Menneskets sundhed

Ni tiendedele af vores lykke er baseret på helbred

Glutamatdekarboxylase

Glutamatdekarboxylase-antistoffer (anti-GAD), IgG

Undersøgelsesoversigt

Glutamatdekarboxylase (GAD) er en af ​​de enzymer, der er nødvendige til syntese af den inhiberende neurotransmitter af nervesystemets gamma-aminobutyric acid (GABA). Enzymet er kun til stede i bugspytkirtelneuroner og beta-celler. GAD fungerer som et autoantigen i udviklingen af ​​autoimmun diabetes mellitus (type 1-diabetes). I blodet fra 95% af patienter med type 1-diabetes er det muligt at påvise antistoffer mod dette enzym (anti-GAD). Det antages, at anti-GAD ikke er den direkte årsag til diabetes, men afspejler den aktuelle ødelæggelse af beta-celler. Ved laboratoriediagnostik betragtes anti-GAD som specifikke markører for autoimmun skade på bugspytkirtlen og bruges til den differentielle diagnose af diabetes..

DM er en kronisk progressiv sygdom karakteriseret ved vedvarende hyperglykæmi såvel som en krænkelse af metabolismen af ​​fedt og proteiner, hvilket fører til udviklingen af ​​akutte (fx diabetisk ketoacidose) og sene (for eksempel retinopati) komplikationer. Skel type 1 og type 2 diabetes samt mere sjældne kliniske varianter af denne sygdom. Differentialdiagnose af diabetesmuligheder er afgørende for prognose og behandlingstaktik. Grundlaget for den forskellige diagnose af diabetes er undersøgelsen af ​​autoantistoffer rettet mod beta-celler i bugspytkirtlen. Langt de fleste patienter med type 1-diabetes har antistoffer mod komponenterne i deres egen bugspytkirtel. Tværtimod er sådanne autoantistoffer ukarakteristiske for patienter med type 2-diabetes..

Som regel er anti-GAD til stede på diagnosetidspunktet hos en patient med kliniske tegn på diabetes og eksisterer i lang tid. Dette adskiller anti-GAD fra antistoffer mod holmceller i bugspytkirtlen, hvis koncentration gradvist falder i løbet af de første 6 måneder af sygdommen. Anti-GAD er mest almindeligt hos voksne patienter med type 1-diabetes og er mindre tilbøjelige til at blive påvist hos børn. Den positive forudsigelige værdi af anti-GAD-assayet er høj nok til at bekræfte diagnosen af ​​type 1-diabetes hos en patient med et positivt testresultat og kliniske tegn på hyperglykæmi. Ikke desto mindre anbefales det, at andre typer autoantistoffer er specifikke for type 1-diabetes..

Anti-GAD er forbundet med autoimmun skade på bugspytkirtlen, som begynder længe før udviklingen af ​​kliniske tegn på type 1-diabetes. Dette skyldes det faktum, at udseendet af karakteristiske symptomer på diabetes kræver ødelæggelse af 80-90% af cellerne på Langerhans-holmene. Derfor kan anti-GAD-studiet bruges til at vurdere risikoen for at udvikle diabetes hos patienter med en arvelig historie af sygdommen. Tilstedeværelsen af ​​anti-GAD i blodet fra sådanne patienter er forbundet med en 20 procent stigning i risikoen for at udvikle type 1-diabetes i de næste 10 år. Påvisning af 2 eller flere autoantistoffer, der er specifikke for type 1-diabetes, øger sandsynligheden for sygdom med 90% i de næste 10 år. Det skal bemærkes, at risikoen for at udvikle en sygdom hos en patient med et positivt anti-GAD-testresultat og fraværet af en belastet arvelig historie med type 1-diabetes ikke adskiller sig fra risikoen for at udvikle denne sygdom i befolkningen.

Hos patienter med type 1-diabetes opdages oftere andre autoimmune sygdomme, såsom Graves sygdom, cøliaki-enteropati og primær binyreinsufficiens. Derfor, med et positivt resultat af anti-GAD-undersøgelsen og diagnosen type 1-diabetes, er yderligere laboratorieundersøgelser nødvendige for at udelukke samtidig patologi.

Et højt niveau af GAD (normalt mere end 100 gange niveauet i type 1-diabetes) påvises også ved nogle sygdomme i nervesystemet, oftest hos patienter med Mersch-Voltman-syndrom ("stift humant syndrom"), cerebellar ataksi, epilepsi, myasthenia, paraneoplastisk encephalitis og Lambert-Eaton syndrom.

Anti-GAD findes hos 8% af raske mennesker. Interessant nok er det ved yderligere undersøgelse muligt at identificere autoantistoffer, der er karakteristiske for autoimmune sygdomme i skjoldbruskkirtlen og maven. I denne henseende betragtes anti-GAD som markører for disponering for sygdomme som Hashimotos autoimmune thyreoiditis, tyrotoksikose og pernicious anæmi.

Hvad bruges undersøgelsen til??

  • Til den differentielle diagnose af type 1 og type 2 diabetes;
  • at forudsige udviklingen af ​​type 1-diabetes hos patienter med en arvelig historie af sygdommen;
  • til diagnose af Mersch-Voltman syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, myasthenia gravis og nogle andre sygdomme i nervesystemet.

Når en undersøgelse er planlagt?

  • en patient med kliniske tegn på hyperglykæmi: tørst, en stigning i volumen af ​​daglig urin, øget appetit, et progressivt synsfald, et fald i følsomheden i hudens lemmer og langvarig heling af mund- og underbensår;
  • en patient med en arvelig historie af type 1-diabetes;
  • en patient med kliniske tegn på Mersch-Woltman-syndrom (diffus hypertonicitet, søvnforstyrrelser, led- og knogledeformitet, depression), cerebellar ataksi (nedsat gangart, koordination af bevægelser i lemmer og øjenkugler, dysmetri, disdiadokhokinesis), epilepsi (kramper), myasthenia gravis (progressiv svaghed) muskler i ansigtet, lemmer, mediastinal neoplasma) og nogle andre sygdomme i nervesystemet.

Antistoffer mod glutamatdekarboxylase (anti-GAD) er specifikke immunoglobuliner, der danner komplekser med enzymet i holmceller i bugspytkirtlen og GABAergiske interneuroner. Tilstedeværelsen af ​​antistoffer i blodet betragtes som et laboratoriemarkør for insulinafhængig diabetes og neurologiske patologier. Der er ordineret en undersøgelse til differentiel diagnose af disse sygdomme. Biomaterialet er venøst ​​blod, analysen udføres af enzymet immunoassay. Området for normale værdier er fra 0 til 5 IE / ml. Forberedelse af resultater tager i gennemsnit 11-16 dage.

