Akromegali

Akromegali er en sygdom kendt siden oldtiden og kendetegnet ved en patologisk stigning i alle individuelle dele af kroppen, som er forbundet med øget produktion af væksthormon, også kaldet væksthormon.

Sygdommen forekommer oftest efter afslutning af kropsvækst i 20-40 år hos mennesker af begge køn og manifesteres i en stigning i hænder og fødder, hypertrofisk stigning i ansigtstræk. Symptomer på akromegali er manifesteret ved konstant hovedpine og ledssmerter, nedsat reproduktionsfunktion. Meget ofte bidrager en stigning i niveauet af væksthormon i blodet til forekomsten af ​​alvorlige hjerte-, lungesygdomme eller kræftsygdomme og tidlig dødelighed.

Denne temmelig sjældne sygdom, og den diagnosticeres hos 40 mennesker ud af en million, begynder ubemærket og fortsætter gradvist og bliver mærkbar ca. 7 år efter udbruddet.

Hvad er det?

Akromegali (fra det græske. Ἄκρος - lem og græsk. Μέγας - stort) - en sygdom, der er forbundet med nedsat funktion af det forreste hypofyse (adenohypophyse); ledsaget af en stigning (udvidelse og fortykning) af hænder, fødder, kranium, især dens forreste del, osv..

Akromegali forekommer normalt efter afslutningen af ​​kroppens vækst; udvikler sig gradvist, varer i mange år. Det er forårsaget af produktionen af ​​en overdreven mængde væksthormon. En lignende overtrædelse af hypofysen i en tidlig alder forårsager gigantisme (i mangel af behandling kan gigantisme kombineres med akromegali over tid).

Med akromegali bemærkes hovedpine, træthed, svækkelse af mentale evner, synshandicap, ofte seksuel impotens hos mænd og ophør med menstruation hos kvinder. Behandling - hypofysekirurgi, strålebehandling, anvendelse af hormonelle medikamenter, der reducerer produktionen af ​​STH (bromocriptin, lanreotid).

Berømte mennesker med akromegali

I kronologisk rækkefølge

  • Rondo Hatton (1894-1946) - Amerikansk soldat, journalist og filmskuespiller. Mest sandsynligt (men ikke nøjagtigt) var drivkraft for sygdommen forårsaget af sennepsgasforgiftning under første verdenskrig. Bliv skuespiller, spiller grimme skurke i rædselfilm.
  • Tiye, Maurice (1903−1954) - Fransk bryder, født i Ural i en fransk familie; prototype af Shrek.
  • Keel, Richard (1939–2014) - Amerikansk skuespiller 2,18 m høj [4].
  • Andre Giant (1946-1993) - professionel wrestler og skuespiller af bulgarsk-polsk oprindelse.
  • Streuken, Karel (født 1948) - en hollandsk karakterskuespiller 2,13 m høj.
  • Igor og Grishka Bogdanov (Igor et Grichka Bogdanoff; født 1949) - Franske tvillinger af russisk oprindelse, tv-præsentanter-populariserere af rumfysik [7].
  • Big Show (født 1972) - Amerikansk wrestler og skuespiller 2,13 m høj.
  • McGrory, Matthew (1973-2005) - Amerikansk skuespiller med en højde på 2,29 m.
  • Valuev, Nikolai Sergeyevich (født 1973) - russisk professionel bokser og politiker.
  • The Great Kali (født 1972) - Indisk wrestler, skuespiller, styrkeløfter, 2,16 m høj.
  • Antoniu Silva (født 1979) - Brasiliansk blandet kampsport.

Mekanismen for udvikling og årsager til akromegali

Udskillelsen af ​​væksthormon (væksthormon, STH) udføres af hypofysen. I barndommen kontrollerer væksthormon processerne til dannelse af muskuloskeletelet og lineær vækst, og hos voksne kontrollerer det kulhydrat-, fedt-, vand-saltmetabolismen. Udskillelsen af ​​væksthormon reguleres af hypothalamus, der producerer specielle neuroshemmeligheder: somatoliberin (stimulerer produktionen af ​​GH) og somatostatin (hæmmer produktionen af ​​GH).

Normalt svinger somatotropinindholdet i blodet i løbet af dagen, når det maksimalt i morgentimerne. Hos patienter med akromegali er der ikke kun en stigning i koncentrationen af ​​STH i blodet, men også en krænkelse af den normale rytme for dets sekretion. Af forskellige grunde overholder celler i den forreste hypofyse ikke den regulerende indflydelse af hypothalamus og begynder at formere sig aktivt. Spredning af hypofyseceller fører til udseendet af en godartet kirtel tumor - hypofyseadenom, der intensivt producerer somatotropin. Adenomets størrelse kan nå flere centimeter og overstige størrelsen på selve kirtlen ved at klemme og ødelægge normale hypofyse-celler.

Hos 45% af patienter med akromegali producerer hypofysetumorer kun somatotropin, yderligere 30% producerer derudover prolactin, i de resterende 25% udskilles derudover luteiniserende, follikelstimulerende, skjoldbruskkirtelstimulerende hormoner, en underenhed. Hos 99% er det hypofyseadenomen, der forårsager akromegali. De faktorer, der forårsager udviklingen af ​​hypofysenadenom, er traumatiske hjerneskader, hypothalamiske tumorer, kronisk bihulebetændelse (bihulebetændelse). En bestemt rolle i udviklingen af ​​akromegali tildeles arvelighed, da sygdommen oftere observeres hos pårørende.

I barndom og ungdom forårsager kronisk STH-hypersekretion på baggrund af fortsat vækst gigantisme, kendetegnet ved en overdreven, men relativt proportional stigning i knogler, organer og blødt væv. Med færdiggørelsen af ​​den fysiologiske vækst og knoglen i skeletet udvikles forstyrrelser af typen akromegali - uforholdsmæssig fortykkelse af knogler, en stigning i indre organer og karakteristiske metaboliske lidelser. Med akromegali, hypertrofi af parenchyma og stroma i de indre organer: hjerte, lunger, bugspytkirtel, lever, milt, tarme. Væksten af ​​bindevæv fører til sklerotiske ændringer i disse organer, risikoen for at udvikle godartede og ondartede tumorer, inklusive endokrine, øges.

Symptomer på akromegali

Overdreven indhold af væksthormon i blodet forårsager følgende ændringer hos patienten:

  • Forstørrede aurikler, næsespids, læber, kindben;
  • Udjævning af ansigtstræk;
  • Ændring i okklusion som et resultat af tandafvigelse og udseendet af interdental plads;
  • Forstørret tunge (når man undersøger en patients tunge med akromegali, kan man se aftryk på tænderne);
  • Hypertrofi af strubehovedet og ledbåndene, som et resultat af, at patientens stemme ændres (hæs og lav);
  • Fortykning af fingrene, en forøgelse af størrelsen på kraniet.

Alle disse ændringer i patientens krop forekommer gradvist og umærkeligt, hvilket tvinger ham til at skifte hatte, handsker og sko flere størrelser større. Derudover har patienten en betydelig deformation af skelettet: krumning af rygsøjlen, en ændring i brystet (bliver tøndeformet), hvilket udvider mellemrummet mellem ribbenene. Bindevev vokser på alle organer, hvilket gør patientens bevægelser begrænset og begrænset. På grund af metabolske forstyrrelser i kroppen har en patient med akromegali en forøget sebumsekretion og en stigning i aktiviteten af ​​svedkirtler..

På grund af stigningen i indre organer i størrelse og volumen øges patientens muskeldystrofi, hvilket fører til udseendet af svaghed, træthed og et hurtigt fald i arbejdsevnen. Hypertrofi af hjertemuskelen og hjertesvigt udvikler sig hurtigt. Ifølge statistikker har en tredjedel af patienter med akromegali forhøjet blodtryk og en funktionsfejl i åndedrætscentret, hvilket resulterer i, at apnæeanfald (midlertidig åndedrætsstop) ofte forekommer.

Markerede ændringer observeres i det reproduktive systems organer. Hos kvinder med akromegali observeres menstruationsuregelmæssigheder, infertilitet og frigivelse af mælk fra brystkirtlerne, som ikke er forbundet med en ammeperiode. Cirka en tredjedel af mænd med akromegali har et fald i sexlyst og erektil dysfunktion.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, og hypofysenadenomen stiger i størrelse, forværres de kliniske symptomer på sygdommen: Patienten klager over dobbelt syn, frygt for lys, hørselsnedsættelse, svimmelhed, paræstesi og følelsesløshed i lemmerne.

Niveauer

Sygdommen forløber i fire stadier, som hver er kendetegnet ved visse processer..

  • På det første preakromegaliske stadium er symptomerne meget svage og sjældent opdaget. Diagnose er kun mulig i henhold til computertomografi af hjernen og indikatorer for niveauet af væksthormon i blodet.
  • På det hypertrofiske stadie er symptomerne på akromegali udtalt.
  • På tumorstadiet er der symptomer på komprimering, der støder op til svulsten, i hjernen. Intrakranielt tryk stiger, nerve- og øjenlidelser forekommer.
  • Fase cachexia - den sidste fase af sygdommen, kendetegnet ved udmattelse på grund af akromegali.

