Adrenogenital syndrom Wikipedia

Adrenogenitalt syndrom er en patologisk tilstand forårsaget af dysfunktion i binyrebarken (overdreven sekretion af androgener) og manifesteret ved tegn på virilisering. Næsten alle tilfælde af adrenogenitalt syndrom er medfødt.

Syndromet skyldes manglen på en af ​​de enzymer, der er nødvendige til syntese af cortisol. Cortisolmangel stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken og overdreven produktion af ACTH-afhængige steroider, hvis syntese ikke er forringet med denne enzymmangel (hovedsageligt adrenal androgener - dehydroepiandrosteron, androstenedion og testosteron).

Medfødt androgenital syndrom. Det forekommer i 95% af tilfældene med binyrehyperplasi. Kliniske muligheder:

a) Viril form - en enkel (ukompliceret) viriliserende form.

b) Solteringsform - virilisme med hypotensivt syndrom.

c) Hypertensiv form - virilisme med hypertensivt syndrom.

Erhvervet adrenogenitalt syndrom.

Årsag: androsteroma er en godartet eller ondartet tumor, der udvikler sig fra adenocytter i meshzonen i binyrebarken. Sådanne tumorer syntetiserer et overskud af androgener. Androsteroma kan udvikle sig i alle aldre.

Manifestationer af det erhvervede adrenogenitale syndrom kan afvige fra de medfødte former ved en normal eller ubetydelig stigning i niveauet af ACTH i blodet. Afhængigt af hvilke hormoner der hersker, udvikler forstyrrelsen sig efter isoseksuel (i den retning, der svarer til patientens køn) eller heteroseksuel (når ændringerne svarer til det modsatte køn) type.

Isoseksuelle lidelser manifesteres i de fleste tilfælde ved for tidlig pubertet: hos børn forekommer menstruation, hos drenge - styrke, tilsvarende seksuel adfærd i begge tilfælde med et børns intelligensniveau.

Den heteroseksuelle type manifesteres oftest hos kvinder som et resultat af overdreven sekretion af androgener

- Medfødt virilisering af de ydre kønsorganer hos piger (penisformet klitoris, pungenformet labia majora). Under påvirkning af androgener forgår de indre kønsorganer ikke: livmoderen og æggestokkene udvikler sig som regel i overensstemmelse med aldersnormen. Dette tegn kaldes også kvindelig pseudohermaphroditisme eller heteroseksuel virilisme. Årsag: overskydende i kroppen af ​​androgener, der forårsager maskulinisering af de ydre kønsorganer.

- Makrosomia (øget kropsvægt og vækst i nyfødt). Det observeres hos både piger og drenge. I de første leveår vokser syge børn hurtigere end deres jævnaldrende. I en alder af 12-14 år ophører imidlertid den epifysiske vækst af de rørformede knogler, og sådanne børn forbliver forbløffede, uforholdsmæssige, med meget udviklede muskler. Årsag: anabole virkning af androgener.

- Hirsutism - mandlig hårvækst på kroppen - et tidligt tegn på virilisme (det kan forekomme i en alder af 2-5 år) i form af overdreven hårvækst: i ansigtet (bart, skæg), pubis, i armhulerne, på brystet, ryggen, lemmer : overproduktion af androgener, erkendelse af deres virkning.

- Maskulinisering er udviklingen af ​​mandlige sekundære seksuelle egenskaber hos individer, der er genetisk kvindelige. Dette manifesteres ved atrofi (hypotrofi) af brystkirtler og livmoder, forskellige uregelmæssigheder i menstruationscyklussen eller mangel på menstruation, fysik efter den mandlige type, lav stemme, ændring i adfærd (i henhold til den "mandlige type"): fremkomsten af ​​kærlighed til magt, ønske om ledelse, begejstring for teknologi, mandlige former for underholdning etc. Årsag: høje niveauer af androgener i blodet og deres virkning på målvæv og celler.

- Drenges tidlige falske pubertet af en isoseksuel type. Det manifesteres ved den for tidlige dannelse af sekundære seksuelle egenskaber ved de ydre kønsorganer, mens den opretholdes udviklingen i kønsorganerne i en given alder (mangel på spermatogenese) og en ændring i fysik (kort statur, veludviklede muskler, korte muskuløse ben - ”Hercules-child” -fænomenet).

