncentration over 50 mU / L tillader mistanke om hypothyreoidisme, og TSH-niveauer over 100 mU / L indikerer en stor sandsynlighed for en sygdom. Derfor er det nødvendigt med en hurtig afklaring af diagnosen hos alle nyfødte med et TSH-niveau over 20 mU / L, dette er muligt med gentagen blodprøvetagning og bestemmelse af TSH og St. T4 i serum.

Efter indtagelse af blod ordineres børn med et TSH-niveau over 50 mU / L øjeblikkeligt (uden at vente på resultater) levothyroxinerstatningsterapi (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxin-Acre, L-thyroxine-Farmak). Behandlingen kan annulleres efter at have modtaget normale resultater. T4 og TTG.

Spørgsmålet om ordinering af behandling til børn med TSH-niveauer på 20-50 mU / L afgøres efter gentagen blodgivning og opnåelse af indikatorer for TSH-niveauer og St. T4.

Børn, der ikke har fået ordineret behandling, skal straks gentagne undersøgelser med bestemmelse af TSH- og T-niveauer.4 (efter en uge, derefter efter en måned), og hvis TSH-niveauet stiger, bør thyroidea-erstatningsterapi ordineres med yderligere omhyggelig overvågning af barnet.

Etiologi for medfødt hypothyreoidisme

Medfødt hypothyreoidisme er en ret heterogen etiologigruppe af sygdomme forårsaget af morfofunktionel umodenhed af hypothalamus-hypofysesystemet, skjoldbruskkirtlen eller deres anatomiske skader i den prenatal periode.

I de senere år, i forbindelse med udviklingen af ​​molekylærgenetiske analysemetoder, er synspunkterne på den medfødte hypotyreoidismes etiologi stort set ændret. I langt de fleste tilfælde (85–90%) forekommer primær medfødt hypothyreoidisme. Cirka 85% af tilfældene med primær hypothyreoidisme er sporadisk, 15% er arvelige. De fleste sporadiske tilfælde skyldes dysgenese af skjoldbruskkirtlen, og tilfælde af ektopi i skjoldbruskkirtlen er mere almindelig end dens fuldstændige fravær (agenese) eller hypoplasi af skjoldbruskkirtlen. Ifølge forskellige forfattere forekommer thyroideagenese i 22–42% af tilfældene, ektopisk væv i skjoldbruskkirtlen observeres i 35–42%, skjoldbruskkirtelhypoplasi forekommer i 24–36%.

Både genetiske faktorer og miljøfaktorer kan sandsynligvis være årsagen til thyreoidea-dysgenese, men dens molekylære basis er ikke undersøgt meget. Indtil i dag er der identificeret 3 transkriptionsfaktorer, der er involveret i lægning og differentiering af skjoldbruskkirtlen - PAX-8 (parret domænehomoboks), TTF-1 og TTF-2 (thyroideatranskriptionsfaktorer 1 og 2). I et eksperiment med mus blev TTF-1's rolle i nærvær af agenese af skjoldbruskkirtlen, alvorlige lungedefekter og anterior hjerneområder vist. TTF-1-gen lokaliseret i region 14q13.

TTF-2 er påkrævet for normal thyreoidea-morfogenese. TTF-2's deltagelse i migrationen af ​​skjoldbruskkirtlen og overvækst af den hårde gane er eksperimentelt bevist. Derudover regulerer TTF-2 ekspressionen af ​​thyroglobulin og thyroideaperoxidase i skjoldbruskkirtlen, ligesom PAX-8 gør.

De fleste familiære tilfælde af hepatitis B er medfødte "fejl", der forstyrrer T-syntesen4 eller dens binding til målorganer, manifesteres denne variant af sygdommen oftest af medfødt struma. Indtil videre kendes følgende medfødte forstyrrelser i hormondannelse i skjoldbruskkirtlen: et fald i følsomhed over for skjoldbruskkirtelstimulerende hormon; manglende evne til at koncentrere iodid; krænkelse af organiseringen af ​​jod (på grund af defekter i peroxidase eller et system, der genererer H2O2); overtrædelse af iodotyrosin deiodinase; krænkelse af syntesen eller transporten af ​​thyroglobulin.

Apgar skala til diagnose af medfødt hypothyreoidisme hos nyfødte

Mutationer i generne af thyroideaperoxidase og thyroglobulin er beskrevet. Den manglende aktivitet af thyroideaperoxidase fører til et fald i optagelsen af ​​iodid af thyrocytter, en forstyrrelse i organiseringen af ​​iodider, hvilket igen fører til et fald i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Nyfødte med enzymatiske defekter af TPO har ved fødslen et meget højt niveau af TSH og et meget lavt niveau af T4, senere danner de struma.

Meget sjældnere (5-10% af tilfældene) forekommer sekundær medfødt hypothyreoidisme, manifesteret af en isoleret mangel på TSH-syntese eller hypopituitarisme. I nogle tilfælde er årsagen til sekundær hypothyreoidisme en defekt i Pit-1-genet, en hypofysespecifik transkriptionsfaktor-1, mutationer, der forårsager en kombineret mangel på væksthormon, prolactin og thyreoidea-stimulerende hormon. Rollen af ​​Prop-1 gendefekten studeres - en transkriptionsfaktor, der forårsager en mangel ikke kun af TSH, STH og prolactin, men også af gonadotropiner.

Medfødt isoleret TSH-mangel er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse forårsaget af TSH-genmutationer. Vi giver den mest almindelige klassificering til dato for årsagerne til medfødt hypothyreoidisme..

  • Skjoldbruskkirteldysgenese: agenese (atherose); hypogenese (hypoplasia); dystopi.
  • Forstyrrelser i hormondannelse i skjoldbruskkirtlen: mangel (defekt) af TSH-receptorer; mangel ved transport af iodider; en defekt i peroxidasesystemet; defekt ved syntese eller transport af thyroglobulin; overtrædelse af iodotyrosin deiodinase.
  • panhypopituitarisme.
  • Isoleret TSH-syntesemangel.

Modstand mod skjoldbruskkirtelhormoner. Forbigående hypothyreoidisme

  • Lægemiddelhypothyreoidisme (mor, der tager antithyreoidemedicin).
  • Hypothyreoidisme induceret af maternelle antistoffer til at blokere TSH-receptorer.
  • Udsættelse for jod i perioden før eller efter fødsel.

Diagnose af medfødt hypotyreoidisme

Før en æra med screening for medfødt hypothyreoidisme, den udbredte anvendelse i klinisk praksis af radioimmunologiske metoder til bestemmelse af hormoner i blodserum, blev diagnosen HB stillet på grundlag af kliniske og medicinske historiedata, som forklarede en ret sen start på erstatningsterapi.

