Pubertetsforstyrrelser

Krænkelse af seksuel udvikling betyder en krænkelse af modningsprocessen i det hypothalamisk-hypofyse-gonadale system, som er kendetegnet ved udseendet af sekundære seksuelle egenskaber og udviklingen af ​​modne kimceller og udviklingen af ​​fysiske, psykologiske og funktionelle processer hos et barn.

Forsinket pubertet betyder en mangel på udvikling af tegn på pubertet i en alder af 13 år hos piger og 14 år i drenge. Når seksuel udvikling begynder til tiden, men ikke skrider frem, taler de om forsinket seksuel udvikling.

Årsager til pubertetsforstyrrelser

  • Alvorlige kroniske sygdomme.
  • Stærk fysisk aktivitet hos atleter, især hos piger.
  • Underernæring og følelsesmæssig og fysisk stress.
  • Primær endokrin patologi.

Symptomer på pubertet

Det kliniske billede er tilstedeværelsen af ​​lav vækst i sammenligning med den genetiske vækst hos barnet, kendetegnet ved en afmatning i væksthastighed fra 3 år og især efter 10-12 år. Lav vækst er forbundet med forsinket pubertet og knoglemodning. Kriteriet, der bekræfter den fysiologiske forsinkelse i puberteten, er, at knoglealderen svarer til den kronologiske alder, hvor barnet er i overensstemmelse med hans reelle højde.

Diagnose af pubertetsforstyrrelser

Diagnosen består i en endokrinologisk undersøgelse, der inkluderer bestemmelse af niveauet af gonadotropiner (LH og FSH) og indholdet af kønsteroider i blodet. Undersøgelsen diagnosticerer primær hypogonadisme, hvor niveauet af LH og FSH er højt. Gonadotropinsekretion under søvn om natten undersøges også. Hos piger med pubertet og stunting skal Turners syndrom først udelukkes.

Den vigtigste diagnostiske test er testen med humant chorionisk gonadotropin (hCG), der er baseret på stimuleringen af ​​Leydig-celler, der producerer testosteron. Denne undersøgelse er kun beregnet til drenge, fordi hCG-administration hos piger fører til ovariehyperstimuleringssyndrom.

Behandling af pubertetsforstyrrelser

For det første udføres behandling med kønsteroider.

Hos drenge stimulerer de vækst og sekundære seksuelle egenskaber og ordinerer små doser testosteron i kort tid.

På grund af det faktum, at seksuel dysfunktion hos piger er mere sjælden end hos drenge, er erfaringerne med sexsteroidterapi langt mindre. Østrogenbehandling bør påbegyndes tidligst 13 år gammel, endnu bedre - efter 14 år gammel, eller når skelettet er cirka 12 år gammelt. Østrogener er normalt ordineret i meget små doser, hvilket forhindrer overdreven acceleration af knoglemodning og som et resultat tidlig lukning af vækstområder, hvilket fører til en alvorlig forringelse af prognosen for endelig udvikling og vækst.

Uanset hvilken behandlingsmetode du vælger: oral østrogenadministration eller transdermal administration - behandlingen varer mindst 6 måneder.

Derfor betragtes i de fleste tilfælde den bedste mulighed i behandlingen af ​​patienter med ZPR som en tilgængelig og forståelig forklaring for unge og deres forældre, der skelner den brede ramme for pubertetsnormen, og at der er mulighed for normal vækst og udvikling, men lidt senere. I dette tilfælde skal naturligvis normal klinisk kontrol og følelsesmæssig støtte være til stede. Kun unge med meget stærk væksthæmning og i tilfælde af sociale og psykologiske konsekvenser skal behandles med medicin. Det vil sige, behandling kræver en grundig periodisk analyse af knogletid for at udelukke enhver negativ virkning af den valgte metode på barnets endelige vækst.

Seksuel udvikling hos drenge - normen og afvigelser

Krænkelser af seksuel udvikling hos drenge er forbundet med patologi med sekretion eller handling af androgener. Det kliniske billede afhænger af, hvor gammelt problemet var..

Stadier af differentiering af forplantningssystemet

Dannelsen af ​​det mandlige reproduktive system fortsætter kontinuerligt indtil udgangen af ​​teenagerperioden. Læger adskiller 3 stadier af differentiering af kønsorganerne. Hver af dem har sine egne dominerende påvirkninger og en bestemt fysiologisk betydning..

  • intrauterin;
  • præpubertale;
  • pubertet.

Intrauterin periode

Den intrauterine periode begynder med undfangelsen og slutter med fødslen af ​​et barn. På tidspunktet for befrugtning af ægget bestemmes barnets kromosomale køn. Den opnåede genetiske information forbliver uændret og påvirker yderligere ontogenese. Hos mennesker bestemmer XY-sæt det mandlige køn. Op til 5-6 uger udvikler kvinder og mænd embryoner identisk. Primære kimceller har mulighed for at differentiere både den ene og den anden mulighed indtil den 7. uge af graviditeten. Inden denne periode blev der lagt to interne kanaler: ulve (mesonephral) og mullere (paramesonephral). Den primære gonad op til 7 uger er ligeglad (ikke skelnes ved drenge og piger). Det består af et kortikalt og hjernelag.

Efter 6 uger med udvikling vises differentiering i differentieringen. Deres forekomst skyldes påvirkningen af ​​SKY-genet, der er placeret på den korte arm af kromosom Y. Dette gen koder for et specifikt "mandligt membranprotein" H-Y-antigen (testikeludviklingsfaktor). Antigenet påvirker cellerne i den primære ligeglade gonad og får det til at transformere i den mandlige type.

  • dannelse af kønsledninger fra det cortikale stof i den primære gonad;
  • udseendet af Leydig- og Sertoli-celler;
  • dannelse af snoede seminiferøse tubuli fra kønsslangene;
  • cortex dannelse.

Leydig-celler begynder at udskille testosteron, og Sertoli - antimüller-faktor.

Efter 9 ugers intrauterin udvikling påvirker påvirkningen af ​​kromosomal og gonadal kønsorganerne. Antimüller-faktor forårsager atrofi af paramesonephral kanalen. Uden denne påvirkning dannes livmoderen, æggelederne og den øverste tredjedel af vagina fra kanalen. Regressionsfaktoren efterlader kun rudimenter i den mandlige krop.

Testosteron stimulerer udviklingen af ​​ulvekanaler. I begyndelsen af ​​den 14. uge producerer fosteret testikulære vedhæng, sædblærer, vas deferens og vas deferens. Primære kimceller omdannes til spermatogoni.

På prenatalstadiet er dihydrotestosteron en stor indflydelse. Dette hormon dannes fra testosteron ved anvendelse af enzymet 5a-reduktase. Dihydrotestosteron er involveret i dannelsen af ​​ydre organer (penis, pungen).

I fødselsperioden falder testiklerne ned i pungen. Ved fødslen afsluttes denne proces hos 97% af fuldtidsdrenge og hos 79% af de tidlige.

  • defekter i det ledende ledbånd;
  • gonadal dysgenese;
  • hypogonadisme i den prenatal periode;
  • umodenhed af lårbenens kønsnerv;
  • anatomisk obstruktion af testiklen;
  • svækkelse af tonen i musklerne i bugvæggen;
  • krænkelse af syntesen og virkningen af ​​testosteron.