2. manifestationer af saltdannende former.

Arteriel hypotension - et vedvarende fald i blodtrykket under det normale. Ofte er der et sammenbrud. Årsager: hyponatræmi, hyperkalæmi, hypovolæmi, hypohydrering af kroppen som følge af aldosteronmangel og dens virkninger på reguleringen af ​​saltvandsmetabolisme.

3. Manifestationer, der er karakteristiske for den hypertensive form.

Arteriel hypertension - en vedvarende stigning i blodtrykket over det normale. Årsager: overskydende blod i mineralocorticoid 11-deoxycorticosteron og 11-hydroxylase mangel.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital syndrom (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet og dine børns tilstand. Det påvirker nyfødte, unge og folk i moden alder af begge køn. Derfor er det vigtigt at finde ud af, hvad der er symptomer, former, behandlingsmetoder og forebyggelse af denne sygdom. I denne artikel overvejer vi alle disse aspekter og giver anbefalinger vedrørende forebyggelse af risikoen for hypertension hos spædbørn..

Adrenogenital syndrom (AGS) er en alvorlig forstyrrelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet.

Adrenogenitalt syndrom - hvad er det??

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig forstyrrelse i binyrebarken. Det bringer kosmetiske, fysiske og psykologiske problemer med sig..

Patologi er medfødt (arvelig) i naturen, ledsaget af en forstyrrelse i syntesen af ​​hormoner i binyrebarken. I dette tilfælde produceres en overdreven mængde androgen, det mandlige kønshormon. Som et resultat af denne proces observeres virilisering (udseendet eller forværringen af ​​mandlige træk hos både mænd og kvinder).

Hvad er årsagerne og patogenesen til adrenogenitalt syndrom?

Patologien skyldes arvelige mutationer af gener, der fører til en forstyrrelse i binyrenzymsystemet. Hvad forældre bør forvente:

  • Hvis kun far eller mor til barnet har sygdommen, vil den specificerede overtrædelse ikke arves af spædbarnet.
  • Når to forældre har den angivne mutation, er sandsynligheden for dens forekomst hos den nyfødte op til 25 procent.
  • Hvis en af ​​forældrene lider af hormonel abnormalitet, og den anden viser sig at være bærer af en genmutation, øges risikoen for at opdage patologi hos det ufødte barn til 75 procent.

Patogenesen (processer, der forekommer under sygdommen) af det adrenogenitale syndrom er overdreven produktion af androgenhormonet på grund af en mangel på et bestemt enzym. På samme tid falder abnormt produktionen af ​​andre hormoner (cortisol, der stimulerer proteinsyntesen, og aldosteron, der er ansvarlig for udvekslingen af ​​mineraler i kroppen). Graden af ​​sygdommen bestemmes af intensiteten af ​​sekretion (produktion) af overskydende stoffer.

De vigtigste former for adrenogenitalt syndrom

Der er flere former for medfødt hypertension med forskellige symptomer:

  • Viril. Funktionsfejl i kroppen forekommer allerede på fødselsstadiet. På grund af overdreven udskillelse af hormonet i adrenogenitalt syndrom observeres træk ved falsk hermaphroditisme (maskulinisering) hos nyfødte piger, hos drenge - for stor penis. Børn med en viril form af AGS har ofte overdreven pigmenteret hud af de ydre kønsorganer, brystvorter og anus. I en alder af 2 til 4 år udtrykker de egenskaberne ved tidlig pubertet (acne, lav klang, kropshår), ofte er sådanne børn korte.
  • Saltning. Det er forårsaget af mangel på aldosteron, udtrykt i form af gushende opkast, der ikke er relateret til madindtagelse, et langvarigt fald i blodtrykket, diarré hos et barn, kramper. Salt-saltformen af ​​adrenogenital syndrom er kendetegnet ved en ubalance i vand-salt, alvorlige funktionsfejl i det kardiovaskulære system. Denne form er mest almindelig og er meget farlig, fordi den truer patientens liv.
  • Hypertonisk. Sjældent, kendetegnet ved en langvarig stigning i blodtrykket. Over tid forekommer komplikationer af hypertensiv hypertension (hjerneblødning, hjerte-kar-sygdomme, nedsat syn, nyresvigt).