Kun 10-15% af tilfældene observeres et typisk klinisk billede af medfødt hypotyreoidisme hos nyfødte, børn i den første måned i livet, når det er ekstremt vigtigt at stille en diagnose. De mest typiske tegn på sygdommen i den tidlige postnatal periode er: graviditet efter fødsel (mere end 40 uger); stor kropsvægt ved fødslen (mere end 3500 g); hævet ansigt, læber, øjenlåg, halvåben mund med en bred, "flad" tunge; lokaliseret ødem i form af tætte "puder" i supraklavikulær fossa, bagflader på hænder, fødder; tegn på umodenhed ved en graviditet i fuld tid; en lav, uhøflig stemme, når hun græder, skriker; sen afgang af meconium; sen afladning af navlestrengen, dårlig epitelisering af navlestrengen; langvarig gulsot.

I fremtiden, efter 3-4 måneders levetid, hvis behandlingen ikke startes, vises andre kliniske symptomer på sygdommen: nedsat appetit, sværhedsbesvær, dårlig vægtøgning; flatulens, forstoppelse; tørhed, blekhed, afskalning af huden; hypotermi (kolde hænder, fødder); sprødt, tørt, kedeligt hår; muskelhypotension.

På et senere tidspunkt, efter den 5-6. måned af livet, kommer en stigende forsinkelse i psykomotoren, barnets fysiske udvikling, senere tandbørn.

Kropsforhold hos børn med hypothyreoidisme nærmer sig kondrodystrofiske, udviklingen af ​​ansigtsskelettet hænger bagud (bred forsænket næsebro, hypertelorisme, sen lukning af fontaneller). Tænder er forsinket og senere en tandskift. Bemærkelsesværdigt er kardiomegali, døvhed i hjertelyde, nedsat blodtryk, nedsat pulstryk, bradykardi (hos børn i de første måneder kan hjerterytmen være normal). Børn med medfødt hypotyreoidisme er kendetegnet ved en lav, ru stemme, de har ofte cyanose i den nasolabiale trekant, vejrtrækning.

Sammenfatter de ovennævnte kliniske tegn på medfødt hypothyreoidisme præsenterer vi Apgar-skalaen, som hjælper i den tidlige kliniske screening af HBV (tabel). Dog er det kun screening for medfødt hypothyreoidisme, der giver dig mulighed for at stille en diagnose i de første dage af et barns liv, før et detaljeret klinisk billede af sygdommen vises og dermed undgå de alvorlige konsekvenser af sygdommen, idet de vigtigste er en forsinkelse i barnets mentale og fysiske udvikling. Økonomisk set er omkostningerne ved screening og omkostningerne til behandling af et handicappet barn i sent diagnosticerede tilfælde korreleret med 1: 4.

Levothyroxin-natriumerstatningsterapi

Observation af børn med HB i det første leveår skal udføres af en endokrinolog, børnelæge, neuropatolog.

Kontrolblodprøver udtages 2 uger og 1,5 måneder efter start af erstatningsterapi. Det er nødvendigt konstant at huske muligheden for en overdosis af natriumlevothyroxin. Doseringen af ​​levothyroxinnatrium vælges individuelt under hensyntagen til kliniske data og laboratoriedata.

Hos børn i det første leveår er det nødvendigt at fokusere hovedsageligt på niveauet af T4, da i de første måneder af livet er en overtrædelse af reguleringen af ​​TSH-sekretion ved hjælp af feedback-princippet mulig. Evaluering af kun TSH-niveauer kan føre til udnævnelse af overdrevent store doser levothyroxinnatrium. I tilfælde af relativt høje TSH-niveauer og normale niveauer af total T4 eller St. En T4-dosis levothyroxinnatrium kan betragtes som tilstrækkelig. Yderligere kontrolbestemmelser af koncentrationen af ​​TSH, T4-niveauer skal udføres i det første leveår hver 2-3 måneders levetid, efter et år - hver 3-4 måned.

Umiddelbart efter diagnosen er konstateret, og også i tvivlsomme tilfælde, bør substitutionsbehandling med natriumlevothyroxinpræparater (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyro, L-thyroxin-acre, L-thyroxin-Pharmac) påbegyndes. Behandling i de fleste lande begynder senest den første måned i livet, i gennemsnit den 2. uge, for eksempel i Tyskland, begynder behandlingen den 8.-9. Dag i livet, i Storbritannien - den 11.-15. Dag.

Det første lægemiddel til behandling af medfødt hypothyreoidisme er natrium levothyroxin. Lægemidlet kan produceres i forskellige doseringer - 25, 50 og 100 μg i en tablet. For tilstedeværelsen af ​​forskellige doseringer medikamenter, skal forældrene være sikre på at være opmærksomme og angive den ordinerede dosis levothyroxin i mikrogram, og ikke kun i dele af tabletten.

Levothyroxin er fuldstændigt identisk med det naturlige humane hormon thyroxin, som er dets største fordel i forhold til andre syntetiske stoffer. Derudover, efter indtagelse af levothyroxin (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxin-acre, L-thyroxin-Farmak), dannes et "depot" af dette stof i blodet, som konsumeres efter behov ved deiodinering af thyroxin og forvandle det til T3. Således kan høje spidsbelastede blodniveauer af triiodothyronin undgås..

Hele daglige dosis skal gives om morgenen 30 minutter før morgenmaden med en lille mængde væske. For små børn skal lægemidlet ordineres under morgenfodring og knuses.

Den indledende dosis af levothyroxin er 12,5–25–50 μg / dag eller 10–15 μg / kg / dag. Derudover korrelerer barnets behov for skjoldbruskkirtelhormoner med overfladen af ​​kroppen. Det anbefales, at nyfødte ordineres levothyroxin i en dosis på 150-200 mcg / m 2 af kropsoverfladen og til børn over 100-150 mcg / m 2.

Under hensyntagen til de kliniske symptomer skal det ikke desto mindre huskes, at det normale niveau af serum-TSH i blodserumet fungerer som den mest pålidelige indikator for tilstrækkeligheden af ​​den behandling, et barn får for hypothyreoidisme, og thyroxinniveauer hos børn i det første leveår. Husk, at T niveau4 normaliseres normalt inden for 1-2 uger efter behandlingsstart, TSH-niveau - 3-4 uger efter startbehandling. Ved langvarig behandling er indikatorer for tilstrækkeligheden af ​​den anvendte dosis natriumlevothyroxin data om vækstdynamik, den generelle udvikling af barnet og skeletdifferentieringsindikatorer.

V. A. Peterkova, professor, læge i medicinske videnskaber
O. B. Bezlepkina, kandidat i medicinsk videnskab
GU ENTS RAMS, Moskva

Symptomer hos nyfødte med medfødt hypothyreoidisme

I denne artikel lærer du:

Medfødt hypotyreoidisme diagnosticeres oftere i barndommen, og dens årsag er normalt irreversibel. Imidlertid eliminerer en korrekt valgt dosis levothyroxin til erstatningsterapi virkningen af ​​medfødt hypothyreoidisme på kroppen..