Før-pubertal periode

Den før-pubertale periode er kendetegnet ved relativ funktionel hvile. I de første måneder efter fødslen kan høje niveauer af gonadotropiner bestemmes i babyens blod (på grund af moders indtagelse). Koncentrationen af ​​FSH og LH såvel som testosteron falder til ekstremt lave værdier. Den før-pubertale periode kaldes en ung pause. Det varer indtil afslutningen af ​​prepubertal.

Pubertet

I pubertetsstadiet aktiveres testosteronsyntese i testis. Først, i alderen 7-8 år, stiger drengens blod androgenniveau på grund af binyrerne (adrenarche). Derefter, i en alder af 9-10 år, mindskes hæmningen i de hypothalamiske centre, der er ansvarlige for seksuel udvikling. Dette øger niveauerne af gonadoliberiner, LH og FSH. Disse hormoner påvirker testis, hvilket øger testosteronproduktionen..

Sterlige kønsteroider:

  • styrke væksten af ​​indre og eksterne kønsorganer;
  • påvirke udviklingen af ​​adnexale kirtler;
  • danne seksuelle karakteristika (sekundær, tertiær);
  • forbedre kroppens lineære vækst;
  • øge procentdelen af ​​muskelvæv
  • påvirker fordelingen af ​​subkutant fedt.

I puberteten begynder spiring af embryonale celler og dannelsen af ​​modne sædceller.

Normalt indtræden af ​​seksuel udvikling og bestemmelse af dets forsinkelse

Puberteten hos drenge starter med en stigning i testiklernes størrelse og volumen. Den gennemsnitlige alder for denne egenskab er 11 år..

Tabel 1 - Gennemsnitlig testikelvolumen i forskellige aldersperioder (ifølge Jockenhovel F., 2004).

Pubertetshastigheden er den hastighed, hvormed pubertetssymptomer vises..

  • medium (alle tegn dannes om 2-2,5 år);
  • accelereret (dannelse finder sted på mindre end 2 år);
  • langsom (dannelse tager 5 år eller mere).

Den normale rækkefølge af tegn på pubertet i puberteten:

  1. en stigning i testikler (10-11 år);
  2. penisforstørrelse (10-11 år);
  3. prostataudvikling, en stigning i størrelsen på strubehovedet (11-12 år);
  4. signifikant stigning i testikler og penis (12-14 år);
  5. pubic hår på den kvindelige type (12-13 år gammel);
  6. nodulering i området af brystkirtlerne, gynecomastia (13-14 år);
  7. begyndelsen på en stemmemutation (13-14 år);
  8. udseendet af hår i armhulerne, i ansigtet (14-15 år);
  9. scrotum hudpigmentering, første ejakulation (14-15 år);
  10. sædmodning (15-16 år gammel);
  11. mandlig pubic hårtype (16-17 år gammel);
  12. knoglevækstarrestation (efter 17 år).

Pubertetsstadiet evalueret af Tanner.

Tabel 2 - Vurdering af fasen af ​​seksuel udvikling i henhold til Tanner.

Seksuel forsinkelse hos drenge

Forsinkelsen i seksuel udvikling bestemmes, hvis drengen i en alder af 14 år har testikelvolumen på mindre end 4 ml, der ikke er nogen penilvækst i længde og udvidelse af pungen. I dette tilfælde skal du starte en undersøgelse for at identificere årsagen til patologien.

Årsager

Forsinket seksuel udvikling kan skyldes:

  • forfatningsmæssige træk (familie);
  • forstyrrelser i den hypothalamiske hypofyse-regulering (hypogonadotropisk hypogonadisme);
  • primær insufficiens i testikelvæv (hypergonadotropisk hypogonadisme);
  • alvorlig somatisk patologi.

Diagnosticering

  • historie tager;
  • vurdering af arvelighed
  • vurdering af knoglealder ved røntgen;
  • generel inspektion;
  • undersøgelse af de ydre kønsorganer, vurdering af testikelvolumen og pungen størrelse;
  • hormonprofil (LH, FSH, testosteron, kønsbinding globulin, prolactin, TSH);
  • hjernetomografi, røntgen af ​​kraniet;
  • cytogenetisk undersøgelse.

Behandling

Behandling afhænger af årsagerne til forsinket seksuel udvikling.

Familieformer for forsinket seksuel udvikling kan korrigeres ved hjælp af testosteronkurser. For at forhindre stunting får unge med denne form for sygdom ordineret anabolske steroider.

Ved sekundær hypogonadisme anvendes gonadotropiner og gonadorelin i behandlingen. Denne terapi er forebyggelse af infertilitet i fremtiden. Brug af hormoner i den hypothalamiske hypofyse-region stimulerer udviklingen af ​​testiklerne og øger testosteronniveauet.

Med primær hypogonadisme fra 14 år gammel får drener ordineret erstatningsterapi med testosteron.

For tidlig seksuel udvikling hos drenge

Udseendet af tegn på pubertet hos drenge under 9 år betragtes som for tidligt. Denne tilstand kan føre til social dårlig tilpasning. Derudover er for tidlig seksuel udvikling en af ​​grundene til stunting..

Årsager

For tidlig seksuel udvikling er opdelt i:

  • sandt (forbundet med arbejdet i hypothalamus-hypofyseområdet);
  • falsk (forbundet med autonom udskillelse af hormoner med binyrerne eller tumorer).

Ægte for tidlig seksuel udvikling er afsluttet (der er tegn på maskulinisering og aktivering af spermatogenese).

Årsagen til denne tilstand kan være:

  • idiopatisk;
  • forbundet med sygdomme i det centrale nervesystem;
  • forbundet med primær hypothyreoidisme;
  • opstår på baggrund af langvarig hyperandrogenisme (for eksempel med binyretumorer).

Falsk for tidlig seksuel udvikling er normalt ikke ledsaget af aktivering af spermatogenese (undtagen i tilfælde af familiel testosterontoxikose).

Årsager til falsk for tidlig seksuel udvikling:

  • medfødt hyperplasi af binyrebarken;
  • tumorer i binyrerne, testikler;
  • Cushings syndrom;
  • chorionisk gonadotropinsekreterende tumorer;
  • Leydig-cellehyperplasi (familietestosteron-toksikose);
  • androgenbehandling;
  • isoleret for tidligt adrenarche.

Diagnosticering

Screening for tegn på for tidlig seksuel udvikling inkluderer:

  • historie tager;
  • generel inspektion;
  • kønsundersøgelse;
  • hormonprøver (LH, FSH, testosteron, TSH, cortisol);
  • prøver med gonadoliberin;
  • undersøgelse af knogalder;
  • Røntgenbillede af kraniet, tomografi i hjernen osv..

Behandling

Til behandling af ægte for tidlig pubertet anvendes syntetiske analoger af gonadoliberin. Dette lægemiddel undertrykker pulseret sekretion af LH og FSH. Hvis årsagen til sygdommen er centralnervesystemets patologi, får patienten ordineret den passende behandling (neurolog, neurokirurg).

Behandling af falsk, fremtidig pubertet afhænger af årsagerne, der har forårsaget den. Hvis patologien er forbundet med en isoleret adrenark, udføres kun observation. Hvis en hormonaktiv tumor påvises, udføres radikal behandling (kirurgi, strålebehandling). I tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi vælges kortikosteroidbehandling.