Antistoffer mod glutamatdekarboxylase (anti-GAD) er specifikke immunoglobuliner, der danner komplekser med enzymet i holmceller i bugspytkirtlen og GABAergiske interneuroner. Tilstedeværelsen af ​​antistoffer i blodet betragtes som et laboratoriemarkør for insulinafhængig diabetes og neurologiske patologier. Der er ordineret en undersøgelse til differentiel diagnose af disse sygdomme. Biomaterialet er venøst ​​blod, analysen udføres af enzymet immunoassay. Området for normale værdier er fra 0 til 5 IE / ml. Forberedelse af resultater tager i gennemsnit 11-16 dage.

Glutamatdekarboxylase er et enzym af GABAergiske neuroner og pankreatiske beta-celler. Han er involveret i produktionen af ​​gamma-aminobutyric acid, eller GABA, en neurotransmitter-hæmning, der regulerer glukoseoptagelse. I tilfælde af skade på Langerhans og neurons holme, trækker enzymet ind i det intercellulære rum og provoserer produktionen af ​​specifikke autoantistoffer af sit eget immunsystem. Tilstedeværelsen af ​​antistoffer mod glutaminsyredarboxylase i blodet er et tegn på insulinafhængig diabetes mellitus og patologier i nervesystemet: cerebellare læsioner, epilepsi, asthenisk bulbar lammelse, paraneoplastisk encephalitis. Sammenlignet med andre markører af type 1-diabetes er antistoffer mod glutamatdekarboxylase mindre specifikke, mere følsomme, når de undersøges hos voksne.

Indikationer

En blodprøve for antistoffer mod HDA afslører skader på bugspytkirtlen og nervecellerne. Grundene til undersøgelsen er:

  1. Tegn på øget blodsukker er tør mund, øget tørst, øget urinproduktion, øget appetit, vægttab, nedsat hudfølsomhed i lemmerne, mavesår på benene og fødderne og nedsat syn. Testen udføres for at skelne mellem type 1 og type 2 diabetes..
  2. Arvelig byrde af insulinafhængig diabetes. Undersøgelsen er ordineret til patienter, hvis pårørende har en sådan diagnose. I henhold til resultaterne bestemmes risikoen for at udvikle sygdommen, en diagnose etableres på et tidligt præklinisk stadium.
  3. Ikke-insulinafhængig diabetes mellitus, inklusive svangerskabsdiabetes. Analysen udføres som en del af en screening for at bestemme sandsynligheden for, at en sygdom bliver insulinafhængig..
  4. Donation af nyre eller bugspytkirtel. Testen vises til beslægtede donorer for at bekræfte fraværet af sygdomme..
  5. Mistanke om Mersch-Woltman syndrom. Testen er indikeret for generel øget muskeltone, deformation af knogler og leddvæv, nedsat søvn, depressive manifestationer. Resultaterne bruges til at afklare diagnosen..
  6. De kliniske manifestationer af cerebellar ataksi er nedsat gang og koordination af bevægelser, dysmetri, vanskeligheder med at gengive bevægelsesrytmen. Bestemmelse af anti-GAD i blodet betragtes som et tegn på sygdommen i kombination med data fra andre undersøgelser.
  7. Tegn på epilepsi, myasthenia gravis. Testen bruges til en dybdegående diagnose af sygdomme..

Analyse forberedelse

Materialet til analyse er venøst ​​blod. Som forberedelse til dets hegn, skal du overholde nogle anbefalinger:

  • Før proceduren må du ikke spise i 4-8 timer, idet du opretholder det sædvanlige drikkevareskema.
  • Ryg ikke i 30 minutter før du tager blod.
  • Før aftenen med at afstå fra at drikke alkohol, skal du annullere kraftig fysisk anstrengelse, undgå påvirkning af stressfaktorer.
  • Inden biomaterialeleveringsproceduren skal du tilbringe en halv time i et roligt miljø uden unødvendig fysisk aktivitet.

Blod fra en blodåre doneres fortrinsvis om morgenen. Dens opbevaring og transport udføres i forseglede rør placeret i kasser. Før analyse centrifugeres biomaterialet, koagulationsfaktorer fjernes fra det. Det resulterende serum undersøges ved hjælp af enzymet immunoassay, der er baseret på antigen-antistofreaktionen. Resultaterne forberedes om 11-16 hverdage..

Normale værdier

Hæmorroider dræber en patient i 79% af tilfældene

Normalt detekteres antistoffer mod glutamatdekarboxylase i blodet, eller deres koncentration er meget lav. Referenceværdierne for analysen er fra 0 til 5 IE / ml. Korridoren for normindikatorer afhænger af studiens betingelser - reagenser, udstyr - så det bør afklares i resultatformen udstedt af laboratoriet. Ved tolkning skal følgende overvejes:

  • Det normale interval afhænger ikke af patientens køn og alder.
  • Den endelige indikator påvirkes ikke af fysiologiske faktorer - søvn og vågenhed, spisevaner, forfatning og andre.
  • Et normalt resultat udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en sygdom..

Forøg værdien

AT-GAD i blodet findes hovedsageligt hos voksne. Årsagen til at øge analyseværdierne kan være:

  1. Autoimmune endokrinopati. Udseendet af anti-GAD er mest karakteristisk for insulinafhængig diabetes hos voksne (hos børn produceres antistoffer sjældnere). En stigning i indikatoren bestemmes hos 95% af patienterne med denne patologi. I sjældne tilfælde påvises antistoffer mod Addisons baserede sygdom, Hashimotos thyroiditis.
  2. Andre autoimmune sygdomme. Hos mindre end 8% af patienterne påvises antistoffer mod HDA ved juvenil rheumatoid arthritis, reumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus, pernicious anæmi, cøliaki enteropati.
  3. Neurologisk patologi. Skader på neuroner fører til produktion af antistoffer i det "stive humane" syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, asthenisk bulbar lammelse, paraneoplastisk encephalitis, Eaton - Lambert syndrom. Analysefrekvensen er meget højere end normalt.
  4. Variant af normen. Anti-GAD påvises hos 1-2% af mennesker uden neurologiske patologier, uden type 1-diabetes og disponering for det.

Unormal behandling

I medicinsk praksis anvendes en blodprøve for antistoffer mod glutamatdekarboxylase i type 1-diabetes med det formål at differentiere diagnosen og bestemme risikoen for at udvikle sygdommen hos patienter med en arvelig disposition. Med resultaterne af undersøgelsen skal du kontakte din læge: endokrinolog-diabetolog, neurolog. Den endelige indikator tolkes som en del af en omfattende undersøgelse, derfor er specialistrådgivning nødvendig, selvom testresultatet er negativt.

Spektret af neurologiske syndromer forbundet med antistoffer mod glutamat decarboxylase Tekst til en videnskabelig artikel i specialiteten "Klinisk medicin"

Tilknyttet række neurologiske syndromer

med antistoffer mod glutamatdekarboxylase

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. illarioshkin

Forbundsstatens videnskabelige institutionelle videnskabelige neurologiske center (Moskva)

Neurologiske syndromer forårsaget af produktionen af ​​antistoffer mod glutamatdekarboxylase (BAB65) er et relativt nyt område i moderne klinisk neurologi, der skaber stor interesse fra teoretiske og praktiske synsvinkler. En høj titer af detekterbare antistoffer er ikke altid specifik, men det er en meget følsom markør for autoimmun skade på centralnervesystemet. Egne kliniske observationer og analyse af litteratur om det brede fænotype spektrum af bAB65-associerede former for patologi præsenteres..

