Adrenogenitalt syndrom eller Hvad er faren for hormonelle forstyrrelser i kroppen

Aper-Gamay adrenogenital syndrom er kendetegnet ved hormonel ubalance. ICD-sygdomskode 10 - E25. Med alvorligt overskud af androgener (mandlige hormoner) er der en mangel på aldosteron og cortisol. Som et resultat er der hos børn af begge køn en krænkelse af dannelsen af ​​kønsorganer. Hos piger og kvinder bemærkes forekomsten af ​​mandlige tegn i form af vækst af et skæg, bart. Nogle former er ekstremt farlige og fører til død i en tidlig alder..

Forms

Adrenogenitalt syndrom er den mest almindelige genetiske sygdom. Europæere diagnosticeres med en sag pr. 14 tusind børn, alaskanske eskimoer - en sag per 282 babyer. Sygdommen er også almindelig blandt jøder. Blandt andre nationer er hyppigheden mindre.

Alvorligheden af ​​patologien giver os mulighed for at skelne mellem tre former for syndromet:

  • Salter. I det første leveår viser drenge en stigning i kønsorganerne og hos piger - en krænkelse af deres struktur. Et næsten fuldstændigt fravær af 21-hydroxylase bemærkes. Væsentlig hormonel ubalance medfører krampeanfald, forstyrret afføring, opkast, hudpigmentering og trykstød. Det betragtes som den mest alvorlige type patologi. Manglende tilstrækkelig behandling fører til død af syge børn.
  • Simpelt viril syndrom. Det manifesteres ved unormal udvikling af kønsorganerne hos børn af begge køn. Hos piger udvikles livmoderen, æggestokkene, æggelederne normalt. Androgenaktivitet stiger med alderen. Det betragtes som en mindre farlig type patologi..
  • Atypisk. Tegn på denne type AGS vises i post-pubertalperioden. Hos kvinder findes en forstørret klitoris hos mænd - penis. Oftest opdaget ved en tilfældighed om en igangværende undersøgelse af menstruationsforstyrrelser eller infertilitet.

Saltgnydning og simpel viril form udvikler sig i utero. Atypisk erhverves. Oftest forårsager binyreoplasmer det.

Alle tre former er forbundet med 21-hydroxylase-mangel og udgør 95% af tilfældene. I andre tilfælde er udviklingen af ​​patologi forbundet med en mangel på andre enzymer.

Adrenogenitalt syndrom - klassificering

Afhængig af graden af ​​vækst i binyrebarken og sværhedsgraden af ​​symptomer findes den beskrevne sygdom i flere variationer. Former af adrenogenitalt syndrom:

  • saltting;
  • viril (enkel);
  • post-pubertet (ikke-klassisk, atypisk).

Adrenogenital syndrom - saltform

Den mest almindelige type patologi, der er diagnosticeret hos nyfødte eller børn i det første leveår. I den saltdannende form af adrenogenitalt syndrom er hormonel ubalance og utilstrækkelighed i binyrebarken karakteristisk. Denne type sygdom er ledsaget af en for lav koncentration af aldosteron. Det er nødvendigt at opretholde vand-saltbalancen i kroppen. Det specificerede adrenogenitale syndrom provoserer en krænkelse af hjerteaktiviteten og hopper i blodtrykket. Dette sker på baggrund af ophobning af salte i nyrerne..

Adrenogenitalt syndrom - viril form

En simpel eller klassisk version af patologiforløbet ledsages ikke af fænomener med binyresvigt. Det beskrevne adrenogenitale syndrom (ACS af en viril form) fører kun til ændringer i de ydre kønsorganer. Denne type sygdom diagnosticeres også i en tidlig alder eller umiddelbart efter fødslen. Inde i forplantningssystemet forbliver normalt.

Den post-pubertets form af adrenogenital syndrom

Den type sygdom, der overvejes, kaldes også atypisk, erhvervet og ikke-klassisk. Dette adrenogenitale syndrom forekommer kun hos kvinder, der har et aktivt sexliv. Årsagen til udviklingen af ​​patologi kan være både en medfødt mutation af gener og en tumor i binyrebarken. Denne sygdom er ofte ledsaget af infertilitet, derfor er adrenogenitalt syndrom og graviditet uden passende behandling uforenelige begreber. Selv med vellykket befrugtning er risikoen for spontanabort stor, fosteret dør i de tidlige stadier (7-10 uger).

Symptomer

Hos drenge og piger kan symptomerne variere. Almindelige tegn på sygdommen findes også:

  • Muskelvækst vokser fortsat hurtigt i barndommen, som stopper ved 12-årsalderen på grund af lukningen af ​​områder med rørformede knogler;
  • De fleste syge børn har forhøjet blodtryk;
  • Krænkende fænomener er mulige;
  • Fordøjelsesforstyrrelser forekommer;
  • Patienter er kendetegnet ved hyppig opkast, øget gasdannelse, diarré;
  • Seksuelle egenskaber ændrede sig;
  • Organerne er forstørrede, væksten af ​​vegetation er på mandlig basis i den tidlige barndom;
  • Stemmen bliver lav;
  • Begge køns hud har en stærk pigmentering.

Hos nyfødte

Sygdommen opdages normalt under neonatal screening. Hvis der opdages en positiv reaktion, udføres en anden undersøgelse. Efter modtagelse af et lignende resultat bestemmes diagnosen, og behandling ordineres.

I den anden uge af livet hos nyfødte med denne sygdom kan følgende symptomer observeres:

  • Hyppig spytte op;
  • Den jordagtige farve på huden;
  • Zapadenie stor fontanel;
  • sløvhed;
  • dyspnø;
  • Piger har synechia og en forstørret klitoris.

Mangel på behandling fører til tidlig død af vaskulær insufficiens.

Hos drenge

En forstørret penis kan indikere en sygdom hos drenge ved fødslen, men dette symptom er valgfrit. Oftest vises sygdommens symptomer i en alder af 2-3 år.

Ved adrenogenital syndrom hos drenge bemærkes følgende:

  • Hurtig vækst;
  • Udvidelse af kønsorganerne, men testikler i størrelse ændrer sig ikke;
  • I en alder af 8 år, udseendet af hår i ansigtet, krop;
  • Ufrivillig erektion;
  • Forøget pigmentering af pungen;
  • Udseendet af acne allerede i en alder af 2 år;
  • Grov stemme.