LÆSNING №8 / V kursus. MATERIALVOLATIONER

17. 03. 2000. (Mitrofanova M.D.)

Til krænkelser af puberteten hos børn inkluderer primært 3 sorter af dem:

1) for tidlig seksuel udvikling

2) forsinkelse af puberteten

3) mangel på seksuel udvikling (gonadal dysgenese)

PREMATUR SEXUEL UDVIKLING er udseendet af sekundære seksuelle egenskaber og menstruation hos piger under 8 år.

Det forekommer i 2,5% af tilfældene blandt gynækologiske sygdomme. Pt. Er patogenese og etiologi ikke fuldt ud forstået. Skelne mellem sand og falsk for tidlig seksuel udvikling.

Sande for tidlig seksuel udvikling er forbundet med for tidlig modning af kernerne i hypothalamus og øget sekretion af gonadotropiner.

FALSE form på grund af skade på æggestokkene eller binyrebarken (tumor).

Også skelne mellem fulde og ufuldstændige former for for tidlig seksuel udvikling, hvor sekundære seksuelle egenskaber observeres i forskellige grader af alvorlighed. Derudover er typen af ​​forsinket seksuel udvikling iso-seksuel (for den kvindelige type) og heteroseksuel (for den mandlige type).

Med ægte for tidligt seksuel udvikling er der 2 former: forfatningsmæssig og cerebral.

Den GRUNDLÆGGENDE form er en almindelig, 80-90% af alle typer for tidlig pubertet. Det er forårsaget af for tidlig udskillelse af gonadotropiske hormoner, men neurologisk cerebral patologi påvises ikke. For tidligt fungerende æggestokke adskiller sig ikke fra normalt, kun den alder, hvor processen med seksuel udvikling begynder, er tidligt. Kan være familievenlig.

CEREBRAL form - i tilfælde af ægte for tidlig pubertet kan det være forårsaget af organiske og funktionelle årsager. Organiske årsager til skader på centralnervesystemet kan være:

- Ante- og intrapartum-patologi: asfyxi, fødsel, fødselsskade

- alvorlig rus og infektion inden for 1 år efter et barns liv

- cerebrale infektioner (meningitis, encephalitis)

- hjernesvulster (astrocytoma, ganglioneuroma osv.).

For tidlig seksuel udvikling sker på baggrund af neurologiske og centrale symptomer: et fald i intelligens, en krænkelse af den følelsesmæssige sfære.

Funktionelle forstyrrelser i centralnervesystemet opstår efter infektionssygdomme og beruselse lidet i de første leveår. Hos patienter bemærkes metabolske og autonome lidelser: subfebril tilstand, akrocyanose, hyperhidrose, fedme. Samtidig betragtes for tidlig seksuel udvikling som en af ​​formerne for NEUROENDOCRINE SYNDROME hos børn.

Den cerebrale form kan også forekomme i form af FULL- og UFULLFARENDE former. For den fulde form er udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber og menstruation karakteristisk. Udviklingen i sekundære seksuelle egenskaber er forud for udvikling med rettidig pubertet.

Accelereret pubertet svarer til accelereret fysisk udvikling: piger vokser hurtigt på grund af accelereret knoglevækst. Men osificeringshastigheden af ​​de tubulære knogles epifysiske vækstzoner ligger foran deres væksthastighed i længden, og i en alder af 14-15 år har kroppen fysiske træk - relativt korte arme og ben med en lang krop, da ossifikationen af ​​de epifysiske vækstzoner i de rørformede knogler slutter inden væksten af ​​rygsøjlen stopper.

Hos patienter er knoglen (eller den biologiske) alder skarpt foran kalenderen. Menarche (den første menstruation) forekommer efter udseendet af en ærteben på røntgenstrålingen af ​​hånden nær hovedet af den 1. metacarpale knogle. Menstruationscyklussen er ægløsende i naturen.

Med en ufuldstændig form er der en varierende grad af udvikling af sekundære seksuelle egenskaber i fravær af menstruation. Der er accelereret fysisk udvikling, accelereret vækst i længden. Væksthastigheden for de rørformede knogler og deres epifysiske zoner falder sammen - piger, der har nået reproduktiv alder i vækst og krop, adskiller sig ikke fra piger med rettidig seksuel udvikling.

Den ovarielle form for FALSE for tidlig seksuel udvikling skyldes udskillelsen af ​​kønshormoner af æggestokkens tumorvæv (granulosa-celle, teka-celle østrogenproducerende tumorer, mindre ofte teratoblastomer, chorionepitheliomas med teratoblastelementer). Det første kliniske symptom er menstruationslignende afladning af acyklisk karakter. Med dårligt udviklede sekundære seksuelle egenskaber svarer udviklingen af ​​eksterne og indre organer til den hos piger i slutningen af ​​den første fase af pubertetsperioden. Længde, kropsvægt, knoglealder overstiger ikke kalenderalderen.

For tidlig seksuel udvikling af OVARIAL oprindelse kan være forbundet med forekomsten af ​​en follikulær cyste. Her er der - knap successiv udskillelse fra kønsorganet, dette er en manifestation af østrogen indflydelse på kønsorganernes tilstand. Derudover er der en fortykkelse af huden på vulva, en stigning i foldningen af ​​vagina, et svagt positivt symptom på "pupillen". Den første udvikling af brystkirtlen og seksuel hårvækst bemærkes. Accelereret fysisk udvikling forekommer ikke. Inden for 1,5-2 måneder kan cyster gennemgå en omvendt udvikling.

For tidlig seksuel udvikling af den heteroseksuelle type (medfødt adrenogenitalt syndrom, viriliserende kønsvægt)

Det er forbundet med overproduktion af androgener, kendetegnet ved øget knoglevækst, muskelvæv, accelereret og overdreven hårvækst og udseendet af pubertet, det modsatte køn hos piger i det første årti af livet. Der er virilisering af de eksterne kønsorganer, klitoris hypertrofi. Brystkirtlerne udvikler sig ikke, der er ingen menstruation, sekretionen af ​​17-ketosteroider (17-KS) øges.

Diagnose af for tidlig pubertet er baseret på manifestationen af ​​usædvanligt tidlige tegn på pubertet. Ved central genese er neurologisk undersøgelse (intrakraniel hypertension, patologisk EEG) vigtig. Under en gynækologisk undersøgelse af piger i den OVARISKE fase tiltrækker alderen passende juiciness af vulva, foldning af vagina og livmoderfunktion opmærksomhed. Der er et højt niveau af østrogen i blod og urin med et relativt lavt niveau af gonadotropiner. En undersøgelse kræver ultralyd af bækkenorganerne i henhold til indikationer - laparoskopi.

Medfødt adiposogenitalt syndrom kan diagnosticeres hos nyfødte piger: der er klitoris hypertrofi, labia hypoplasia og en høj skridt. I de første 10 år er knoglealderen markant foran kalenderen. Der er en forsinkelse i størrelsen på livmoderen fra det normale, en betydelig forsinkelse i musklerne. Niveauet for sekretion af 17-keto steroider er 6 gange eller mere over aldersnormen.

Hvis pigen kun har blødning fra kønsorganet, er det nødvendigt at udelukke fremmedlegemer, vulvovaginitis, mavesår, kvæstelser. En vaginoskopi er påkrævet for at udelukke polypper af urinrøret, klyngelignende vaginal sarkom.

