Adrenogenitalt syndrom

Overtrædelser af dannelsen af ​​en fuldt udbygget luteal fase - dens defekt (DLF) - kan enten være en uafhængig årsag til implantationsfejl eller ledsage andre endometriale infertilitetsfaktorer (endometrial polyp, hyperplastiske processer, kronisk endometritis og andre). Op til en fjerdedel af alle infertilitetspatienter har en ægte lutealfase defekt..

En meget vigtig faktor for forståelse er, at DLF er henholdsvis en patologisk proces i endometrium, og du kan kun stille en sådan diagnose ved at studere endometrium i luteal fase af cyklus. I det store og hele er DLF en udelukkende histologisk diagnose, og det er ulovligt for patienten at stille en sådan diagnose, kun med fokus på niveauet af progesteron i blodserumet. Selvom det er klart, at med anovulation eller i det væsentligt lavt progesteron, skal serum DLP i endometrium forstås og justeres i overensstemmelse hermed.

Læsningstid: min.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital syndrom er en gruppe af forstyrrelser i processen med kortikosteroidproduktion. Disse lidelser er arvelige, og arven er autosomal recessiv. Næsten altid fører en mangel på 21-hydroxylase til adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndroms etiologi er den medfødte mindreværd i binyrenzymsystemerne. Med denne patologi påvises adrenal hyperplasi, hypotrofi eller atrofi af æggestokkene, livmoderen, testikler osv..

Klinikken for adrenogenitalt syndrom er forskellig og afhænger af patientens køn, begyndelsestid og sygdomsform. For eksempel er virilformen mest almindelig: Adrenogenitalt syndrom hos en pige. Det manifesteres i piger allerede fra fødslen med tegn på pseudohermaphroditism. Hos drenge manifesteres denne form mærkbart fra 2 til 3 år. Hypertensiv form af sygdommen er meget sjælden..

ICD-10-koden for adrenogenitalt syndrom Adrenogenitale lidelser i ICD-10 er E25. ICD-koden for adrenogenitalt syndrom - 10 er etableret af E 25.0 - "Medfødte adrenogenitale lidelser".

Årsager til syndromet

Genet, der er ansvarligt for produktionen af ​​21-hydroxylase, er placeret på det 6. kromosom på sin korte skulder. Dette gen kan være af to typer:

  1. CYP21-B (aktiv, i stand til at kode 21-hydrolactase),
  2. CYP21-A (inaktiv, er et pseudogen, ikke i stand til at kode).

Begge gener har betydelige ligheder. Hvis en homolog DNA-sekvens er placeret ved siden af ​​et gen, der er i stand til at kode, optræder overtrædelser under parring under meiose. Som et resultat er der en omdannelse af gener (en del af et aktivt gen bevæger sig til et pseudogen) eller en deletion af en del af et gen. Både det og det andet krænker funktionen af ​​det aktive gen, der bliver årsagen til adrenogenitalt syndrom.

Hvad der er kendetegnet ved

Essensen af ​​adrenogenitalt syndrom er, at nogle kortikosteroider produceres i meget mindre mængder, mens andre på samme tid dannes af øgede mængder.

Dette skyldes en mangel på visse enzymer, der er ansvarlige for steroidogenese. På grund af P450c21-mangel forekommer der afvigelser under omdannelsen af ​​17-hydroxyprogesteron til 11-deoxycortisol samt progesteron til deoxycorticosteron.

Mangel på enzym medfører mangel på aldosteron og cortisol. På grund af kortisolmangel aktiveres produktionen af ​​ACTH, hvilket resulterer i adrenal hyperplasi. Dette forårsager processen med aktiv syntese af kortikosteroider, og der dannes hyperandrogenisme. Funktioner ved dets manifestationer afhænger af, hvor aktivt det muterede gen er. Hvis aktiviteten er helt fraværende, dannes en variant af syndromet med nedsat syntese af glukokortikoider og mineralokortikoider (salt-kuldvariant). Ved delvis bevarelse af enzymaktivitet vil en person ikke have en mangel på mineralocorticoider. Dette skyldes det reducerede behov for kroppen for aldosteron (cortisol er nødvendigt af kroppen 200 gange stærkere).

Der er 3 typer 21-hydroxylase-mangel:

  1. salt type,
  2. enkel viril type (ufuldstændig mangel på 21-hydroxylase),
  3. post-pubertets type (ikke-klassisk).

Dette problem er ikke ensartet fordelt. Manifestationen af ​​adrenogenital syndrom (fotos kan ses på Internettet) varierer afhængigt af nationalitet. Blandt europæerne opdages dets klassiske typer (enkle og saltede former) i 1 tilfælde ud af 14.000 børn. Hos jøder opdages denne sygdom oftere. En post-pubertal type adrenogenital syndrom er kendetegnet ved 19% af jøderne. I Alaskan-befolkningen er der for 282 sunde nyfødte en, der er kendetegnet ved enten salt-in eller enkle former for 21-hydroxylase-mangel.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemia

Årsagerne til, at adrenogenitalt syndrom og galactosæmi forekommer, skyldes medfødte genetiske prædispositioner. Det vigtigste bliver manglen på enzymet C21. Dette enzym er involveret i syntesen af ​​androgener, der forekommer i binyrebarken. Genet for det sjette kromosompar placeret i dets korte skulder er ansvarligt for det normale indhold af C21.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemia: i hvilken version sker processen?

Dette er en recessiv patologi, der muligvis ikke vises i afkommet, hvis sygdommen kun er hos den ene forælder. Kun hvis begge medlemmer af parret har den samme patologi, kan børn manifestere adrenogenitalt syndrom.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

De vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom manifesteres i følgende:

  • Overdreven androgen. Hos kvindelige børn, bogstaveligt talt fra de første faser af fosterudvikling, vises den interseksuelle struktur af kønsorganerne. Dette fænomen kaldes også kvindelig pseudohermaphroditisme. Klitoris kan simpelthen hypertrofiseres eller endda antage en penislignende form. I dette tilfælde forbliver den indre struktur af kønsorganerne normal. Hos drenge på dette tidspunkt er der øget pigmentering af pungen såvel som øgede størrelser på kønsdelene. Hvis der ikke foretages nogen behandling, er progression af virilisering mulig. Som et resultat stopper knoglevæksten, og voksne med denne sygdom er meget lave..
  • Tegn på adrenogenitalt syndrom manifesteres også i binyreinsufficiens. Det manifesterer sig i sløvhed, opkast, adynamia og dehydrering. Disse symptomer forekommer oftest i 2-3 uger efter fødslen af ​​babyen.
  • Nogle former for syndromet passerer uden livlige symptomer og markerede binyresvigt, diagnosen af ​​dette fænomen forekommer under behandlingen af ​​kvinder på grund af infertilitet, oligomenorrhea eller hirsutism.