Nogle gange er denne hormonelle defekt muligvis ikke medfødt, men erhvervet (post-pubertal form). I dette tilfælde udvikler det sig som et resultat af aldosteroma, en tumor, der forekommer i binyrebarken.

Hypertensiv form for adrenogenitalt syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Ovenfor har vi anført symptomerne, der er karakteristiske for forskellige former for arvelige AGS. Det er nødvendigt at strømline det, der er blevet sagt, samt at genopfylde listen med specificerede tegn.

For en simpel type viril form for patologi er almindelige tegn karakteristiske:

  • hos en baby - opkast, langsom sugende, metabolisk forstyrrelse, dehydrering, høj vægt og højde umiddelbart efter fødslen;
  • "Mandlig" fysik (korte lemmer, brede skuldre, stor bagagerum);
  • konstant højt blodtryk;
  • infertilitet er muligt.

Hos kvindelige børn har adrenogenital syndrom følgende manifestationer:

  • tidlig pubertet (i alderen 6-7 år) i fravær af et bryst;
  • kropshår (krop, ansigt, perineum, mave, underben, bryst og ryg);
  • sænke tonen;
  • underudvikling af kønsorganerne;
  • begyndelsen af ​​menstruation ikke tidligere end 14-16 år, deres uregelmæssighed (forsinkelse);
  • et stort antal hudorme, porøs og fedtet hud i ansigtet, ryggen;
  • kort statur, mandlig type.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Hos drenge ledsages adrenogenitalt syndrom af følgende symptomer:

  • en for stor penis i barndommen;
  • overdreven pigmentering af pungen og andre hudområder;
  • ofte kort.

For en post-pubertal eller ikke-klassisk (erhvervet) form af AGS er følgende symptomer karakteristiske:

  • Kropsbehåring;
  • forsinkelser i menstruationscyklussen;
  • ofte - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi af brystkirtlerne;
  • fald i størrelsen på æggestokkene, livmoderen, en svag stigning i klitoris (mest almindelig hos kvinder i reproduktiv alder).

Hvis du vil lære mere om de mest almindelige tegn på hypertension, kan du se fotos, der illustrerer symptomer på virilisering..

Hvordan er diagnosen adrenogenital syndrom?

AGS diagnosticeres ved at undersøge en patient hos et antal læger, herunder:

  • genetiker;
  • Fødselslæge-gynækolog eller urolog-androlog;

Skal undersøges af en endokrinolog

  • dermatovenerologist;
  • endokrinolog;
  • pædiatrisk kardiolog;
  • øjenlæge.

Lægen indsamler en anamnese vedrørende sygdommen, analyserer patientens klager. Han foretager en undersøgelse af en potentiel patient for at påvise primære fysiske abnormiteter, der indikerer AGS.

Dernæst skal du bestå nogle test:

  • For at bestemme niveauet af natrium, kalium, chlorid i blodet.
  • hormonelle Forholdet mellem kønshormoner skal kontrolleres såvel som skjoldbruskkirtlen.
  • Klinisk.
  • biokemisk.
  • I alt (urin).

Der findes også et sæt undersøgelser, hvis formål er at tilbagevise sygdomme, der har tegn, der ligner AHS. Disse undersøgelser inkluderer:

  • Ultralyd (ultralyd) af kønsorganerne;
  • Bekvende ultralyd;

Bekvende ultralyd

  • magnetisk resonansafbildning af binyrerne og hjernen;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom??

Funktioner i kampen mod denne mangel er som følger:

  • Læger anbefaler behandling af AGS med hormonelle lægemidler, der giver en afbalanceret syntese af hormoner i binyrebarken (hydrocortison-tabletter - til børn). Behandlingsforløbet varer livet ud.
  • Patienter er under livstilsyn af en gynækolog, endokrinolog.
  • Undertiden (i tilfælde af sen diagnose) har piger brug for operation (kønskorrektion).
  • I tilfælde af sygdom med saltfri AGS, skal mængden af ​​salt og andre anvendte sporstoffer øges. Obligatorisk diæt.
  • Kort status, kosmetiske defekter kan forårsage behovet for psykologisk hjælp til patienten.
  • I tilfælde af defekten efter pubertetsformen er behandling kun nødvendig, hvis der opstår kosmetiske eller reproduktive problemer..