Diagnosticering

Lægen har mistanke om denne patologi på grundlag af patientklager, sygdommens historie (progression af symptomer over flere år) og resultaterne af en objektiv undersøgelse af patienten (under en visuel undersøgelse vil han være opmærksom på de forstørrede dele af kroppen, og ved palpation finder han patologiske størrelser af indre organer). For at bekræfte diagnosen får patienten yderligere diagnosemetoder:

  • niveauet af somatotropisk hormon i blodet på tom mave og efter indtagelse af glukose (hos en person, der lider af akromegali, vil niveauet af somatotropin altid øges - inklusive på tom mave; efter indtagelse af glukose bestemmes hormonniveauet tre gange mere - efter 30 minutter, 1,5 og 2 timer; i en sund krop, efter indtagelse af glukose, falder indholdet af somatotropisk hormon i blodet, og i tilfælde af akromegali, tværtimod, det øges);
  • sjældnere udføres tests med skjoldbruskkirtel eller somatoliberin, der stimulerer produktionen af ​​væksthormon, eller en test med bromocriptin, der undertrykker dens sekretion hos mennesker med akromegali, mindre ofte;
  • bestemmelse af en insulinlignende vækstfaktor - IGF-1 (koncentrationen af ​​dette stof i blodplasma afspejler mængden af ​​væksthormon, der udskilles pr. dag; hvis IGF-1 er forhøjet - er dette et pålideligt tegn på akromegali).

Når man bestemmer niveauet for væksthormon, er det vigtigt at huske, at toppen af ​​dets sekretion hos en sund person forekommer om natten, og i tilfælde af akromegali er denne top fraværende.

Diagnosen acromegaly bekræftes af resultaterne af en instrumentel undersøgelsesmetode - røntgen af ​​kraniet: et forstørret tyrkisk sadel visualiseres på billedet. For at se direkte hypofysenadenom gennemgår patienten computerteknisk eller magnetisk resonansafbildning.

I tilfælde af patientklager om synsnedsættelse får han ordineret en øjenlæge-konsultation. Ved undersøgelse registrerer sidstnævnte en indsnævring af de synsfelter, der er karakteristiske for akromegali. Hvis patienten klager iboende i patologien i et bestemt indre organ, tildeles han yderligere forskningsmetoder individuelt.

En differentieret diagnose i tilfælde af mistanke om acromegaly skal udføres med hypothyreoidisme og Pagets sygdom..

Akromegali (se foto) er et specielt udseende hos patienten. De vigtigste symptomer på akromegali er en ændring i patientens udseende og størrelsen af ​​de forskellige dele af kroppen:

effekter

Faren for akromegali i dets komplikationer, der observeres fra næsten alle indre organer. Almindelige komplikationer:

  • nervesygdomme;
  • patologi i det endokrine system;
  • mastopati
  • livmoderfibroider;
  • polycystisk ovariesyndrom;
  • tarmpolypper
  • koronararteriesygdom;
  • hjertefejl;
  • arteriel hypertension.

Med hensyn til huden forekommer sådanne processer:

  • skrubning af hudfoldninger;
  • vorter;
  • seborrhea;
  • overdreven svedtendens;
  • hydradenitis.

Krænkelser af de visuelle og auditive funktioner, der er karakteristiske for denne patologi, kan forårsage fuldstændig døvhed og blindhed hos patienten. Desuden vil disse ændringer være irreversible!

Akromegali øger risikoen for forekomst af ondartede ondartede neoplasmer i høj grad samt forskellige patologier i de indre organer. En anden livstruende komplikation af akromegali er åndedrætsarrestsyndrom, der hovedsageligt forekommer i en tilstand af søvn.

Derfor skal en patient, der ønsker at redde sit liv, når de første tegn, der tyder på akromegali, søge professionel hjælp fra en kvalificeret specialist - endokrinolog!

Acromegaly Behandling

De vigtigste metoder til behandling af denne sygdom er tre. Dette er medicin til akromegali, strålebehandling og kirurgi. Behandlingen skal udføres af en kvalificeret læge.

Lægemiddelbehandling af akromegali udføres af to grupper af lægemidler, der hæmmer syntesen af ​​STH.

Analoger af naturligt somatostatin

Somatostatin er et hormon, der producerer hypothalamus og delta-celler i bugspytkirtlen. Det hæmmer sekretionen af ​​væksthormonfrigørende hormon i hypothalamus såvel som produktionen af ​​GH i den forreste hypofyse..

Medicinerne i denne gruppe inkluderer sandostatin (octreotid), sandostatin-LAR (octreotid-LAR) og somatulin (lanreotid).

Behandling af akromegali med somatostatinanaloger bidrager til en hurtig regression af symptomerne på sygdommen, til et fald i niveauet af væksthormon. Tumorstørrelse aftager.

Lægemidler i denne gruppe med akromegali anvendes i fire tilfælde:

  • Som en primær behandling. Dette gælder især for ældre mennesker og dem, der har nægtet operationen eller har kontraindikationer for den;
  • Preoperativ behandling for hurtigt at eliminere kliniske symptomer, reducere volumen af ​​en eksisterende tumor og dens efterfølgende fjernelse;
  • Hos patienter, der gennemgik strålebehandling i kombination med det for at opnå et positivt, mere effektivt resultat;
  • Med ineffektiviteten af ​​kirurgisk indgreb.

Somatostatin er et hormon, derfor er dets virkning systemisk, det vil sige på hele kroppen. For at reducere risikoen for bivirkninger, skal disse lægemidler ordineres af en læge, individuelt for hver patient.

Somatostatin-analoger - den mest anvendte gruppe medikamenter til medicinsk behandling af den beskrevne sygdom.

Dopaminagonister

Selvom denne gruppe af lægemidler reducerer niveauet af STH, især hvis patienten har en blandet tumor, er det vanskeligt at opnå tilstrækkelig kontrol med sygdommen ved kun at bruge dem.

Ved akromegali anvendes dopaminagonister såsom bromocriptin, abergin, quinagolid, cabergolin.

I øjeblikket anvendes dopaminagonister til behandling af den beskrevne sygdom, hvis der er en blandet tumor, såvel som med moderat funktionel aktivitet af somatotropinomer eller utilstrækkelig effektivitet af somatostatinanaloger.

Andre behandlingsmetoder inkluderer som allerede nævnt kirurgisk fjernelse af tumoren og strålebehandling. Tumor kryodestruktion bruges også..

Symptomatisk behandling og behandling af sekundære patologier, der er opstået en anden gang, er også påkrævet. For eksempel bruges smertestillende midler til at lindre hovedpine, hypotensive medikamenter til at sænke blodtrykket, hypoglykæmiske lægemidler, når symptomer på diabetes mellitus optræder osv..

Behandling med akromegali bør være omfattende og under nøje overvågning af en læge.

Forebyggelse

For at forhindre udvikling af akromegali rådgiver læger at overholde følgende henstillinger.

  • undgå traumatiske hovedskader;
  • rettidig behandling af sygdomme af en smitsom karakter;
  • konsulter en læge for metaboliske lidelser;
  • omhyggeligt behandle sygdomme, der påvirker organerne i luftvejene;
  • regelmæssigt tage test for væksthormonindikatorer til profylaktiske formål.

Akromegali er en sjælden og farlig sygdom fyldt med en række komplikationer. Imidlertid kan rettidig diagnose og kompetent, passende behandling opnå en stabil remission og vende patienten tilbage til et fuldt og velkendt liv!

Vejrudsigt

Resultatet af sygdommen er udmattelse (cachexi). I mangel af passende behandling, med et ugunstigt forløb og tidligt begyndende (i ung alder), er patienternes levealder 3-4 år. Med langsom udvikling og et gunstigt kursus kan en person leve fra 10 til 30 år.

Ved rettidig behandling er prognosen for livet gunstig, bedring er mulig. Patienter med handicap er begrænset.

Hvilken slags sygdom er akromegali, og hvorfor er den farlig??

Den 22. juni fortalte statsduma-stedfortræder Nikolai Valuev TVC, at han fortsatte postoperativ behandling af en hjernesvulst. Ifølge ham gennemgik han to operationer og gennemgår nu månedlig behandling. På grund af en misforståelse af diagnosen skrev mange medier, at den tidligere bokser lider af hjernekræft. Men som Valuev forklarede til Komsomolskaya Pravda, han har ingen onkologiske sygdomme. Læger diagnosticerede ham med akromegali. Denne sygdom er forbundet med nedsat funktion af den forreste hypofyse. Som den tidligere verdensboksmester bemærkede, blev han på grund af sygdom tvunget til at afslutte sin karriere.

Hvad er akromegali, og hvorfor forekommer denne sygdom?

Akromegali (fra det græske. Akros - "ekstrem" og megas - "stort") er en alvorlig neuroendokrin sygdom. Det forekommer på grund af kronisk overdreven sekretion af adrenocorticotropic hormon. Ifølge den ærede læge fra Den Russiske Føderation, endokrinologkirurg Vladimir Bondarenko, forårsager akromegali i de fleste tilfælde dannelse af en hypofyseadenom - en godartet tumor, der producerer dette hormon isoleret.