Piger med for tidlig seksuel udvikling af cerebral oprindelse ordineres:

n dehydrering (diuretika)

n endonasal elektroforese med vitamin B1, skiftevis med novocaine

n til tumorer i hypothalamus-hypofysesystemet - deres behandling

n til hæmning af puberteten ifølge strenge indikationer hver for sig (!) giver østrogen-progestogen medicin (sigetin i 2-3 måneder)

Hvis årsagen er en hormonaktiv ovarietumor, indikeres øjeblikkelig kirurgi, og med follikler er interventionen ikke indikeret. Med en simpel viriliserende form foreskrives hydrocortison, prednison, denealge? under kontrol af 17-KS. Hormonbehandling kan kombineres med kirurgi (fjernelse af klitoris, dannelse af en indgang til vagina. Hvis der er mistanke om en viriliserende tumor, udføres en ultralydscanning, efterfulgt af kirurgisk behandling).

Forsinket seksuel udvikling.

Forsinket seksuel udvikling er fraværet eller underudviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber hos piger i alderen 13-16 år. Fraværet eller sjælden uregelmæssig menstruation under 15 år betragtes som en forsinkelse i seksuel udvikling, og efter dette tidspunkt - som seksuel infantilisme.

Forsinket seksuel udvikling er en polyetiologisk patologi.

Skelne mellem central og ovariegenesis af forsinket seksuel udvikling. Etiologiske faktorer kan være:

- infektionssygdomme (influenza, lungebetændelse, kusma)

- ofte - mental sygdom, ugunstige miljøforhold

- forskellige komplikationer af graviditet og fødsel

- primær funktionel ovariesvigt.

At forsinke den seksuelle udvikling af CENTRAL-genesen er karakteristiske:

n eunuchoid fysik (høj vækst på grund af uforholdsmæssigt lange ben, nedsatte tværgående dimensioner af bækkenet)

n knoglealder svarer til kalenderen

n opsomenorrhea, sparsom sjælden menstruation, primær amenoré

n underudvikling af sekundære seksuelle egenskaber, hypoplasi af de ydre og indre kønsorganer med en lav frigivelse af gonadotropin

For en anden form - den centrale hypothalamus - er anorexia nervosa karakteristisk. I hypothalamus forstyrres funktionen af ​​ikke kun de kerner, der er ansvarlige for den gonadotropiske funktion, men også de kerner, der er ansvarlige for appetit.

Det er kendt, at det subkutane fedtlag, især den forreste abdominale væg af maven, er et østrogen depot. Dette er de såkaldte EXTAGONADOIDAL-fokus på østrogensyntese. Hos sultende piger forsvinder det. På pubertets tid bør fedtvæv være mindst 16% af kropsvægten. At miste 10% af fedtvæv kan føre til amenoré. Hvis kropsvægten er mindre end 46 kg, er der INGEN mening i at vente på menstruation.

På grund af psykogene toksiske faktorer reduceres produktionen af ​​liberiner. Dette fører til et fald i frigivelsen af ​​FSH (follikelstimulerende hormon) og LH (luteiniserende hormon). Som et resultat er udviklingen af ​​æggestokkens follikler forsinket. Æggestokkene hos sådanne patienter er potentielt aktive, hvilket fremgår af øget udskillelse af østrogen som respons på introduktionen af ​​chorionisk gonadotropin.

Med OVARIALFORMEN til forsinket seksuel udvikling observeres et kraftigt fald i æggestokkernes hormonaktivitet på baggrund af forøget gonadotropisk aktivitet i hypofysen.

I det cytologiske billede af vaginal udstrygning er graden af ​​hypoøstrogenisme mere markant end ved forsinket pubertet. Ovariestimulering er ineffektiv, fraværet af menstruation bemærkes i det kliniske billede.

Benalder hænger bag kalenderen, sekundære seksuelle egenskaber udtrykkes ikke, der er hypoplasi af livmoderen og æggestokkene. Ved undersøgelse er tilstedeværelsen af ​​interseksuelle træk bemærkelsesværdigt: øget bryststørrelse, et fald i alle størrelser af bækkenet, forsinkelse i knogalder, svær hypoplasi af de indre og ydre kønsorganer.

Sekundære seksuelle egenskaber (brystkirtler) er mere underudviklede med ovarieform. Tildelingen af ​​gonadotropiner med denne form hos patienter er 2-3 gange mere end den fysiologiske pubertetsnorm, hvilket indikerer æggestokkernes mindreværd.

DIAGNOSTIK: hovedsageligt rettet mod at skelne mellem central og ovariegenese. Det er nødvendigt at tage hensyn til de kliniske tegn og resultater af yderligere objektive metoder.

Med hormonel colpositology bemærkes det, at med en central genese af forsinket seksuel udvikling er hypoøstrogenæmi mindre udtalt end med æggestokkene. Niveauet af gonadotropiner er større med sygdommens ovarieoprindelse. Her udføres tests med stimulering af æggestokkene med eksogen gonadotropin, hvilket indikerer ovarial refraktoritet.

Differentialdiagnose udføres hovedsageligt under tilstande, der er forbundet med kønkromosommangel.

Det er nødvendigt at observere behandling med østrogen medicin, beroligende terapi (valerian, moderwort), normalisering af arbejde og hvile, hvis pigen er inaktiv, ordineres fysisk træning.

- vitaminer B1, B6, C, E i aldersdoser i cyklisk tilstand

- med central genese - hormoner ifølge strenge indikationer

- liberiner (patogenetisk terapi) administreres af dispensere i en specifik tilstand

- gonadotropiner ("human menopausal gonadotropin", pergonal) i forskellige regimer, for eksempel 5 dages hypertension med follikelstimulerende effekt (human menopausal) 75-150 enheder / dag intramuskulært, derefter 5 dages hypertension med luteiniserende virkning (CGT-kororisk gonadotropin) 1000-1500 mkED / dag intramuskulært. Efter 7-14 dage indledes menstruation, herefter fra den 5. til den 8. dag i cyklussen giver de ”menneskelig menopausal” eller pergonal. Fra 11 til 14 dage giver HGT.

- Med ovarieform er GT kontraindiceret! Hormonerstatningsterapi er ordineret her. For eksempel mikrofollin 1 2-1 4 tabletter en gang dagligt i 20 dage og derefter gravid 10 mg tre gange dagligt i 6-8 dage. Det udføres i 3 måneder og gentages efter 3-4 måneder.

- Vitaminterapi: i den første fase af cyklussen - folinsyre + B1, i den anden fase - C-vitamin, E.

- Iontoforese: i den første fase - med 2% kobber, i den anden - med 2% zink.

- Diæt, beroligende terapi, massage, krave

- Endonasal elektroforese med novocaine, 1% diphenhydramin

Tre primære kliniske varianter af gonad-dysgenese adskilles: Shereshevsky-Turner-syndrom, ren gonad-dysgenese, blandet form.

SHERESHEVSKY-TERNER-syndrom under kromosomanalyse har en karyotype på 45XO. Klinisk - komplet infantilisme, dværgisme, mange abnormiteter i muskel- og knoglesystemet, hjerte, nyrer, øjne, hud. Børn har reduceret kropsvægt, hævede arme, ben, en kort hals med en bred hudfold og en lav hårline på bagsiden af ​​hovedet, "pterygoid hals".