Årsager til medfødt hypothyreoidisme

De vigtigste er:

  • Fravær / underudvikling af skjoldbruskkirtlen på grund af genetik;
  • Genetiske forstyrrelser i biosyntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner;
  • Mangel eller overskud af iod i en gravid kvindes diæt kan føre til hypothyreoidisme hos en nyfødt;
  • Overdreven mængder thio og isocyanater såvel som cyanogene glycosider i kosten. Det er sædvanligt at kalde disse stoffer i det medicinske miljø strumogene, og de er indeholdt i almindelige rosenkål og blomkål, raps, næse, søde kartofler... Listen kan videreføres, men det betyder ikke, at disse produkter under graviditet bør udelukkes fra kosten. Det er nok ikke at forbruge dem i meget store mængder;
  • Sjældent nok, udsættelse for gravid iod, der er konsumeret af en gravid kvinde. Fra ca. 10-12 uger akkumulerer føtalt skjoldbruskkirtel allerede jod, inklusive radioaktivt;
  • Den sjældneste og mindst lovende behandling af medfødt hypothyreoidisme er patologien for thyreoideahormonreceptorer. I dette tilfælde er der en masse TSH og T3 og T4 i blodet, men hypothyreoidisme observeres stadig. Kun to hundrede familier med denne form for medfødt hypothyreoidisme er beskrevet..

Medfødt hypothyreoidisme kaldes almindeligvis kretinisme, hvis det etableres i et barn. Faktisk bremser manglen på skjoldbruskkirtelhormoner den psyko-emotionelle udvikling af en person. Myxedem siges at være i svær hypothyreoidisme, inklusive medfødt, når karakteristisk hypothyroid eller myxedemødem udvikler sig..

Diagnosticering

Det nyfødte udseende er så karakteristisk, at en erfaren neonatolog foreslår en diagnose allerede på grundlag af en enkel undersøgelse:

  • Den nyfødte masse er over normal eller på dens øvre grænse;
  • Hævelse af fødder, hænder, ansigt observeres. Barnets tættere hud er slående i sammenligning med andre nyfødte;
  • Ved berøring mærkes en uventet lav kropstemperatur;
  • Et barn med medfødt hypotyreose er træg, græder lidt, sugerefleksen er svag, hvilket ofte forveksles med en svækket appetit;
  • Dog, mens barnet går i vægt intensivt. Kropsvægt vokser ikke på grund af fedt, men på grund af stigende ødemer. Med medfødt hypotyreoidisme, både hos et nyfødt, hos et barn og hos en voksen, er stoffer, der akkumuleres i subkutant fedt, normalt ufarlige, men har en ubehagelig evne til at tilbageholde væske. På grund af dette er ødemer med al hypotyreoidisme så tæt, og huden virker tykkere.

Mere pålidelige laboratoriedata kan fås tidligere end 4-5 dage, for før det kan der findes moderlige hormoner i blodet til en nyfødt. Der er teststrimler, en dråbe blod påføres dem, som hos nyfødte tages fra hælene. Hvis der opdages et overskud af TSH på denne måde, fastlægges diagnosen.

Det næste trin er at fastlægge årsagen til medfødt hypothyreoidisme, da behandlingen afhænger af den i mange henseender. Medfødt hypotyreoidisme, hvis den er "central", kombineres med medfødt binyrebarkinsufficiens. Dette skyldes, at problemet er i hypothalamus (en del af hjernen, centralnervesystemet), som i denne sygdom hverken stimulerer binyrerne eller skjoldbruskkirtlen. I dette tilfælde er det bedre at ordinere ikke skjoldbruskkirtelhormoner, men TSH, og bestemt i kombination med binyrer, som er ordineret først. Heldigvis er medfødt central hypothyreoidisme casuistisk sjælden..

Ubehandlet medfødt hypothyreoidisme

Det ser ud til, at alt er enkelt: babyens karakteristiske udseende, analyse og kan behandles. Men meget mere almindelige er subkliniske former for medfødt hypothyreoidisme, som ikke er lette at etablere. Disse symptomer hos den nyfødte er naturligvis til stede, men de er meget svagere, fanger ikke øjet og går normalt upåaktet hen, og barnet helbredes ikke. Oftest opstår der fra årsagerne til medfødt hypothyreoidisme en underudvikling af skjoldbruskkirtlen, og i dette tilfælde udvikler man bare subklinisk, mild hypothyreoidisme.

Barnet bliver sløvt og flegmatisk, af tæt fysik, hænger ofte bagud i udviklingen. Dette er forårsaget af hæmning af hjerneudvikling. Fysisk udvikling bremses også: fontaneller senere lukkes, de første tænder bryder ud. Tendensen til forstoppelse, generel hævelse er også karakteristisk for sådanne børn. Ødemer strækker sig til nasopharynx, og ofte ånder barnet gennem munden. En adenoid type ansigt dannes med en lille hage og en konstant åben mund. Høreapparatet påvirkes på lignende måde, hørelsen er nedsat.

Symptomer hos voksne er generelt ens, men hjerteproblemer tilføjes: åreforkalkning forekommer tidligt og efterfølgende CHD. Hår falder ud, negle går i stykker, en person er tilbøjelig til depression, men selvmordsforsøg er sjældne. Typisk føjes anæmi til dette standardsæt til medfødt hypothyreoidisme. Derfor er en persons hudfarve en karakteristisk svagt gullig nuance på grund af kombinationen af ​​anæmi med generel hævelse.

Kun hormonprøver kan indikere den korrekte diagnose. TSH øges markant, og skjoldbruskkirtelhormoner reduceres. Hvis du laver en ultralyd, kan du registrere et fald, en ændring i formen af ​​skjoldbruskkirtlen.

Behandling

Symptomer på medfødt hypotyreoidisme stoppes med succes ved udnævnelsen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner, og behandlingen skal påbegyndes senest 5-17 dage efter fødslen af ​​en person.

Hvad angår børn med sent etableret subklinisk hypothyreoidisme, reagerer deres tilstand meget hurtigt på den rigtige behandling. Børnelæger kalder dette fænomen "katastrofalt opsving." Hævelse forsvinder hurtigt, barnet aktiveres, nysgerrigheden vokser, udviklingen fortsætter i det sædvanlige tempo. Alt dette sker inden for få dage, selvom hormonerne i blodprøver stadig ikke er normale..

Kompleksiteten ved behandling af børn med skjoldbruskkirtelhormoner er, at når de vokser, ændres behovet for dem, og dosis følgelig vælges igen. Hvad angår voksne, er behandlingen generelt ens, doserne ændres sjældent (graviditet, stor stress, overgangsalder osv.), Og resultatet er mere forudsigeligt. I årenes løb slutter en samtidig patologi sig, lægen skal vælge lægemidler, der er kombineret med konstant ordinerede skjoldbruskkirtelhormoner, som er vigtige for en person og aldrig annulleret.