Medfødt adrenogenitalt syndrom saltdannende form

Adrenogenital syndrom i viril form er kendetegnet ved en forøget mængde androgener. De udskilles fra binyrebarken. Denne overtrædelse begynder at blive vist i den fødselige periode..

Manifestationen af ​​virilisering kan være meget forskellige, og det afhænger af, hvornår det skete. Blandt de hyppige manifestationsformer er det værd at bemærke:

  • hirsutisme;
  • Klitoris bliver meget hypertroferet;
  • Andre kønsorganiske misdannelser er ikke udelukket;
  • Hos kvinder manifesteres mandlige træk såvel som en typisk mandlig fysik;
  • Stemmens klang skifter;
  • Forøget hairiness;
  • Mere udviklede muskler;
  • Hyperpigmentering af huden.

Medfødt adrenogenitalt syndrom i saltform

Saltformen forekommer på grund af et afvigelse fra normerne for aldosteronsyntese. Kroppen kan ikke syntetisere dette hormon i tilstrækkelige mængder. Dette gør det umuligt at returnere salt fra nyrerne igen til kredsløbet. Hvis denne tilstand bliver patologisk, forekommer følgende manifestationer:

  • Svær opkast;
  • Løs afføring;
  • Lavt tryk.

Først og fremmest forværres vand-saltbalancen her. Dette vises ved hjerteaktivitet og kan resultere i død. Dette er den farligste form for adrenogenitalt syndrom..

Former af adrenogenitalt syndrom hos børn udelukker normal udvikling.

Den erhvervede form forekommer efter forekomsten af ​​en tumor i binyrerne eller med forøget aktivitet. Dette manifesteres i formen:

  • sjælden menstruation;
  • amenorré;
  • atrofi af brystkirtlerne;
  • livmoderhypoplasi;
  • ovariehypoplasi;
  • klitoris hypertrofi.

Denne form forekommer hos modne kvinder, der har et regelmæssigt sexliv..

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Analyse for adrenogenitalt syndrom udføres ved den mindste mistanke

En typisk diagnose af adrenogenitalt syndrom udføres i henhold til niveauet af steroider. Et forhøjet niveau af 17-SNP, DEA-s og DEA, som er forløberne for testosteron, bemærkes i blodet. Den mest informative indikator er det øgede niveau for disse indikatorer. De bruges under diagnosen af ​​endokrine lidelser..

Bestemmelsen af ​​17-SNP, DEA-er og DEA i blodet udføres efter og før glukokortikoidprøven. Hvis niveauet af steroider reduceres med mere end 70%, indikerer dette, at androgener er af binyre oprindelse. Screeningstest for adrenogenitalt syndrom siden 2006 for nyfødte ved ordre fra Sundhedsministeriet om at påvise genetiske sygdomme.

Et falskt testresultat i diagnosen adrenogenitalt syndrom kan forekomme, hvis moderen tog Dexamethason under graviditet for at forhindre føtal lungesygdom eller blev behandlet for det nyfødte, eller på grund af umodenhed af aksen "hypothalamus - hypofyse - binyrerne". Dette sker hos for tidligt spædbørn, børn med fødselsskader eller alvorlige somatiske sygdomme, på baggrund af intravenøs infusion, hos nyfødte med høje hastigheder af bilirubin i blodet.

Diagnose af en kvindes adrenogenitalt syndrom

Til diagnose er ultralyd af æggestokkene af stor betydning. I løbet af dette syndrom kan anovulation bestemmes, og follikler med forskellig modenhed, men ikke når præ-ægløsningstrinnet, kan findes. Samtidig bemærkes en stigning i størrelsen på æggestokkene, der overstiger endda multifollikulære normer. Ved diagnosering er det værd at måle basaltemperaturen, som kan vise, at den første fase af cyklussen er langvarig og forkortelsen af ​​den anden.

Behandling af adrenogenitalt syndrom: kliniske anbefalinger

I de fleste tilfælde sker behandling af adrenogenitalt syndrom gennem brug af medikamenter, der er designet til at regulere de hormonelle funktioner i binyrerne..

Adrenogenitalt syndrom: Behandlingsanbefalinger

For nylig ordineres Dexamethason til behandling, som bør tages med en dosis på 0,25-0,5 mg pr. Dag. Terapi opnås med et højt effektivitetsniveau, da der efter er der så nyttige ændringer som normalisering af menstruationscyklussen, forekomsten af ​​ægløsning.

Hvis en kvinde bliver gravid under behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom, skal glukokortikoider fortsættes, da opgivelse af dem kan føre til ophør af graviditet.

Optagelse tilrådes at føre op til 13 uger efter fristen, men en læge konsultation er påkrævet.

Med sygdomsforløbet i almindelig form hos børn ordinerer læger hydrocortison i tabletter med en dosis på 15-20 mg. Modtagelse er 2 gange om dagen. En tredjedel af dosis om morgenen og to tredjedele om aftenen. Hvis sygdommen er i saltform, ordineres fludrocortison i en dosis på 50-200 mcg pr. Dag. Hvis sygdommen blev diagnosticeret i en sen form, kan operation muligvis kræve operation.

Ved behandling af adrenogenitalt syndrom fører kliniske anbefalinger til brugen af ​​Diane-35. Dette sker i tilfælde, hvor kvinder er nødt til at gendanne stabiliteten i cyklussen og slippe af med øget hårfrugt, ændringer i stemningenes klang og andre mandlige manifestationer i deres krop. Et lignende lægemiddel er Androcur, der indeholder cyproteronacetat. Deres brug inden for seks måneder giver et ret højt resultat af effektiviteten af ​​behandlingen. Hvis der er behov for hormonbehandling i denne periode, er det værd at tage Veroshpiron. Gennemgang af disse lægemidler til behandling af adrenogenital syndrom kan ses på fora.

Den gennemsnitlige pris for behandling af adrenogenital syndrom i Moskva er 5000 rubler, i St. Petersborg 3000 rubler. (gennemsnit).