”Akromegali er desværre ikke en særlig god sygdom. Det er forbundet med det faktum, at en tumor forekommer i hypofysen, mens den enten kan være meget lille eller stor og forekomme i forskellige aldre. Problemet er, at hypofysen, som er ca. 7-8 mm i diameter, er placeret i hjernen, den er dækket af knogler, og en tumor udvikler sig i den. Adenom producerer adrenocorticotropic hormon eller ACTH. Dette hormon frigøres i blodbanen og fører til meget alvorlige ændringer i kroppen, ”siger Bondarenko.

Hvad er de vigtigste tegn på akromegali?

Med akromegali er der en patologisk uforholdsmæssig vækst af knogler, brusk, blødt væv, indre organer samt en krænkelse af den funktionelle tilstand i hjerte-kar-lungerne, lungesystemerne, perifere endokrine kirtler og metabolisme.

De vigtigste tegn på akromegali er forstørrelse af ansigtstræk (en stigning i superciliære buer, kindben, overvækst af blødt væv) og en uforholdsmæssig stigning i størrelsen på hænder og fødder. Med sygdommen observeres overdreven svedtendens, arteriel hypertension, deformering af slidgigt, hovedpine, træthed, svækkelse af mentale evner, synsnedsættelse, impotens hos mænd og ophør med menstruation hos kvinder.

”Store ændringer finder sted i udseendet, knoglerne vokser, patienterne har højt blodtryk, og der kan dannes andre tumorer, såsom skjoldbruskkirtel tumorer. Også mennesker, der lider af denne sygdom, er meget ømme led, ”siger Bondarenko.

Hvordan man behandler akromegali?

Acromegaly-behandlingsmetoder vælges individuelt. I de fleste tilfælde er den kirurgiske behandlingsmetode fjernelse af hypofysenadenom. Det giver dig mulighed for hurtigt at reducere væksthormon og eliminere komprimeringen af ​​tumoren på nærliggende strukturer. Strålebehandling anvendes også. I tilfælde af at kirurgi eller strålebehandling ikke er mulig, udføres medikamentundertrykkelse af sekretion eller aktivitet af væksthormon.

”Desværre kræver et adenom, der producerer et overskud af adrenokortikotropisk hormon, kirurgisk behandling. Behandling kan være anderledes - åben kirurgi eller ”udbrænde” ved strålingsmetoden. Men kun kirurgisk indgreb kan lindre sådanne patients lidelser. Det skal forstås, at en sen operation ikke eliminerer de ændringer, der allerede har fundet sted i knoglerne. De stopper bare i deres udvikling, ”siger Bondarenko.

Lægen bemærker, at operationen desværre forstyrrer produktionen af ​​andre hormoner, der produceres af hypofysen, især follikelstimulerende hormon (FSH), luteiniserende hormon (LH) og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH). ”Hele hypofysen fjernes. Det er enten "udbrændt" eller blot hurtigt fjernes. Som et resultat mister en person hele spektret af meget komplekse hormoner, og han er nødt til at erstatte dem med erstatningsterapi, ”siger Bondarenko.

Akromegali: symptomer, årsager, behandling

Akromegali: symptomer, komplikationer, årsager, behandling

akromegali

Akromegali er forårsaget af overskydende væksthormon. Lad os tale om symptomerne, årsagerne og behandlingen af ​​acromagelia med kirurgiske og ikke-kirurgiske metoder.

De mest åbenlyse tegn på akromegali opstår på grund af spredning af knogler i ansigtet, arme og ben, hvilket forårsager deformitet i ansigtet, store arme og ben. Men ændringerne er så langsomme, at de ikke bliver bemærket i lang tid..

Akromegali udvikler sig, efter at en person har nået voksen alder.

Hos børn forårsager den samme tilstand ekstremt høj vækst (gigantisme). Mennesker i alderen 30 til 50 år er oftest berørt..

Den mest almindelige årsag er ikke en kræft (godartet) tumor i hypofysen. Hypofysen placeret i hjernen producerer et antal hormoner, inklusive væksthormon. Væksthormon fremmer vækst i barndommen og hos voksne styrer det stofskifte, muskel- og knoglemasse.

Overdreven væksthormon stimulerer væksten i alt kropsvæv. Denne virkning formidles af en vækstfaktor kaldet IGF-I, der produceres i leveren..

Symptomer på akromegali

Symptomer og tegn på akromegali kan omfatte:

  • blødt væv hævelse i arme og ben (tegn på debut)
  • forstørrede knogler i kraniet, ansigt, kæbe, arme og ben
  • ledsmerter
  • hovedpine
  • mellemrum mellem tænderne dannes, der kan forårsage en "dårlig bid"
  • tønde bryst
  • forstørret hjerte (cardiomegaly)
  • tyk og fedtet hud og stærk kropslugt
  • vækst i hudmærket
  • hæs stemme
  • udvidet tunge og læber
  • snorken eller siklen under søvn
  • svær svedtendens (hyperhidrose)
  • visionændringer, såsom tab af perifert (lateralt) syn.

Komplikationer af acromegaly

Uden behandling kan akromegali forårsage en række komplikationer, herunder:

  • gigt
  • karpaltunnelsyndrom
  • diabetes
  • højt blodtryk (hypertension)
  • hjerte sygdom
  • for tidlig død.

Årsager til acromegaly

En hypofysetumor (adenom) er den mest almindelige årsag til akromegali. Adenomet udskiller store mængder væksthormon, som påvirker mange kropsvæv, inklusive knogler og hud. Hormonal ubalance forårsager normalt forstyrrelser i andre hormonelle systemer. For eksempel kan for meget væksthormon forårsage diabetes, som forekommer i en fjerdedel af personer med tilstanden. Syge kvinder kan have uregelmæssigheder i menstruationen.

Adenomet udvides langsomt og kan trykke på det omgivende væv og forårsage hovedpine. Hvis nerverne presses mod øjnene, kan dette forårsage synsnedsættelse..

Nogle tumorer i andre organer, såsom lungerne eller bugspytkirtlen, kan meget sjældent forårsage akromegali. Disse tumorer fremstiller enten væksthormon eller fremstiller et kemikalie kaldet hormonfrigørende væksthormon (GHRH), som får hypofysen til at producere væksthormon.

Forløbet af tilstanden afhænger af tumorens størrelse (akromegali)

Forløbet af akromegali afhænger af sekretionsaktiviteten og tumorens størrelse. Generelt skrider akromegali hurtigere og mere aggressivt hos mennesker, der udvikler en hypofysetumor i en tidlig alder i voksen alder. Årsagen til hypofysetumorer er ukendt. Uden kendt årsag er det ikke muligt at forudsige eller forhindre akromegali..

Diagnostik af akromegali

Akromegali er vanskeligt at diagnosticere i de tidlige stadier, fordi der forekommer fysiske ændringer gennem årene. Ved mistanke om akromegali baseret på historie og fysisk undersøgelse kræves blodprøver for at bekræfte diagnosen.

Måling af IGF-I (HGF) er den mest pålidelige diagnostiske test..

Måling af væksthormon er af begrænset værdi, fordi dens koncentration svinger i blodet..

For at bestemme størrelsen og placeringen af ​​adenom visualiseres hypofysen ved hjælp af CT- eller MR-scanninger..

Acromegaly Behandling

Behandling reducerer hævelsen i det bløde væv i ansigtet, arme og ben, men kan ikke vende effekten på knoglerne. Behandling er rettet mod at fjerne hypofysetumor eller reducere dens aktivitet. Valgmulighederne kan omfatte:

  • Lægemidler - analoger af somatostatin (handelsnavne Sandostatin og Lanreotide) er effektive til at hæmme sekretionen af ​​væksthormon fra tumoren og kan også reducere tumorens størrelse. De kan bruges som en første behandlingslinje eller kan bruges til at kontrollere den resterende sygdom efter operationen. Det nye lægemiddel, kaldet pegvisomant, er en værdifuld tilføjelse - det fungerer ved at blokere virkningen af ​​væksthormon.
  • Kirurgi - giver den eneste chance for at helbrede en tumor. Succes afhænger af tumorens størrelse, placering og kirurgiske færdigheder. Kirurgi udføres normalt gennem en persons næse..
  • Strålebehandling - det foreslås normalt at kontrollere den resterende sygdom efter operationen.

akromegali

Hvad er akromegali??

Akromegali er en sjælden, langsomt fremskridt, erhvervet lidelse, der påvirker voksne. Det opstår, når hypofysen producerer for meget væksthormon (GH eller også kaldet væksthormon, somatropin). Hypofysen er en lille kirtel placeret i bunden af ​​kraniet, som akkumulerer et antal hormoner og kaster dem ud i blodbanen efter behov af kroppen. Disse hormoner regulerer mange forskellige kropsfunktioner. I de fleste tilfælde skyldes akromegali væksten af ​​en godartet tumor (adenom), der påvirker hypofysen..