Nøgleord: stift humant syndrom, sporadisk ataksi, limbisk encephalitis, anti-GAD65 antistoffer.

Glutaminsyre-decarboxylase eller glutamat-decarboxylase er en nøgeldeltager i syntesen af ​​gamma-aminobutyric acid (GABA), den vigtigste inhiberende neurotransmitter i det centrale nervesystem. Glutamatdekarboxylase produceres syntetisk i GABAergiske CNS-neuroner og i pancreasceller og findes i to isoformer - membranassocieret (GAD65) og opløst (GAD67).

Produktion af anti-GAD65 antistoffer (normalt kun findes i 1% af raske mennesker) fører til en mangel på GABA og som et resultat til hyperaktivitet af motoriske enheder; dette ligger til grund for patogenesen af ​​stift humant syndrom (RHF) - en af ​​de mest almindelige anti-GAD-associerede neurologiske syndromer. Rækken af ​​sygdomme, der er forbundet med ekspression af anti-GAD65 antistoffer, er meget bred. I neurologi ud over RMS og dets varianter - det stive lemmes syndrom og progressiv encephalomyelitis med stivhed og myoclonus - er disse sporadisk ataksi, limbisk encephalitis, fokal epilepsi, opsoclonus myoclonus, palatin myoclonus, myasthenia gravis (såsom paraneoplastisk). Andre autoimmune tilstande, hvor en høj positiv titer af anti-GAD65 antistoffer påvises, er type 1 diabetes mellitus, autoimmun thyroiditis, autoimmun polyendokrinopati, atrofisk gastritis, B12-hypoavitaminose, vitiligo.

Anti-GAD65 antistoffer påvises, ifølge nogle rapporter, i 11% af tilfældene med sporadisk cerebellar ataksi og hos 40% af patienter med cøliaki ataksi. Kvinder er mere tilbøjelige til at opleve sporadisk ataksi med anti-GAD antistoffer; debutalderen kan variere fra 39 til 77 år og gennemsnit 59 år. Stigningen i neurologiske symptomer er ofte subakut, ataksi ledsages af anden cerebellar

tegn - dysarthria, nystagmus, sjældnere - muskelstivhed. Tidlig MR af hjernen afslører ikke ændringer, men moderat cerebellær atrofi kan påvises på et senere tidspunkt. Den diagnostiske algoritme i tilfælde af sporadisk cerebellar ataksi bør ikke kun omfatte anti-GAD65-screening, men også en søgning efter antistoffer mod gliadin og onkologi for at udelukke brystkræft (hos kvinder) og småcellet lungekræft (hos kvinder og mænd) som ondartede neoplasmer. forårsager paraneoplastisk cerebellær degeneration.

Symptomer på cøliaki ataksi inkluderer udvikling af relativt ikke-grov stato-lokomotorisk ataksi, mindre almindeligt dysfagi, bækken dysfunktion, nedsat følsomhed, hæmning af achillesreflekser, fascikulationer og amyotrofier. Cirka en fjerdedel af patienterne har latent eller symptomatisk gluten-enteropati (diarré, malabsorptionssyndrom, vægttab osv.). Et fald i titeren af ​​antistoffer mod glutamatdekarboxylase er beskrevet hos patienter på en lavgluten diæt..

Limbisk encephalitis er kendetegnet ved sub-udviklingsmæssige personlighedsændringer, hukommelsestab, følelsesmæssige og adfærdsforstyrrelser, det ledsages ofte af psykoproduktive symptomer, psykomotorisk agitation og desorientering, generaliserede eller komplekse partielle anfald. Det er vigtigt først at huske om den mulige paraneoplastiske genese af encephalitis, og at den ikke kun kan udvikle sig som den første manifestation af en tumor, men også under behandling af en tidligere diagnosticeret neoplasma. En vigtig diagnostisk metode ud over immunologisk analyse er MR, som i nogle tilfælde registrerer en stigning i signalintensitet i T2- og FLAIR-tilstande fra de mediale sektioner

temporale lobes, sjældnere - hypothalamus og basale dele af frontalloberne. EEG afslører ofte en afmatning i bioelektrisk aktivitet, diffus eller fokal (begrænset af frontale eller tidsmæssige lober), mod hvilke topbølgeflimmer registreres.

Rigid Man Syndrome_

HRS (Stiff-person syndrom) manifesteres ved progressiv muskelstivhed og smertefulde kramper, hovedsageligt involverende aksiale muskler. Kramper kan udløses af en række sensoriske stimuli (forbedret opstartreaktion og hyperaplexi). Hårdning når man går, postural ustabilitet, fald er også mulig. Langvarig muskelhypertonicitet fører ofte til udvikling af knogledeformiteter (patologisk lumbal hyperlordose, fælles ankylose). Tilsætningen af ​​stam (oculomotoriske forstyrrelser, dysfagi, dysarthria), pyramidale, autonome (overdreven svedtendel, takykardi, mydriasis, arteriel hypertension, neurogen blære) symptomer indikerer udviklingen af ​​progressiv encephalomyelitis med stivhed og myoclonus angioplæmi: PERM), som kan betragtes som en nosologisk variant af RFS, og som en uafhængig sygdom.

Hyppigheden af ​​forekomst af RHF estimeres i øjeblikket som et tilfælde pr. Million mennesker. Manifestationens alder varierer mellem 13-81 år. (gennemsnitsalder 46 år), men sjældne tilfælde af debut i barndommen og endda spædbarn er beskrevet. Blandt patienter dominerer kvinder (2/3). Samtidig autoimmun endokrin patologi påvises i 70% af tilfældene. Forløbet med ægte RHF er som regel gunstig; kompensation af tilstanden på baggrund af valgt terapi sikrer en høj livskvalitet for patienter og giver dem mulighed for at opretholde en socialt aktiv status.

I hjertet af instrumentel diagnose af RMS er elektromyografi, dets karakteristiske mønster skyldes den konstante tonic aktivitet af motoriske enheder i hvile; på samme tid er normale hastigheder for udbredelse af excitation langs perifere nerver, fravær af tegn på denervering og normale egenskaber for potentialer i motoriske enheder typiske. Antistoffer mod glutamatdekarboxylase påvises hos 80-90% af patienterne (i andre tilfælde findes antistoffer mod amfiphysin, glycinreceptorer GlyR1, DPPX osv.).

Bekræftelse af diagnosen RHF er en kompleks diagnostisk opgave, både i betragtning af polymorfismen af ​​de kliniske manifestationer af selve syndromet og under hensyntagen til forskellige neurologiske tilstande ledsaget af generaliseret dystonisk hyperkinesis. Spektret af de betragtede nosologiske former under den differentielle diagnose af RMS inkluderer:

- psykogene bevægelsesforstyrrelser

- forgiftning med tetanospasmin, strychnin;

- McArdle-sygdom (muskelphosphorylase-mangel);

i Kan ikke finde det, du har brug for? Prøv tjenesten til valg af litteratur.