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital syndrom (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet og dine børns tilstand. Det påvirker nyfødte, unge og folk i moden alder af begge køn. Derfor er det vigtigt at finde ud af, hvad der er symptomer, former, behandlingsmetoder og forebyggelse af denne sygdom. I denne artikel overvejer vi alle disse aspekter og giver anbefalinger vedrørende forebyggelse af risikoen for hypertension hos spædbørn..

Adrenogenital syndrom (AGS) er en alvorlig forstyrrelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet.

Adrenogenitalt syndrom - hvad er det??

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig forstyrrelse i binyrebarken. Det bringer kosmetiske, fysiske og psykologiske problemer med sig..

Patologi er medfødt (arvelig) i naturen, ledsaget af en forstyrrelse i syntesen af ​​hormoner i binyrebarken. I dette tilfælde produceres en overdreven mængde androgen, det mandlige kønshormon. Som et resultat af denne proces observeres virilisering (udseendet eller forværringen af ​​mandlige træk hos både mænd og kvinder).

Hvad er årsagerne og patogenesen til adrenogenitalt syndrom?

Patologien skyldes arvelige mutationer af gener, der fører til en forstyrrelse i binyrenzymsystemet. Hvad forældre bør forvente:

  • Hvis kun far eller mor til barnet har sygdommen, vil den specificerede overtrædelse ikke arves af spædbarnet.
  • Når to forældre har den angivne mutation, er sandsynligheden for dens forekomst hos den nyfødte op til 25 procent.
  • Hvis en af ​​forældrene lider af hormonel abnormalitet, og den anden viser sig at være bærer af en genmutation, øges risikoen for at opdage patologi hos det ufødte barn til 75 procent.

Patogenesen (processer, der forekommer under sygdommen) af det adrenogenitale syndrom er overdreven produktion af androgenhormonet på grund af en mangel på et bestemt enzym. På samme tid falder abnormt produktionen af ​​andre hormoner (cortisol, der stimulerer proteinsyntesen, og aldosteron, der er ansvarlig for udvekslingen af ​​mineraler i kroppen). Graden af ​​sygdommen bestemmes af intensiteten af ​​sekretion (produktion) af overskydende stoffer.

De vigtigste former for adrenogenitalt syndrom

Der er flere former for medfødt hypertension med forskellige symptomer:

  • Viril. Funktionsfejl i kroppen forekommer allerede på fødselsstadiet. På grund af overdreven udskillelse af hormonet i adrenogenitalt syndrom observeres træk ved falsk hermaphroditisme (maskulinisering) hos nyfødte piger, hos drenge - for stor penis. Børn med en viril form af AGS har ofte overdreven pigmenteret hud af de ydre kønsorganer, brystvorter og anus. I en alder af 2 til 4 år udtrykker de egenskaberne ved tidlig pubertet (acne, lav klang, kropshår), ofte er sådanne børn korte.
  • Saltning. Det er forårsaget af mangel på aldosteron, udtrykt i form af gushende opkast, der ikke er relateret til madindtagelse, et langvarigt fald i blodtrykket, diarré hos et barn, kramper. Salt-saltformen af ​​adrenogenital syndrom er kendetegnet ved en ubalance i vand-salt, alvorlige funktionsfejl i det kardiovaskulære system. Denne form er mest almindelig og er meget farlig, fordi den truer patientens liv.
  • Hypertonisk. Sjældent, kendetegnet ved en langvarig stigning i blodtrykket. Over tid forekommer komplikationer af hypertensiv hypertension (hjerneblødning, hjerte-kar-sygdomme, nedsat syn, nyresvigt).

Nogle gange er denne hormonelle defekt muligvis ikke medfødt, men erhvervet (post-pubertal form). I dette tilfælde udvikler det sig som et resultat af aldosteroma, en tumor, der forekommer i binyrebarken.

Hypertensiv form for adrenogenitalt syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Ovenfor har vi anført symptomerne, der er karakteristiske for forskellige former for arvelige AGS. Det er nødvendigt at strømline det, der er blevet sagt, samt at genopfylde listen med specificerede tegn.

For en simpel type viril form for patologi er almindelige tegn karakteristiske:

  • hos en baby - opkast, langsom sugende, metabolisk forstyrrelse, dehydrering, høj vægt og højde umiddelbart efter fødslen;
  • "Mandlig" fysik (korte lemmer, brede skuldre, stor bagagerum);
  • konstant højt blodtryk;
  • infertilitet er muligt.

Hos kvindelige børn har adrenogenital syndrom følgende manifestationer:

  • tidlig pubertet (i alderen 6-7 år) i fravær af et bryst;
  • kropshår (krop, ansigt, perineum, mave, underben, bryst og ryg);
  • sænke tonen;
  • underudvikling af kønsorganerne;
  • begyndelsen af ​​menstruation ikke tidligere end 14-16 år, deres uregelmæssighed (forsinkelse);
  • et stort antal hudorme, porøs og fedtet hud i ansigtet, ryggen;
  • kort statur, mandlig type.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Hos drenge ledsages adrenogenitalt syndrom af følgende symptomer:

  • en for stor penis i barndommen;
  • overdreven pigmentering af pungen og andre hudområder;
  • ofte kort.

For en post-pubertal eller ikke-klassisk (erhvervet) form af AGS er følgende symptomer karakteristiske:

  • Kropsbehåring;
  • forsinkelser i menstruationscyklussen;
  • ofte - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi af brystkirtlerne;
  • fald i størrelsen på æggestokkene, livmoderen, en svag stigning i klitoris (mest almindelig hos kvinder i reproduktiv alder).

Hvis du vil lære mere om de mest almindelige tegn på hypertension, kan du se fotos, der illustrerer symptomer på virilisering..

Hvordan er diagnosen adrenogenital syndrom?

AGS diagnosticeres ved at undersøge en patient hos et antal læger, herunder:

  • genetiker;
  • Fødselslæge-gynækolog eller urolog-androlog;

Skal undersøges af en endokrinolog

  • dermatovenerologist;
  • endokrinolog;
  • pædiatrisk kardiolog;
  • øjenlæge.

Lægen indsamler en anamnese vedrørende sygdommen, analyserer patientens klager. Han foretager en undersøgelse af en potentiel patient for at påvise primære fysiske abnormiteter, der indikerer AGS.

Dernæst skal du bestå nogle test:

  • For at bestemme niveauet af natrium, kalium, chlorid i blodet.
  • hormonelle Forholdet mellem kønshormoner skal kontrolleres såvel som skjoldbruskkirtlen.
  • Klinisk.
  • biokemisk.
  • I alt (urin).