De vokser langsomt og når 120-140 cm, ofte reduceret intelligens. I puberteten vises sekundære seksuelle egenskaber ikke, der er ingen brystkirtler, utilstrækkelig hårvækst. Labia, vagina er underudviklet, der er ingen sexchromatin. Med denne patologi er der tre typer gonader:

1) udifferentierede seksuelle elementer (repræsenteret ved fibrøst væv)

2) æggestokkernes lighed

3) rudimentære kønsgonader.

Ren gonadal dysgenese er kendetegnet ved fraværet af kort statur og tegn på dysmorphy. Karyotypen er 46ХУ, 46ХО. Patienter har et kvindeligt udseende, men kroppen er eunukoid med høj vækst. Pubertet forekommer ikke, der er ingen sekundære seksuelle egenskaber og menstruation. Med laparoskopi - i stedet for æggestokkene - ledninger er livmoren hypoplastisk, rørene er lange.

Blandet gonadal dysgenese er karakteriseret med negativ kønskromatin af KHOYU, KHOU-karyotype. Strukturen af ​​de eksterne kønsorganer med en overvægt af kvindelig type. Der er en vagina, en livmoder, i stedet for æggestokkene er der rudimentære gonader, der ikke fungerer. På den anden side er der en dysgenetisk testikel med forskellige grader af hormonaktivitet. Patienter er normalt høje, ingen brystkirtler, seksuel hårvækst udtrykkes, klitoris hypertrofiseres. Der er ofte hypertrikose og en lav stemme timbre. Ingen somatiske abnormiteter.

FOREDRAG nr. 9. GRATIS GIFT. (V kursus)

Infertilt ægteskab er fraværet af graviditet i 12 måneder underlagt regelmæssigt samleje uden beskyttelse hos ægtefæller i fertil alder.

I øjeblikket er hyppigheden af ​​infertilt ægteskab fra 10 til 20%, og der er en tendens til at stige. Årsagerne til infertilitet kan forekomme hos både kvinder og mænd, derfor skelnes kvindelig og mandlig infertilitet (procentvis er de ca. 50:50). Derudover skelnes primær og sekundær infertilitet..

Blandt de årsagsmæssige faktorer for kvindelig infertilitet er:

1) Rørfaktor - en ændring i æggeledernes patency og kontraktile aktivitet

2) Peritoneal faktor - peritubular vedhæftninger, ændringer i forholdet mellem rør og æggestokke, hvilket fører til hindring af gamet transport.

3) Endokrin faktor - forstyrrelser i ægløsningsprocesserne, skade på hypofysen-hypothalamisk-æggestokkens system eller som et resultat af systemiske sygdomme, der har en negativ effekt og fører til udvikling af anovulation.

4) Livmor faktor - patologiske tilstande i endometrium, misdannelser.

5) Cervikal faktor - anatomiske og funktionelle ændringer i livmoderhalsen, hvilket fører til obstruktion af sædbevægelsen.

Blandt de årsagsmæssige faktorer for mandlig infertilitet er følgende:

1) mangel på ejakulat - aspermia (azoospermia)

2) nekrospermi - fraværet af bevægelig sædcelle

3) asthenozoospermia - sædens bevægelighed mindre end 25%

4) oligozoospermia - koncentrationen af ​​sædceller er mindre end 20. 10 6

5) teratozoospermia - tilstedeværelsen af ​​mindre end 50% af de normale sædformer

6) ejakulationsforstyrrelse - typer: forsinket, for tidligt, retrograd (kast i blæren).

Der er også en gruppe af almindelige årsager:

1. Subakutte urogenitale infektioner

2. Psykoseksuelle forstyrrelser

3. Immunologiske faktorer

4. Infertilitet af ukendt oprindelse.

Diagnostik har sådanne egenskaber som - en kvinde går til lægen i fødselsklinikken, hvor en undersøgelse udføres og sendes til en specialist, der er involveret i infertilitet. Mænd med denne patologi er besat af androloger-sexopatologer, også en gynækolog bør kende alle oplysninger om patientens mand. Hovedopgaven er at udelukke patologien i ægtefællens sæd.

Tilføjet dato: 08-08-2015; Visninger: 4503; BESTIL SKRIFT AF ARBEJDE

For tidlig seksuel udvikling: årsager, diagnose, behandling

For tidlig seksuel udvikling er en hyppig krænkelse af puberteten hos børn og er en heterogen sygdom i dens etiologi og patogenese. Artiklen opsummerer moderne data om årsagerne til nedsat dannelse af hypothalamus-hypofyse-gon

Del 2. Begyndelsen på artiklen, læst i nr. 11, 2013.

Falsk PPR

Under falsk eller LH-RG-uafhængig PPR forstås udviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika forbundet med autonom overskydende produktion af steroider fra binyrerne og gonaderne. Den mest almindelige årsag til denne form for CPD er medfødt binyrebarkdysfunktion (VCD). Mindre almindeligt er hormonelle aktive tumorer, der stammer fra de ovennævnte organer, samt tumorer, der udskiller hCG (chorionepitheliomas, hepatomas, teratomas).

Medfødt dysfunktion i binyrebarken er en gruppe af autosomale recessive arvelige sygdomme forårsaget af genetiske defekter af steroidogeneseenzymer. Det vigtigste led i patogenesen er en krænkelse af syntesen af ​​cortisol og / eller aldosteron. Permanent kortisolmangel ved princippet om negativ feedback stimulerer sekretionen af ​​adrenocorticotropic hormon (ACTH), der forårsager hyperplasi af binyrebarken, hvilket producerer et overskud af androgener.

I langt de fleste tilfælde er der en mangel på enzymet 21-hydroxylase, 10 gange mindre ofte - en mangel på 11p-hydroxylase. Der er opdaget adskillige punktmutationer af gener til dato, der bestemmer den ene eller anden mangel, der korrelerer med klinikken for gluco- og mineralocoticoidinsufficiens og alvorlig virilisering.

Ved fødslen har pigers eksterne kønsorganer en heteroseksuel struktur: varierende grader af klitorishypertrofi, de smeltede labia majora ligner pungen og danner en enkelt urogenitalt åbning i bunden af ​​klitoris (urogenital sinus).

Dannelsen af ​​de ydre kønsorganer hos drenge er isoseksuel: penis forstørres, pungen er krøllet og pigmenteret, en erektion vises tidligt. I de første leveår, som et resultat af androgenenes anabole virkning, vokser børn hurtigt, de udvikler knoglemuskler, deres stemmer er ru, hårvækst af mandlig type vises i ansigt, bryst, underliv, lemmer. Hos personer af begge køn er differentieringen af ​​skelettet markant accelereret.

Med aldosteronmangel er sygdommen akut. Sygdommen manifesterer sig fra de første uger efter fødslen og udgør en alvorlig trussel mod helbredet. Klinisk er denne form kendetegnet ved opkast, dehydrering og et fald i blodtrykket (BP). I blodet falder mængden af ​​natrium, og kalium stiger, niveauet af renin er højt.

Med en mangel på 11p-hydroxylase, sammen med ovennævnte symptomer, påvises en stigning i blodtrykket, hvilket kan komplicere sygdomsforløbet. Piger i prepubertal og pubertet mangler sekundære seksuelle kvindelige egenskaber og menstruation.

I blodet reduceres niveauet af renin, og natrium - kan øges.