Barnet stopper tidligt i udviklingen, hvilket resulterer i, at drengene ikke bliver høje. Skelettet er kendetegnet ved en stor krop, korte lemmer.

Hos piger

Hvis der forekommer et overskud af androgener inden den 5. måned af fosterudviklingen, udvikler piger en penklitoris, underudvikling eller atrofi i labia minora og hypertrofi i labia minora. Senere er der en stigning i klitoris, fusion af labia. Urinkanalen er placeret under klitoris.

Med alderen findes følgende ændringer hos piger:

  • I en alder af 4 år er udseendet af skamhår, ben og ansigt muligt;
  • Stemmen til puberteten bliver lav;
  • Brystkirtlerne, æggestokkene og livmoderen udvikler sig ikke;
  • Menstruation i ungdomsårene er fraværende eller uregelmæssig;
  • Fedtet hud.

I form ligner pigen en dreng, holder hurtigt op med at vokse. Brede skuldre, et smalt bækken, korte arme, ben er karakteristiske. Skilte mærkes ved 12-årsalderen.

Adrenogenitalt syndrom - diagnose

Instrumentale og laboratorieundersøgelser hjælper med at identificere hyperplasi og dysfunktion i binyrebarken. For at diagnosticere adrenogenitalt medfødt syndrom hos spædbørn udføres en grundig undersøgelse af kønsorganerne og computertomografi (eller ultralyd). En hardwareundersøgelse giver dig mulighed for at opdage æggestokkene og livmoderen hos piger med mandlige kønsorganer.

For at bekræfte den påståede diagnose udføres en laboratorieanalyse for adrenogenital syndrom. Det inkluderer en undersøgelse af urin og blod for hormoner:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • cortisol;
  • 17-ketosteroider.
  • biokemi;
  • klinisk blodprøve;
  • urinanalyse.

patogenese

Hovedårsagen til udviklingen af ​​adrenogenitalt syndrom er en defekt i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​21-hydroxylase-enzymet. Det er nøglen i dannelsen af ​​hormonet cortisol..

I stedet for CYO21-B findes CYP21-A et pseudogen, der ikke er i stand til at udføre funktionerne af et normalt gen i den korte arm af det sjette autosom, hos patienter.

Begge gener har en relativt identisk struktur. Dette bestemmer deres mulige udskiftning under celledeling. Denne proces er også karakteristisk i pubertetsperioden med øget hormonbelastning eller med udviklingen af ​​en alvorlig sygdom eller en høj stråledosis..

På grund af en mangel på enzymet 21-hydroxylase i binyrebarken og æggestokkene forstyrres syntesen af ​​17-hydroxyprogesteron og progesteron såvel som deres omdannelse til 11-deoxycortisol og deoxycorticosteron.

Begge processer fører til et fald i syntesen af ​​cortisol. For at kompensere for manglen øges produktionen af ​​hormonet ACTH i hypofysen. Dens virkning stimulerer binyrebarken til at øge syntesen af ​​kortikosteroider. Samtidig stiger androgenproduktionen.

Krænkelser i DNA'et provokerer også en defekt i syntesen af ​​andre enzymer, for eksempel 20-lyaser, 22-desmolaser osv..

Sygdommen er arvelig. Transmission er autosomal recessiv.

Følgende mønstre er mulige ved patogenese:

  • Hvis begge forældre er ejere af det krænkede gen, er der 25% chance for, at barnet bliver sygt eller bliver bærer;
  • Hvis mindst en forælder er sund, fødes barnet sundt, men vil sandsynligvis være en bærer;
  • I det tilfælde, hvor den ene forælder er transportøren, og den anden er syg, er sandsynligheden for, at babyen bliver syg, 75%;
  • Hvis begge forældre er syge, er sandsynligheden for, at barnet arver sygdommen, 100%.

I sjældne tilfælde er en mutation mulig i et barn under påvirkning af negative faktorer, der virker på tidspunktet for dannelsen af ​​kimceller. I dette tilfælde, hos sunde forældre, der ikke er bærere af patogenet, vil babyen være syg.

Adrenogenitalt syndrom - Årsager

Den betragtede patologi opstår som et resultat af en medfødt genetisk mutation, der er arvet. Det diagnosticeres sjældent, hyppigheden af ​​adrenogenitalt syndrom er 1 tilfælde pr. 5000-6500. Ændring af den genetiske kode provokerer en stigning i størrelse og forringelse af binyrebarken. Produktionen af ​​specielle enzymer, der er involveret i produktionen af ​​cortisol og aldosteron, reduceres. Deres mangel fører til en stigning i koncentrationen af ​​mandlige kønshormoner.

Behandling

Den vigtigste behandlingsmetode er hormonerstatningsterapi.

Cortison eller dets analoger er foreskrevet, for eksempel prednison. Hormonbehandling udføres under kontrol af koncentrationen af ​​androgener, natrium og kalium. Biokemisk analyse er nødvendig for at eliminere salttab.

Med markante ændringer i seksuelle egenskaber bruges kirurgiske metoder. Operationen udføres normalt, når barnet når 2-3 år - størrelsen på klitoris korrigeres, om nødvendigt korrigeres formen på labia. Yderligere korrektion udføres i ungdomsårene.

I fremtiden administreres orale antikonceptionsmidler, som inkluderer gestagener, for at normalisere menstruationscyklussen. Behandlingsvarigheden når seks måneder. I mangel af en vedvarende virkning fortsættes den. Ved infertilitet ordineres glukokortikoider. Psykologisk og psykiatrisk hjælp ydes piger og piger.

Definition og relevans af patologi

Adrenogenitalt syndrom eller medfødt dysfunktion i binyrebarken (VCD) eller medfødt hyperplasi af binyrebarken (HCV) er en gruppe af arvelige sygdomme, der viser primær kronisk binyresvigt og patologiske tilstande i form af forstyrrelser i seksuel differentiering og seksuel udvikling eller for tidlig seksuel udvikling.

Et markant sted i dette problem er besat af ikke-klassiske varianter af patologi, som derefter manifesterer sig i sådanne reproduktionsforstyrrelser som spontanabort og infertilitet. Den samlede forekomst af klassiske former for sygdommen er ret høj. Oftere mennesker af den kaukasiske race.