Hyppigheden af ​​hyperkinesis i RFS, deres provokation ved følelsesmæssig eller sensorisk stimuli, der ofte udvikler sig hos patienter med agorafobi og frygt for at gå, forbundet med frygt for pludselig udvikling af et smertefuldt dystonisk anfald, kan føre til en fejlagtig diagnose af psykogene motoriske lidelser. For at afklare diagnosen er det vigtigt ikke kun at ty til immunologiske og neurofysiologiske undersøgelsesmetoder, men også at huske inkonstansen og variationen i motorpsykogene fænomener, fraværet i deres billede af en enkelt stereotype af hyperkinesis.

Generaliseret dystoni, især sjældne former for paroxysmal kinesiogen og ikke-kinesiogen dystoni, såvel som myoclonus dystoni, kan fejlagtigt betragtes som RMS. Fraværet af dystonisk hyperkinesis, dyskinesier, korrigerende bevægelser bør tiltrække en specialist.

En sådan forældreløs sygdom som Satoyoshi's syndrom inkluderer ikke kun progressive smertefulde angreb af muskelkramper, men også diarré, malabsorption, multiple endokrine patologier, alopecia, dysmenorrhea, tegn på dysrafisk status (lav vækst, anomalier i pinealkirtlen, cystiske knogler, akroosteolyse, frakturer, tidlig udvikling af slidgigt). Sygdommen betragtes som autoimmun og er forbundet med produktionen af ​​antinuclear antistoffer (ANA), men der er rapporter om påvisning af anti-GAD65 antistoffer i tilfælde af Satoyoshi syndrom.

Neuromyotonia som helhed er kendetegnet ved en ret lys og specifik klinik, som normalt tillader at differentiere det med andre neurologiske syndromer. Med myotoni er involveringen af ​​de distale lemmemuskler i den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​myokimia og fascikulationer, myotoniske fænomener under muskelbevægelser og perkussion af primær interesse. Endelig når sværhedsgraden af ​​muskelhypertonicitet, selv med langvarig myotoni, aldrig den grad, der er observeret allerede måneder efter manifestationen af ​​RHF, og fører ikke til dannelse af vedvarende knogledeformiteter.

Systemisk glycogenose, kendt i den medicinske litteratur som McArdle-sygdom, er en arvelig autosomal recessiv muskelphosphorylase-mangel forårsaget af punktmutationer i PYGM-genet. Kernen i det kliniske billede, smertefulde muskelkramper fører altid til myoglobinuri som en manifestation af almindelig rabdomyolyse, og sværhedsgraden af ​​myoglobinuri varierer i alvorlige tilfælde, der provokerer udviklingen af ​​akut nyresvigt.

For scleroderma-gruppen af ​​systemiske bindevævssygdomme ud over Bushkes sygdom, der også inkluderer systemisk sklerodermi, begrænsede former for sklerodermi, eosinofil fasciitis, sekundær-induceret (inklusive paraneoplastisk) scleroderma og pseudoscleroderma-syndromer, altid

Anti-OT-associerede neurologiske syndromer

hudlæsioner er karakteristiske i form af diffus eller begrænset komprimering med den efterfølgende udvikling af fibrose og atrofi af de berørte områder. Patienter klager over konstante, uden at provokere faktorer (med undtagelse af Raynaud-lignende fænomener i nogle tilfælde), stivhed under bevægelser, en følelse af overfladisk stramning af huden. Berørt hud er stram, lys eller let cyanotisk, er vanskelig at folde.

Ankyloserende spondylitis (ankyloserende spondylitis) er en systemisk kronisk inflammatorisk sygdom i led og rygsøjle, der hører til gruppen af ​​seronegativ polyarthritis. Dets karakteristiske træk er smerter i korsbenet og nedre del af ryggen, stivhed, der forekommer i hvile, især i anden halvdel af natten og tættere på morgenen og falder med bevægelser og øvelser. Også karakteristisk er øget smerte under hvile og under søvn, dannelsen af ​​irreversibel stivhed i rygsøjlen, muskelspænding med deres gradvise atrofi. Ved diagnosen spiller neuroimaging metoder en betydelig rolle, hvilket tillader tidlig påvisning af ankylose i de intervertebrale led..

GABAergiske stoffer, primært benzo-diazepiner (diazepam, clonazepam) og baclofen, som blokerer forøget aktivitet af spinale motoriske neuroner, er de vigtigste lægemidler til den symptomatiske behandling af CHF. Det valgte lægemiddel er diazepam, som kan ordineres enten som monoterapi eller i kombination med clonazepam og baclofen. Udvalget af effektive doser er stort og afspejler den forskellige individuelle følsomhed hos patienter. Brugen af ​​levetiracetam, baseret på dens evne til at lette GABAergisk transmission, har vist sig at være effektiv til behandling af ikke kun RHF, men også PERM-syndrom. Antiadrenergiske midler (tizanidin, clonidin) giver som regel ikke den forventede kliniske effekt. I alvorlige tilfælde, der er resistente over for standardbehandling, er gentagen indgivelse af type A botulinumtoksin mulig i paraspinalmusklerne. Korrektion af samtidige endokrine lidelser spiller en lige så vigtig rolle og kan også mindske sværhedsgraden af ​​stivhed og muskelkramper.

Kortikosteroider, plasmaferese og intravenøs immunoglobulin IV-Ig er også blevet anvendt til behandling af RF. Hvis disse forholdsregler ikke er effektive i alvorlige tilfælde, er langvarig brug af cytostatika mulig (azathioprin, cyclophosphamid, mycophenolat, rituximab).

I løbet af det sidste år blev tre patienter med idiopatisk RHF observeret i den neurologiske afdeling V i Scientific Center of Neurology (tabel 1). I alle tilfælde debuterede sygdommen subakutt på baggrund af relativ somatisk sundhed og var klinisk karakteriseret ved progressiv muskelstivhed og smertefulde toniske spasmer fra de aksiale muskler, intensiveret af skarpt lys, lyd og andre uventede stimuli.

tabel 1: De kliniske egenskaber hos de undersøgte patienter.