Hormonal diagnose er baseret på bestemmelse af niveauet for 17-hydroxyprogesteron. Med 21-hydroxylase-mangel er den mange gange højere end normalt. Hos patienter med 11β-hydroxylase-mangel er stigningen i 17-hydroxyprogesteron mindre.

Hovedmålet med behandlingen er at undertrykke overskydende ACTH-produktion. Til dette formål vælges glukokortikoider eller sammen med mineralsk kortikoid [11].

Van Wick - Grombach-syndrom forekommer hos børn med langvarig diagnose af primær hypothyreoidisme. På tidspunktet for begyndelsen af ​​PPR-symptomer har børn et klassisk billede af svær hypotyreoidisme: kondrodystrofisk fysik, betydelig væksthæmning, muskelhypotension, en lav, ubehagelig stemme, forsinket psykomotorisk udvikling.

Diagnosen blev bekræftet af lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormoner (T3 og T4) og en kraftig stigning i indholdet af thyreoidea-stimulerende hormon i hypofysen (TSH).

Hos piger er de første tegn på PPR en stigning i mælkekirtlerne, hos nogle med lactorrhea, udseendet af menarche. Adrenarche (pubic og axillary hair growth) er ukarakteristisk. Alle patienter viste høj prolactin, som for gonadotropiner (LH og FSH), de steg moderat. Ultralydundersøgelse (ultralyd) af bækkenet visualiserede i alle tilfælde polycystisk æggestokk.

Et træk ved PPR-klinikken hos drenge med dette syndrom er en moderat stigning i testikler med svag androgenisering af kroppen, hvilket svarer til en moderat stigning i testosteronniveauet.

Hos begge køn halter knoglemodningen bag den biologiske alder.

Behandling af skjoldbruskkirtlen forårsager symptomer på PPR.

Androgenudskillende binyretumorer (androsteromer) er normalt adrenocarcinomer. Hos børn er sjældne. I tidlig ungdom stiger hyppigheden af ​​adrenocarcinomer hos børn med Wiedemann-Beckwith-syndrom (visceromegaly, makroglossia, hemihypertrofi) og Lee-Fraumeni-syndrom (multiple maligne neoplasmer).

Hos børn med adrenocarcinomer afsløredes unormal ekspression af tumormarkører og et fald i ekspressionen af ​​faktorer, der hæmmer tumorvækst, hvis gener er lokaliseret på den lange arm af det 11. kromosom. Anomalier af dette kromosom påvises hos de fleste patienter med adrenocarcinom.

Hos drenge observeres et klinisk billede afhængigt af typen af ​​isoseksuel seksuel udvikling: muskelmasse stiger, væksthastighed, sekundær hårvækst, erektioner vises, og stemmen klang ændrer sig. Testikelvolumen stiger imidlertid ikke.

Pigerne viser tegn på virilisering: de apokrine kirtler (sved, sebaceous, hårsækkene) aktiveres, kropsvægten øges på grund af muskelvæv, klitoris hypertrofiseres. Hos drenge og piger accelererer væksten.

Østrogenproducerende tumorer i binyrerne (corticoestroma) hos børn er meget sjældne. I piger fortsætter de i dette tilfælde som en isoseksuel PPR, og hos drenge i klinikken er gynekomasti det førende symptom..

Når man studerer den hormonelle profil, er en stigning i niveauet af dehydroepiandrosteronsulfat (DHEA-C) og yngelniveauer af LH og FSH karakteristisk. I nogle tilfælde stiger koncentrationen af ​​testosteron, østradiol. Ultralyd bruges til at diagnosticere en binyretumor.

Steroid-secernerende gonadale tumorer i barndommen er sjældne. Hos ældre piger findes arrhenoblastomer (ondartede tumorer), der findes i cortikalaget eller porten i æggestokken. Udifferentierede tumorer har en mere udtalt viriliserende virkning, mens differentierede tumorer både har en svagt udtalt maskuliniserende og feminiserende virkning. En granulosa-celletumor i æggestokkene, ofte af godartet oprindelse, udskiller et stort antal østrogener, hvilket forårsager en isoseksuel type SPD. Overskydende østrogen forårsager menstruationssyndrom - fra spottet pletblødning til rigelig, areola-pigmentering, stramning i kirtelvæv, hypertrofi og hævelse i vulvar. Mængden af ​​østradiol øges kraftigt med præ-pubertale indikatorer for LH og FSH.

Hos drenge er testosteronsekreterende leidigomer sjældne. Dette er en godartet tumor, der påvirker en testikel. Udad er den forstørret, knold, med tæt konsistens. Androgeniseringssyndrom udvikler sig hurtigt.

Sertolioma er en neoplasma, der indeholder Sertoli-celler. I dette tilfælde øges frigørelsen af ​​østradiol i blodet, hvilket danner gynecomastia hos drenge, fremskynder vækst og knoglemodning.

Niveauet af gonadotropiske hormoner i begge testikeltumorer svarer til børnenes alder [12].

Follikulære cyster på æggestokkene er en almindelig årsag til SPD hos piger. De findes dog hos sunde piger i den prepubertale periode. Diameteren af ​​disse cyster er fra 0,5 til 1,5 cm. Tilstedeværelsen af ​​en cyste i æggestokkene er ikke et tegn på patologi. Men i nogle tilfælde begynder cystisk væv for tidligt og overdrevent at producere østradiol. Som regel er disse cyster 3-4 cm store. Follikulære cyster kan ledsages af uregelmæssige, knappe sukrosesekretioner fra kønsorganet, hypertrofi og hævelse i vulvarhuden, en stigning i vaginal foldning, moderat pigmentering og hævelse i brystvorterne. Størrelsen på livmoderen og knoglemodningen svarer til pasalderen. Årsagen til dannelse og persistens af follikulære cyster kan være en kortvarig stigning i gonadotropiner (hovedsageligt FSH). Cyster på æggestokkene påvises med ultralyd af bækkenet. I de fleste tilfælde regresserer follikulære cyster spontant efter 1,5–2 måneder, og PPR-klinikken forsvinder. Cyster i store størrelser eller dem med komplikationer er genstand for kirurgisk behandling [13].

Ufuldstændige former for PPR

For tidlig isoleret telark (PT) - en stigning i brystkirtlerne hos piger - er den mest almindelige godartede variant af PPR. I de fleste tilfælde observeres det i alderen 6-24 måneder hos piger, der ammer, hos lette og for tidlige babyer. Mindre almindelig efter 3 års alder.

Årsagen til udvidelsen af ​​brystkirtlerne anses for at være et højt niveau af gonadotropiske hormoner (især FSH). Den maksimale koncentration af FSH efter fødslen varer op til 6 måneder og begynder derefter langsomt at falde med 2-3 år. I førskolealder afsløres follikler i æggestokkene hos sådanne patienter, når de når størrelse som hos voksne kvinder. Nogle forfattere tilskriver dette dysfunktion i hypothalamus-hypofyse-systemet. FSH aktiverer aromataseenzymet, hvilket fører til øget produktion af østrogen fra testosteron i follikelens kornvæv. Andre årsager til isoleret telarch kan være intermitterende østrogenudladning eller øget følsomhed af mammareceptorapparatet over for østrogener.

Forstørrede brystkirtler palperes på en eller to sider. Nogle piger viser moderat østrogenisering af vulva. Ingen andre sekundære seksuelle egenskaber.