I typiske tilfælde påvises VDKN hos nyfødte blandt forskellige befolkningsgrupper med en frekvens på 1:10 000-1: 18 000 (i Moskva - 1:10 000). Hvis man i en monozygot tilstand (begge alleler i genotypen er den samme) forekommer den desuden med en gennemsnitlig frekvens på 1: 5,000-1: 10.000, så er heterozygot adrenogenitalt syndrom - med en frekvens på 1:50.

I mangel af rettidig diagnose og utilstrækkelig erstatningsterapi er alvorlige komplikationer mulige. I disse tilfælde er prognosen for sygdommen som regel dårlig. Det udgør en trussel mod sundhed og liv for alle patienter, men adrenogenitalt syndrom hos børn i den nyfødte periode er især farlig. I den forbindelse skal læger med forskellige specialiseringer håndtere problemet med VCD og levering af konsultativ og medicinsk behandling - inden for gynækologi og fødselslæge, i pædiatri, i endokrinologi og terapi, i pædiatrisk og voksenkirurgi, i genetik.

Adrenogenitalt syndrom hos piger er meget mere almindeligt sammenlignet med drenge. I sidstnævnte er det ledsaget af kun ubetydelige kliniske symptomer på typen for overdreven tidlig (for tidligt) udvikling af fænotype sekundære seksuelle egenskaber.

Komplikationer

Infertilitet er den mest almindelige komplikation af AHS.

Desuden er sandsynligheden for at blive gravid, jo tidligere sygdommen blev diagnosticeret. Hvis graviditet har fundet sted, er der stor sandsynlighed for spontan fødsel på ethvert drægtigt stadium.

Kvinder med patologi har en tendens til depression, aggression, selvmordsintention. Hormonbehandling fører undertiden til osteoporose, fedme, højt blodtryk.

Forebyggelse

Da adrenogenitalt syndrom har medfødt patogenese, er der ingen specifikke forebyggende foranstaltninger.

Men fremtidige forældre skal stadig følge nogle regler:

  • tage spørgsmålet om befrugtning alvorligt;
  • mens du bærer babyen for at undgå udsættelse for kroppen af ​​negative faktorer;
  • konsulter med en medicinsk genetiker i tide.

Med andre ord, den bedste forebyggelse er genetisk rådgivning. Det er umuligt at helbrede denne patologiske proces fuldstændigt hos kvinder eller mænd.

Vejrudsigt

I ekstremt sjældne tilfælde, med utidig diagnose og manglende behandling, er død i en tidlig alder mulig. I øjeblikket giver neonatal screening dig mulighed for at registrere patologi i tide og begynde at behandle den. Hormonbehandling og om nødvendigt kirurgisk indgreb kan opnå et normalt seksuelt liv og endda graviditet. Takket være moderne metoder til diagnose og behandling er det muligt at give patienter et normalt liv.

▼ VI ANBEFALER MANDATORI STUDIE ▼

Forekomst

Hos mennesker med forskellige nationaliteter er procentdelen af ​​patologi forskellig. Hos kaukasiere diagnosticeres de klassiske former for adrenogenitalt syndrom hos en ud af 14.000 mennesker, eskimoer lider oftere af HCV (1: 282). Ikke-klassisk form for patologi påvist hos 19% af jøderne.

Arvelig transmission af patologi:

  • sunde forældre - bærere af det mutante gen: fødselen af ​​et sygt barn er muligt hos 25%;
  • sund mor, syg far: fødte af sunde børn - bærere af sygdommen;
  • en sund mor, far er en bærer af et patologisk gen: fødslen af ​​et sygt barn er muligt i 50%, i andre tilfælde - fødslen af ​​et sundt barn - en bærer af patologi;
  • begge forældre er syge: fødslen af ​​et sygt barn er 100%.

Adrenogenital syndrom (AGS): hvad er det, årsager, symptomer, diagnose, behandling

Adrenogenital syndrom er en genetisk patologi for binyrebarken (endokrine kirtler, som er placeret nær nyrerne), hvor der er mangel på enzymer under syntese af hormoner. Mængden af ​​androgener stiger, hvilket forårsager udviklingen af ​​virilisering.

Online konsultation om sygdommen Adrenogenital Syndrome. Stil et gratis spørgsmål til specialister: Endokrinolog.

  • ætiologi
  • Klassifikation
  • symptomatologi
  • Diagnosticering
  • Behandling
  • Mulige komplikationer
  • Forebyggelse

Adrenogenitalt syndrom forekommer ens hos drenge og piger, men der er ingen specifik profylakse. Lægen ordinerer behandling efter diagnose, men fuldstændig eliminering af sygdommen er umulig.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

Denne sygdom er arvelig. Patienten forstyrres af dannelsen af ​​cortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner..

Nogle typer af sygdommen har udtalt symptomer fra fødslen, og i andre tilfælde er der skjulte, "tavse" gener, der opstår under stressede situationer i teenage- eller fødealderen. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk belastning. Tidligere blev disse former for patologi betragtet som erhvervet, og derefter blev de defekte gener modtaget fra forældrene fundet. Årsagerne til mutationer er forblev uudforskede indtil videre..

Da genet, der er ansvarligt for adrenogenitalt syndrom, er recessivt (undertrykt), for at sygdommen skal manifestere sig, er det nødvendigt for begge forældre at have den. Derudover kan den ene af dem være syg, mens den anden viser en transport af et gen.

Vi anbefaler at læse en artikel om binyresygdom. Fra det lærer du, hvad der kan være binyresygdomme, deres hyperfunktion og hypofunktion, årsagerne til binyresygdomme samt symptomer hos børn, kvinder og mænd. Og her handler mere om sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom.

Udviklingsmekanisme

En genetisk abnormalitet forstyrrer dannelsen af ​​binyreshormoner. Hypofysen reagerer på dette ved produktion af adrenocorticotropic hormon (ACTH). Denne forbindelse stimulerer normalt steroidsyntese. Resultatet af aktivering er en stigning i binyrerne..

Selv de store binyrerne er ikke i stand til at danne cortisol og aldosteron, da der er et brud på den enzymatiske kæde. Der forekommer en tilstand, som medfødt adrenal hyperplasi. Sådan formulerer endokrinologer en diagnose af adrenogenitalt syndrom.


Arvevejen for medfødt adrenal hyperplasi. Det patologiske gen er angivet med en sort cirkel.

Hvis der ikke kan dannes steroidhormoner, øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner (androgener) med hyperplasi. Alle cortisol- og aldosteronforløbere anvendes af binyrerne til syntese af androgener.