K., 32 år M., 33 år S., 54 år

Sygdommens varighed 2 måneder 3 måneder 4 år

KLINISK hypertonicitet i paravertebrale muskler i nedre thorax og øvre lændehvirvelsøjle + + +

hypertonicitet i musklerne i rectus abdominis + + +

armmuskel hypertonicitet + (proximal gruppe) - -

benmuskulaturens hypertonicitet - + (adduktorer i låret) -

begrænsning af bevægelsesområdet i nedre thorax og lændehvirvelse + /- + ++

AntiOA065 titer (normale 1000 enheder / ml 268,3 enheder / ml 787,4 enheder / ml

Samtidig patologi-tyrotoksikose-syndrom; diffus toksisk struma af I-graden autoimmun thyroiditis; kryptogen epilepsi med kompleks, delvis anfald, autoimmun thyroiditis

Symptomer "+" - - internuclear oftalmoplegi, højre side Babinsky

Behandling med diazepam 30 mg / dag, baclofen 50 mg / dag, diazepam 20 mg / dag, baclofen 30 mg / dag, clonazepam 1 mg / dag, levetiracetam 1750 mg / dag clonazepam 7 mg / dag, levetiracetam 750 mg / dag, clozapin 6 25 mg / dag

Alle patienter gennemgik en omfattende undersøgelse, hvor neuroimaging blev udført (MR af hjernen, cervical, thorax og lumbosacral rygsøjle og rygmarv), ultralydundersøgelse af bughulen og lille bækken, røntgen af ​​brystet, elektroencefalografi, elektromyografi. Lab-

i Kan ikke finde det, du har brug for? Prøv tjenesten til valg af litteratur.

fig. 1: Elektromyografi: en konstant, ensartet aktivitet af de motoriske enheder uden tegn på "volleying" registreres med potentialer, hvis parametre er inden for aldersnormen.

fig. 2. lumbal hyperlordose, hypertonicitet i mavemusklerne før og under behandlingen.

Talrige undersøgelser inkluderede: tumormarkører (CEA, AFP, hCG, CA 125, CA 15-3), antineuronale antistoffer (Ni, Yo-1, SU2, PNMa2, III, AMPH), muskelmarkører (kreatinphosphokinase, myoglobin), reumatologisk prøver (reumatologisk faktor, C-reaktivt protein, fibrinogen, antistreptolysin - O), thyroidea og parathyroidhormoner, rutinemæssige laboratorieundersøgelser af blod og urin. I alle tilfælde blev signifikante afvigelser fra normen kun påvist i henhold til elektromyografi (fig. 1) og analyse for anti-GAD65 antistoffer, som i sidste ende tjente som et diagnosekriterium. Antistof-titeren viste ikke en synlig sammenhæng med fænotypen og sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer.

Metoden til terapi svarede til standarderne for behandling af RFC, der generelt er accepteret i verdensmedicinsk praksis: alle patienter modtog benzodiazepiner; centralt virkende muskelafslappende baclofen og det antiepileptiske middel levetiracetam blev anvendt som yderligere terapi. Patient K., 32 år gammel (fig. 2) og patient M., 33 år, kan vi tale om klassikeren,

det mest karakteristiske tilfælde af RHF er med en god reaktion på igangværende terapi og hurtig kompensation af tilstanden. Det tredje kliniske eksempel (patient S., 54 år gammel) kan betragtes som en "mellemliggende" form mellem RMS og PERM-syndrom. Før man kontaktede Scientific Center for Neurology, modtog patient S. plasmaferese, pulsbehandling med prednisolon, men den minimale kliniske effekt blev kun observeret med clozonepam. På det tidspunkt, hvor hun kontaktede vores center, havde hun svært ved at tjene sig selv, hun kunne kun bevæge sig med støtte udefra. Betydelig forbedring blev opnået efter indgivelse af levetiracetam og små doser atypisk antipsykotisk clozapin, som også har antidepressiv aktivitet i kombination med udtalt hypnotiske, beroligende, normotymiske og angstdæmpende virkninger.

Den eksisterende række antigene mål, muligheden for at producere anti-GAD65 antistoffer i både idiopatiske og paraneoplastiske varianter af de drøftede syndromer bestemmer klinisk polymorfisme og de nye diagnostiske vanskeligheder.

Påvisning af antistoffer mod GAD65 i serum er en diagnostisk test tilgængelig i dag, som udføres ved anvendelse af en radioimmunoassay eller immunosorbent enzymmetode (ELISA); det skal dog huskes om eksistensen af ​​seronegative former. Anvendelse af immunologiske test, den korrekte fortolkning af de opnåede resultater og deres sammenligning med data om neuroimaging og elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder hjælper ikke kun med at løse diagnostiske problemer, men hjælper også med at registrere forholdet mellem niveauet af antistofekspression og forskellige kliniske manifestationer.

AHTMGAD-acco ^ MpoBaHHbie neurologiske syndromer

1. Kalamkaryan A.A., Mordovtsev V.N., Trofimova L.Ya. Klinisk dermatologi. Sjældne og atypiske dermatoser. Yerevan: Hayastan, 1989.

2. Krasnov M.Yu., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N. Genetik for arvelige former for dystoni. Ann kile. og eksperimentere. nevrol. 2013; 2: 55-62.

3. Malmberg S. A., Dadali E. L., Zhumakhanov D. B. Stivt humant syndrom med en debut i spædbarnet. Neuromuskulær sygdom. 2015; 2: 38-43.

7. Braun J., Sieper J. Ankyloserende spondylitis. Lancet. 2007; 369 (9570): 1379-1390.

11. Ehlayel M. S., Lacassie Y. Satoyoshi syndrom: en usædvanlig postnatal multisystemisk lidelse. Er. J. Med. Genet. 1995; 57: 620-5.

13. Gultekin S.H. Den seneste udvikling i paraneoplastiske lidelser i nervesystemet. Surg. Pathoi. Clin. 2015; 8: 89-99.

14. Hadjivassiliou M, Sanders D. S., Woodroofe N. et al. Glutenataksi. Cerebellum. 2008; 7: 494-498.

i Kan ikke finde det, du har brug for? Prøv tjenesten til valg af litteratur.

Området af neurologiske syndromer forbundet med glutaminsyre-decarboxylase-antistoffer

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. Illarioshkin

Kontaktadresse: Krasnov Maxim Yuryevich - Asp. V-neurol. filialer af det videnskabelige institut for det føderale statsbudget for videnskabeligt center 125367 Moskva, Volokolamskoe sh. d. 80. Tlf.: +7 (495) 490-21-03; e-mail: [email protected];

Pavlov E.V. - Neurophysiologist, Laboratory of Clinical Neurophysiology, FSBI NCH; Ershova M.V. - videnskabelig. al. V neurologisk afdeling FGBNU NTSN; Timerbaeva S.L. - hænder. V neurologisk afdeling FGBNU NTSN; Illarioshkin S.N. - stedfortræder. Direktør for videnskabelig forskning.

> Antistoffer mod glutaminsyre-decarboxylase (GAD)

Glutaminsyre-decarboxylase (GAD)

I undersøgelser af de seneste år blev det vigtigste antigen fundet, som er det primære mål for autoantistoffer, der er forbundet med udviklingen af ​​insulinafhængig diabetes - glutaminsyredarboxylase. Dette membranenzym, der udfører biosyntese af den inhiberende neurotransmitter i centralnervesystemet hos pattedyr, gamma-aminobutyric acid, blev først påvist hos patienter med generaliserede neurologiske lidelser. Antistoffer mod GAD er en meget informativ markør til identifikation af prediabetes samt identifikation af personer med høj risiko for at udvikle type I diabetes. Under den asymptomatiske udvikling af diabetes kan antistoffer mod GAD påvises hos en patient 7 år før den kliniske manifestation af sygdommen.