Der findes også et sæt undersøgelser, hvis formål er at tilbagevise sygdomme, der har tegn, der ligner AHS. Disse undersøgelser inkluderer:

  • Ultralyd (ultralyd) af kønsorganerne;
  • Bekvende ultralyd;

Bekvende ultralyd

  • magnetisk resonansafbildning af binyrerne og hjernen;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom??

Funktioner i kampen mod denne mangel er som følger:

  • Læger anbefaler behandling af AGS med hormonelle lægemidler, der giver en afbalanceret syntese af hormoner i binyrebarken (hydrocortison-tabletter - til børn). Behandlingsforløbet varer livet ud.
  • Patienter er under livstilsyn af en gynækolog, endokrinolog.
  • Undertiden (i tilfælde af sen diagnose) har piger brug for operation (kønskorrektion).
  • I tilfælde af sygdom med saltfri AGS, skal mængden af ​​salt og andre anvendte sporstoffer øges. Obligatorisk diæt.
  • Kort status, kosmetiske defekter kan forårsage behovet for psykologisk hjælp til patienten.
  • I tilfælde af defekten efter pubertetsformen er behandling kun nødvendig, hvis der opstår kosmetiske eller reproduktive problemer..

Graden af ​​kur afhænger af, om diagnosen stilles rettidigt. En rettidig diagnose kan forhindre kønsændringer hos piger. Med den rigtige terapeutiske tilgang til de klassiske former for sygdommen hos kvinder er det muligt at sikre funktionen af ​​fertilitet og det normale løbet af graviditetsprocessen.

Forebyggelse af adrenogenitalt syndrom

Som en forebyggende foranstaltning rådgiver læger at ty til:

  • genetisk rådgivning (især når man planlægger en befrugtning af en baby);
  • undgå virkningerne af negative faktorer på en gravid kvinde.

Resumé

Adrenogenital syndrom er en alvorlig sygdom med alvorlige konsekvenser for både kvinder og mænd. At kende funktionerne ved denne sygdom vil hjælpe dig med at undgå dens komplikationer: infertilitet, overdreven kosmetiske problemer og i nogle tilfælde død.

Hvis du planlægger at få børn, skal du nøje overvåge dine egne sundhedsindikatorer. Sørg for at konsultere en læge.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom (AGS) er også kendt som medfødt adrenal kortikal dysfunktion (VCD) eller medfødt binyrebarkskirtel hyperplasi (VSC). Syndromet kombinerer sygdomme med en autosomal recessiv arvtype, der er baseret på en defekt i en af ​​enzymerne i den metaboliske vej til steroidsyntese.

Sygdommen er forårsaget af en arvelig mangel på enzymer, der er lokaliseret i binyrebarken. Adrenale cortexhormoner inkluderer mineralocorticoider (aldosteron), glukokortikoider (cortisol) og kønsteroider (testosteron og østrogen). Syndromet opstår, når en enzymmangel fører til et fald i binyresyntese af glukokortikoider. Der er et fald i den hæmmende virkning af hormoner i binyrebarken på hypofysen, så syntesen og sekretionen af ​​adrenocorticotropic hormon (ACTH) øges ved hjælp af negativ feedback. ACTH stimulerer en stigning i størrelsen på binyrerne og deres produktion af mellemliggende underlag. At være inkluderet i andre måder at syntese, forårsager metabolitter en stigning i niveauerne af andre hormoner i binyrebarken - mineralocorticoider eller androgener. Ændrede niveauer af mineralocorticoider og kønshormoner fører til anomalier i elektrolytforholdet, problemer med kønsdifferentiering og andre tegn og symptomer afhængigt af manglen på enzymet og dets grad.

Hyppigheden af ​​sygdomsforekomst er fra 1: 5000 til 1: 67000.

Sygdomsegenskaber

HCV er en af ​​de mest almindelige arvelige monogene sygdomme, samtidig er det en variant af kronisk primær binyresvigt og en gruppe af patologier med seksuel udvikling samt seksuel differentiering. AGS er inkluderet i programmet National Priority Projects og introduceret i neonatal screening. AGS i en slettet (ikke-klassisk) form er en af ​​årsagerne til reproduktiv sundhedsforstyrrelse (infertilitet, spontanabort).

95% af alle tilfælde af VCD er forbundet med en defekt i enzymet 21-hydroxylase. De resterende former for sygdommen er forårsaget af enzymmangel:

  • 17a-hydroxylase (P450c17) med eller uden 17,20-lyasemangel (Biglieri-syndrom);
  • 11β-hydroxylase (P450c11): klassisk og ikke-klassisk form;
  • 3β-dehydrogenase;
  • 18-hydroxylase (aldosteronsyntetasemangel, P450c11-mangel);
  • aromatasemangel (P450aroma);
  • 20, 22-desmolaser (Praders syndrom);
  • P450 Oxidoreductase (P450or)
21-hydroxylase defekt: klassificering og kliniske manifestationer

CYP21-genet, der koder for enzymet 21-hydroxylase, er placeret på den korte arm på det 6. kromosom. Mere end 50 mutationer af dette gen er beskrevet, hvilket fører til syntese af enzymet med en aktivitetsgrad fra 0 til 60%.

Den patogenetiske essens af syndromet er en krænkelse af overgangen fra 17-hydroxyprogesteron og 11-deoxycorticosteron til 11-deoxycortisol (fig. 1). Hormonal dysfunktion udvikler sig, hvilket reducerer til et fald i syntesen af ​​cortisol aldosteron og overdreven ophobning af cortisolforstadier. Overskydende pregnenolon, progesteron, 17-hydroxyprogesteron omdannes til binyrer androgener.

Fig. 1 21-hydroxylase-mangel. Skygge viser steroider, hvis syntese er blokeret.

Således forekommer inhibering af produktionen af ​​nogle kortikosteroider, mens produktionen af ​​andre øges på grund af en mangel på et eller andet enzym, der tilvejebringer et af stadierne af steroidogenese.

Der er 3 muligheder for en 21-hydroxylase-mangel:

  • 21-hydroxylase-mangel med saltningssyndrom;
  • enkel viril form (ufuldstændig mangel på 21-hydroxylase);
  • ikke-klassisk form (post-pubertet).
Afhængig af typen af ​​forstyrrelse af 21-hydroxylase-genet (mutationsposition, mængde mutation, zygositet) observeres tab af enzymaktiviteter i varierende grad. Derfor mangfoldigheden af ​​kliniske billeder i VDKN. Sygdommens former kan opdeles efter kursets sværhedsgrad: saltning - alvorlig, enkel viril - medium, ikke-klassisk - mild.