Mandlige hormoner i kvindekroppen produceres kun af binyrerne. Deres overskud forårsager maskulinisering, det vil sige erhvervelsen af ​​en mands seksuelle karakteristika. Dette manifesteres meget tydeligt også fordi androgener har en tendens til at undertrykke kvindernes handling (østrogen).

Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men da binyreshormonerne er for store i blodet, mister deres egne kirtler aktivitet. Testiklerne atrofi. Det øgede indhold af hormoner stimulerer tidlig pubertet og væksthæmning, da knogleforlængelse af knogler ophører med puberteten.


Tidlig pubertet dreng

Hvilke komplikationer er farlige sygdomme

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er meget farligt og fører ofte til død. For børn er konsekvenserne og komplikationerne farlige, fordi sygdommen påvirker alle systemer og ikke tillader kroppen at udvikle sig fuldt ud.

Udviklingen af ​​lidelsen afspejles også i barnets vægt, figur og attraktivitet, så du er nødt til at ty til en række procedurer for at øge æstetisk appel.

Derudover er den saltdannende form også kendetegnet ved en forstyrrelse i hjertet, nyrerne og leveren, da kroppen ikke får en anstændig berigelse af enzymer, og der opstår en generel funktionsfejl i kroppen.

Hovedreglen for vellykkede forudsigelser på tidspunktet for udviklingen af ​​adrenogenitalt syndrom er tidlig diagnose. Processer, der kontrolleres af hormonet i binyrebarken, er umulige uden disse stoffer, så kroppen har alvorlige funktionsfejl, der kan føre til død.

Symptomer hos piger, drenge

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd allerede før babyens fødsel. Hos nyfødte piger forstørres klitoris, der er endda en fuldt dannet penis. Vagina og livmoder er til stede, men de er ikke fuldt udviklet. Drenge har forstørret pungen og penis.

Da der i perioden med intrauterin udvikling dannes meget ACTH og melanocyt-stimulerende hormon, kan børn fødes med mørk hud på grund af øget syntese af hudpigment.

Cortisolmangel manifesteres ved lavt blodtryk, hjertebanken. I en stressende situation kan der optræde en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager alvorlig dehydrering - diarré, opkast, krampesyndrom. De kan være katastrofale for babyen..

Traditionel behandling

Medicin er normalt rettet mod at gendanne hormonelle niveauer. Hvis der ikke er nogen ydre forstyrrelser af kønsorganerne, kan du prøve at behandle AGS med folkemiddel.

- Effektiv behandling med tinkturer fra urter: en blanding af liljen i dalen, almindeligt malurt, kisk, gåsehud i forholdet 1 til 2 m vil styrke kroppen. - Leeches hjælper kroppen med at producere de manglende hormoner. - Sådanne produkter er nyttige: spiret hvede, havregryn, mælk, hvidløg, græskarfrø, jordnødder, pistacienødder, hvis anvendelse er en fremragende alternativ måde at behandle på.

Før du påbegynder behandling med alternative metoder, skal du kontakte en læge!

Former af medfødt patologi

Symptomer på binyrehyperplasi er forbundet med defekter i forskellige typer enzymer. De mest typiske er de tre former for viril, salting og ikke-klassisk.

viril

Genitaludviklingsforstyrrelser dominerer. Hos piger:

  • forstørret klitoris svarende til penis;
  • uddybet indgangen til vagina;
  • labia mere end normalt;
  • livmoren og vedhængene dannes.

Hos drenge forstørres penis, pungen af ​​huden har mørk pigmentering. Hos børn begynder puberteten i en alder af syv år. Pigerne er bredhalsede med et smalt bækken, forkortede og massive lemmer. De har en lav stemme, Adams æble på nakken, mælkekirtlerne vokser ikke. Hos drenge vises groft hår tidligt på hagen og overlæben, og stemmen går i stykker.

saltning

Manifestationer af sygdommen begynder at blive opdaget fra de første uger af livet. Hos piger dannes kønsorganerne i henhold til den mandlige type, og hos drenge stiger penis og pungen. På grund af en grov krænkelse udvikler de dannede steroidhormoner alvorlig opkast, diarré, kramper, og huden bliver mørkere. Progressiv dehydrering fører til død i fravær af rettidig erstatningsterapi..


Efter 2-3 dage fra begyndelsen af ​​den kliniske manifestation af sygdommen vises symptomer på dehydrering og udvikling af metabolisk acidose

Ikke-klassisk (post-pubertal)

Åbenbar i ung alder. Kønsorganerne svarer til køn, men der er en stigning i klitoris og penis. De vigtigste krænkelser forekommer hos kvinder - menstruation aftager eller stopper efter stress, traumer, abort og spontanabort. Begyndelsen af ​​den første menstruation kan kun være 15 år gammel, cyklussen forlænges (mere end 30-40 dage).

Huden er tilbøjelig til øget fedt og hudorme, der er øget hårvækst. Undersøgelse afslører hyperplasi af binyrebarken.


På billedet en pige med en sen begyndelse af sygdommen

Der er også muligheder for det ikke-klassiske forløb af adrenogenitalt syndrom - med højt blodtryk, med feber, lipid (fedme, kolesterolmetabolisme er nedsat), med hirsutisme (forbedret hårvækst på krop og ansigt, langs midtlinjen af ​​maven, nær brystvorterne).

Klassifikation

Blandt de vigtigste former for sygdommen er det værd at fremhæve:

  • Adrenogenitalt syndrom i saltform. Det er den mest almindelige form, der diagnosticeres i barndommen fra fødslen til et år. Sygdommen er kendetegnet ved en krænkelse af den hormonelle balance og mangel på funktionel aktivitet i binyrebarken. Ved diagnosen bestemmes aldosteron i lave værdier for dens norm. På grund af dette opretholdes vand-saltbalancen. I tilfælde af aldosteronmangel forstyrres derfor det kardiovaskulære system, og ustabilitet i blodtrykket manifesteres. Væsentlig afsætning af salte forekommer i renalbenet.
  • Adrenogenitalt syndrom i viril form. Det er en af ​​de klassiske muligheder for den patologiske proces. Adrenalinsufficiens udvikler sig ikke i dette tilfælde. Kun de ydre kønsorganer ændrer sig. Det manifesterer sig straks fra fødselsøjeblikket. På de indre organers side observeres forstyrrelser i det reproduktive system ikke.
  • Adrenogenital syndrom i post-pubertal form. Et lignende forløb af sygdommen er atypisk; det kan forekomme hos seksuelt aktive kvinder. Som en grund er det muligt ikke kun at bestemme tilstedeværelsen af ​​en mutation, men også en tumor i binyrebarken. Den mest almindelige manifestation er udviklingen af ​​infertilitet. Nogle gange kan det opdages ved sædvanlig spontanabort.