Symptomer på akromegali inkluderer en unormal stigning i knoglerne i hænder, fødder, ben og hoved. Knogleforstørrelse i kæben og foran på kraniet er normalt den mest åbenlyse knogleskift. Akromegali kan også forårsage fortykkelse af det bløde væv i kroppen, inklusive hjerte, læber og tunge. Når sygdommen påvirker børn inden puberteten, kan et overskud af væksthormon føre til hurtig og høj vækst, kendt som gigantisme. Akromegali, der ikke er behandlet, kan føre til alvorlig sygdom og livstruende komplikationer..

Tegn og symptomer

Symptomer på akromegali forekommer normalt langsomt og bliver mere synlige, når de berørte mennesker bliver ældre. De specifikke symptomer, der udvikler sig, kan variere meget fra en person til en anden. Akromegali kan potentielt forårsage en lang række symptomer og fysiske symptomer..

Ansigtsfunktioner bliver gradvist ru på grund af overdreven vækst af blødt væv og brusk. Ansigtets knogler bliver gradvist mærkbare, underkæben stikker ud (prognathisme), og bidet kan forårsage bred lagdeling og forskydning mellem tænderne (malocclusion). Patienter kan også have en unormalt stor tunge og usædvanligt tykke, fulde læber. Mennesker med akromegali udvikler til sidst en dyb og hes stemme på grund af tykkelsen af ​​stemmebåndene og udvidelsen af ​​bihulerne.

Akromegali fører også til en gradvis stigning i arme og ben. Berørte mennesker kan bemærke, at ringene på tæerne ser ud til at være tættere eller ikke længere passer, eller at størrelsen og bredden på deres sko er steget. Overvækst (hypertrofi) af knoglen og en stigning i brusk i leddene kan føre til betændelse og gradvis degeneration af de berørte led (slidgigt). Ofte udvikler led- og muskelsmerter (gigt og myalgia), især påvirker store led såsom knæ, skuldre, arme, håndled og hofter.

Hos nogle mennesker med akromegali kan rygsøjlen bøje sig unormalt fra side til side og forfra og bagpå (kyphoscoliosis). Vævsproliferation kan invadere nerver og forårsage følelsesløshed og svaghed i hænderne (karpaltunnelsyndrom). Kan også være til stede:

  • unormal mørkning og fortykkelse af hudområder i visse områder af kroppen (sort akanthose);
  • overdreven kropshår (hirsutism);
  • små unormale vækster af overskydende hud (hudmærker).

I nogle tilfælde kan akromegali forårsage unormal ekspansion af visse organer, herunder hjertet. Symptomerne kan omfatte:

  • åndedrætsbesvær under træning (åndenød)
  • uregelmæssig hjerteslag (arytmi).

Hjertets inddragelse i akromegali kan i sidste ende føre til kongestiv hjertesvigt, hvor hjertet ikke korrekt kan cirkulere blod i lungerne og resten af ​​kroppen, hvilket fører til væskeansamling i lungerne, hjertet og forskellige kropsvæv.

Yderligere symptomer på akromegali kan omfatte:

  • unormal forstørrelse af leveren (hepatomegaly);
  • forstørret milt (splenomegaly) og tarme og / eller nyrer.

Skjoldbruskkirtlen og / eller binyrerne kan også stige i størrelse..

Cirka 25 procent af mennesker med akromegali har højt blodtryk (hypertension). Forkert ekspansion af hypofysen placeret i bunden af ​​kraniet kan forårsage hovedpine, synsnedsættelse og / eller hormonmangel.

Hos cirka 50 procent af mennesker med akromegali kan overskydende niveauer af væksthormon (GH), der udskilles af hypofysen, påvirke produktionen af ​​insulin, et hormon, der udskilles af bugspytkirtlen, som regulerer blodsukkeret (glukose) og stimulerer bevægelsen af ​​glukose til celler i kroppen. Nedsat insulin kan forårsage højt blodsukker, og nogle mennesker med akromegali kan udvikle insulinresistens eller type 2-diabetes.

Hos nogle mennesker med akromegali kan der være forøget stofskifte, overdreven sved (hyperhidrose) og / eller øget produktion af talg (talg) af talgkirtlerne i huden, hvilket fører til unormalt fedtet hud.

Mennesker med akromegali kan udvikle vejrtrækningsproblemer, herunder søvnapnø, en almindelig søvnforstyrrelse, der er kendetegnet ved midlertidige, intermitterende åndedrætsforstyrrelser under søvn. Symptomer på denne lidelse inkluderer:

  • vågner om natten;
  • overdreven døsighed i løbet af dagen;
  • Høj snarkning;
  • fedme.

I obstruktiv apnø, den mest almindelige form for søvnapnø, er åndedrætsbesvær afbrudt af kollaps i luftvejene eller forhindring af forstørret blødt væv. Derefter kan der opstå en delvis opvågning, og personen kan kvæle. Søvn genoptages, når vejrtrækningen begynder igen. Uden behandling kan søvnapnø være forbundet med:

  • højt blodtryk;
  • uregelmæssig hjerteslag;
  • hævelse af hænder og / eller fødder;
  • hallucinationer;
  • Angst
  • irritabilitet.

Kvinder med akromegali kan opleve en unormal udstrømning af mælk fra brystet (galactorrhea) såvel som sjælden eller forsinket menstruationsstrøm (oligomenorrhea). Hos mænd med akromegali kan erektil dysfunktion og nedsat libido (nedsat libido) forekomme. Mennesker med akromegali har en øget risiko for at udvikle polypper i tyktarmen. Mennesker med sygdommen kan også have en lidt højere risiko for at udvikle tyktarmskræft end den generelle befolkning..

Symptomer, der kan udvikle sig i de sene stadier af akromegali, inkluderer muskelsvaghed og nedsat perifer nervefunktion (dvs. nerver, der ligger uden for hjernen og rygmarven). Nogle berørte mennesker kan have nedsat syn og muligvis udvikle blindhed. Hvis ubehandlet, har 25 procent af mennesker med akromegali symptomer forbundet med ukontrolleret diabetes, herunder:

  • en stigning i mængden af ​​sukker i urinen (glykosuri);
  • unormalt intens tørst (polydipsi);
  • unormalt øget appetit (polyfagi).

Årsager til acromegaly

Akromegali er en sjælden sygdom, der er forårsaget af for høje niveauer af væksthormon (GH) i kroppen. I de fleste tilfælde forårsages for høje niveauer af GR af en godartet (ikke-kræft) tumor i hypofysen (hypofyseadenom). De fleste adenomer dannes på grund af overvækst af hypofyseceller kaldet somatotropiske celler (hypofyse-celler, der normalt udskiller væksthormon). I langt de fleste tilfælde er sygdommen episodisk og er ikke forbundet med en arvelig genetisk mutation..

Væksthormon (GH) er et hormon, der er involveret i mange forskellige fysiologiske processer i kroppen, herunder at hjælpe med at regulere kroppens fysiske vækst. En af funktionerne i GH er at stimulere produktionen af ​​et andet hormon kendt som insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1). Følgelig har personer med akromegali også forhøjede niveauer af IGF-1..

Sjældent kan akromegali være forårsaget af ineffektiv kontrol af væksthormonsekretionsceller af hypothalamus (kirtlen i hjernen, der regulerer hormonsekretion). Overskydende væksthormon kan undertiden udløses ved overdreven stimulering forårsaget af produktionen af ​​for meget væksthormonfrigørende hormon (HGH), der udskilles af hypothalamus eller andet væv.

I sjældne tilfælde kan hypofysetumorer i bugspytkirtlen, lungerne eller binyrerne forårsage akromegali. Disse tumorer kan direkte producere overskydende væksthormon, eller de kan producere væksthormonfrigørende hormon (HGH), som stimulerer hypofysen til at frigive GH.

I nogle tilfælde kan akromegali forekomme som en del af visse genetiske syndromer, herunder:

  • multiple endokrine neoplasier type 1;
  • familieisoleret hypofyseadenom;
  • Carney kompleks;
  • McCune Albright-syndrom.

X-bundet akrogigantisme forårsager gigantisme og skyldes mikroduplicering af X-segment segmenter.

Berørte befolkninger

Sygdommen rammer mænd og kvinder i lige store mængder. Denne lidelse forekommer hos ca. 50-70 mennesker pr. Million. Ifølge forskere forekommer forstyrrelsen hvert år hos 3 personer ud af hver million. Da akromegaliesymptomer imidlertid kan udvikle sig langsomt, kan lidelsen ofte forblive ukendt, hvilket gør det vanskeligt at bestemme den sande hyppighed af akromegali blandt den generelle befolkning.

Sygdommen kan forekomme i enhver alder efter puberteten, men forekommer ofte i løbet af det fjerde og femte årti.

Når overdreven sekretion af væksthormon forekommer inden puberteten, kaldes denne lidelse gigantisme, ikke acromegaly..