Symptomer på 21-hydroxylase-mangel

I den klassiske viriliske form af adrenogenitalt syndrom er pigernes ydre kønsorganer heteroseksuelle - klitoris er hypertrofisk, labia majora ligner pungen, skeden og urinrøret er repræsenteret af urogenitale sinus. Hos nyfødte drenge kan åbenlyse krænkelser ikke påvises. Fra 2-4 år gamle udvikler børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom, det vil sige androgenisering: axillær og pubisk hårvækst dannes, knoglemuskler udvikler sig, stemmen bliver grov, figuren maskuliniserer og ungdommelig acne i ansigtet og bagagerummet. I puberteten vokser pigerne ikke brystkirtler, menstruation vises ikke. Samtidig fremskyndes differentieringen af ​​skelettet, og vækstzoner lukker for tidligt, hvilket fører til stunting.

I den saltdannende form af 21-hydroxylase-mangel er der foruden de ovennævnte symptomer også hos børn fra de første levedage tegn på adrenal insufficiens. Først er det muligt at spytte op, derefter opkast, løs afføring. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering, forstyrrelser i mikrocirkulation udvikler sig, blodtrykket falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er muligt.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skelettet. Hos pubertets piger er moderate tegn på hirsutisme, menstruationsuregelmæssigheder mulige (den første cyklus kan blive forsinket eller starte forud for tiden). I en senere alder med små genfejl kan et adrenogenitalt syndrom indikere en historie med infertilitet. Menstruationscyklussen kan være uregelmæssig og har tendens til at forsinke. Abort med adrenogenitalt syndrom forekommer hos en fjerdedel af kvinder med et defekt gen.

Til diagnose skal der udføres en genetisk analyse. En genetisk undersøgelse af gen 21 af hydroxylase og søgningen efter større mutationer deri bruges ofte som en metode til bekræftende diagnose, når der er kliniske manifestationer af sygdommen, og lægen antyder VCD.

Udførelse af molekylær genetisk analyse anbefales primært:

  • kvinder med en diagnose af "frosset embryonal graviditet";
  • kvinder med almindelig abort;
  • kvinder diagnosticeret med PCOS af ukendt etiologi;
  • pubertetspiger med manifestationer af den ikke-klassiske form af VCD: oligomenorrhea, hirsutism, acne og intersex kropstype;
  • unge piger med ekstern kønsvirilisering til differentiel diagnose af VCD med idiopatisk medfødt ekstern kønsvirilisering;
  • små børn (2-4 år gamle) med tegn på mandlig for tidlig pubertet til den differentielle diagnose af den virile form af VCD med binyreinsufficiens, hermafroditisme af en anden genese, forskellige muligheder for for tidlig pubertet og androgenproducerende binyretumor.
Identifikation af mutationer i genet giver en mulighed for at bestemme sygdommens form, forudsige dens forløb og også bestemme sandsynligheden for fødsel af et sygt barn, muligheden for prænatal diagnose og behandling.

Adrenogenitalt syndrom

Generel information

Adrenogenital syndrom er opdelt i en medfødt form, der betragtes som klassisk og ikke-klassisk milde former, som inkluderer post-pubertal og pubertet. De klassificeres i henhold til hyperandrogenisme og niveauet af C21-hydroxylase-mangel. Med denne sygdom produceres en overdreven mængde androgener i binyrerne, mens hormonet gonadotropin udskilles i utilstrækkelige mængder. Som et resultat er der i æggestokkene en betydelig krænkelse af den efterfølgende vækst af follikler samt deres modning.

Den vigtigste årsag til adrenogenitalt syndrom er medfødt mangel på et element såsom C21-hydroxylase, et specielt enzym involveret i syntesen af ​​androgener produceret i binyrebarken. Dette enzym dannes i tilstrækkelig mængde under påvirkning af et gen placeret i den korte arm af et autosom - et par af det 6. kromosom. Som regel er arven efter denne sygdom kendetegnet ved en autosomal recessiv karakter. Hvis der kun er et patologisk ændret gen i kroppen, kan sygdommen muligvis ikke udvikle sig, og kun når de patologiske gener er i forskellige par kromosomer, kan adrenogenitalt syndrom udvikle sig.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Med den medfødte form af adrenogenitalt syndrom producerer dannelsen af ​​hormonfunktionen i binyrerne i perioden med intrauterin udvikling en overdreven mængde androgener. Overskydende androgener fører til forekomsten af ​​seksuel differentiering relateret til det kvindelige foster. Ved 9-11 uger med fosterudvikling har fosteret allerede en seksuel struktur og organer, der er karakteristiske for den kvindelige krop, selvom de ydre kønsorganer på dette stadium først er begyndt at danne sig. I dette tilfælde dannes den kvindelige fænotype ud fra den oprindelige type.

Overdreven testosteronproduktion påvirker det kvindelige foster og dets ydre kønsorganer, hvilket resulterer i en markant stigning i kønsdelknolden, der derefter tager form af en penisformet klitoris, de labiosacrale folder smelter sammen og ligner pungen i form. Den urogenitale bihule åbnes under den deformerede klitoris, som ikke oprindeligt distribueres til vagina og urinrøret. Derfor er det ofte forkert at bestemme sit køn ved fødslen af ​​et barn. Da æggestokkene får en kvindelig form, kaldes medfødt adrenogenitalt syndrom ofte falske kvinder hermaphroditism; under prenatal udvikling fører androgenoverproduktion til adrenal hyperplasi.

Børn, der lider af denne sygdom, har behov for konstant overvågning af børns endokrinologer. Moderne medicinske teknikker tilvejebringer rettidig kirurgisk behandling af adrenogenitalt syndrom for operativt at korrigere kønet, hvorefter barnet vil udvikle sig efter den kvindelige type. Nu henvender sig endokrinolog-gynækologer ofte til patienter, i hvilke adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved en sen form.

Med en medfødt pubertetsform vises en mangel på C21-hydroxylase under prenatal udvikling i pubertetsperioden, når hormonel funktion i binyrebarken kun manifesteres. Overtrædelser er dog især mærkbare umiddelbart inden starten af ​​den første menstruation hos pigen. Og hvis normalt den første menstruation i en befolkning forekommer ved 12-13 år, så hos piger med medfødt adrenogenitalt syndrom, kendetegnet ved en pubertetsform, forekommer den første menstruation meget senere, først ved 15-16 år.