Med isoleret telark forstyrres væksthastigheden ikke (5-6 cm pr. År), knoglealderen svarer til den kronologiske. Oftest regresserer processen uafhængigt og kræver ikke medicinsk indgriben, men på samme tid kan telarken, der vises, være det første tegn på en sand eller falsk SPR, så alle piger med telark skal undersøges igen (mindst 2 gange om året).

Hvis telark kombineres med acceleration af knoglealderen, men der ikke er andre tegn på for tidlig seksuel udvikling, vurderes denne tilstand som en mellemform af SPD og kræver mere omhyggelig overvågning (kvartalsvis) med ultralydsovervågning af æggestokkene og knogletiden.

For tidlig adrenarche (PA) er forekomsten af ​​isoleret hårvækst på pubis og / eller armhuler hos piger under 8 år og hos drenge under 9 år. Mere almindelig hos piger i alderen 6-8 år. PA kan være en variant af normen, i betragtning af at modningen af ​​netzonen i binyrebark begynder ved 6 år. Mens udskillelsen af ​​gonadoliberiner, der er ansvarlige for debut af puberteten, starter senere. Årsagen til pubertal hårvækst er en stigning i binyreproduktionen af ​​dehydroepiandrosteron (DHEA) og dets DHEA-S, såvel som delta-4-androstenedion, forløberne for testosteron, som stimulerer pubic og axillær hårvækst. Hos piger kan PA være forbundet med overdreven perifer konvertering af testosteron til dihydrotestosteron (øget aromataseaktivitet). I mangel af andre tegn på androgenisering af kroppen - accelereret vækst, knoglemodning, præpubertal størrelse af livmoderen og æggestokkene, og hos drenge testikler, normal testosteron og moderat forøget DHEA-S, er prognosen gunstig, og seksuel udvikling afviger ikke fra normen.

Hos nogle børn kan PA dog udløses ved overdreven produktion af ACTH (hydrocephalus, meningitis osv.). Der er mere og mere bevis for foreningen af ​​PA med ikke-klassiske former for medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion (VCD) og især en mangel i aktiviteten af ​​enzymet 21-hydroxylase og mindre almindeligt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.

I nærvær af en viriliserende sygdom forekommer kliniske tegn på androgenisering: hos piger - klitoris hypertrofi, høj posterior perineale kommission, hirsutisme, udvikling af muskelsystemet; hos drenge - stemmeændringer, penisforstørrelse, aktivering af talgkirtler og svedkirtler. Disse børn har accelereret vækst og knogalder.

Piger med for tidligt adrenarche skal være i risiko for at udvikle polycystisk ovariesyndrom. Denne gruppe patienter kræver korrigerende behandling med glukokortikoider [14].

Differential diagnose

Primær diagnose er baseret på en grundig historie og vurdering af graden af ​​seksuel udvikling af barnet i henhold til Tanner - Marshall klassificeringen. Mødre og faderlig tidlig pubertet hos mænd i familien er karakteristisk for testotoksikose. Tilstedeværelsen i familien af ​​brødre med SPD eller søstre med symptomer på virilisering er mere almindelig med VCD.

Fra anamnese bør finde ud af tidspunktet for forekomst af sekundære seksuelle egenskaber, hastigheden af ​​deres progression. Hos piger vurderes udviklingsgraden af ​​mælkekirtlerne og areolaen, hudens tilstand, eksterne kønsorganer og tilstedeværelsen af ​​blodig udflod.

Hos drenge - graden af ​​maskulinisering, tilstedeværelsen af ​​hår på pubis og armhuler, graden af ​​ændring i de ydre kønsorganer (penisstørrelse, testikler).

For begge køn beregnes vækstindikatorer ved at beregne standardafvigelseskoefficienten (SD).

En tidlig sygdomsindtræden og en hurtig stigning i symptomer er typisk for testotoksikose og hypothalamisk hamartom. Kliniske symptomer på hypothyreoidisme kombineret med PPR antyder Van Wick - Grombach syndrom.

Når du angiver en historie med medfødte afvigelser i centralnervesystemet, traumer, betændelse - skal du tænke over den cerebrale form af PPR.

Undersøgelsen af ​​knogalder (røntgen af ​​hånden), mere end en anden indikator, der korrelerer med barnets seksuelle udvikling, er obligatorisk for vurdering af graden af ​​SPD. Hvis knoglealderen er mere end 2 SD foran pasningsalderen, indikerer dette et overskud af kønsteroider. Betydelig acceleration af knoglemodning er karakteristisk for centrale former for PPR såvel som androgensekreterende binyretumorer, VCD. Med isolerede former for PPR (for tidlig telark og adrenark) svarer knogalderen til den kronologiske.

En tumorversion af cerebral PPR udelukkes ved hjælp af computertomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MRI). Disse forskningsmetoder er en del af standardundersøgelsesdesignstandarden..

Der skal udføres en ultralyd af bækkenorganerne for alle piger med mistanke om PPR. Størrelsen på æggestokkene og livmoderen skal kunne sammenlignes med niveauet af kønshormoner. Bilateral udvidelse af æggestokkene er et pålideligt tegn på den centrale form for PPR.

Ovariernes struktur, follikeldiameter, forholdet mellem bunden og nakken, livmoderen og endometriumlængderne er vigtige evalueringsparametre, men mange eksperter mener, at de ikke er afgørende for den differentielle diagnose mellem PT og centrale former for PPR. Æggestokkene kan forstørres asymmetrisk hos piger med perifert PPR [15].

Hos drenge foretrækkes brugen af ​​MR eller CT til at detektere volumetriske binyremasser..

For at tydeliggøre formen af ​​PPR bestemmes niveauerne af gonadotropiske hormoner, østrogener og androgener. Niveauerne af LH, FSH og østradiol afspejler tilstanden i det hypothalamiske hypofyse-gonadale system, koncentrationen af ​​DHEA og DHEA-C er binyrens sekretoriske aktivitet.

For differentiel diagnose mellem de centrale og falske former for PPR i alle tilfælde skal der udføres en funktionel test med LH-RG. Med ægte SPR forårsager testen med Diferelin en pubertetsrespons af LH og FSH. Hos børn med perifert SPD reagerer gonadotropiner ikke på stimulering.

En stigning i DHEA-C er karakteristisk for for tidligt adrenarche. Et overskud af binyrer androgener er muligt med viriliserende former for VCD, tumorer i binyrerne og æggestokkene [16].

Tumorårsagen til PPR kræver en undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​AFP, beta-hCG, CEA.

Behandling

Hovedmålet med behandling af SPD er eliminering af de kliniske symptomer på sygdommen, normalisering af udskillelsen af ​​steroidhormoner, der fremskynder knoglemodning og lukning af vækstzoner for at opnå socialt acceptabel vækst.

Behandling af ægte SPD involverer blokering af den pulserede sekretion af LH-RH. En indikation for udnævnelsen af ​​syntetiske analoger af gonadoliberin er en tidlig alder og hurtig dynamik i knoglemodning. Med en langsomt udviklende sygdom skal du omhyggeligt nærme dig denne behandling..

I Rusland blev medikamentet triptorelin klinisk testet. Lægemidlet administreres intramuskulært, frekvensen af ​​indgivelse er 1 gang hver 28 dag. For børn, der vejer mindre end 20 kg - 1.875 mg, mere end 20 kg - 3,75 mg.