Mulige komplikationer af syndromet

Jo før der er tegn på adrenogenitalt syndrom, desto mindre sandsynligt er det, at en kvinde kan have en befrugtning og normal fødsel. Vedvarende infertilitet er karakteristisk for de viriliserende og saltede former, og i den ikke-klassiske version forekommer graviditet, men risikoen for abort øges.

Enhver stressfaktor kan udløse indtræden af ​​akut binyresvigt. Med saltform er dette muligt allerede i den anden uge af livet.

Adrenal krise hos spædbørn manifesteres ved svær opkast, diarré, regurgitation, ukontrolleret fald i tryk, hjertebanken. Barnet mister hurtigt kropsvægt, falder i en bevidstløs tilstand. Han har brug for akut indlæggelse for at redde et liv..

Se videoen om udviklingen af ​​androgeni:

Forebyggelse

Da adrenogenitalt syndrom har medfødt patogenese, er der ingen specifikke forebyggende foranstaltninger.

Men fremtidige forældre skal stadig følge nogle regler:

  • tage spørgsmålet om befrugtning alvorligt;
  • mens du bærer babyen for at undgå udsættelse for kroppen af ​​negative faktorer;
  • konsulter med en medicinsk genetiker i tide.

Med andre ord, den bedste forebyggelse er genetisk rådgivning. Det er umuligt at helbrede denne patologiske proces fuldstændigt hos kvinder eller mænd.

Screening og andre diagnostiske metoder

Når man undersøger gravide kvinder, kan den unormale dannelse af kønsorganerne i fosteret indikere muligheden for binyres hyperplasi. Dette kan ses ved den anden screening obstetrisk ultralyd. I sådanne tilfælde anbefales en yderligere undersøgelse for at identificere patologien, selv før fødsel. Fostervandsanalyse udføres, eller fosterblod udtages efter 21 uger (fra navlestrengen under ultralydkontrol).

Efter fødsel ordineres en undersøgelse:

  • ACTH-test - der er ingen stigning i cortisol efter administration;
  • blodprøve - reduceret natrium, forøget kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gange eller mere, androstenedion (en forløber for steroider), renin (når saltform dannes);
  • urinalyse - en høj koncentration af 17-ketosteroider, efter indtagelse af prednisolon reduceres med halvdelen.


Fostervandsanalyse
For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi er data opnået med:

  • radiografi af knoglerne i hånden (tidlig afslutning af væksten);
  • Ultralyd af æggestokkene - follikler, der ikke når ægløsning;
  • måling af temperaturen i rektum under cyklus (basal) - fraværet af ændringer, der er karakteristiske for ægløsning.

Hvordan er diagnosen

Det er kun muligt at identificere en lidelse ved at bestemme anamnestiske og fænotypiske data.

Inden for rammerne af laboratorieforskning udføres sådanne manipulationer:

  1. Blodprøve til hæmogram og biokemi.
  2. Undersøgelse af hormonstatus.
  3. Kromosomtest.
  4. Radioimmunologisk analyse af blod og urin.
  5. Molekylær genetisk analyse er undertiden nødvendig..

Der gennemføres også en gruppe instrumentelle undersøgelser, der inkluderer:

Og lægen ordinerer yderligere undersøgelser efter behov. Generelt gøres alt for nøjagtigt at bestemme de kvalitative og kvantitative afvigelser. Dette gøres med det formål at vælge terapi til hormonerstatning, reducere koncentrationen af ​​overskydende hormoner og fjerne de komplikationer, der påvirkede andre organer og systemer.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

I nogle tilfælde begynder behandling af hyperplasi allerede før fødsel. En hormonbehandling ordineres til en gravid kvinde, og piger fødes med normalt dannede seksuelle egenskaber. Denne metode er ikke sikker for moren, da hendes blodtryk stiger, hævelsen øges, og hendes kropsvægt stiger. Sådanne ændringer kan føre til sen toksikose eller forværre dens forløb..

Efter fødslen, i nærvær af abnormiteter i strukturen af ​​kønsorganerne, indikeres deres kirurgiske korrektion. Denne handling skal udføres så hurtigt som muligt..

Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med Hydrocortison og Cortineff. Det er vigtigt konstant at overvåge og justere dosis for eventuelle samtidige sygdomme eller belastninger, da en binyreskrise er mulig. Endokrinolog overvåger patienter med adrenogenitalt syndrom hele livet.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner, hvis hun ikke planlægger en graviditet, og menstruationen forbliver relativt rytmisk. Hvis patienten søger fødslen af ​​et barn, er brug af hydrocortison nødvendigt, indtil ægløsningen er fuldstændig gendannet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener og senere - med progesteron.

For forstyrrelser i menstruationscyklussen ordineres acne, øget hårvækst, kombinerede medikamenter med østrogener, antiandrogener og den sidste generation af prævention (Klayra, Logest, Mercilon). Efter seks måneder manifesteres den terapeutiske virkning, men ved afslutningen af ​​deres brug af tabletterne vender symptomerne tilbage.

En særlig situation opstår, hvis diagnosen ikke stilles før fødsel, og barnet, der har udseendet som en dreng, er en pige med en udtalt afvigelse i udviklingen af ​​kønsorganerne. I sådanne tilfælde kan der være to muligheder for yderligere handlinger - kirurgisk korrektion, erstatningsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn dokumenteres, og livmoren fjernes.

Se videoen om adrenogenitalt syndrom:

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom - en gruppe af forstyrrelser manifesteret ved overdreven sekretion af hormoner i binyrebarken.

Tegn

Der er tre former for adrenogenitalt syndrom: viril, saltting og hypertonisk. Deres symptomer er forskellige.