Graden af ​​kur afhænger af, om diagnosen stilles rettidigt. En rettidig diagnose kan forhindre kønsændringer hos piger. Med den rigtige terapeutiske tilgang til de klassiske former for sygdommen hos kvinder er det muligt at sikre funktionen af ​​fertilitet og det normale løbet af graviditetsprocessen.

Forebyggelse af adrenogenitalt syndrom

Som en forebyggende foranstaltning rådgiver læger at ty til:

  • genetisk rådgivning (især når man planlægger en befrugtning af en baby);
  • undgå virkningerne af negative faktorer på en gravid kvinde.

Resumé

Adrenogenital syndrom er en alvorlig sygdom med alvorlige konsekvenser for både kvinder og mænd. At kende funktionerne ved denne sygdom vil hjælpe dig med at undgå dens komplikationer: infertilitet, overdreven kosmetiske problemer og i nogle tilfælde død.

Hvis du planlægger at få børn, skal du nøje overvåge dine egne sundhedsindikatorer. Sørg for at konsultere en læge.

Adrenogenitalt syndrom

Overtrædelser af dannelsen af ​​en fuldt udbygget luteal fase - dens defekt (DLF) - kan enten være en uafhængig årsag til implantationsfejl eller ledsage andre endometriale infertilitetsfaktorer (endometrial polyp, hyperplastiske processer, kronisk endometritis og andre). Op til en fjerdedel af alle infertilitetspatienter har en ægte lutealfase defekt..

En meget vigtig faktor for forståelse er, at DLF er henholdsvis en patologisk proces i endometrium, og du kan kun stille en sådan diagnose ved at studere endometrium i luteal fase af cyklus. I det store og hele er DLF en udelukkende histologisk diagnose, og det er ulovligt for patienten at stille en sådan diagnose, kun med fokus på niveauet af progesteron i blodserumet. Selvom det er klart, at med anovulation eller i det væsentligt lavt progesteron, skal serum DLP i endometrium forstås og justeres i overensstemmelse hermed.

Læsningstid: min.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital syndrom er en gruppe af forstyrrelser i processen med kortikosteroidproduktion. Disse lidelser er arvelige, og arven er autosomal recessiv. Næsten altid fører en mangel på 21-hydroxylase til adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndroms etiologi er den medfødte mindreværd i binyrenzymsystemerne. Med denne patologi påvises adrenal hyperplasi, hypotrofi eller atrofi af æggestokkene, livmoderen, testikler osv..

Klinikken for adrenogenitalt syndrom er forskellig og afhænger af patientens køn, begyndelsestid og sygdomsform. For eksempel er virilformen mest almindelig: Adrenogenitalt syndrom hos en pige. Det manifesteres i piger allerede fra fødslen med tegn på pseudohermaphroditism. Hos drenge manifesteres denne form mærkbart fra 2 til 3 år. Hypertensiv form af sygdommen er meget sjælden..

ICD-10-koden for adrenogenitalt syndrom Adrenogenitale lidelser i ICD-10 er E25. ICD-koden for adrenogenitalt syndrom - 10 er etableret af E 25.0 - "Medfødte adrenogenitale lidelser".

Årsager til syndromet

Genet, der er ansvarligt for produktionen af ​​21-hydroxylase, er placeret på det 6. kromosom på sin korte skulder. Dette gen kan være af to typer:

  1. CYP21-B (aktiv, i stand til at kode 21-hydrolactase),
  2. CYP21-A (inaktiv, er et pseudogen, ikke i stand til at kode).

Begge gener har betydelige ligheder. Hvis en homolog DNA-sekvens er placeret ved siden af ​​et gen, der er i stand til at kode, optræder overtrædelser under parring under meiose. Som et resultat er der en omdannelse af gener (en del af et aktivt gen bevæger sig til et pseudogen) eller en deletion af en del af et gen. Både det og det andet krænker funktionen af ​​det aktive gen, der bliver årsagen til adrenogenitalt syndrom.

Hvad der er kendetegnet ved

Essensen af ​​adrenogenitalt syndrom er, at nogle kortikosteroider produceres i meget mindre mængder, mens andre på samme tid dannes af øgede mængder.

Dette skyldes en mangel på visse enzymer, der er ansvarlige for steroidogenese. På grund af P450c21-mangel forekommer der afvigelser under omdannelsen af ​​17-hydroxyprogesteron til 11-deoxycortisol samt progesteron til deoxycorticosteron.