Normalisering af niveauet af FSH observeres efter 3 uger, et fald i størrelsen på testiklerne og livmoderen fra den 6. måned af behandlingen. Hæmning af væksthastighed og knoglemodning observeres ved udgangen af ​​det første behandlingsår. Vækstprognosen forbedres. Lægemidlet tolereres godt af patienter. Under behandlingen er konstant overvågning af ændringer i knogalder, vækstrate, standardafvigelseskoefficient (SDS) for vækst nødvendig [17].

Dataene bekræfter gennemførligheden af ​​en medikamentisoleret telark mod en baggrund af nedsat skjoldbruskkirtelfunktion, med hormonerstatningssyndrom vist af Van Wick - Grombach. Kriteriet for tilstrækkelig behandling er de normale indikationer på TSH og fri T4.

I McCune-Albright-Braicev-syndrom er patogenetisk terapi ikke blevet udviklet. I tilfælde af hyppig massiv blødning er det muligt at bruge cyproteron i en daglig dosis på 70-100 mg. Lægemidlet har en antiproliferativ effekt på endometrium, hvilket fører til ophør af menstruation. For at reducere hyperestrogenæmi bruges en aromatase-aktivitetsinhibitor - testolacton i en dosis på 20-40 mg / kg pr. Dag eller tamoxifen, som blokerer østrogenreceptorer.

Taktikken for behandling af testotoksikose involverer for det første udnævnelse af medroxyprogesteron (hæmning af testosteronsyntese), og for det andet ketoconazol (hæmning af syntese af hormoner i gonaderne og binyrerne) eller en kombination af testolacton og spironolacton (hæmning af aromatase og blokade af androgener). Ketoconazol ordineres i en dosis på 30 mcg / kg pr. Dag pr. Os. Brugen af ​​lægemidlet kan være ledsaget af binyreinsufficiens og nedsat leverfunktion. Med en sen start af behandlingen med en knogalder på 12-13 år kan der udvikle sig et ægte SPR-billede, i dette tilfælde udføres terapi med syntetiske analoger af LH-RG [10].

Funktionelle ovariecyster gennemgår i de fleste tilfælde uafhængig omvendt udvikling inden for fire måneder. Ved dannelse af follikulære cyster i utero eller hos nyfødte piger udføres behandling normalt ikke. Ovarieresektion eller laparoskopisk husking med syning af væggene udføres, når cyster med en diameter på mere end 8 cm detekteres.

Kirurgiske behandlingsmetoder anvendes hos børn med SPD, der udvikler sig på baggrund af hormonaktive tumorer i binyrerne, æggestokkene, dannelser i centralnervesystemet, men i nogle patienter fører fjernelse af neoplasmer ikke til regression af SPD. Det hypothalamiske hamartom fjernes kun i henhold til strenge neurokirurgiske indikationer. I nærvær af fokale og cerebrale symptomer udføres kirurgi, der er passende til typen af ​​tumor eller strålebehandling. Det skal huskes, at strålingseksponering eller kirurgi i bunden af ​​den 3. ventrikel kan provokere SPR [10]. Af denne grund bør sådanne børn konstant overvåges af en endokrinolog. I tilfælde, hvor den førende kliniske manifestation af sygdommen kun er symptomerne på SPD, er kun konservativ behandling mulig.

Hos piger med heteroseksuel for tidlig pubertet på baggrund af VDKN udføres om nødvendigt kirurgisk korrektion af de ydre kønsorganer. Penisformet eller hypertrofisk klitoris anbefales at blive genoptaget umiddelbart efter diagnose, uanset barnets alder [17].

Yderligere behandling af patienter

Alle børn med en diagnose af for tidlig pubertet skal konstant observeres (mindst 1 gang på 3-6 måneder) før og i hele den fysiologiske pubertetsperiode. Behandling af ægte PPR med triptorelin udføres kontinuerligt indtil pubertets begyndelse, da afslutningen af ​​dens administration medfører en genoptagelse af sygdommen. Undersøgelsen af ​​knogalder overvåges med enhver form for PPR en gang om året.

Litteratur

  1. Prete G., Couto-Silva A., Trivin. C. et al. Idiopatisk central ægte pubertet hos piger: præsentationsfaktorer // PMC. 2008.
  2. Kobozeva N.V., Kuznetsova M.N., Gurkin Yu.A. Gynekologi hos børn og unge. Skt. Petersborg, 1988.295 s.
  3. Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Seksuel udvikling af børn: norm og patologi. M., 2002.232 s.
  4. Jospe N. Precocious Pubertet. MD, 2012. www.merckmanuals.com.
  5. Kotwal N., Yanamandra U., Menon A. S. et al. Central frygtsom pubertet på grund af hypothalamisk hamartom hos en seks måneder gammel babypige // PMC. 2012.
  6. Upreti V., Bhansali A., Mukherjee K. K. et al. Ægte ægte pubertet med visionstab // PMC. 2009.
  7. Pagon R. A., Adam M. P., Bird T. D. et al. GeneReviews ™, Russell-Silver Syndrome.University of Washington, Seattle, 1993–2013.
  8. Stephen M. D., Zage P. E., Waguespack S. G. Gonadotropin-Dependent Precocious Pubertet: Neoplastiske årsager og endokrine overvejelser // PMC. 2011.
  9. Berberoglu M. Precocious Puberty and Normal Variant Puberty: Definition, etiologi, diagnose og nuværende styring // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2009, juni, 1 (4): 164–174.
  10. Peterkova V.A., Semicheva T.V., Gorelyshev S.K., Lozova Yu.V. For tidlig seksuel udvikling. Klinik, diagnose, behandling. Manual til læger. M., 2013,40 s.
  11. Low L., Wong K. For tidlig seksuel udvikling af drenge. www.urolog.kz.
  12. Lee P. For tidlig seksuel udvikling af piger. www.urolog.kz.
  13. Faizah M. Z., Zuhanis A. H., Rahmah R. et al. Ældre pubertet hos børn: En gennemgang af billeddannelsesresultater // PMC. 2012.
  14. Semicheva T. V. For tidlig seksuel udvikling (kliniske, hormonelle, molekylærgenetiske aspekter. Dis. Dok. Medical sciences. M., 1998.
  15. Bajpai A., Menon P. S. N. Moderne problemer i frygtsom pubertet // PMC. 2011.
  16. Reisch N., Hogler W., Parajes S. et al. En diagnose, man ikke må gå glip af: Ikke-klassisk steroid 11β-hydroxylase-mangel med præmatur adrenarche og hirsutism // PMC. 2013.
  17. Precocious pubertet af personale fra Mayo Clinic. 2011. www.mayoclinic.com.

V.V. Smirnov 1, doktor i medicinske videnskaber, professor
A. A. Nakula

GBOU VPO RNIMU dem. N. Pirogova, Den Russiske Føderations sundhedsministerium, Moskva

Abstrakt Ærlig seksuel udvikling er den hyppige krænkelse af puberteten hos børn og i deres etiologi og patogenese er en heterogen sygdom. Artiklen opsummerer de aktuelle data om årsagerne til krænkelser af dannelse af hypothalamus-hypofyse-gonadale forhold forårsager for tidlig seksuel udvikling. En klassificering af diagnose og behandling af denne patologi.