I dag er natrium levothyroxin mest populært, men kombinerede præparater (T3 + T4 eller T3 + T4 + iod) er også undertiden ordineret. Den indledende dosis er altid minimal (50-150 μg / dag for en voksen, 5-15 μg / kg for en nyfødt og mindst 2 μg / kg for et barn), den øges langsomt til en individuelt egnet. Endokrinologen fokuserer på niveauet af TSH: hvis det øges, skal dosis øges, og hvis det reduceres, så skal en overdosis. Hvis en person er ældre end 55, kontrollerer de nøje kolesterol og hjertefunktion, der er funktioner ved valg af dosis (se tabel).

Hos voksne kontrolleres TSH i 1-1, 3-1 og 6 måneder efter normalisering, derefter gentages testene hver sjette måned og derefter mindst et år i de første par år. Børn reagerer hurtigere på behandling med normalisering af TSH - allerede efter 2-3 uger. Hvis TSH ikke er normal i mindst en analyse, begynder dosisvalg igen.

Medfødt hypothyreoidisme kræver normalt kontinuerlig langvarig medicin. Imidlertid påvirker den korrekte dosis af de thyreoideahormoner, som lægen har ordineret, varigheden og livskvaliteten kun positivt..

Regelmæssigt indtagelse af skjoldbruskkirtelhormoner i den rigtige dosis gør det muligt for barnet at opretholde den samme udviklingshastighed som hans kammerater.

Medfødt hypothyreoidisme

Hypothyreoidisme er en sygdom, der er resultatet af en langvarig, vedvarende mangel på skjoldbruskkirtelhormoner eller et fald i deres biologiske virkning på niveauet for menneskets kropsvæv. Medfødt hypotyreoidisme er en af ​​de mest almindelige skjoldbruskkirtelsygdomme hos børn. Grundlaget for udviklingen af ​​denne sygdom er en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner, som enten kan være komplette eller delvis. I de fleste tilfælde lider børn med en sådan sygdom med hensyn til mental udvikling indtil kretinismens udseende. Normal mental udvikling observeres kun, hvis hypothyroidisme genkendes øjeblikkeligt, og substitutionsbehandling med skjoldbruskkirtelhormoner (skjoldbruskkirtelhormoner) ordineres i de første 30 dage efter babyens fødsel. I 85-90% af alle tilfælde af sygdommen udvikler den medfødte hypothyreoidisme sig som et resultat af jodmangel eller med forkert udvikling af skjoldbruskkirtlen i den prenatal periode. I dette tilfælde bemærkes oftest medfødt fravær af kirtlen (aplasi), dens underudvikling (hypoplasia), eller den kan være placeret på et ukarakteristisk sted for det (dystopia). I de resterende 5-10% af tilfældene forekommer medfødt hypothyreoidisme som et resultat af en krænkelse af dannelsen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner, der starter fra en mangel på jod i barnets krop og slutter med den forkerte forløb af alle kemiske processer til dannelse af skjoldbruskkirtelhormoner. Medfødt hypothyreoidisme overføres af en autosomal recessiv arv og er ofte ledsaget af en stigning i skjoldbruskkirtelens størrelse. En ekstremt sjælden form for den pågældende sygdom er syndromet for resistens i kroppens væv over for virkningen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. På samme tid forbliver indholdet af skjoldbruskkirtelhormoner i barnets blodserum inden for aldersnormen. Den såkaldte kortvarige (midlertidige) hypothyreoidisme hos nyfødte overvejes separat. Denne tilstand forekommer for eksempel som et resultat af, at en kvinde tager thyreostatisk medicin såsom propicyl og tiamazol under graviditet. Derudover kan forbigående hypothyreoidisme hos nyfødte være forårsaget af påvirkning af moderlige antistoffer på et barns skjoldbruskkirtel. Efter fødslen, efter en bestemt periode, forsvinder moderlige antistoffer fra babyens blod, og alle manifestationer af sygdommen forsvinder. I de fleste tilfælde udvikles forbigående hypothyreoidisme hos for tidlige og umodne nyfødte; de ​​fleste tilfælde af denne sygdom findes i områder med stor jodmangel..

Der adskilles et tilstrækkeligt stort antal karakteristiske tegn på medfødt hypothyreoidisme. De observeres dog ikke altid hos et barn i den første leveuge. Som regel fødes børn med medfødt hypothyreoidisme med en drægtighedsalder på mere end 40 uger og har ved fødslen en stor kropsvægt. Udseendet hos børn med denne sygdom er også karakteristisk: ansigtet, læberne og øjenlågene er hævede, munden er konstant halvåben, da tungen er forstørret, den er bred og "fladt" over claviklerne samt på bagsiden af ​​hænderne og fødderne er der begrænset hævelse, der har udsigt over tætte "puder". Trods det faktum, at graviditeten var i fuld fødsel, har babyen ved fødslen alle eller de fleste tegn på umodenhed. Sådanne tegn inkluderer følgende: babyens hud har kanonhår, neglepladerne dækker ikke fingerens falanx, hos piger dækker den store labia ikke de små læber osv. Når det græder og skriker, kan barnet have en lav, grov stemme. Afgangen af ​​meconium forekommer meget senere i sammenligning med sunde børn på samme måde som navlestrengen falder af. Det resulterende navlesår sår også i lang tid. Fysiologisk gulsot, der udvikler sig hos alle børn med medfødt hypothyreoidisme, har en langvarig karakter. Tegn på medfødt hypotyreoidisme i 3-4 måneders levetid er: dårlig appetit, barnet får lidt vægt sammenlignet med normen, der er en tendens til forstoppelse, hyppig oppustethed, barnets hud er tør, bleg, skrælning vises, hænder og fødder er kolde at røre ved, sprødt, tørt, kedeligt hår, muskeltonen reduceres.

Når barnets alder når 5-6 måneder, bliver forsinkelsen i psykomotorisk og fysisk udvikling mærkbar.

Til den tidlige påvisning af medfødt hypothyreoidisme hos børn udtages blod, og niveauet af hormoner deri bestemmes. Blod tages fra hælen på barnet ikke tidligere end på den femte dag i livet. I tilfælde af at en undersøgelse af skjoldbruskkirtelhormonerne udføres tidligere end den specificerede tid, er der en mulighed for at opnå falske positive resultater. I blodet bestemmes både hormonerne i skjoldbruskkirtlen og hypofysehormonet, der påvirker skjoldbruskkirtlen, hvilket øger produktionen af ​​dets hormoner. Dette hypofysehormon kaldes thyrotropisk og kaldes TSH. I tilfælde af fødsel af en prematur baby foretages en undersøgelse af hans blod til skjoldbruskkirtelhormoner den 7.-14. Denne undersøgelse udføres ved hjælp af specielle former for filterpapir. Hvis et barn identificerer medfødt hypothyreoidisme, ordineres den nødvendige behandling øjeblikkeligt. Efter at barnet er udskrevet fra barselhospitalet, er det nødvendigt at foretage en anden kontrolundersøgelse af blodhormoner i børnenes klinik. En sådan undersøgelse udføres to uger senere og derefter efter 1 - 1,5 måneder efter påbegyndelse af passende behandling. En sådan multiple bestemmelse af skjoldbruskkirtelhormoner gør det muligt at skelne ægte medfødt hypothyreoidisme fra midlertidig. Hvis diagnosen medfødt hypotyreoidisme bekræftes for barnet, når diagnosen er nået et år, afklares diagnosen. Til dette formål annulleres de hormonelle medikamenter, de får, i to uger, og derefter bestemmes niveauerne af hormoner i blodet. I tilfælde af normale indikatorer er hormonelle lægemidler ikke længere ordineret.