Mangel på enzym medfører mangel på aldosteron og cortisol. På grund af kortisolmangel aktiveres produktionen af ​​ACTH, hvilket resulterer i adrenal hyperplasi. Dette forårsager processen med aktiv syntese af kortikosteroider, og der dannes hyperandrogenisme. Funktioner ved dets manifestationer afhænger af, hvor aktivt det muterede gen er. Hvis aktiviteten er helt fraværende, dannes en variant af syndromet med nedsat syntese af glukokortikoider og mineralokortikoider (salt-kuldvariant). Ved delvis bevarelse af enzymaktivitet vil en person ikke have en mangel på mineralocorticoider. Dette skyldes det reducerede behov for kroppen for aldosteron (cortisol er nødvendigt af kroppen 200 gange stærkere).

Der er 3 typer 21-hydroxylase-mangel:

  1. salt type,
  2. enkel viril type (ufuldstændig mangel på 21-hydroxylase),
  3. post-pubertets type (ikke-klassisk).

Dette problem er ikke ensartet fordelt. Manifestationen af ​​adrenogenital syndrom (fotos kan ses på Internettet) varierer afhængigt af nationalitet. Blandt europæerne opdages dets klassiske typer (enkle og saltede former) i 1 tilfælde ud af 14.000 børn. Hos jøder opdages denne sygdom oftere. En post-pubertal type adrenogenital syndrom er kendetegnet ved 19% af jøderne. I Alaskan-befolkningen er der for 282 sunde nyfødte en, der er kendetegnet ved enten salt-in eller enkle former for 21-hydroxylase-mangel.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemia

Årsagerne til, at adrenogenitalt syndrom og galactosæmi forekommer, skyldes medfødte genetiske prædispositioner. Det vigtigste bliver manglen på enzymet C21. Dette enzym er involveret i syntesen af ​​androgener, der forekommer i binyrebarken. Genet for det sjette kromosompar placeret i dets korte skulder er ansvarligt for det normale indhold af C21.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemia: i hvilken version sker processen?

Dette er en recessiv patologi, der muligvis ikke vises i afkommet, hvis sygdommen kun er hos den ene forælder. Kun hvis begge medlemmer af parret har den samme patologi, kan børn manifestere adrenogenitalt syndrom.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

De vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom manifesteres i følgende:

  • Overdreven androgen. Hos kvindelige børn, bogstaveligt talt fra de første faser af fosterudvikling, vises den interseksuelle struktur af kønsorganerne. Dette fænomen kaldes også kvindelig pseudohermaphroditisme. Klitoris kan simpelthen hypertrofiseres eller endda antage en penislignende form. I dette tilfælde forbliver den indre struktur af kønsorganerne normal. Hos drenge på dette tidspunkt er der øget pigmentering af pungen såvel som øgede størrelser på kønsdelene. Hvis der ikke foretages nogen behandling, er progression af virilisering mulig. Som et resultat stopper knoglevæksten, og voksne med denne sygdom er meget lave..
  • Tegn på adrenogenitalt syndrom manifesteres også i binyreinsufficiens. Det manifesterer sig i sløvhed, opkast, adynamia og dehydrering. Disse symptomer forekommer oftest i 2-3 uger efter fødslen af ​​babyen.
  • Nogle former for syndromet passerer uden livlige symptomer og markerede binyresvigt, diagnosen af ​​dette fænomen forekommer under behandlingen af ​​kvinder på grund af infertilitet, oligomenorrhea eller hirsutism.

Medfødt adrenogenitalt syndrom saltdannende form

Adrenogenital syndrom i viril form er kendetegnet ved en forøget mængde androgener. De udskilles fra binyrebarken. Denne overtrædelse begynder at blive vist i den fødselige periode..

Manifestationen af ​​virilisering kan være meget forskellige, og det afhænger af, hvornår det skete. Blandt de hyppige manifestationsformer er det værd at bemærke:

  • hirsutisme;
  • Klitoris bliver meget hypertroferet;
  • Andre kønsorganiske misdannelser er ikke udelukket;
  • Hos kvinder manifesteres mandlige træk såvel som en typisk mandlig fysik;
  • Stemmens klang skifter;
  • Forøget hairiness;
  • Mere udviklede muskler;
  • Hyperpigmentering af huden.