Menstruationscyklussen i denne sygdom er ret ustabil, menstruation forekommer uregelmæssigt, hos piger er der en tendens til oligomenorrhea. Intervallet mellem menstruation er markant, som regel er det 30-45 dage.

Hirsutisme er ret udtalt, manifesterer sig ofte i væksten af ​​skafthår placeret langs den hvide linje af maven, i væksten af ​​hår over overlæben i henhold til det mandlige princip, på hofterne og omkring brystvorterne. Et stort antal talgkirtler optræder på kroppen, man observerer ofte forblødning af hårsækkene, huden i ansigtet bliver fedtet, porerne udvides og udvides. Piger, der lider af den pubertale form af adrenogenitalt syndrom, er kendetegnet ved en temmelig høj vækst og mandlig fysik, brede skuldre og et smalt bækken, hypoplasticitet i brystkirtlerne observeres. Som regel er de vigtigste klager fra sådanne patienter, når man kontakter læger, forekomsten af ​​acne eller klager over en uregelmæssig menstruationscyklus.

Med denne form for sygdom efter puberteten ses symptomerne på adrenogenital syndrom hos piger først efter puberteten. Ofte bliver symptomerne udtalt efter en medicinsk abort, under en uudviklet graviditet eller efter en spontanabort. Det udtrykkes i strid med menstruationscyklussen, intervallerne mellem menstruation øges markant, menstruationsstrømmen bliver mangelværdig, forsinkelser opstår ofte.

I dette tilfælde er hyperandrogenisme karakteriseret ved relativt milde tegn på manifestation, hirsutisme er næsten ikke udtrykt og manifesteres kun i let hårvækst på den hvide linje på maven, lidt hår kan være på benene, nær brystvorterne eller over overlæben. Pigens mælkekirtler udvikler sig på samme måde som hendes kammerater, fysik er dannet i henhold til den kvindelige type, metaboliske lidelser er ikke manifesteret.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom kan påvises ved hjælp af moderne hormonundersøgelser samt med en visuel undersøgelse. Samtidig tages fænotypiske og anamnestiske data i betragtning, såsom hårvækst på steder, der ikke er typiske for kvinder, mandlig kropsopbygning, udvikling af brystkirtlerne, hudtilstand og generelle udseende, forstørrede porer og tilstedeværelsen af ​​acne. Adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved en signifikant krænkelse af syntesen af ​​steroider på 17-SNP'er, så tilstedeværelsen af ​​denne sygdom er indikeret af en stigning i niveauet af hormoner i blodet og påvisning af to hormoner - DEA-C og DEA, der betragtes som testosteronforstadier.

Det er nødvendigt at bestemme indikatoren for 17-KS under diagnosen, der påvises ved analyse af urin for tilstedeværelsen af ​​androgenmetabolitter i den. Under en blodprøve for at diagnosticere adrenogenitalt syndrom bestemmes niveauet af hormonerne DEA-C og 17-SNP. Med en omfattende undersøgelse for en komplet diagnose er det nødvendigt at overveje symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde skal indikatoren for 17-KS i urinen og niveauet af hormonerne DEA-C, T, 17-ONP og DEA detekteres to gange - først inden testen med dexamethason og andre glukokortikoider, og derefter efter dens implementering. Hvis niveauet af hormoner i analysen falder til 70-75%, indikerer dette produktionen af ​​androgener udelukkende i binyrebarken.

Præcis diagnose af adrenogenitalt syndrom inkluderer ultralyd af æggestokkene, hvor anovulation påvises, det kan bestemmes, om follikler med forskellige modenhedsniveauer er til stede, som ikke overstiger præovulatoriske størrelser. I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene typisk, men i modsætning til polycystisk æggestokkesyndrom med adrenogenitalt syndrom viser de ikke en stigning i volumenet af stroma eller tilstedeværelsen af ​​små follikler direkte under kapslen i æggestokken. I diagnostik bruges ofte basaltemperaturmåling, mens sygdommen bevises af den karakteristiske varighed af faserne - en lang første fase af menstruationscyklussen og en kort anden fase.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Under behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom bruges glukokortikoide medikamenter, der kan korrigere hormonel funktion i binyrerne. Ganske ofte bruger læger et lægemiddel såsom dexamethason, hvis daglige dosis ikke bør overstige 0,5-0,25 mg. Under behandlingen er regelmæssig overvågning af niveauet af androgener i patientens blod og metabolitterne i urinen nødvendig. Hvis menstruationscyklussen efter dette vender tilbage til det normale, kan behandling betragtes som vellykket og effektiv. Efter lægemiddelbehandling skal ægløsningscyklusser vises, hvis tilstedeværelse kan påvises ved at måle basaltemperatur. Hvis der samtidig påvises en ændring i menstruationscyklussens faser og deres normalisering, kan en kvinde i midten af ​​menstruationscyklussen blive gravid.

Men selv under graviditet er det nødvendigt at fortsætte terapeutisk behandling med glukokortikoider indtil den 13. uge for at undgå spontan abort. På dette tidspunkt er morkagen allerede dannet ordentligt, hvilket vil sikre produktionen af ​​en tilstrækkelig mængde hormoner, der er nødvendige for den rette dannelse af fosteret. Patienter, der lider af adrenogenitalt syndrom, har brug for omhyggelig overvågning af læger i alle faser af graviditeten, fuld behandling i de første faser af fosterdannelsen er især vigtig. Basaltemperatur skal måles dagligt indtil den 9. uge af graviditeten, der er behov for ultralyddiagnostik hver anden uge for at afsløre myometrial tone og for at undersøge tilstanden for det løsrevne føtalæg.

Hvis patienten tidligere har haft spontane aborter, skal østrogenholdige præparater tages for at forbedre blodforsyningen til embryoet betydeligt under fosterudviklingen. Som forberedelse til graviditet ordineres kvinder medikamentet mikrofollin, hvis daglige dosis er 0,25-0,5 mg, eller progin i en mængde på 1-2 mg. Kvindens tilstand skal overvåges nøje, især skal man være opmærksom på klager over smerter i underlivet samt tilstedeværelsen af ​​blodig udflod fra kønsorganet..

Nu med adrenogenital syndrom, i behandlingen af ​​ikke at have en graviditet, selv under I-II-trimesteret, bruges medikamentet Duphaston, som er en analog af naturlig progesteron. Dette lægemiddel er ikke kendetegnet ved androgen virkning, som sammenlignes positivt med midlerne i norsteroid-serien, hvis anvendelse kan føre til maskulinisering af fosteret, især kvindelig. Dette lægemiddel bruges også til behandling af isthmisk-cervikal insufficiens, som ofte er en samtidig sygdom i adrenogenitalt syndrom..