Ifølge udenlandske forfattere er hyppigheden af ​​påvisning af autoantistoffer hos patienter med "klassisk" type 1-diabetes ICA-60-90%, IAA-16-69%, GAD-22-81%. I de senere år er der offentliggjort værker, hvor det vises, at autoantistoffer til GAD hos patienter med LADA er det mest informative. Ifølge det russiske energicenter havde imidlertid kun 53% af patienterne med LADA antistoffer mod GAD sammenlignet med 70% af ICA. Den ene er ikke i modstrid med den anden og bekræfter behovet for at identificere alle tre immunologiske markører for at opnå et højere informationsindhold. Bestemmelsen af ​​disse markører gør det muligt i 97% af tilfældene at differentiere type I-diabetes fra type II, når klinikken af ​​type I-diabetes mellitus forkæler sig som type II.

> Antistoffer mod glutamatdekarboxylase (GAD)

generel information

Glutamatdekarboxylase (GAD) er et enzym involveret i syntesen af ​​den inhiberende neurotransmitter af nervesystemets gamma-aminobutyric acid (GABA). GAD findes kun i bugspytkirtelneuroner og beta-celler. Dette enzym er et autoantigen i tilfælde af autoimmun diabetes mellitus (den første type). Cirka 95% af personer med type 1 diabetes mellitus opdager antistoffer mod dette enzym i blodet. Eksperter påpeger, at anti-GAD ikke er årsagen til diabetes, men en markør for ødelæggelse af beta-celler, som gør det muligt at betragte dem som markører for autoimmun skade på bugspytkirtlen og bruges til at opdage diabetes.

Diabetes mellitus er en kronisk progressiv patologi, manifesteret ved udvikling af vedvarende hyperglykæmi, nedsat metabolisme af fedt og proteiner, hvilket forårsager akutte og sene komplikationer. Der er diabetes mellitus af den første og den anden type, såvel som nogle sjældne kliniske varianter af denne patologi. At bestemme typen af ​​diabetes er vigtigt for at skabe en prognose og udvælgelse af den rigtige farmakoterapi. Den forskellige diagnose af diabetes er baseret på det faktum, at hos de fleste individer med type 1-diabetes påvises antistoffer mod komponenterne i deres egen bugspytkirtel, og omvendt opdages sådanne autoantistoffer ikke hos patienter med type 2-diabetes..

I de fleste tilfælde påvises anti-GAD på diagnosestadiet hos patienter med kliniske manifestationer af diabetes mellitus og vedvarer i lang tid. Denne funktion er det vigtigste kendetegn ved anti-GAD fra antistoffer til holmceller i bugspytkirtlen, hvis antal gradvist falder i løbet af de første seks måneder fra sygdommens begyndelse. Anti-GAD findes oftest hos voksne patienter med type 1-diabetes og meget sjældnere hos børn. Nøjagtigheden af ​​anti-GAD-testen er yderst informativ og nøjagtig, takket være hvilken det er muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​type 1-diabetes hos patienter med et positivt testresultat og kliniske symptomer på hyperglykæmi. På trods af den høje nøjagtighed anbefales denne undersøgelse at blive brugt sammen med andre specifikke test designet til at bestemme type 1 diabetes mellitus..

Anti-GAD opstår på baggrund af autoimmune pancreaslæsioner, der udvikles længe før de kliniske symptomer på type 1 diabetes mellitus vises. Disse processer forklares med det faktum, at udviklingen af ​​udseendet af denne patologi kræver ødelæggelse af 80 til 90% af cellerne på Langerhans-holmene. Baseret på dette kan en anti-GAD-test bruges til at bestemme sandsynligheden for at udvikle diabetes mellitus hos personer med en ugunstig familiehistorie med denne patologi. Tilstedeværelsen af ​​anti-GAD i blodet hos disse personer er forbundet med en stigning i sandsynligheden for at udvikle diabetes med så meget som 20% i de næste 10 år. Identifikation af to eller flere diabetesspecifikke autoantistoffer af den første type øger risikoen for patologi med 90% i de næste 10 år. Når resultaterne af undersøgelsen opnås, skal det huskes, at sandsynligheden for denne sygdom hos mennesker med et positivt resultat af anti-GAD-testen, i fravær af en genetisk patologi for denne sygdom, forbliver nøjagtigt den samme som risikoen for patologi generelt i befolkningen.

Bestemmelsen af ​​anti-GAD i blodet bruges som en del af den differentielle diagnose af type 1 og type 2 diabetes mellitus til forudsigelse af udviklingen af ​​type 1 diabetes hos mennesker med en ugunstig familiehistorie med denne patologi, til bestemmelse af Mersch-Woltman syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, myasthenia gravis samt nogle andre typer skader på nervesystemet.

Denne undersøgelse er nødvendig i tilfælde af symptomer på hyperglykæmi, med en arvelig disposition til type 1 diabetes mellitus, tegn på Mersch-Woltman syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, myasthenia gravis.

Resultaterne af denne undersøgelse måles i IU / ml..

Reference anti-GAD-værdier i blodet spænder fra 0 til 5 IE / ml.

Påståede sygdomme

Hvis der påvises anti-GAD i patientens blod, kan en specialist antyde tilstedeværelse af type 1 diabetes mellitus, Mersch-Woltman-syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, nystagmus, myasthenia gravis, paraneoplastisk form af encephalitis, Lambert-Eaton syndrom, Gravesygdom, pernicious anæmi eller autoimmun autoimmune autoimmune.

Rådgivende læge

En endokrinolog, fastlæge, børnelæge, øjenlæge, urolog, neurolog og kardiolog kan bestemme anti-GAD i patientens blod.

Glutamat decarboxylase antistoffer hvad er det

Din læge kan anmode om, at du testes for anti-GAD eller antistoffer mod glutamatdekarboxylase, hvis du har mistanke om type 1-diabetes eller en bestemt gruppe af sygdomme i nervesystemet. Med andre ord, anti-GAD er specifikke markører for disse sygdomme og hjælper derfor med deres differentielle diagnose med andre patologier.

På grund af den øgede interesse for mange af læserne for at afkode anti-GAD-analysen, offentliggør vi et lille indlæg om emnet. Vi håber, at efter at have læst på denne side, vil alle uforståelige sider af dette spørgsmål blive afsløret, og i fremtiden sender vi alle kommentatorer til denne artikel for at få et svar.

Hvad er anti-gad?

Anti-GAD er specifikke autoantistoffer, hvis opgave er at undertrykke aktiviteten af ​​de vigtigste enzym GABAergiske neuroner og ø-beta-celler. I den medicinske litteratur kan du stadig finde andre udtryk, der karakteriserer disse antistoffer: antistoffer mod DHA (glutaminsyre-decarboxylase), Glutamat-decarboxylase-antistoffer, Anti-GAD-antistoffer, Anti-GAD65, Anti-glutaminsyre-decarboxylase Ab.