Medfødt adrenogenitalt syndrom i saltform

Saltformen forekommer på grund af et afvigelse fra normerne for aldosteronsyntese. Kroppen kan ikke syntetisere dette hormon i tilstrækkelige mængder. Dette gør det umuligt at returnere salt fra nyrerne igen til kredsløbet. Hvis denne tilstand bliver patologisk, forekommer følgende manifestationer:

  • Svær opkast;
  • Løs afføring;
  • Lavt tryk.

Først og fremmest forværres vand-saltbalancen her. Dette vises ved hjerteaktivitet og kan resultere i død. Dette er den farligste form for adrenogenitalt syndrom..

Former af adrenogenitalt syndrom hos børn udelukker normal udvikling.

Den erhvervede form forekommer efter forekomsten af ​​en tumor i binyrerne eller med forøget aktivitet. Dette manifesteres i formen:

  • sjælden menstruation;
  • amenorré;
  • atrofi af brystkirtlerne;
  • livmoderhypoplasi;
  • ovariehypoplasi;
  • klitoris hypertrofi.

Denne form forekommer hos modne kvinder, der har et regelmæssigt sexliv..

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Analyse for adrenogenitalt syndrom udføres ved den mindste mistanke

En typisk diagnose af adrenogenitalt syndrom udføres i henhold til niveauet af steroider. Et forhøjet niveau af 17-SNP, DEA-s og DEA, som er forløberne for testosteron, bemærkes i blodet. Den mest informative indikator er det øgede niveau for disse indikatorer. De bruges under diagnosen af ​​endokrine lidelser..

Bestemmelsen af ​​17-SNP, DEA-er og DEA i blodet udføres efter og før glukokortikoidprøven. Hvis niveauet af steroider reduceres med mere end 70%, indikerer dette, at androgener er af binyre oprindelse. Screeningstest for adrenogenitalt syndrom siden 2006 for nyfødte ved ordre fra Sundhedsministeriet om at påvise genetiske sygdomme.

Et falskt testresultat i diagnosen adrenogenitalt syndrom kan forekomme, hvis moderen tog Dexamethason under graviditet for at forhindre føtal lungesygdom eller blev behandlet for det nyfødte, eller på grund af umodenhed af aksen "hypothalamus - hypofyse - binyrerne". Dette sker hos for tidligt spædbørn, børn med fødselsskader eller alvorlige somatiske sygdomme, på baggrund af intravenøs infusion, hos nyfødte med høje hastigheder af bilirubin i blodet.

Diagnose af en kvindes adrenogenitalt syndrom

Til diagnose er ultralyd af æggestokkene af stor betydning. I løbet af dette syndrom kan anovulation bestemmes, og follikler med forskellig modenhed, men ikke når præ-ægløsningstrinnet, kan findes. Samtidig bemærkes en stigning i størrelsen på æggestokkene, der overstiger endda multifollikulære normer. Ved diagnosering er det værd at måle basaltemperaturen, som kan vise, at den første fase af cyklussen er langvarig og forkortelsen af ​​den anden.

Behandling af adrenogenitalt syndrom: kliniske anbefalinger

I de fleste tilfælde sker behandling af adrenogenitalt syndrom gennem brug af medikamenter, der er designet til at regulere de hormonelle funktioner i binyrerne..

Adrenogenitalt syndrom: Behandlingsanbefalinger

For nylig ordineres Dexamethason til behandling, som bør tages med en dosis på 0,25-0,5 mg pr. Dag. Terapi opnås med et højt effektivitetsniveau, da der efter er der så nyttige ændringer som normalisering af menstruationscyklussen, forekomsten af ​​ægløsning.

Hvis en kvinde bliver gravid under behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom, skal glukokortikoider fortsættes, da opgivelse af dem kan føre til ophør af graviditet.

Optagelse tilrådes at føre op til 13 uger efter fristen, men en læge konsultation er påkrævet.

Med sygdomsforløbet i almindelig form hos børn ordinerer læger hydrocortison i tabletter med en dosis på 15-20 mg. Modtagelse er 2 gange om dagen. En tredjedel af dosis om morgenen og to tredjedele om aftenen. Hvis sygdommen er i saltform, ordineres fludrocortison i en dosis på 50-200 mcg pr. Dag. Hvis sygdommen blev diagnosticeret i en sen form, kan operation muligvis kræve operation.