Hvis graviditet på trods af behandlingen ikke forekommer, ægløsning ikke forekommer, og varigheden af ​​faserne i menstruationscyklussen forbliver den samme, ud over glukokortikoidterapi, er det nødvendigt at stimulere begyndelsen af ​​ægløsning. Til dette anvendes clomiphen, ordineret i en dosis på 50-100 mg på visse stadier af menstruationscyklussen. Når en kvinde kun henvender sig til lægen med klager over overdreven mandlig hårvækst, uregelmæssig menstruation eller pustulære udslæt i ansigtet og kroppen, men ikke er interesseret i graviditet, udføres behandlingen allerede sammen med andre lægemidler.

Som regel indeholder sådanne stoffer antiandrogener og østrogener, det mest almindeligt anvendte blandt dem er Diane-35. I nærvær af hirsutisme i et enkelt kompleks dertil ordineres cyproteronacetat, hvis dosis er 25-50 mg pr. Dag. Behandlingsforløbet med dette lægemiddel er designet til 12-14 dage. En fuldgyldig lægemiddelbehandling tager fra tre måneder til seks måneder, først derefter bliver behandlingen effektiv. Men årsagen til patologien forbliver uafklaret, derfor, efter behandlingens ophør, begynder symptomerne på adrenogenitalt syndrom at dukke op igen.

Brug af glukokortikoider, der tillader normalisering af æggestokkens funktion, fører ikke til et markant fald i hirsutisme. For at slippe af med dette problem er det nødvendigt at tage orale præventionsmidler sammen med progestiner, såsom gestodene, desogestrel, norgestimate. Blandt ikke-hormonelle lægemidler kan veroshpiron skelnes, hvilket skal tages i seks måneder med 100 mg dagligt. I dette tilfælde observeres et signifikant fald i hirsutisme hos de fleste patienter.

I form af denne sygdom efter pubertetsformen er patienter, der ikke ønsker at blive gravide, normalt ikke ordineret hormoner, især hvis forsinkelserne ikke er langvarige, og acne på huden er meget lille. Hvis en kvinde har brug for at ordinere hormonelle antikonceptionsmidler, bør lægemidler som Mercilon, gestodene, desogestrel, norgestimate foretrækkes, men at tage sådanne lægemidler i mere end et år i træk anbefales ikke.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom i binyrerne, hvor steroidogenese er nedsat på grund af enzymernes funktionelle svigt. Det manifesteres ved virilisering af kønsorganerne, maskulinagtig fysik, underudvikling af brystet, hirsutisme, acne, amenoré eller oligomenorrhea, infertilitet. Under diagnosen bestemmes niveauer af 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroider, androstenedion, ACTH, ultralyd af æggestokkene udføres. Patienter får ordineret hormonerstatningsterapi med glukokortikoider og mineralocorticoider, østrogener i kombination med androgener eller ny generation af progestiner. Udfør om nødvendigt kønsplastisk kirurgi.

Klassifikation

  • Medfødt adrenogenitalt syndrom.
  • Ukompliceret (enkel) viriliserende form.
  • Virilisme med hypertensivt syndrom.
  • Virilisme med antihypertensivt syndrom.
  • Erhvervet adrenogenitalt syndrom.

Årsager

Medfødt dysfunktion i binyrerne forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve sig i løbet af livet eller blive inficeret med en sådan patologi. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte babyer, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. På samme tid kan faktorer såsom indtagelse af potente lægemidler, forøget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle svangerskabsforebyggende midler aktivere patologimekanismen. Uanset hvilket incitament til udvikling af sygdommen er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser sådan ud: hvis mindst 1 forælder er sund i familien, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi; i et par, hvor den ene transportør og den anden er syg af AHS i 75% af tilfældene, vil et sygt barn blive født; genbærere har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Arven fra syndromet udføres på en autosomal recessiv måde - straks fra begge forældre. I bæreren af ​​et mutant gen manifesterer syndromet sig ikke klinisk. Manifestation af sygdommen er kun mulig i nærvær af defekte gener i begge autosomer i det 6. par.

Symptomer på sygdommen

Virile og saltdannende former for sygdommen dannes i den prenatal udviklingsperiode og vises efter barnets fødsel. Deres vigtigste symptom er virilisering af de ydre kønsorganer. Hos piger bliver klitoris stor, det ligner en mandlig penis, labiaen er også forstørret. Hos drenge øges penis også, pungen pigmentering forekommer.

Sygdommen kan genkendes af følgende tegn:

  • overvægt af mandlige træk;
  • stærk kønspigmentering;
  • tidlig hårvækst i skamområdet og armhulerne;
  • hududslæt.

Sammen med dette forekommer alvorlige somatiske lidelser, som i nogle tilfælde fører til død. I dette tilfælde har symptomerne på adrenogenital syndrom følgende: svær diarré og opkast, som fører til dehydrering; kramper. Hos børn med denne patologi observeres binyreinsufficiens. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte manifesteres af sådanne symptomer som opkast, acidose, adynamia, træg sugning samt hyperpigmentering.

Diagnose og behandling

Hvis den nyfødte har symptomer på adrenogenitalt syndrom, udføres en omfattende undersøgelse..

Læger ordinerer undersøgelser af niveauet:

  • 17-hydroxyprogesteron;
  • androstendion;
  • dehydroepiandrosteron;
  • renin;
  • adrenocorticotropin.

Undertiden kræves der en særlig test med adrenocorticotropin.

I øjeblikket introduceres molekylærgenetiske diagnostiske metoder i praksis. De giver dig mulighed for direkte at identificere en betydelig genetisk defekt.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom (ikke-klassisk form) hos voksne er gynækologer og endokrinologer. Læger tager højde for niveauet af 17-hydroxyprogesteron, undersøgelsesdata, fødselshistorie.

Behandling af adrenogenitalt syndrom afhænger af formen. Læger bruger glukokortikoider, mineralokortikoider. Der kræves undertiden kirurgiske indgreb (til plastisk kirurgi i de ydre kønsorganer).