Med den virile form af adrenogenitalt syndrom begynder lidelser allerede i den prenatal periode. På grund af overskuddet af androgener, fødes piger, der lider af denne sygdom med tegn på falsk hermafroditisme, og drenge med en stor penis. Hos børn med en viril form af adrenogenitalt syndrom hyperpigmenteres huden på de ydre kønsorganer omkring anus og glorier rundt om brystvorterne. Ved 2-4 år gamle viser sådanne børn tegn på for tidlig pubertet - tidlig hårvækst, lav stemme, acne. Børn med en viril form for adrenogenitalt syndrom er normalt afstemt.

De, der lider af den saltdannende form for adrenogenitalt syndrom, er kendetegnet ved opkastning "springvand", ikke forbundet med fødeindtagelse, løs afføring og konstant sænket blodtryk. På grund af disse manifestationer afbrydes vand-saltbalancen efter nogen tid, hjertet brydes, og barnet dør.

Den hypertensive form for adrenogenitalt syndrom er sjælden. Med denne form manifesteres androgenisering også stærkt hos børn, som er ledsaget af langvarig arteriel hypertension. Efter nogen tid kompliceres sygdommen af ​​hjerneblødning, nedsat hjertefunktion, nyresvigt, nedsat syn.

Beskrivelse

Hovedårsagen til udviklingen af ​​adrenogenitalt syndrom er manglen på enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner i binyrerne. Oftest mangler 21-hydroxylase; genet fra dette enzym er placeret på den korte arm på det 6. kromosom. Imidlertid kan dette syndrom også udvikle sig med en mangel på 11-hydroxylase, 3-beta-ol-dehydroginase og nogle andre enzymer. Det er på grund af manglen på enzymer i blodet, at indholdet af cortisol (et steroidhormon i binyrebarken, som stimulerer proteinsyntesen) reduceres, og aldosteron (et steroidhormon i binyrebarken, der regulerer mineralmetabolismen i kroppen). På grund af det lave niveau af cortisol øges sekretionen af ​​adrenocorticotropic hormon, hvilket bidrager til hyperplasi af binyrebarken, og det er netop dens zone, hvor androgener syntetiseres. På grund af dette stiger koncentrationen af ​​androgener i blodet, og adrenogenitalt syndrom udvikler sig..

I tilfælde af den virile form af adrenogenitalt syndrom dannes der for mange mandlige kønshormoner simpelthen i barnets krop, og som et resultat udvikler barnet maskulinisering. Dette er især bemærket hos piger..

Dog udvikles der oftere en saltdannende form for adrenogenitalt syndrom. Denne form er forbundet med en lav koncentration af aldosteron i blodet. Det er meget farligt, da det kan føre til død. Desværre er det hun, der oftest findes. Men den hypertensive form udvikler sig sjældent..

I de fleste tilfælde er adrenogenitalt syndrom en medfødt patologi. Dog kan det erhverves. Erhvervet adrenogenitalt syndrom udvikler sig som et resultat af aldosteroma, en godartet eller ondartet tumor, der udvikler sig i meshzonen i binyrebarken.

Diagnosticering

At stille en diagnose af adrenogenitalt syndrom. Du skal undersøges af en genetiker, fødselslæge-gynækolog, urolog-androlog, dermatovenerolog, pædiatrisk kardiolog, endokrinolog og optometrist.

Det er også nødvendigt at tage prøver. Det er nødvendigt at bestemme niveauet af kalium og natrium og klorid i blodet, foretage en blodprøve for hormoner, en klinisk blodprøve, en biokemisk blodprøve, en generel urinprøve.

Piger er nødt til at foretage en ultralydundersøgelse af livmoderen og vedhæng, drenge - en ultralydundersøgelse af pungen. Derudover skal du foretage en ultralyd af organerne i det retroperitoneale rum.

Det er bydende nødvendigt, at elektrokardiogrammet og magnetisk resonansafbildning af hjernen foretages for korrekt diagnose..

Differentier adrenogenitalt syndrom med binyreinsufficiens, hermaphroditism og androgenproducerende binyretumor. Saltform skelner med pylorstenose.

Behandling

Sundhedsministeriet anbefaler hormonelle medikamenter til behandling af adrenogenitalt syndrom. Desuden bør patienten tage disse lægemidler for livet.

I nogle tilfælde kræver en sen diagnose af adrenogenital syndrom kirurgi.

Når salt form af sygdommen, skal du bruge mere salt.

Da de, der lider af adrenogenitale syndromer, forbliver korte i status, og piger ofte også har kosmetiske defekter, kan de have brug for hjælp fra en psykolog.

I tilfælde af viril form med rettidig diagnose, korrekt behandling og muligvis med kirurgisk indgreb er prognosen gunstig.

Patienter, der lider af adrenogenitalt syndrom, er under tilsyn af en endokrinolog såvel som en gynækolog eller androlog hele livet.

Forebyggelse

Som profylakse for adrenogenitalt syndrom tilbydes kun genetisk rådgivning..

Adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi (adrenogenital syndrom) er en gruppe autosomale recessive patologier, herunder en mangel på enzymet, der er ansvarlig for syntesen af ​​cortisol og / eller aldosteron. Utilstrækkelig produktion af hydroxylase på grund af mutationer eller sletning af CYP21A er den mest almindelige form for medfødt adrenogenitalt syndrom, som forekommer i 90% af tilfældene..

På samme tid syntetiserer kroppen flere androgener. Dette resulterer i, at typiske mandlige symptomer vises tidligt (eller ukorrekt).

Medfødt adrenal hyperplasi diagnosticeres hos både drenge og piger. Cirka 1 ud af 10.000 børn fødes med denne patologi..

Da alle former for medfødt adrenal hyperplasi erves på en autosomal recessiv måde, har begge køn en chance for at støde på patologi med samme frekvens. Da akkumulerede precursorhormoner eller beslægtet nedsat testosteronsyntese påvirker seksuel differentiering, er de fænotype virkninger af mutationer eller sletninger af et bestemt gen forskellige mellem kønnene..

De vigtigste former for adrenal hyperplasi:

• salting;
• enkel viril;
• ikke-klassisk (synonym: post-pubertal).

Tegn og symptomer

Manifestationer afhænger af arten af ​​skaden på genet og sværhedsgraden af ​​enzymmangel, mens det ikke altid er muligt at bestemme det nyfødte køn uden genetisk test.

Symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​medfødt adrenal hyperplasi og tidspunktet for begyndelsen af ​​diagnosen af ​​lidelsen..