Behandling. Behandlingen af ​​medfødt hypotyreoidisme er at ordinere skjoldbruskkirtelhormoner. Sådanne medikamenter inkluderer L-thyroxin. Doseringen af ​​lægemidlet vælges individuelt af den behandlende læge.

Medfødt hypothyreoidisme: symptomer, forebyggelse og behandling

Medfødt hypothyreoidisme er en kronisk lidelse, hvor funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen forstyrres. Som et resultat producerer sidstnævnte en lille mængde hormoner. Hvorfor sker dette hos babyer? Hvad er faren for sygdommen? Og hvordan man behandler medfødt hypotyreoidisme hos børn?

Hvad er en lidelse??

Skjoldbruskkirtlen er det vigtigste organ, der kommer ind i det humane endokrine system. Den udfører mange funktioner, der er nødvendige for fuld udvikling af barnet. Hjernen modtager al information udefra gennem opfattelsen af ​​lyde, lugt, lys. Den menneskelige krop fungerer ved hjælp af hormoner - biokemiske stoffer. Det neuroendokrine system fungerer som en mellemmand mellem hjernen og kroppen.

De vigtigste organer, der behandler al information, er hypofyse og hypothalamus. De giver skjoldbruskkirtlen en "kommando" om, hvilken slags hormon kroppen har brug for.

Det er svært at forestille sig, hvor mange funktioner et givet jern udfører. De vigtigste er følgende:

  • kontrol over kropstemperatur og stofskifte
  • syntese af A-vitamin i leveren;
  • deltagelse i udvikling af intelligens;
  • lavere kolesterol;
  • stimulering af vækstprocessen hos børn;
  • regulering af calciummetabolisme såvel som fedt, kulhydrater og proteiner.

Dette organ bidrager således til den fulde udvikling af babyens krop. I dannelsen af ​​nervesystemet og skeletet spiller han desuden en af ​​de dominerende roller. Sundt jern producerer to typer hormoner:

  • thyroxin (T4);
  • triiodothyronin (T3).

Bare tænk over, hvad der sker med kroppen, hvis skjoldbruskkirtlen er forstyrret. Faktisk med diagnosen af ​​medfødt hypothyreoidisme hos nyfødte falder produktionen af ​​de ovennævnte hormoner. Deres mangel påvirker alvorligt funktionen af ​​hele organismen. Mangel på hormoner kan føre til hæmning af babyens mentale og fysiske udvikling, væksten bremses. Babyen får overvægt, han har et kronisk træthedssyndrom, energi reduceres, hans hjerterytme og blodtryk forstyrres. Derudover fungerer tarmene ikke, funktionsdygtige knogler forekommer.

Hovedårsager

Hvorfor forekommer medfødt hypotyreoidisme hos børn? Der er mange kilder, der provokerer sygdommens udseende. Blandt dem adskiller læger de vigtigste:

  1. Arvelig faktor. Den pågældende sygdom er tæt knyttet til genetik. I de fleste tilfælde forekommer skjoldbruskkirtelforstyrrelse allerede før babyen fødes - under føtalets udvikling. En sådan patologi er forbundet med genetiske mutationer.
  2. Fejl i dannelsen af ​​hormoner. Dette forekommer som et resultat af et fald i følsomheden i skjoldbruskkirtlen over for jod. Undertiden kan transporten af ​​de nødvendige stoffer, der er nødvendige til syntese af hormoner, forstyrres. Og nogle gange ligger grunden i krænkelse af iodmetabolisme i kroppen.
  3. Nederlaget for hypothalamus. Dette er midten af ​​nervesystemet. Det regulerer funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen såvel som andre endokrine kirtler. Hypothalamiske læsioner fører til alvorlige endokrine lidelser.
  4. Nedsat følsomhed over for skjoldbruskkirtelhormoner. Dette fænomen kan opstå som et resultat af, at en kvinde, der var gravid, tog antithyreoidemedicin.
  5. Autoimmune sygdomme.
  6. Skjoldbruskkirtel tumorer.
  7. Nedsat immunitet.
  8. Overdosering af visse medikamenter (lithiumpræparater, kortikosteroider, vitamin A, betablokkere).
  9. Radioaktiv eksponering.
  10. Virale lidelser.
  11. Jodmangel.
  12. Parasitiske angreb.
  13. Behandling med radioaktivt jod.

Der er mange kilder, der fører til udviklingen af ​​en medfødt sygdom. I de fleste tilfælde forbliver imidlertid årsagen til sygdommen hos spædbarnet uklar..

De vigtigste typer

Denne sygdom er kendetegnet ved et fald i produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner, der er ansvarlige for metabolismen i kroppen. I dag er hypothyreoidisme en almindelig sygdom. Det adskiller sig i forskellige former, udviklingsstadier..

Det største problem er muligheden for et langvarigt asymptomatisk forløb af sygdommen. Og dette fører til mange komplikationer, som et resultat af, at behandlingen er meget mere kompliceret.

Hypothyroidism sygdom kan være forårsaget af forskellige faktorer. Ifølge eksperter afhænger årsagerne af sygdommens form. I dag er de kendetegnet ved to:

Medfødt hypothyreoidisme overføres normalt under graviditet. Skjoldbruskkirtlen ødelægges. Efter fødslen af ​​en baby kan en sådan faktor provokere en underudvikling af babyens centrale nervesystem, et forsinkelse i mental udvikling, forkert skeletdannelse.

Erhvervet hypothyreoidisme kan forekomme ved mangel på indtagelse af jod efter en operation for at fjerne (delvist eller fuldstændigt) skjoldbruskkirtlen. Undertiden provokerer sygdommen endda dit eget immunsystem, som skader en vigtig kirtel.

Ved at klassificere patologiske ændringer, der forekommer i skjoldbruskkirtlen, adskiller læger følgende typer:

  • primær hypothyreoidisme;
  • sekundær;
  • tertiære.

Hver af dem har sine egne specifikke grunde. Primær hypothyreoidisme er en lidelse, der udløses af faktorer, der er mest direkte relateret til skjoldbruskkirtlen. Disse inkluderer følgende:

  • genetiske defekter;
  • medfødte patologier ved organdannelse;
  • forskellige inflammatoriske processer, der direkte påvirker skjoldbruskkirtlen;
  • jodmangel i kroppen.