Hos kvinder med en ikke-klassisk form udføres behandling af adrenogenitalt syndrom kun med alvorlige kosmetiske problemer og med infertilitet.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for rettidig påvisning af adrenogenitalt syndrom og tilstrækkelig valgt behandling er gunstig. Selv hos patienter med betydelig virilisering af kønsorganerne efter plastisk kirurgi er normal seksuel aktivitet og naturlig fødsel mulig. Hormonerstatningsterapi til enhver form for AGS fremmer hurtig feminisering - udviklingen af ​​brystkirtlerne, udseendet af menstruation, normalisering af æggestokkecyklussen og gendannelse af generativ funktion. Sygdomsforebyggelse udføres på stadium af graviditetsplanlægning..

Hvis der blev observeret tilfælde af en lignende patologi i slægten, er konsultation med en genetiker indikeret. En test med ACTH for begge ægtefæller giver dig mulighed for at diagnosticere heterozygot vogn eller latente former for adrenogenital lidelse. Under graviditet kan syndromet påvises ved resultaterne af en genetisk analyse af cellerne i korionisk villi eller indholdet af fosterdyr, der er opnået ved fostervandsprøver. Neonatal screening udført den 5. dag efter fødslen sigter mod at identificere en øget koncentration af 17-hydroprogesteron til et hurtigt valg af terapeutisk taktik.

Adrenogenitalt syndrom hos børn

Alt iLive-indhold kontrolleres af medicinske eksperter for at sikre den bedst mulige nøjagtighed og konsistens med fakta..

Vi har strenge regler for valg af informationskilder, og vi henviser kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutter og om muligt beviset medicinsk forskning. Bemærk, at numrene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser..

Hvis du mener, at noget af vores materialer er unøjagtige, forældede eller på anden måde tvivlsomme, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (synonym: adrenogenital syndrom hos børn) inkluderer en gruppe af arvelige fermentopatier. I hjertet af hver af fermentopatierne er en genetisk bestemt defekt af enzymet involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer involveret i syntesen af ​​gluco- og mineralocorticoider er beskrevet, og denne eller den variant af adrenogenital syndrom hos børn dannes. Alle former for medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion arves på en autosomal recessiv måde..

ICD-10-kode

  • E25 Adrenogenitale lidelser.
  • E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
  • E25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
  • E25.9 Adrenogenital lidelse, uspecificeret.

Hvad der forårsager adrenogenitalt syndrom hos børn?

I 90% af tilfældene observeres en 21-hydroxylase-defekt, hvilket kan skyldes forskellige mutationer i CYP21-genet, der koder for dette enzym. Dusinvis af CYP21-mutationer er blevet beskrevet, hvilket fører til P450c21-defekt. Der er også en punktmutation med delvis aktivitet af 21-hydroxylase. Med en delvis mangel på dette enzym udvikles en simpel (viril) form af sygdommen. 21-Hydroxylase er involveret i syntesen af ​​cortisol og aldosteron og er ikke involveret i syntesen af ​​kønsteroider. Krænkelse af syntesen af ​​cortisol stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken. Dette akkumuleres 17-OH-progesteron, en forløber for cortisol. Overskydende 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Adrenale androgener fører til virilisering af det ydre kønsorgan i det kvindelige foster - en pige er født med falsk kvindelig hermafroditisme. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (for tidligt seksuelt udviklingssyndrom).

Med en signifikant mangel på 21-hydroxylase syntetiserer den hyperplastiserede binyrebark ikke cortisol og aldosteron i de krævede mængder. på samme tid, på baggrund af hyperandrogenæmi, udvikler et salttabsyndrom eller binyreinsufficiens - en saltdannende form af sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i før- og puberteten i form af adrenarche, moderat hirsutisme og menstruationsuregelmæssigheder hos piger. Moderat eller mild virilisering i dette tilfælde er resultatet af en punktmutation af V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

Med den klassiske viriliske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er pigens ydre kønsorganer heteroseksuelle - klitoris er hypertrofet, labia majora ligner pungen, vagina og urinrør er repræsenteret af den urogenitale sinus. Hos nyfødte drenge kan åbenlyse krænkelser ikke påvises. Fra 2-4 år gamle har børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn, det vil sige androgenisering: axillær og pubisk hårvækstformer, knoglemuskler udvikler sig, stemmen bliver grovere, figuren maskuliniserer, og ungdommelig acne vises i ansigtet og bagagerummet. Piger vokser ikke brystkirtler, menstruation vises ikke. Samtidig fremskyndes differentieringen af ​​skelettet, og vækstzoner lukker for tidligt, hvilket fører til stunting.

I den saltdannende form af 21-hydroxylase-mangel er der foruden de ovennævnte symptomer også hos børn fra de første levedage tegn på adrenal insufficiens. Først er det muligt at spytte op, derefter opkast, løs afføring. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering, forstyrrelser i mikrocirkulation udvikler sig, blodtrykket falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er muligt.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skelettet. Hos pubertetspiger er moderate tegn på hirsutisme, menstruationsuregelmæssigheder og dannelse af sekundær polycystisk æggestokk mulig..

I modsætning til 21-hydroxylase-mangel ledsages 11-hydroxylase-mangel ud over symptomer på virilisering og androgenisering af en tidlig og vedvarende stigning i blodtrykket. på grund af ophobningen i blodet af aldosteronforløbet - deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Laboratoriediagnostik af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • Alle børn med uregelmæssig ydre kønsorganer, inklusive drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, er vist definitionen på kønskromatin og studiet af karyotypen.
  • Fra de første leve dage findes et højt indhold af 17-OH-progesteron i patientens blodserum. Det er muligt at gennemføre en screeningstest hos nyfødte på den 2. dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
  • Med salttabsyndrom er hyperkalæmi, hyponatræmi, hypokloræmi karakteristiske.
  • Urinudskillelse af 17-ketosteroider (androgenmetabolitter) øges.

Instrumenteret diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • I henhold til røntgenbillede af håndledsledene er knoglealderen foran passet.
  • Ultralyd hos piger afslører livmoderen og æggestokkene.

Differentialdiagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Hos børn i det første leveår udføres differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn med forskellige former for falsk mandlig hermafroditisme og ægte hermafroditisme. Referencepunktet i diagnosen er karyotipering (karyotype 46XX med den bisexuelle struktur af de ydre kønsorganer) og bestemmelsen af ​​17-OH-progesteron i blodserum. Den saltdannende form for medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion bør differentieres fra pylorisk stenose, der opstår vanskeligheder ved den differentielle diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorastenose hos drenge - i dette tilfælde hyperkalæmi og et højt niveau af 17-OH-progesteron i medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion.

Hos ældre børn med symptomer på hyperandrogenæmi skal androgenproducerende binyre- eller gonadale tumorer huskes..