Diagnosticering

Diagnosen akromegali er undertiden vanskelig at stille, fordi udviklingen af ​​symptomer forekommer langsomt over flere år. Diagnosen stilles på grundlag af en detaljeret medicinsk historie af patienten, en grundig klinisk vurdering, bestemmelse af karakteristiske resultater og specielle tests såsom blodprøver, glukosetoleransetest, magnetisk resonansafbildning (MRI) eller computertomografi (CT).

Læger kan kontrollere blodet for forhøjede niveauer af væksthormon eller IGF-1 (insulinlignende vækstfaktor-1) forbundet med akromegali. En IGF-1-måling er den mest nøjagtige blodprøve, der findes. Væksthormonniveauer måles ofte i forbindelse med en glukosetoleransetest. Under glukosetolerance-testen tager folk en bestemt mængde sukker, hvilket bør sænke niveauet af væksthormon i blodet. Hos personer med en overproduktion af væksthormon forekommer dette fald imidlertid ikke..

Læger kan også bestille en MR- eller CT-scanning af hjernen for at registrere tilstedeværelsen og størrelsen af ​​hypofysetumoren..

Yderligere test kan udføres for at vurdere graden af ​​akromegali hos mennesker, herunder ekkokardiografi for at vurdere tilstedeværelsen af ​​hjerte, tests for at bestemme tilstedeværelsen af ​​søvnapnø og koloskopi for at vurdere tilstanden af ​​tyktarmen og etablere en basislinje for yderligere test.

Patienter med akromegali har en øget risiko for knoglefrakturer og kan få en røntgenundersøgelse eller knoglemineraltæthedsvurdering ved hjælp af en DRA-scanning (dobbelt energi røntgenabsorptiometri).

Acromegaly Behandling

Behandling af akromegali er rettet mod specifikke symptomer, der optræder hos enhver person. Behandling kan kræve en koordineret teamindsats. Målene med behandling af akromegali er at vende væksthormonniveauer tilbage til det normale, reducere størrelsen på hypofysenadenom (hvis det er til stede) og derved lindre tryk på det omgivende væv, opretholde normal hypofysefunktion og vende eller forbedre relaterede symptomer.

Akromegali behandles normalt kirurgisk med medicin og / eller strålebehandling. Ingen terapeutisk mulighed er effektiv for alle. En individuel behandlingsplan for voksne vil være baseret på flere faktorer, herunder:

  • størrelsen og placeringen af ​​hypofysetumoren;
  • tilstedeværelse eller fravær af visse symptomer;
  • menneskets alder og generelle sundhed;
  • og andre faktorer.

Beslutninger om anvendelse af visse behandlingsmetoder skal træffes af læger og andre medlemmer af sundhedsvæsenet i tæt samråd med patienten på grundlag af egenskaberne ved hans eller hendes sag; En grundig drøftelse af potentielle fordele og risici, herunder mulige bivirkninger og langsigtede konsekvenser patientpræferencer; og andre relevante faktorer.

Transsphenoid kirurgi

Akromegali behandles normalt med transsphenoidal kirurgi; en procedure, hvor hele eller en del af en hypofysetumor fjernes. Kirurgi fører ofte til en hurtig terapeutisk respons, der øjeblikkeligt reducerer pres på de omgivende hjernestrukturer og sænker væksthormonniveauer. Når operationen er vellykket, kan bløddelsødem falde på kun få dage. Kirurgi er mere effektiv hos personer med små tumorer (hypofyse-microadenomer) end hos patienter med store tumorer (hypofyse-macroadenomer). Kirurgisk indgriben kan ikke med succes løse alle symptomerne (for eksempel kan hovedpine fortsætte), og i nogle tilfælde er det muligvis ikke muligt at fjerne hele tumoren, hvilket resulterer i, at væksthormonniveauer forbliver for høje.

Personer, der gennemgår kirurgisk behandling, skal regelmæssigt kontrolleres af en læge på grund af en mulig tilbagefald af forstyrrelsen. I nogle tilfælde forbedrer kirurgi hormonniveauerne, men returnerer dem ikke til det normale, hvilket ofte kræver yderligere behandling med medicin..

Lægemiddelbehandling

Lægemiddelterapi kan anbefales til personer, for hvilke operationen er kontraindiceret, som operationen ikke hjalp eller ikke kunne bringe hormonniveauet tilbage til normalt eller for at reducere store tumorer før operation.

Tre forskellige klasser af medikamenter kan bruges til behandling. Det:

  • somatostatinanaloger, herunder octreotid, lanreotid og pasireotid;
  • væksthormonreceptorantagonister, såsom pegvisomant;
  • dopaminantagonister.

Food and Drug Administration har godkendt brugen af ​​Octreotide Acetate til brug i behandling af akromegali. Octreotid er en kunstigt produceret (syntetisk) forbindelse, der ligner somatostatin (en analog af somatostatin), et naturligt hormon produceret af hypothalamus, der tjener til at undertrykke sekretionen af ​​GH. (Hypothalamus er et område i hjernen, der spiller en rolle i koordinering af hormonfunktion.) Octreotidbehandling har vist et fald i serum GR og IGF-1 niveauer og et fald i tumor hos nogle patienter, der får lægemidlet. Undersøgelser om sikkerhed og effektivitet er blevet offentliggjort med mange års erfaring med behandling af patienter med akromegali..

Pasireotide er indiceret til patienter, der har et utilstrækkeligt svar på operationen, eller som kirurgi ikke er muligt. Ligesom octreotid virker pasireotid på somatostatinreceptorer ved at interagere med undertyper af somatostatinreceptorer 1, 2, 3 og 5. Nylige publikationer har vist sikkerheden og effektiviteten af ​​pasireotid sammenlignet med octareotid i et randomiseret dobbeltblindt klinisk forsøg..

Lanreotide er også beregnet til langtidsbehandling af patienter med akromegali, der har haft et utilstrækkeligt svar på kirurgi og / eller strålebehandling eller er kontraindiceret i disse procedurer. Lægemidlet reducerer niveauerne af GR og insulinlignende vækstfaktor-1.

Food and Drug Administration har også godkendt Somaverth (Pegvisomant) til behandling af akromegali hos mennesker, der har haft et utilstrækkeligt svar på kirurgi og / eller strålebehandling og andre behandlinger.

En tredje klasse af medicin, som undertiden bruges til behandling af mennesker med akromegali, er dopaminantagonister. Imidlertid er disse lægemidler, der inkluderer bromocriptin og cabergolin, generelt effektive for færre mennesker end andre stoffer. Læger kan ordinere disse lægemidler i kombination med andre lægemidler, der bruges til behandling af akromegali..

Strålebehandling

Kirurgi og medicin kan suppleres med strålebehandling. Strålebehandling anvendes oftest hos personer, hvis kirurgiske indgreb ikke har ført til en tilstrækkelig reduktion i tumorstørrelse eller GR-niveau. Konventionel fraktioneret strålebehandling kræver ofte daglig behandling i en periode på 4 til 6 uger og kan reducere væksthormonniveauer med 50 procent, men succesrige resultater kan først vises efter 2-5 år. Da resultaterne er forsinket, bruges strålebehandling sjældent til behandling af akromegali uden at kombinere det med kirurgi eller medikamenteterapi..

Efter den indledende behandling skal der regelmæssigt kontrolleres for at sikre, at hypofysen fungerer korrekt, og at de eksisterende symptomer fortsat forbedres..

Ud over den traditionelle strålebehandling beskrevet ovenfor kan nogle mennesker blive behandlet med andre former for strålebehandling. Denne form for strålebehandling giver en mere præcis vejledning af hovedstrålen i forskellige vinkler. Denne mulighed begrænser skader på det omgivende væv og kan leveres i en session. En person har ikke ret til denne form for strålebehandling, hvis hypofysetumoren er mindst 5 mm fra det sted, hvor synets nerver i hinanden skærer hinanden ved hjernen (optisk chiasme). Mere forskning er nødvendig for at bestemme den langsigtede sikkerhed og effektivitet af denne form for terapi for mennesker med akromegali..

Vejrudsigt

Akromegali kan kontrolleres hos næsten alle patienter, der bruger kombinationsterapi. Tidligere havde patienter med aktiv akromegali en levetid på 10 år mindre end forventet. Dødeligheden er steget på grund af hjertesygdomme, cerebrovaskulære eller luftvejssygdomme. Da der i øjeblikket anvendes strenge eftergivelseskriterier, der kan tilfredsstilles med den aktuelle behandling, er forventet levealder ganske normal. Normalisering af serumniveauer af IGF-1 kan bringe den overskydende dødelighed tilbage til det forventede niveau for en population uden akromegali.

Effektiv behandling kan reducere hævelse i hænder og fødder, svedtøj, træthed, ledssmerter, snorken og andre symptomer på sygdommen. Imidlertid vendes ikke alle kliniske manifestationer med terapi. Især ændringer i ansigt og knogler ikke helt..

Effektiv biokemisk kontrol, især normalisering af niveauet af IGF-1, korrelerer med en forbedring i tegn og symptomer og hjerte-kar-sygdom og et fald i insulinresistens. Diabetes mellitus kan forbedres, men forsvinder ikke ofte på trods af normaliseringen af ​​GR og IGF-1. Derfor skal patienten og lægerne for at forbedre resultaterne fortsætte med specifik behandling for hver komorbiditet, såsom diabetes og hypertension..