Fremkomsten af ​​en sekundær form af sygdommen er forbundet med skade på hypofysen, hvor den stopper produktionen af ​​TSH-hormon. De vigtigste faktorer i sygdomsforekomsten i dette tilfælde er:

  • medfødt underudvikling af hypofysen;
  • kraftig og hyppig blødning;
  • hjerneskade og infektion;
  • svulster i hypofysen.

Den tertiære fase provokerer problemer i hypothalamus.

Tegn og symptomer på sygdommen

Ofte i de første dage af et barns liv vises hypothyreoidisme ikke. Symptomer på sygdommen opstår først efter et par måneder. På dette tidspunkt bemærker både forældre og læger babyens åbenlyse udviklingsforsinkelse. Hos nogle babyer kan der dog forekomme symptomer på medfødt hypothyreoidisme i de første uger af livet..

De mest typiske tegn inkluderer:

  • Stor fødselsvægt (baby vejer over 3,5 kg).
  • Overført barn med alle de resulterende symptomer (tør og rynket hud, lange negle, manglende smøring).
  • Edematøs ansigt, læber, øjenlåg.
  • Langvarig gulsot.
  • Subklavikulære fosser har hævelse i form af tætte puder.
  • Halvåben mund, spredt tunge.
  • Tilstedeværelsen af ​​tegn på seksuel umodenhed.
  • Hård afladning af de første afføring.
  • Grov babystemme, lav lav (når du græder).
  • Tung heling af navlen (ofte en brok).
  • Trekanten i den nasolabiale region bliver cyanotisk.

Hvis behandlingen ikke påbegyndes i den første måned af livet, er det sandsynligt, at barnet vil manifestere mental, fysisk, tale- og psykoterapeutisk underudvikling. I medicin kaldes denne tilstand kretinisme..

Ved utilstrækkelig behandling i en alder af 3-4 måneder vises andre symptomer. De viser, at hypothyreoidisme skrider frem. Tegn på sygdommen er som følger:

  • Nedsat appetit.
  • Krænkelse af slukningen.
  • Hudafskalning.
  • Kronisk forstoppelse.
  • Lav temperatur.
  • Muskelhypotension.
  • Tørhed og lyserød i huden.
  • Skørt hår.

I en ældre alder har sygdommen allerede følgende symptomer:

  • Forsinkelse i mental, fysisk udvikling.
  • Ændring i ansigtet.
  • Sen tand udseende.
  • Lavt tryk.
  • Sjælden puls.
  • Hjerteforstørrelse.

Diagnose af sygdommen

Det er ret vanskeligt at bestemme sygdommen hos nyfødte, udelukkende baseret på symptomer. Til disse formål udføres tidlig screening hos spædbørn. Det skal bemærkes, at for påvisning af en sygdom, såsom hypothyreoidisme, udføres test i alle nyfødte på hospitalet. Dette sker, når barnet er 3-4 dage gammelt. Blod tages fra hans hæl for at analysere mængden af ​​hormon (TSH). Resultatet af undersøgelsen, der overstiger 50 mU / l, indikerer en mulig sygdom.

Derudover diagnosticeres hypothyreoidisme ved hjælp af Apgar-skalaen. Denne udvikling er en test, hvorved punkter opsummeres, hvis babyen har visse tegn. Overvej tabellen herunder:

Medfødt hypothyreoidisme hos børn: tegn, fotos, behandling, forebyggelse

Medfødt hypothyreoidisme er en kronisk lidelse, der resulterer i forstyrrelser i aktiviteten i skjoldbruskkirtlen. Resultatet er syntese af en utilstrækkelig mængde hormoner. Hvad er årsagerne og konsekvenserne af udviklingen af ​​en sådan sygdom hos børn? Hvad er faren for sygdommen, og hvordan man behandler den?

Etiologi for medfødt hypothyreoidisme

Skjoldbruskkirtlen er det vigtigste organ, der er en del af strukturen i det endokrine system. Det har mange funktioner, der er nødvendige for, at barnet kan udvikle sig fuldt ud. Hjernen modtager al information fra omverdenen gennem sanserne. Kroppen fungerer igen takket være specielle biokemiske stoffer - hormoner. Det neuroendokrine system fungerer som en mægler mellem kroppen og hjernen..

De vigtigste organer, der behandler al information, inkluderer hypofysen og hypothalamus. Det er fra dem, at skjoldbruskkirtlen modtager et signal til udskillelsen af ​​det bestemte hormon, som den menneskelige krop har brug for.

Det er vanskeligt at forestille sig, hvor mange vigtige funktioner dette jern udfører:

  • Metabolsk kontrol.
  • Styring af kropstemperatur.
  • Lavere kolesterol.
  • Udvikling af intelligens.
  • A-vitamin syntese i leveren.
  • Stimulering af børns vækst.
  • Regulering af metaboliske processer, der involverer calcium, proteiner, fedt og kulhydrater.

Dette antyder, at skjoldbruskkirtlen har en direkte indflydelse på barnets fulde udvikling. Hun spiller en af ​​hovedrollerne i dannelsen af ​​skelet og nervesystem. Hvis skjoldbruskkirtlen er sund, producerer den to typer hormoner: triiodothyronin og thyroxin. For nylig opdages medfødt hypotyreoidisme hos nyfødte i stigende grad..

Det er værd at tænke over, hvordan kroppen forstyrres, hvis skjoldbruskkirtlen ikke fungerer. Hvis en nyfødt diagnosticeres med hypothyreoidisme, betyder det, at skjoldbruskkirtlen producerer disse hormoner i mindre mængder. Deres mangel kan have en alvorlig negativ indflydelse på funktionen af ​​hele organismen som helhed. Hvis disse hormoner ikke er tilstrækkelige, begynder hæmning af barnets fysiske og mentale udvikling, er dets vækst betydeligt nedsat. Den nyfødte begynder at få overvægt, kronisk træthed udvikler sig, et energifald observeres, der er en overtrædelse af hjerterytmen og blodtrykket. Derudover forstyrres tarmaktiviteten, knogles skrøbelighed udvikles.

Hvorfor forekommer medfødt hypotyreoidisme hos nyfødte?