• Børn med en ikke-klassisk (post-pubertet, gunstig) form har muligvis ikke tegn på medfødt binyrebarkhyperplasi, og diagnosen stilles kun i ungdomsårene.

• Hos piger med mere alvorlige former (saltingis og simpel viril) findes der ofte unormale kønsorganer allerede ved fødslen (kvindelig pseudohermaphroditism), hvilket gør det muligt at mistænke patologi inden symptomdebut. Unormaliteter i udviklingen af ​​kønsorganer inkluderer fuld eller delvis fusion af labia, klitoromegali (forstørrelse af klitoris), dannelse af den urogenitale bihule og den udvidede vestibule i vagina.

• Mandlige nyfødte har visuelt ikke nogen abnormiteter, selv med en alvorlig form af lidelsen.

Hos børn med en udtalt mangel på 21-hydroxylase med en saltdannende form, udvikles symptomer inden for 2 eller 3 uger efter fødslen, for denne version af det medfødte adrenogenitale syndrom er både drenge og piger karakteriseret ved:

• afvisning af mad, opkast, diarré;
• manglende evne til at vokse og udvikle sig;
• dehydrering;
• hypotension (lavt blodtryk);
• elektrolyt ubalance: unormale niveauer af natrium (hyponatræmi) og kalium (hyperkalæmi) i blodet, kramper;
• overdreven hudpigmentering;
• unormal hjerterytme.

Hvis patologien ikke diagnosticeres rettidigt, og hormonbehandling ikke startes, kan der udvikle sig en binyrekrise, der truer livet.

Ofte forveksles drengernes tilstand med konsekvenserne af pylorstenose og gastroenteritis, hvilket fører til død på grund af manglen på glukokortikoider.

Hos piger med post-pubertet (en mildere form sammenlignet med saltning og enkel viril) bevares de normale kvindelige kønsorganer (vagina, æggestokkene, livmoderen og æggeleder).

Når de bliver ældre, vises de:

• menstruelle uregelmæssigheder såsom oligomenorrhea, sen ankomst til menarchen (første menstruation);
• underudvikling af brystkirtlerne;
• tidligt udseende af hårvækst i skam-, axillaryzoner;
• overdreven hårvækst på kroppen og i ansigtet;
acne og hypersekretion af talgkirtlerne;
• klitudvidelse.

Med et simpelt virilt adrenogenitalt menstruationssyndrom på trods af alle tegn på tidlig (op til 7 år) pubertet er der ingen underudvikling af brystkirtlerne, kropsbalance og kort status. Alvorlig virilisering: klitorisforstørrelse, Adams æbledannelse, uhøflig stemme osv..

Hos pubertetsdrenge inkluderer symptomer:

• lav tone.
• stor penis med testikler af normal størrelse;
• udtalt sekundære seksuelle egenskaber;
• øget hyperpigmentering af pungen;
• god muskuløs udvikling.

Under en biopsi af testiklen hos mænd findes umodne tubuli og fraværet af Leydig-celler, som kan manifesteres ved infertilitet.

I barndommen er piger og drenge højere end deres kammerater, men væksten hos voksne med adrenogenitalt syndrom er meget lavere end hos raske mennesker. En undtagelse er formen efter puberteten, hvor der senere vises tegn på binyresvigt. Ændringer i kropsforhold inkluderer et smalt bækken, brede skuldre, forkortede lemmer og veludviklede muskler.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Med en saltfri og enkel viril type medfødt binyrebarkhyperplasi hos piger kan diagnosen mistænkes uden at have udført en klinisk og laboratorieundersøgelse efter fødslen, men i nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre en genetisk analyse for at bestemme køn - karyotyping.

Nyfødte screeningsprogrammer til at påvise 21-hydroxylase-mangel kan redde livet for en nyfødt dreng, hvis diagnose medfører vanskeligheder inden udviklingen af ​​binyrenes krise med en saltinddrygende variant af adrenogenitalt syndrom.
Værdien af ​​undersøgelsen stiger med det sent begyndte symptomer på sygdommen eller med et latent forløb med milde tegn på virilisering.

Laboratorieundersøgelser til bekræftelse af medfødt adrenal hyperplasi involverer undersøgelsen af ​​følgende indikatorer:

• 17-OH-progesteron (cortisolforløber): en stigning på 3-9 gange indikerer en mangel på 21-hydroxylase (normal til 15 nmol / ml).
• Steroidprofil: med hyperfunktion af binyrebarken er niveauet af 17-ketosteroider i kvindens urin 6-8 gange højere. Udførelse af en prednisolonprøve fører til dets fald med 50-75%.
• Androstenedione: et resultat over normen indikerer et overskud af forløbere for mandlige kønshormoner i blodet.
• ACTH af blod: adenocorticotropic hormon er højere end normalt på grund af kompenserende hypersekretion.

Niveauet af renin i blodet øges med en saltende variant af adrenogenitalt syndrom.

Instrumental diagnostik

Computertomografi udføres på voksne for at udelukke 2-sidet binyreblødning med et typisk klinisk billede uden ændringer i strukturen i kønsorganerne eller andre manifestationer af hyperplasi.

En ultralydundersøgelse hos piger med abnormiteter i kønsorganernes struktur udføres for at evaluere det indre reproduktive system. Der er en række patologier, hvor tvetydige kønsorganer og endda misdannelser i nyrerne også er til stede (Denis-Drash-syndrom, blandet gonadal dysgenese).

Urogenitalografi hjælper ofte med at se de indre reproduktive organer, hvilket hjælper med at diagnosticere urogenitalt syndrom.

Røntgen af ​​håndleddet kan vise tidlig lukning af vækstområder hos børn med tidlig hårvækst, klitoromegali og accelereret vækst.

For at bekræfte menstruationscyklussen uden ægløsning anbefales det at udarbejde en tidsplan for måling af basaltemperatur.

Differentialdiagnose hos unge piger og kvinder udføres med tumorer i æggestokkene, PCOS, binyrebarkenoplasmer, hypothalamisk virilt syndrom og konstitutionel hirsutisme.

Terapeutiske forholdsregler mod adrenogenitalt syndrom

Nyfødte med abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganer overvåges omhyggeligt: ​​et markant fald i kropsvægt og misdannelser gør det muligt at mistænke adrenogenitalt syndrom. Elektrolyt ubalance udvikler sig fra et par dage til 3 uger, fordi placenta under graviditet understøtter deres normale sammensætning. Ved en mild saltform af binyreshyperplasi kan der forekomme symptomer, hvis barnet bliver sygt af noget.