For at afgøre, om patienten har anti-GAD, sendes han til et medicinsk laboratorium for at faste fast blod. Det er forbudt at ryge før analyse. Det tager normalt cirka 14 dage at få resultatet. Brugt forskningsmetode: ikke-isotop immunokemisk eller radioimmunoassay-metode.

Referenceværdier: 0-5 IE / ml. I nogle laboratorier ligger tilladte normværdier fra 0-10 IE / ml.

Hvorfor anti-GAD stiger i diabetes?

Glutamatdekarboxylase, det vil sige GAD-enzymet, er nødvendig for dannelsen af ​​den inhiberende mediator af GABA-nervesystemet i kroppen. Enzymet detekteres kun i beta-celler i holmer af Langerhans og nerveceller. Når type 1 diabetes mellitus forekommer, begynder glutamatdekarboxylase at fungere som et antigen. I blodet hos langt de fleste patienter (95%) bestemmes det derfor antistoffer mod dem (anti-GAD) i en laboratorieundersøgelse.

GAD-antistoffer i sig selv er ikke årsagen til autoimmun diabetes, men de afspejler den eksisterende ødelæggelse af insulinsekreterende øceller. Ved hjælp af deres niveau i blodet er det muligt med succes at udføre differentiel diagnostik af forskellige varianter af diabetes mellitus såvel som at bedømme tilstedeværelsen af ​​en autoimmun læsion af holmeapparatet.

Hvilken type diabetes opstår antistoffer i??

Diabetes mellitus er klassificeret som diabetes af den første type, anden type, svangerskabsform samt andre, mere sjældne former for sygdommen. Differentiel diagnose af forskellige diabetesmuligheder er af største vigtighed for udnævnelsen af ​​det korrekte behandlingsregime og prognose. Det er netop den vigtigste differentielle diagnostiske markør, der ofte fungerer som en patients blodprøve for anti-GAD.

I de fleste tilfælde bestemmes et forhøjet niveau af anti-GAD i patientens blod, ikke kun på tidspunktet for diagnosen diabetes mellitus. De vil blive påvist i blodet i en tilstrækkelig lang periode, hvilket signifikant adskiller anti-GAD fra andre antistofmarkører for autoimmun skade på pancreasapparatet i bugspytkirtlen (antistoffer mod øceller, antistoffer mod insulin og antistoffer mod tyrosinphosphatase). Sidstnævnte niveau begynder gradvist at falde i løbet af de første 180 dage fra sygdommens begyndelse. Om disse antistoffer vil der være separate publikationer, abonnere på webstedets nyheder på en speciel side.

En interessant kendsgerning er, at anti-GAD er mere karakteristisk for patienter med type 1-diabetes mellitus i den voksne aldersgruppe, og er mindre hyppigt påvist hos syge børn.

Et positivt testresultat for antistoffer mod glutamatdekarboxylase hos en patient med påvist hyperglykæmi kan bekræfte diagnosen type 1-diabetes. På trods af dette kan endokrinologen kræve, at du donerer blod for at opdage andre autoantistoffer-markører for den destruktive proces i kirtlen.

Skader på mindst 80-85% af betaceller er nødvendige for udvikling af symptomer, der er karakteristiske for type 1-diabetes. Antistoffer mod GAD begynder at blive opdaget i humant blod længe før de første manifestationer af sygdommen, hvilket hjælper med at vurdere risikoen for diabetes af autoimmun oprindelse hos personer med belastet arvelighed.

Hvis niveauet af anti-GAD øges hos en patient, der er tæt knyttet til patienter med denne diagnose, stiger risikoen for sygdommen i de næste 10 år med 20%. Hvis der ud over anti-GAD påvises et forhøjet niveau af andre specifikke antistoffer i blodet, øges risikoen for sygdommen i det næste årti til 90%!

I denne forbindelse skal hver patient med en diagnose af type 1 diabetes mellitus gennemgå yderligere undersøgelser for at identificere eller udelukke samtidig autoimmun patologi.

Ved visse sygdomme i nervesystemet (cerebellar ataksi, stift humant syndrom, Lambert-Eaton-syndrom, epilepsi, paraneoplastisk encephalitis, myasthenia gravis) kan der også bestemmes et forhøjet niveau af anti-GAD. Derudover forøges titeren på antistoffer normalt med mere end 100 sammenlignet med deres niveau i type 1-diabetes.

Det skal ikke glemmes, at undertiden en anti-GAD-test også kan være positiv hos en person uden nervøs patologi eller diabetes. Dette sker i 8% af tilfældene, som du forstår ikke er sjældne. Yderligere detaljeret undersøgelse afslører enhver anden patologi, der har en autoimmun oprindelse (Hashimoto thyroiditis, pernicious anæmi, Graves sygdom osv.).

Hvornår man skal analysere?

  • til diagnose af sygdomme i nervesystemet;
  • for differensen. diagnose af type 2 og type 2 diabetes;
  • for at bekræfte diagnosen af ​​diabetesfret hos voksne patienter;
  • at forudsige den fremtidige forekomst af type 1-diabetes hos personer med belastet arvelighed.

Når anti-GAD testresultatet er positivt?

Dette kan observeres i følgende tilfælde:

  • epilepsi;
  • Type 1-diabetes (inklusive LADA-diabetes);
  • nystagmus;
  • cerebellar ataksi;
  • stift humant syndrom (Mersh-Waltmann);
  • myasthenia gravis;
  • Lambert-Eaton syndrom;
  • pernicious anæmi;
  • autoimmun thyroiditis;
  • diffus giftig struma
  • paraneoplastisk encephalitis.

I tilfælde af et positivt resultat på anti-GAD, skal patienter uden en fastlagt diagnose af diabetes henvises til en yderligere laboratorieundersøgelse:

  • glykeret hæmoglobin;
  • plasmaglukose;
  • C-peptid;
  • Reberg-test (kreatininclearance);
  • antistoffer mod insulin;
  • insulin;
  • antistoffer mod øceller;
  • glukosetolerance test;

Andre laboratorieindikatorer efter behov. Spørgsmål om emnet kan læses nedenfor i form af kommentarer..

Glutamatdekarboxylase-antistoffer (GAD)

generel information

Glutamatdekarboxylase (GAD) er et enzym involveret i syntesen af ​​den inhiberende neurotransmitter af nervesystemets gamma-aminobutyric acid (GABA). GAD findes kun i bugspytkirtelneuroner og beta-celler. Dette enzym er et autoantigen i tilfælde af autoimmun diabetes mellitus (den første type). Cirka 95% af personer med type 1 diabetes mellitus opdager antistoffer mod dette enzym i blodet. Eksperter påpeger, at anti-GAD ikke er årsagen til diabetes, men en markør for ødelæggelse af beta-celler, som gør det muligt at betragte dem som markører for autoimmun skade på bugspytkirtlen og bruges til at opdage diabetes.