Akromegali - hvad er denne sygdom, årsager, symptomer, første tegn, behandling og anbefalinger

Akromegali (fra engelsk akromegali) er en patologisk stigning i visse dele af kroppen, der er forbundet med øget produktion af væksthormon (væksthormon) i den forreste hypofyse som følge af dens tumorlæsion. Det forekommer hos voksne og manifesteres ved en forstørrelse af ansigtstræk (næse, ører, læber, underkæbe), en stigning i fødder og hænder, konstant hovedpine og ledsmerter, nedsatte seksuelle og reproduktive funktioner hos mænd og kvinder.

Sygdommen forekommer oftest efter afslutning af kropsvækst i 20-40 år hos mennesker af begge køn og manifesteres i en stigning i hænder og fødder, hypertrofisk stigning i ansigtstræk. Symptomer på akromegali er manifesteret ved konstant hovedpine og ledssmerter, nedsat reproduktionsfunktion. Meget ofte bidrager en stigning i niveauet af væksthormon i blodet til forekomsten af ​​alvorlige hjerte-, lungesygdomme eller kræftsygdomme og tidlig dødelighed.

Desuden vil vi i detaljer overveje, hvilken slags sygdom det er, hvad der forårsager, symptomer hos voksne og børn, og også hvilken behandling er langt den mest effektive.

Hvad er akromegali??

Akromegali er en svær neuroendokrin sygdom forårsaget af kronisk overproduktion af væksthormon hos individer med komplet fysiologisk vækst og kendetegnet ved patologisk uforholdsmæssig periosteal vækst af knogler, brusk, blødt væv, indre organer samt en krænkelse af den morfofunktionelle tilstand af det kardiovaskulære, lungesystem, perifere endokrine kirtler forskellige typer af stofskifte. Oftest bliver akromegali syg mellem 20 og 40 år gammel, men undertiden udvikler den sig i en alder af over 50 år.

Akromegali er en patologisk proces, hvor funktionaliteten af ​​den forreste hypofyse er nedsat. Akromegalysygdom manifesterer sig efter vækstens afslutning, ledsaget af udvidelsen af ​​ansigtets dele af kraniet, fødder og hænder. Provokatøren af ​​akromegali er en stigning i koncentrationen af ​​væksthormon. Udviklingen af ​​sygdommen i ungdomsårene kaldes gigantisme..

Denne temmelig sjældne sygdom og diagnosticeres hos 40 mennesker ud af en million, begynder ubemærket og fortsætter gradvist og bliver mærkbar ca. 7 år efter udbruddet.

  • ICD-kode 10: E22.0

Berømte mennesker med akromegali

I kronologisk rækkefølge

  • Mary Ann (1874-1933) - i begyndelsen af ​​det 20. århundrede blev hun tildelt titlen som verdens styggeste kvinde, men hendes "ugliness" bestod kun i manifestationer af acromegaly.
  • Rondo Hatton (1894-1946) - Amerikansk soldat, journalist og filmskuespiller. Mest sandsynligt (men ikke nøjagtigt) var drivkraft for sygdommen forårsaget af sennepsgasforgiftning under første verdenskrig. Bliv skuespiller, spiller grimme skurke i rædselfilm.
  • Tiye, Maurice (1903−1954) - Fransk bryder, født i Ural i en fransk familie; prototype af Shrek.
  • Keel, Richard (1939–2014) - Amerikansk skuespiller 2,18 m høj.
  • Andre Giant (1946-1993) - professionel wrestler og skuespiller af bulgarsk-polsk oprindelse.
  • Streuken, Karel (født 1948) - en hollandsk karakterskuespiller 2,13 m høj.
  • Igor og Grishka Bogdanov (Igor et Grichka Bogdanoff; født 1949) - Franske tvillinger af russisk oprindelse, tv-præsentanter-populariserere af rumfysik.
  • Big Show (født 1972) - Amerikansk wrestler og skuespiller 2,13 m høj.
  • McGrory, Matthew (1973-2005) - Amerikansk skuespiller med en højde på 2,29 m.
  • Valuev, Nikolai Sergeyevich (født 1973) - russisk professionel bokser og politiker.
  • The Great Kali (født 1972) - Indisk wrestler, skuespiller, styrkeløfter, 2,16 m høj.
  • Antoniu Silva (født 1979) - Brasiliansk blandet kampsport.

I et interview talte Nikolai Valuev om, hvordan han kæmpede med akromegali:

”Lad os bare sige, at hypofysen har en lille, nødlignende tumor, godartet. Hendes ondskab er, at hun presser på hypofysen, og at der produceres væksthormon. Som et resultat vokser en person ud af forholdet. Der kan være fede fingre, et for stort hoved. Efterfølgende kan problemet være dødeligt. Nå, måske ikke i alle tilfælde, men til den tidlige udgang til skrotet med sikkerhed. Det vil sige nyrerne svigter, depressurisering af hjerteklapperne forekommer. Da jeg fandt ud af dette, besluttede jeg at udføre operationer. Som et resultat var der flere, ”sagde Valuev.

patogenese

Det er bevist, at udviklingen af ​​akromegali er forbundet med dysregulering af den hypofyse somatotropiske funktion gennem den somatotropin frigørende faktor produceret af hypothalamus, hvilket fører til overdreven sekretion af væksthormon fra hypofysen. Forøget somatotropisk funktion af hypofysen, der forårsager udvikling af akromegali, kan være med eosinofil adenom, adenocarcinom og andre tumorer i hypothalamus og hypofysen samt med funktionelle forstyrrelser i hypothalamus-hypofyse-systemet.

Overdreven udskillelse af væksthormon hos voksne, hvor processen med knoglevækst er afsluttet, forårsager normalt acromegaly. I barndom og ungdom med ikke lukkede epifysiske vækstzoner forårsager øget sekretion af væksthormon oftere udviklingen af ​​gigantisme.

Hvor og hvordan produceres væksthormon??

Væksthormon produceres i hypofysen. Hypofysen er en lille endokrin kirtel (ikke mere end 1 cm), som er placeret ved hjernens basis i knogledragningen kaldet "tyrkisk sadel" og producerer vitale hormoner. Væksthormon hos børn tilvejebringer processerne med lineær vækst og dannelse af knogler og muskler, hos voksne kontrollerer det stofskifte, herunder kulhydratmetabolisme, fedtstofskifte, vand-salt metabolisme.

Hypofysefunktion styres af en anden del af hjernen kaldet hypothalamus. Hypothalamus producerer stoffer, der stimulerer eller hæmmer produktionen af ​​hormoner i hypofysen.

Hos en sund person er indholdet af væksthormon i løbet af dagen ikke det samme på forskellige tidspunkter af dagen, men er underlagt visse udsving. I løbet af dagen er der en skifte af episoder med fald og stigning i koncentrationen af ​​væksthormon med maksimale værdier i de tidlige morgentimer. Ved akromegali bemærkes ikke kun en stigning i indholdet af væksthormon, men den normale rytme for dets frigivelse i blodet forstyrres også.

Årsager til udvikling

De vigtigste årsager til akromegali er følgende:

  1. Produktion af væksthormon hypofyseadenom;
  2. Arvede og familiære former - syndromer og abnormiteter provokeret af genetiske abnormiteter.
  • somatotrophinoma,
  • Rosenthal-Klopfer syndrom (en kombination af akromegali og gigantisme med foldet pachydermia - kraftfulde hudfoldninger i nakken og nakken),
  • Akromegaloid ansigtssyndrom (fortykkede læber, øjenlåg, øjenbryn og slimhindes folder, stor næse med ”kartofler”),
  • mutationer af SMTN-genet (11q13) - somatotrophinoma og efterfølgende akromegali udvikler sig,
  • Sotos syndrom (moderate neurologiske og mentale symptomer, accelereret vækst med funktioner)
  • akromegali, høje blodniveauer af valin, leucin og isoleucin),
  • gigantisme på grund af overdreven sekretion af somatoliberin.

Følgende faktorer kan provokere forstyrrelser i den normale funktion af hypothalamus, og følgelig udviklingen af ​​akromegali ifølge læger:

  • traumatisk hjerneskade;
  • psykiske lidelser;
  • komplicerede graviditets- og fosterudviklingspatologier;
  • infektiøse eller virale sygdomme;
  • tilstedeværelsen af ​​tumorneoplasmer af godartet eller malign oprindelse,
  • påvirker nervesystemets funktion;
  • forstyrrelser i aktiviteten i det endokrine system;
  • overfølsomhed over for væksthormon;
  • patologiske processer til udskillelse af dette hormon inden for de indre organer;
  • traumatiske skader i centralnervesystemet;
  • arvelig disposition;
  • hypofyse adenom;
  • cystiske neoplasmer lokaliseret i regionen af ​​hjernen.

Bemærk: ifølge lægerne påvirker patientens køn også sandsynligheden for at udvikle akromegali. I størst grad af denne patologi er repræsentanter for det retfærdige køn.