Patienter med dehydrering, hyponatræmi og hyperkalæmi med en mulig saltdannende form for adrenogenitalt syndrom får ordineret intravenøs administration af en isotonisk natriumchloridopløsning, som giver dig mulighed for at kontrollere blodtrykket under hypotension.
Ved hypoglykæmi administreres glukoseopløsning.

Efter opnåelse af resultaterne af hormonprøver (cortisol, aldosteron og 17 hydroxyprogesteron), elektrolytter og sukker, afhængigt af den påtænkte form for binyresvigt, ordineres glukokortikoider.

Efter stabilisering bruges en kombination af følgende lægemidler:

• glukokortikoider (for at undertrykke produktion af ACTH);
• mineralsk kortikoider (for at reducere koncentrationen af ​​angiotensin II;
• aromataseinhibitor (for at bremse knoglemodning);
• flutamid (androgenblokker for at reducere viriliseringssymptomer).

Ved for tidlig pubertet kan brugen af ​​langtidsvirkende gonadotropinfrigivende hormonagonister delvist forbedre patientvæksten.

Kliniske retningslinjer for endokrinologi fokuserer på følgende aspekter.

Prenatal behandling af adrenogenitalt syndrom bør betragtes som eksperimentelt. Ved ordinering af glukokortikoider skal dosen titreres for at undgå Cushings syndrom..

Brug af medikamenter til at forsinke puberteten og stimulere væksten. Psykiatrisk konsultation for voksne patienter med behov for kønsorganskorrektion.

For piger med alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres kirurgi i en alder af 1-3 måneder.

Tal med forældrene om de mulige bivirkninger af hormonbehandling. I tilfælde af sygdom eller stress kan en stor dosis af lægemidlet være påkrævet. Hormonbehandling kan ikke afbrydes pludseligt; akut binyresvigt kan udvikle sig som en komplikation.

Der er flere tilgængelige medikamenter, der er tilfredsstillende erstatning for det naturlige hormon cortisol. Disse er hydrocortison, cortison, prednison og dexamethason. De adskiller sig i styrke og varighed af virkningen. Hvis der er behov for saltholdigt hormon, anvendes flucrocortisones.

Dexamethason bruges normalt ikke til børn, da dets høje aktivitet og meget lange virkning (24-48 timer) hæmmer væksten. Hos en voksen giver dexamethason imidlertid fremragende 24-timers kontrol, med den ekstra fordel, at det kun skal tages en gang dagligt. Der er ingen ernæringsmæssige begrænsninger med binyrehyperplasi, forudsat at personens vægt er normal. Med saltform anvendes salt også. Produkter med adrenogenitalt syndrom skal indeholde en tilstrækkelig mængde vitaminer og mineraler og overholde de grundlæggende principper for en sund kost: magert kød, æg, nødder, mælk og dets derivater, fisk, korn, grøntsager og frugter, urter.

Blodprøver udføres hver tredje måned, hvilket giver dig mulighed for at kontrollere hormonbehandling.

Hvornår skal jeg give ekstra kortison

Et ekstra kortisontilskud er ikke nødvendigt til mindre skår og ridser, selvom der ikke forventes lokalbedøvelse. Men hvis skaden er mere alvorlig (for eksempel en brudt arm eller ben), er det nødvendigt at øge dosis af stoffet.

Andre anvendelser inkluderer:

• når barnet føler sig syg, især hvis han eller hun har høj feber;
• Når dit barn har brug for generel anæstesi af en eller anden grund. Det er vigtigt, at der gives en injektion af kortison på forhånd. Undladelse af at gøre dette kan resultere i død;
• når barnet har opkast eller diarré. Da lægemidlet ikke absorberes i mave-tarmkanalen i denne situation, anvendes injicerbare former. Afvis ikke den foreslåede indlæggelse.

Konsulter din læge om, hvor meget hormon du skal give dit barn i tvivlsomme situationer..

Vejrudsigt

Ved kontinuerlig hormonbehandling er prognosen for livet gunstig, men dens varighed kan være lidt mindre end hos raske mennesker..

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom inkluderer højt blodtryk, lavt blodsukker, hyponatræmi.

Hvis lægemidlerne bruges i upassende doseringer, kan der udvikle komplikationer af hormonbehandling:

• mangel på glukokortikoider fører til symptomer på binyreinsufficiens, som inkluderer asteni, anorexi, mavesmerter, kvalme, progression af virilisering, stunting;
• et overskud af glukokortikoider fremkalder forekomsten af ​​overvægt (cushingoid fedme), hypertension, hyperglykæmi osv..

Kvinder med adrenal hyperplasi kan få deres egne børn underlagt hormonel kontrol. Hvis du glemmer at tage medicin, kan der forekomme menstruationsdysfunktion eller amenoré. Hos mange piger med medfødt adrenal hyperplasi blev der udført en operation, der førte til dannelse af arvæv i vagina, og derfor forekommer levering hos sådanne patienter ved kejsersnit. Under fødsel er yderligere administration af hormoner påkrævet.

Hvordan medfødt adrenal hyperplasi erves

Ifølge forskning har en ud af 50 mennesker en recessiv genfejl, men kun 1 ud af 10.000 udvikler en sygdom.

Mennesker med adrenogenitalt syndrom fik et defekt gen fra hver forælder.
Hvis et par allerede har et eller flere børn med denne patologi, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Hvis en person med medfødt binyrebarkhyperplasi gifter sig med en sund partner, er sandsynligheden for at få en baby med en patologi lav - cirka en ud af 100.
Hvis både mor og far har en sygdom - vil alle børn arve denne patologi i 100% af tilfældene.

Forebyggelse

Hvis der i familien er tilfælde af fødsel af et barn med adrenal hyperplasi, eller en af ​​forældrene er syg (er bærer), angives genetisk rådgivning.
For nogle former for sygdommen er prenatal diagnose tilgængelig, som udføres i de første 12 uger af graviditeten ved hjælp af en undersøgelse af korionisk villi..

I andet trimester bestemmes niveauet af hormoner (17-hydroxyprogesteron) i fostervandet.

For at identificere den mest almindelige form for medfødt adrenal hyperplasi udføres screeninger af nyfødte (hælblodtest).