Diabetes mellitus er en kronisk progressiv patologi, manifesteret ved udvikling af vedvarende hyperglykæmi, nedsat metabolisme af fedt og proteiner, hvilket forårsager akutte og sene komplikationer. Der er diabetes mellitus af den første og den anden type, såvel som nogle sjældne kliniske varianter af denne patologi. At bestemme typen af ​​diabetes er vigtigt for at skabe en prognose og udvælgelse af den rigtige farmakoterapi. Den forskellige diagnose af diabetes er baseret på det faktum, at hos de fleste individer med type 1-diabetes påvises antistoffer mod komponenterne i deres egen bugspytkirtel, og omvendt opdages sådanne autoantistoffer ikke hos patienter med type 2-diabetes..

I de fleste tilfælde påvises anti-GAD på diagnosestadiet hos patienter med kliniske manifestationer af diabetes mellitus og vedvarer i lang tid. Denne funktion er det vigtigste kendetegn ved anti-GAD fra antistoffer til holmceller i bugspytkirtlen, hvis antal gradvist falder i løbet af de første seks måneder fra sygdommens begyndelse. Anti-GAD findes oftest hos voksne patienter med type 1-diabetes og meget sjældnere hos børn. Nøjagtigheden af ​​anti-GAD-testen er yderst informativ og nøjagtig, takket være hvilken det er muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​type 1-diabetes hos patienter med et positivt testresultat og kliniske symptomer på hyperglykæmi. På trods af den høje nøjagtighed anbefales denne undersøgelse at blive brugt sammen med andre specifikke test designet til at bestemme type 1 diabetes mellitus..

Anti-GAD opstår på baggrund af autoimmune pancreaslæsioner, der udvikles længe før de kliniske symptomer på type 1 diabetes mellitus vises. Disse processer forklares med det faktum, at udviklingen af ​​udseendet af denne patologi kræver ødelæggelse af 80 til 90% af cellerne på Langerhans-holmene. Baseret på dette kan en anti-GAD-test bruges til at bestemme sandsynligheden for at udvikle diabetes mellitus hos personer med en ugunstig familiehistorie med denne patologi. Tilstedeværelsen af ​​anti-GAD i blodet hos disse personer er forbundet med en stigning i sandsynligheden for at udvikle diabetes med så meget som 20% i de næste 10 år. Identifikation af to eller flere diabetesspecifikke autoantistoffer af den første type øger risikoen for patologi med 90% i de næste 10 år. Når resultaterne af undersøgelsen opnås, skal det huskes, at sandsynligheden for denne sygdom hos mennesker med et positivt resultat af anti-GAD-testen, i fravær af en genetisk patologi for denne sygdom, forbliver nøjagtigt den samme som risikoen for patologi generelt i befolkningen.

Indikationer

Bestemmelsen af ​​anti-GAD i blodet bruges som en del af den differentielle diagnose af type 1 og type 2 diabetes mellitus til forudsigelse af udviklingen af ​​type 1 diabetes hos mennesker med en ugunstig familiehistorie med denne patologi, til bestemmelse af Mersch-Woltman syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, myasthenia gravis samt nogle andre typer skader på nervesystemet.

Denne undersøgelse er nødvendig i tilfælde af symptomer på hyperglykæmi, med en arvelig disposition til type 1 diabetes mellitus, tegn på Mersch-Woltman syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, myasthenia gravis.

Resultater

Resultaterne af denne undersøgelse måles i IU / ml..

Reference anti-GAD-værdier i blodet spænder fra 0 til 5 IE / ml.

Påståede sygdomme

Hvis der påvises anti-GAD i patientens blod, kan en specialist antyde tilstedeværelse af type 1 diabetes mellitus, Mersch-Woltman-syndrom, cerebellar ataksi, epilepsi, nystagmus, myasthenia gravis, paraneoplastisk form af encephalitis, Lambert-Eaton syndrom, Gravesygdom, pernicious anæmi eller autoimmun autoimmune autoimmune.

Rådgivende læge

En endokrinolog, fastlæge, børnelæge, øjenlæge, urolog, neurolog og kardiolog kan bestemme anti-GAD i patientens blod.

Glutaminsyre-decarboxylase-antistoffer

Glutaminsyre-decarboxylase (GAD), et pankreatisk ß-cellemembranenzym, der biosynteserer pattedyrs centralnervesysteminhiberende mediator γ-aminobutyric acid, blev først fundet hos patienter med generaliserede neurologiske lidelser. GAD - det vigtigste antigen, er det primære mål for aAT forbundet med udviklingen af ​​type 1-diabetes. AT-GAD er en meget informativ markør til påvisning af prediabetes samt til at opdage individer med en høj risiko for at udvikle sygdommen (følsomhed 70%, specificitet 99%). I det asymptomatiske forløb af type 1-diabetes kan AT-GAD påvises 7 år før den kliniske manifestation af sygdommen. AT-GAD påvises hos 60-80% af patienter med type 1-diabetes, deres påvisning hos patienter med type 2-diabetes indikerer involvering af autoimmune mekanismer i patogenesen af ​​sygdommen og fungerer som en indikation for immunkorrektiv terapi og efterfølgende insulinbehandling.

En stigning i AT-GAD kan ses i andre autoimmune sygdomme: thyroiditis, pernicious anæmi, Addisons sygdom, vitiligo osv. Cirka 1% af de raske mennesker har et positivt testresultat.

Indikationer for undersøgelsen

  • Diagnose af slettede og atypiske former for diabetes;
  • identifikation af risikogrupper for diabetes;
  • at forudsige dannelsen af ​​insulinafhængighed hos patienter med type 2-diabetes;
  • løsning af spørgsmålet om insulinterapi i type 2-diabetes;
  • differentiel diagnose af type 2-diabetes og latent autoimmun type 1-diabetes.
  • Prædisposition for udvikling af type 1-diabetes;
  • Type 1 diabetes;
  • latent autoimmun diabetes;
  • rheumatoid arthritis;
  • Sjogren's syndrom.

Ved at fortsætte med at bruge vores websted, accepterer du behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; type og version af operativsystemet; type og version af browseren; type enhed og skærmopløsning; kilde, hvorfra brugeren kom til webstedet, fra hvilket sted eller af hvilket reklame; sproget i OS og browseren; hvilke sider brugeren klikker på og hvilke knapper; IP-adressen) for at betjene webstedet, udføre retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade webstedet.

Copyright FBUN Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Supervision of Consumer Rights Protection and Human Welfare, 1998 - 2020

Hovedkontor: 111123, Rusland, Moskva, ul. Novogireevskaya, d.3a, metro "Highway Enthusiasts", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Ved at fortsætte med at bruge vores websted, accepterer du behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; type og version af operativsystemet; type og version af browseren; type enhed og skærmopløsning; kilde, hvorfra brugeren kom til webstedet, fra hvilket sted eller af hvilket reklame; sproget i OS og browseren; hvilke sider brugeren klikker på og hvilke knapper; IP-adressen) for at betjene webstedet, udføre retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade webstedet.