Stadier af sygdommen

Akromegali er kendetegnet ved et langt flerårigt forløb. Afhængig af sværhedsgraden af ​​symptomer i udviklingen af ​​akromegali er der flere stadier:

  1. Forstadium af preacromegaly - indledende, milde tegn på sygdommen vises. På dette stadium diagnosticeres akromegali sjældent udelukkende ved indikatorer for niveauet af væksthormon i blodet og ved hjernens CT.
  2. Hypertrofisk stadie - udtalte symptomer på akromegali observeres.
  3. Tumorstadium - symptomer på komprimering af tilstødende hjerneområder kommer i spidsen (øget intrakranielt tryk, nerve- og øjenlidelser).
  4. Fase af kakeksi - udmattelse som et resultat af akromegali.

Symptomer på akromegali + foto

Akromegali er et ejendommeligt udseende hos patienten. De vigtigste symptomer på akromegali er en ændring i patientens udseende og størrelsen af ​​de forskellige dele af kroppen:

  • Ansigtet forlænges, har en oval form.
  • Næsen er lang, bred, kæben udvides og stikker frem, især underkæben (prognathisme). Denne forlængelse af kæben kan få underkæberens tænder til at stikke ud når man viser tænderne i forhold til overkæbenens tænder.
  • Superciliærbuerne og zygomatiske knogler står også fremad.
  • Læberne er fortykkede, øjenlågene er puffede, hvilket giver patientens ansigt et sløvt look med langsom ansigtsudtryk.
  • Ørene er forstørrede, tungen får en unormalt stor størrelse (makroglossi), stemmebåndene tykkere, hvilket fører til en grov og uklar tale fra patienten.

Skelettet er deformeret, der er en stigning i brystet, en udvidelse af de interkostale rum, rygsøjlen er bøjet. Væksten af ​​brusk og bindevæv fører til en begrænsning af ledmobilitet, deres deformation, ledssmerter opstår.

Huden hos patienter bliver tættere. Forøget fedt og sved. Overdreven udvidelse af indre organer og muskler forårsager dystrofi af muskelfibre. Patienten klager over træthed, svaghed, nedsat ydeevne, tørst, hyppig vandladning, pludselige temperaturstigninger. Myokardiehypertrofi udvikles, der udvikler sig til hjertesvigt. Hos 90% af patienterne udvikler snorken og obstruktiv søvnapnø i forbindelse med hypertrofi i den øvre luftvej og en funktionsfejl i åndedrætscentret.

Med væksten i hypofysetumoren stiger det intrakraniale tryk ”, hovedpine, svimmelhed, dobbelt syn, fotofobi, høretab, følelsesløshed i ekstremiteterne, ofte opkast. Hos syge kvinder forstyrres menstruationscyklussen, infertilitet forekommer, galaktoré vises (mælk udskilles fra brystkirtlerne i fravær af graviditet). Hos mænd falder den seksuelle styrke.

Bemærk: næsten alle patienter med diagnosticeret akromegali viser tegn, der er karakteristiske for diabetes mellitus, som er forbundet med endokrine lidelser.

Repræsentanter for det retfærdige køn har uregelmæssigheder i menstruationen og et fald i seksuel lyst, en tidlig menopause er mulig. Hos mænd, der lider af denne lidelse, opstår erektil dysfunktion, impotens udvikler sig. Det reproduktive system med akromegali er alvorligt påvirket, derfor har folk med denne diagnose som regel problemer med den naturlige befrugtning.

Med akromegali stiger musklerne og de indre organer (lever, hjerte, nyrer) markant med en gradvis degeneration af muskelfibre. Patienter klager over øget træthed, svaghed og nedsat ydeevne. Først hypertrofiseres myokardiet, derefter forekommer myokardial dystrofi, og hjertesvigt øges gradvist. 90% af patienterne lider af carotisapnø-syndrom, som er forbundet med dysfunktion i åndedrætscentret og hypertrofiske ændringer i blødt væv i den øvre luftvej, en tredjedel af patienterne gennemgår arteriel hypertension.

Patienter med denne diagnose har problemer med seksuel funktion. Hos de fleste kvinder, med en mangel på gonadotropiner og et overskud af prolactin, forstyrres en menstruationscyklus, infertilitet observeres ofte, mælk udskilles fra brystvorterne, hvilket ikke er forbundet med graviditet og fødsel (galactorrhea). Hos en tredjedel af mændene aftager styrken. I nogle tilfælde forekommer diabetes insipidus, det fremmes ved hyposekretion af antidiuretisk hormon..

Patienter med akromegali risikerer at udvikle tumorer i skjoldbruskkirtlen, livmoderen og organerne i mave-tarmkanalen.

Foto af mennesker med akromegali

Billedet viser mennesker før og efter sygdommen:

Mary Ann led af en sygdom kendt som akromegali - den er kendetegnet ved produktion af store mængder væksthormon. Som 32-årig begyndte hun at opleve alvorlig hovedpine og muskelsmerter, nogle dele af hendes krop pludselig begyndte at stige i størrelse.

Mary Ann blev født i London i en familie af arbejdere. Foruden hende havde familien syv børn mere, og hun blev tvunget til at begynde at tjene til livets ophold tidligt. Mary arbejdede som sygeplejerske. I 1903 giftede hun sig med Thomas Bevan og fødte fire børn..

Tegn hos børn

Akromegali hos børn er en relativt sjælden sygdom, der forekommer hos ca. 50 individer ud af hver 1 million mennesker. Gigantisme er endnu mindre almindelig, registrerede tilfælde i Rusland registrerede kun omkring 100 nøjagtige diagnoser i begyndelsen af ​​2012. Begyndelsen af ​​gigantisme forekommer som regel i puberteten, selvom sygdommen i nogle tilfælde kan udvikle sig hos småbørn og små børn.

Tidlige tegn på akromegali (gigantisme) hos børn kan opdages et stykke tid efter begyndelsen af ​​dens udvikling. Udad manifesteres de i forbedret vækst af lemmerne, som unaturligt tykner og bliver løse. På samme tid kan du bemærke, at de zygomatiske knogler, øjenbryn stiger, der er hypertrofi af næsen, panden, tungen og læberne, som et resultat af hvilke ansigtstræk ændres og bliver grovere.

Tegn på akromegali i udseendet:

  • Ansigtstræk bliver uhøflige. Zygomatiske knogler og underkæbe forstørres, superciliære buer bliver store;
  • Forstørret næse, læber og ører;
  • Efterhånden som den nedre kæbe øges, fører dette til en række konsekvenser: divergensen mellem hullerne mellem tænderne, hvilket resulterer i en ændring i kæbens form, en stigning i tungen;
  • Størrelsen på sko, især fødder, vokser;
  • Artralgi på grund af væksten af ​​artikulært væv;
  • Som et resultat af øget sekretion af talgkirtlerne og svedkirtlerne steg børnene svedtøj og dybe folder i hovedbunden;
  • En stigning i muskelmasse, nogle gange er unge mænd glade for denne transformation, men efter nogen tid observeres myocardial hypertrofi på grund af den store produktion af væksthormon.

Ofte i en tidlig alder observeres en karakteristisk spredning af bindevæv, hvilket forårsager udseendet af tumorformationer og en ændring i de indre organer: hjerte, lever, lunger, tarme. Ganske ofte kan du se på billedet af nyfødte børn med halsakromegali, et karakteristisk træk der er forlængelse af sternocleidomastoid muskel.

Forebyggelse af akromegali hos børn er rettidig påvisning og diagnose af sygdommen. Man skal være særlig opmærksom på barnets ernæring, som skal være afbalanceret og indeholde en tilstrækkelig mængde calcium og østrogen. Undgå forskellige hovedskader hos et barn. Ved de første tegn på sygdommen må du ikke udsætte besøg hos lægen. Således stopper du ikke kun udviklingen af ​​sygdommen i tide, men undgår også dens komplikationer.

Komplikationer

Komplikationer af akromegali påvirker næsten alle organer, derfor kan adskillige grupper af komplikationer skelnes. Hvad angår knoglesystemet, manifesteres følgende ændringer:

  • prognathisme (udstående underkæbe);
  • diastema (øget spalte mellem tænderne);
  • slidgigt (inflammatoriske processer i leddene);
  • frontal hyperostose (fortykning af den indre frontplade);
  • ryggkyfose (krumning af rygsøjlen);
  • temporomandibular fælles sygdomme.

Med hensyn til huden forekommer sådanne processer:

  • skrubning af hudfoldninger;
  • vorter;
  • seborrhea;
  • overdreven svedtendens;
  • hydradenitis.

Forløbet af akromegali ledsages af udviklingen af ​​komplikationer fra næsten alle organer. De mest almindelige hos patienter med akromegali er hjertehypertrofi, myokardial dystrofi, arteriel hypertension, hjertesvigt. Mere end en tredjedel af patienterne udvikler diabetes, leverdystrofi og lungeemfysem observeres.