De vigtigste årsager til hypothyreoidisme

I øjeblikket adskiller læger mange faktorer, der kan provokere en sygdom. De vigtigste er:

  • Arvelighedsfaktoren. Denne sygdom er meget afhængig af genetik. Ofte forekommer en fejlfunktion i skjoldbruskkirtlen under føtalets udvikling, det vil sige længe før babyen fødes. Det er med en genetisk mutation, som læger forbinder denne patologi. Et billede af medfødt hypothyreoidisme er præsenteret nedenfor..
  • Krænkelse af dannelsen af ​​hormoner. En lignende funktionsfejl kan opstå som et resultat af, at skjoldbruskkirtlen bliver mindre følsom over for jod. I nogle tilfælde forekommer krænkelser under transporten af ​​stoffer, der er nødvendige for syntese af hormoner. Undertiden kan årsagen være i metabolske forstyrrelser, der involverer jod.
  • Krænkelser af hypothalamus, som er midten af ​​nervesystemet. Det regulerer aktiviteten i skjoldbruskkirtlen og andre endokrine kirtler. Således kan enhver skade på hypothalamus føre til alvorlige problemer i det endokrine system..
  • Nedsat følsomhed over for thyroider. Et lignende fænomen kan forekomme som et resultat af indtagelse af antithyreoidemediciner under graviditet..
  • Tumorer i skjoldbruskkirtlen. Hvad er årsagerne til medfødt hypothyreoidisme hos børn??
  • Autoimmune sygdomme i naturen.
  • Nedsat immunitet.
  • En overdosis af visse typer medicin. Disse inkluderer lithiumpræparater, kortikosteroider, betablokkere, A-vitamin.
  • Virussygdomme.
  • Radioaktiv eksponering.
  • Mangel på jod i kroppen.
  • Terapi med radioaktivt jod.
  • Parasitiske angreb.

Som vi kan se, er der mange faktorer, der kan føre til udvikling af medfødt hypothyreoidisme. Ikke alle mulige årsager er nævnt ovenfor. Oftest er læger ikke i stand til at finde ud af, hvordan en af ​​grundene blev en provokerende faktor i udviklingen af ​​denne medfødte hypotyreoidisme hos et barn.

De vigtigste typer hypothyreoidisme

Denne sygdom er kendetegnet ved et fald i sekretionen af ​​hormoner fra skjoldbruskkirtlen, som er ansvarlig for metaboliske processer i kroppen. Hidtil er hypothyreoidisme ret almindelig. Det findes i forskellige former og faser..

Det største problem er, at sygdommen kan være asymptomatisk i lang tid. Som et resultat opstår der mange komplikationer, der efterfølgende gør behandlingen vanskelig.

Former for hypothyreoidisme

Medfødt hypotyreoidisme skyldes en række faktorer. Eksperter siger, at årsagerne direkte afhænger af sygdommens form. Til dato er der kun to former for hypothyreoidisme:

Som regel overføres en medfødt form af hypothyreoidisme under graviditet. Ødelæggelsen af ​​skjoldbruskkirtlen begynder. Efter fødslen af ​​babyen kan en lignende faktor provokere underudviklingen i centralnervesystemet hos det nyfødte, dannelsen af ​​et forkert skelet, udviklingsforsinkelse.

Hypothyreoidisme i den erhvervede form kan forekomme, hvis en person ikke spiser nok jod såvel som et resultat af en operation udført i skjoldbruskkirtlen. I nogle tilfælde kan sygdommen provokere det menneskelige immunsystem, hvilket skader en vigtig kirtel.

Typer af patologi

Klassificeringen af ​​patologiske ændringer, der forekommer i skjoldbruskkirtlen, adskiller eksperter følgende typer af hypothyreoidisme:

  • Primær medfødt hypothyreoidisme.
  • Sekundær hypothyreoidisme.
  • Tertiær hypotyreose.

Årsager til den primære type sygdom

For hver af disse typer hypothyreoidisme er visse årsager karakteristiske. For eksempel forekommer primær medfødt hypothyreoidisme under påvirkning af faktorer, der er direkte relateret til skjoldbruskkirtlen. Disse faktorer inkluderer:

  1. Medfødte patologier, der opstod under dannelsen af ​​et organ.
  2. Patologier af genetisk art.
  3. Forskellige inflammatoriske processer, der direkte påvirker skjoldbruskkirtlen.
  4. Jodmangel.

Årsager til sekundær hypothyreoidisme

Den sekundære form forekommer som et resultat af skade på hypofysen, hvilket provoserer en suspension af syntesen af ​​TSH-hormon. I dette tilfælde inkluderer de vigtigste faktorer, der fremkalder forekomsten af ​​sygdommen:

  1. Medfødt underudvikling af hypofysen.
  2. Hyppig og kraftig blødning.
  3. Infektioner og hjerneskade.
  4. Tilstedeværelsen af ​​en hypofysetumor.

Det tertiære stadium forekommer som et resultat af forstyrrelser i hypothalamus funktion.

Symptomer og vigtigste tegn på medfødt hypothyreoidisme hos børn

Som regel manifesterer hypothyreoidisme sig ikke i de første dage af et barns liv. Og først efter nogle få måneder begyndte de første symptomer at dukke op. På dette tidspunkt begynder de første tegn på udviklingsforsinkelser at blive bemærket af læger og forældre. Det er værd at bemærke, at hos nogle nyfødte begynder symptomerne på hypothyreoidisme at vises fra de første dage af livet.

De mest typiske symptomer på medfødt hypothyreoidisme hos børn er som følger:

  • En baby fødes med en stor vægt, mere end 3,5 kg.
  • En født baby med typiske tegn såsom rynket hud, lange negle.
  • Hævelse i ansigt, læber, øjenlåg.
  • Langvarig gulsot.
  • Der er hævelse af subclavian fossae, der ligner tætte puder.
  • Barnets mund er konstant åben, hans tunge er flad.
  • Der er tegn på seksuel umodenhed.
  • Den første afføring afgår med vanskeligheder.
  • Babyen har en ubehagelig stemme, når hun græder.
  • Helbredende navle, ofte forekommer hernias.
  • Cyanotisk nasolabial trekant.

Tegn på medfødt hypotyreoidisme er individuelle, derfor bør en børnelæge konsulteres..

Hvis behandlingen ikke påbegyndes i den første måned af livet, udelukkes ikke udviklingen af ​​en nyfødt's mentale, fysiske, tale og psykoterapeutiske forsinkelse. Medicin kalder denne tilstand kretinisme.

Andre symptomer

Hvis behandlingen er utilstrækkelig, kan andre symptomer på medfødt hypothyreoidisme begynde at udvikle sig efter den tredje levetidsmåned:

  • Der er et fald i appetit.
  • Forstyrret slukning.
  • Hudafskalning opstår.
  • Kronisk forstoppelse udvikler sig.
  • Lav temperatur til stede.
  • Muskler er tilbøjelige til hypotension..
  • Huden bliver tør og blek.
  • Hår begynder at bryde.

Klinik for medfødt hypotyreoidisme hos ældre børn

Lidt længere, i en ældre alder, udvikles andre symptomer:

  • Der er en forsinkelse i fysisk og mental udvikling.
  • Ændringer i ansigtet.
  • Tænder vises sent.
  • Tryk altid lavt.
  • Sjælden puls.
  • Hjerteforstørrelse.

Diagnose af hypothyreoidisme

Diagnose af sygdommen hos nyfødte baseret på kun symptomer er en temmelig kompliceret procedure. Derfor gennemgår babyer tidlig screening. Det skal bemærkes, at diagnosen af ​​medfødt hypothyreoidisme hos nyfødte udføres absolut for alle børn på hospitalet. Denne analyse udføres på den tredje eller fjerde dag efter fødslen. Blod tages fra hælen til et barn til undersøgelse, som gør det muligt at registrere niveauet af TSH-hormon. Hvis undersøgelsen afslører et resultat på mere end 50 mU / L, kan dette indikere den mulige tilstedeværelse af sygdommen.