Hyperproduktion af vækstfaktorer med akromegali fører til udvikling af tumorer i forskellige organer, både godartede og ondartede. Akromegali er ofte ledsaget af diffus eller nodulær struma, fibrocystisk mastopati, adenomatøs binyre hyperplasi, polycystiske æggestokke, livmoderfibroider, tarmpolypose. Udvikling af hypofyseinsufficiens (panhypopituitarism) på grund af komprimering og ødelæggelse af hypofysetumoren.

Diagnosticering

Diagnosen akromegali er baseret på de kliniske tegn på sygdommen, en røntgenstråle af kraniet, en stigning i basalt serum GH-niveau, en stigning i total protein og uorganisk fosfor.

Diagnosen acromegaly er fastlagt på baggrund af eksterne tegn på en ændring i skelettet og resultaterne af laboratorieundersøgelser. Patienter donerer blod til niveauet for væksthormon, analysen udføres efter glukosebelastning. Hos raske mennesker falder koncentrationen af ​​væksthormon 2 timer efter at have taget en sød opløsning, og hos patienter forbliver niveauerne af STH høje. Glucosetolerance-test gentages under behandlingen for at evaluere terapiens effektivitet..

Ved symptomer på akromegali betragtes en insulinlignende vækstfaktorundersøgelse som informativ, hos patienter med IGF-1 er somatomedin C forhøjet. Hormonproducerende hypofysetumorer kan samtidig producere prolactin og samototropin med symptomer på hyperprolactinæmi hos patienter.

Falske positive laboratorieresultater kan opnås med diabetes, hypothyreoidisme, glukokortikoider, nyre, lever, anorexia nervosa og i puberteten.

Laboratoriekriterier for aktiv akromegali:

  1. Forøget basalkoncentration af STH mere end 0,4 ng / ml.
  2. Den mindste koncentration af STH på baggrund af en oral glukosetoleransetest (OGTT) er mere end 1 ng / ml (mere end 2,7 mU / L). Koncentrationen af ​​STH undersøges før og efter oral administration af 75-100 g glukose;
  3. Indholdet af IGF i blodet er over aldersreferenceværdierne. Dette er et pålideligt integreret kriterium, der indikerer hypersekretion af STH og graden af ​​sygdomsaktivitet.

Bemærk: Bestemmelse af niveauet for STH udføres om morgenen, på tom mave, ved tredobbelt blodprøvetagning ved hjælp af et kateter med et interval på 20 minutter. og efterfulgt af omrøring. En enkelt bestemmelse af basalproduktionen af ​​STH er ikke af stor diagnostisk værdi, fordi der er en høj risiko for at opnå falsk-positive resultater på grund af særegenhederne i den daglige sekretionsrytme af STH, såvel som påvirkningen af ​​faktorer som stress, fysisk aktivitet, metaboliske egenskaber, indtagelse af visse medikamenter.

Instrumental diagnostik

Hvis testene blev bekræftet i laboratoriet, henviser lægerne patienten til instrumentel diagnose af akromegali. Dette vil være en hypofyse-MR med kontrast. Samtidig skal tomografer være mindst 1,5 T. Hvis der er kontraindikationer for MR, så beregnes tomografi med kontrast.

Hvis vi ikke fandt hypofyse adenom, men laboratoriedata har en øget sekretion af væksthormon, udføres en yderligere computertomografi af brystet (lunger, thymus) og bughulen (mave-tarmkanal, bugspytkirtel) for at søge efter ektopisk somatoliberin adenocarcinoma (STL).

Men der er også tilfælde af ektopisk sekretion af somatotropisk hormon, som var placeret i bugterne i bugspytkirtlen og lymfofollikulært væv.

For at bekræfte ektopisk sekretion af somatoliberin udføres yderligere laboratorieundersøgelser:

  • STL bør være større end 300 pg / ml
  • I blodprøven ser vi desuden på tilstedeværelsen af ​​prolactin, fordi tumoren kan blandes og udskiller ikke kun væksthormon. Dette er nødvendigt for at bestemme adenomets fødsel og aggressivitet..

Hvilken læge der skal kontaktes?

Hvis du finder tegn, der ligner akromegalisymptomer, skal du kontakte din endokrinolog. Derudover udnævnes en konsultation af en neurolog og en øjenlæge. I tilfælde af skade på patientens indre organer konsulterer en kardiolog, en pulmonolog en terapeut. Hvis en operation er nødvendig, udføres den af ​​en neurokirurg.

Behandling

Terapeutiske forholdsregler mod akromegali fokuserer på at fjerne kilden til væksthormonsekretion, reducere og eliminere de kliniske symptomer på sygdommen. Efter et fald i GH forbedrer patienten ikke kun det generelle velvære, men øger også forventet levealder.

Acromegaly-behandling udføres i de følgende områder:

  • medicin (medicin);
  • stråle-metode, gammastråler;
  • operation.

Hvilken af ​​ovennævnte metoder vil være effektiv i hvert tilfælde, er det kun en læge, der bestemmer.
Lægemiddelbehandling

Med akromegali ordinerer en specialist medicin, der undertrykker produktionen af ​​væksthormon, såsom:

  • somatostatin, effektivt til begyndelsen af ​​tidlige symptomer på sygdommen;
  • dopaminagonister, er lægemidlets virkning rettet mod at undertrykke væksthormon.

Bivirkninger er mulige: diarré, kvalme, mavesmerter, flatulens.

Lægemiddelbehandling er kun effektiv i de tidlige stadier af sygdomsudviklingen.

Medicin mod akromegali

Der er en medicinsk behandling for akromegali. Det består af tre metoder:

  • Somatostatin-analoger
  • Dopaminreceptoragonister
  • Væksthormonreceptorblokkere

Indikationer for primær lægemiddelterapi:

  • Tilstedeværelsen af ​​kontraindikationer til kirurgisk behandling
  • Kategorisk afslag på operation
  • Forventet utilfredsstillende resultat af operationen (udtalt laterosellar adenomvækst)
  • Garanteret bevaring af alle funktioner i hypofysen

Strålebehandling

Strålebehandling hjælper næsten altid med at reducere tumorens størrelse og reducere indholdet af væksthormon, men normaliserer ofte ikke mængden af ​​IGF-1. På grund af den lave effektivitet, høje risiko for hypopituitarisme og mangel på information om langtidseffekten på neuropsykiske funktioner, bør strålebehandling kun bruges med modstand mod andre typer behandling. Strålingskirurgi (gammakniv) ser ud til at være den højeste præstation på dette område, men der er stadig meget få omfattende undersøgelser af effektivitet og langsigtet sikkerhed.

Operation

Kirurgisk indgriben til akromegali er indiceret til betydelige størrelser af tumorneoplasmer, hurtig progression af den patologiske proces såvel som i fravær af effektiviteten af ​​konservative behandlingsmetoder.

Vigtig! Kirurgi er en af ​​de mest effektive metoder til kontrol af akromegali. Ifølge statistikker blev 30% af de opererede patienter helbredt af sygdomme, og 70% af patienterne havde vedvarende, langvarig remission!

Kirurgisk indgriben til akromegali er en operation, der sigter mod at fjerne hypofysetumor neoplasma. I særligt vanskelige tilfælde kan en anden operation eller et ekstra kurs med lægemiddelterapi være påkrævet..

Vejrudsigt

  1. Rettidig diagnose og den rigtige behandlingstaktik bidrager til forbedring af prognosen for akromegali. Det er muligt at opnå stabilisering af patientens tilstand for at bevare arbejdsevnen.
  2. Symptomer på komplikationer og dødsfald forekommer i de fleste tilfælde med spontane tilbagefald på baggrund af langvarig medicinsk behandling. Patienter med akromegali har adenomnekrose, hjerneblødning, hjertemuskulaturen, øvre luftvej påvirkes, blindhed udvikles, produktionen af ​​andre hypofysehormoner er nedsat, godartede tumorer i de indre organer, tarmadenocarcinomer dannes.
  3. Med akromegali falder immuniteten, patienter lider ofte af forkølelse, virussygdomme. Forværring af kroppens beskyttende funktion kan forårsage død i enhver betændelsessygdom..
  4. Resultatet af sygdommen er udmattelse (cachexi). I mangel af passende behandling, med et ugunstigt forløb og tidligt begyndende (i ung alder), er patienternes levealder 3-4 år. Med langsom udvikling og et gunstigt kursus kan en person leve fra 10 til 30 år.
  5. Ved rettidig behandling er prognosen for livet gunstig, bedring er mulig. Patienter med handicap er begrænset.

Forebyggelse

For at forhindre udvikling af akromegali rådgiver læger at overholde følgende henstillinger.

  • undgå traumatiske hovedskader;
  • rettidig behandling af sygdomme af en smitsom karakter;
  • konsulter en læge for metaboliske lidelser;
  • omhyggeligt behandle sygdomme, der påvirker organerne i luftvejene;
  • regelmæssigt tage test for væksthormonindikatorer til profylaktiske formål.

Akromegali er en sjælden og farlig sygdom fyldt med en række komplikationer. Imidlertid kan rettidig diagnose og kompetent, passende behandling opnå en stabil remission og vende patienten tilbage til et fuldt og velkendt liv!