Derudover udføres diagnosen af ​​medfødt hypothyreoidisme ved hjælp af Apgar-skalaen. Denne teknik er en test, ifølge hvilken punkter opsummeres, hvis barnet har et eller andet symptom på sygdommen. Nedenfor er tegnene og antallet af punkter, der skal tilføjes, hvis der findes et lignende symptom:

  • forstoppelse er til stede - 2 point;
  • hævelse i ansigtet - 2 point;
  • navlebrok - 2 point;
  • gulsot, der varer mere end 21 dage - 1 point;
  • blekhed i huden - 1 point;
  • sprog steget i størrelse - 1 point;
  • muskelsvaghed - 1 point;
  • fødselsvægt mere end 3,5 kg - 1 point;
  • den bageste fontanel er åben - 1 point;
  • graviditet varede mere end 40 uger - 1 point.

Hvis det samlede beløb er mere end fem point, kan du mistænke for tilstedeværelsen af ​​hypothyreoidisme hos det nyfødte.

Behandling af medfødt hypotyreoidisme

I tilfælde af at en lignende diagnose bekræftes, skal behandlingen startes øjeblikkeligt. Dette vil minimere sandsynligheden for forskellige komplikationer. Som regel er hormonerstatningsterapi grundlaget for behandlingen. Det giver kroppen mulighed for at fungere korrekt. Skjoldbruskkirtlen vil desværre ikke længere være i stand til uafhængigt at udskille hormoner. Hypothyreoidisme er en sygdom, der involverer livslang administration af passende lægemidler..

Hvis en specialist vælger det rigtige lægemiddel og ordineret den rigtige dosis, vil barnet begynde at udvikle sig korrekt, næsten følge med sunde børn. Der vil ikke opstå problemer med kommunikation eller undersøgelse.

Nyfødte, der er diagnosticeret med medfødt hypothyreoidisme, er meget modtagelige for en række virussygdomme på grund af et underudviklet immunsystem. Derudover kan der være en forsinkelse med hensyn til fysisk udvikling. Dette skal forstås klart og ikke kræve, at barnet gør det umulige..

Konstante besøg hos den behandlende læge er vigtige. Kun en specialist er i stand til at identificere mulige afvigelser rettidigt. Oftest kan de fjernes ved blot at justere dosis af lægemidlet. Når barnet vokser, øges hans behov for hormoner. Igen er det kun en specialist, der får resultaterne af testene, i stand til at justere dosis af lægemidlet til at dække kroppens behov.

Lægemiddelterapi

Ved behandling af medfødt hypothyreoidisme kan medikamenter kun ordineres af en endokrinolog. Det er strengt forbudt at uafhængigt vælge, såvel som efter eget skøn, sådanne lægemidler. Som vi sagde lidt højere, er hormonerstatningsterapi grundlaget for behandlingen af ​​medfødt hypothyreoidisme. Oftest foretrækker læger at bruge følgende stoffer:

Lægemidlet "Levothyroxine" i dets kemiske sammensætning "svarer til skjoldbruskkirtelhormonet. Dette er det, der adskiller dette stof fra andre..

Som vi allerede ved, har hypothyreoidisme en negativ indflydelse på evnen til kognition. I denne forbindelse indeholder terapikomplekset medicin, der forbedrer stofskiftet i et barns hjerne. Læger foretrækker følgende lægemidler i denne gruppe:

  1. Nootropil, Piracetam, Lucetam.
  2. “Ganevrin”, “Aminalon”, “Gammanol”, “En-cephalon”.
  3. Pyriditol, Pyritinol, Encephabol.
  4. "Tanakan".
  5. Cerebrolysin.
  6. Mexidol.

Derudover er det nødvendigt, at et barn med medfødt hypothyreoidisme konstant overvåges af en defektolog og psykolog. Forskellige metoder er vidt brugt til korrektion af kognitive svækkelser, for eksempel spilterapi.

I kombination med de nævnte lægemidler ordineres medicin mod anæmi, for eksempel folsyre, jernpræparater, der inkluderer Ferroplex og Ferrum Lek, samt vitaminer inkluderet i gruppe B.

Laxeringsmidler bør tages, f.eks. Senade, Lactulose, Bisacodyl, Regulax.

Det skal bemærkes, at hvis den behandlende læge valgte den korrekte dosis af hormoner, behøver medicinerne fra den sidste gruppe ikke at blive taget.

Kost

I kombination med lægemiddelterapi er det nødvendigt at følge en speciel diæt, som indebærer et fald i energiverdien af ​​mad og stimulering af oxidationsprocesser i kroppen. Det vil sige, at hvis et barn diagnosticeres med hypothyreoidisme, får han vist en diæt, hvor mængden af ​​forbrugt kulhydrat er betydeligt reduceret, og fedtindtagelse reduceres også lidt..

Specialister anbefaler at begrænse fødevarer, der indeholder betydelige mængder kolesterol og let fordøjelige kulhydrater. Disse inkluderer følgende produkter: fisk, kaviar, fedt kød, animalsk fedt, dyrehjerner og indblandinger, creme fraiche og smør, honning, marmelade, sukker, alle melprodukter.

For børn, der lider af medfødt hypotyreoidisme, er fiberrige fødevarer meget nyttige. Således bør kosten baseres på forbrug af grøntsager, usødede bær og frugter..

Disse produkter bidrager til, at fordøjelsen af ​​kulhydrater er meget vanskeligere. Resultatet af en sådan ernæring er tarmbevægelse. Derudover giver store mængder plantefibre dig mulighed for hurtigt at komme nok og samtidig observere en lav energiværdi i kosten.

Proteiner skal inkluderes i diætmenuen, de stimulerer metaboliske processer.

Hvis barnet har forstoppelse, er det ikke galt at introducere surmælkeprodukter, for eksempel yoghurt og kefir, i sin diæt. Det er meget nyttigt at spise rugbrød, rødbedsaft, svesker.

Oftest foreslår ernæringseksperter at tage kost nr. 10 som basis. Hvis patienten er overvægtig, vil diæt nummer 8 være mere velegnet.

Hvad er forebyggelsen af ​​medfødt hypothyreoidisme??

Forebyggende foranstaltninger

For at forhindre udviklingen af ​​en sygdom, såsom hypothyreoidisme, skal du følge et par enkle tip:

  • Det anbefales at føre en korrekt livsstil og opgive dårlige vaner under graviditeten.
  • Du skal overvåge dit eget helbred. Hvis der opstår problemer, skal du rådføre dig med en læge..
  • Det er værd at afbalancere din kost og fylde den med proteiner. Det anbefales om muligt at afvise fedtholdige fødevarer og store mængder kulhydrater..
  • Selvmedicinering må under ingen omstændigheder.