Ved behandling af adrenogenitalt syndrom fører kliniske anbefalinger til brugen af ​​Diane-35. Dette sker i tilfælde, hvor kvinder er nødt til at gendanne stabiliteten i cyklussen og slippe af med øget hårfrugt, ændringer i stemningenes klang og andre mandlige manifestationer i deres krop. Et lignende lægemiddel er Androcur, der indeholder cyproteronacetat. Deres brug inden for seks måneder giver et ret højt resultat af effektiviteten af ​​behandlingen. Hvis der er behov for hormonbehandling i denne periode, er det værd at tage Veroshpiron. Gennemgang af disse lægemidler til behandling af adrenogenital syndrom kan ses på fora.

Den gennemsnitlige pris for behandling af adrenogenital syndrom i Moskva er 5000 rubler, i St. Petersborg 3000 rubler. (gennemsnit).

Adrenogenitalt syndrom

Årsager til adrenogenitalt syndrom

I næsten 96% af tilfældene ligger årsagen til adrenogenital syndrom i en 21-hydroxylase-defekt på grund af genmutationer. 21-hydroxylase er direkte involveret i produktionen af ​​cortisol og aldosteron, men er ikke involveret i produktionen af ​​kønshormoner. Krænkelse af syntese af cortisol fører til overdevelopment af binyrebarken. Dette medfører til gengæld falske patologier for udviklingen af ​​eksterne kønsorganer. For eksempel fødes piger med denne sygdom med tegn på hermafroditisme, og sekundære kønsegenskaber forekommer for tidligt hos drenge. Lignende manifestationer af patologien er karakteristisk for den virale form af adrenogenitalt syndrom.

Med en udtalt mangel på 21-hydroxylase kan den hyperplastiserede binyrebark ikke producere den krævede mængde cortisol og aldosteron, derfor på baggrund af en forøget mængde androgener udvikler binyresvækkelsen i kroppen. Denne form kaldes også saltting..

Der er også en ikke-klassisk form for patologi, der er kendetegnet ved menstruationsuregelmæssigheder hos piger i ungdomsårene.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Symptomer på denne patologi afhænger i vid udstrækning af sygdommens form:

  • Viril form - pigers eksterne kønsorganer er heteroseksuelle: klitoris er forstørret i størrelse og volumen, labia ligner pungen. Fra 2 år gamle har børn af begge køn symptomer på tidlig pubertet - udvikling af armhuler og inguinal zone, ændring i stemme hos drenge, ændringer i kropsforhold, hududslæt;
  • Saltning - udover alle ovennævnte symptomer viser børn bogstaveligt talt fra de første leve dage tegn på binyresvigt - hyppig og rigelig regurgitation, opkast, diarré, hurtigt vægttab, stigende dehydrering, sænker blodtrykket, øget hjerterytme, hjertesvigt på grund af en stor mængde kalium i kroppen;
  • Ikke-klassisk form - tegn på tidlig pubertet kan ses allerede fra 3 år. Hos unge piger, menstruationsdysfunktion, udvikling af polycystisk æggestokk.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

I de første dage efter fødslen, for hvem der er abnormiteter i strukturen af ​​de ydre kønsorganer eller uforholdsmæssigheden af ​​kønsorganerne, udføres der en analyse for at bestemme karyotypen og kønschromatin.

Hvis du har mistanke om adrenogenitalt syndrom, får barnet et røntgenbillede af skelettet. Hvor de bemærker, at håndledsledene er forud for deres udvikling i forhold til barnets alder.

Det er meget vigtigt at foretage en differentieret diagnose af adrenogenitalt syndrom fra andre sygdomme, der har lignende symptomer. Det vigtigste kriterium for differentiering er bestemmelsen af ​​karyotypen og påvisningen af ​​17-OH-progesteron i serum. Den saltdannende form af sygdommen er vigtig for at skelne korrekt fra pylorstenose.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom? Dette afhænger i vid udstrækning af sygdommens form og sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer. For eksempel med den viriliske form af sygdommen har patienten brug for konstant administration af prednisolon, og kun lægen bestemmer dosis af lægemidlet, dette afhænger i vid udstrækning af sværhedsgraden af ​​det anrenogenitale syndrom.

Med saltform er behandling først og fremmest at eliminere binyreinsufficiens. En fysiologisk opløsning af natriumchlorid sammen med en glukoseopløsning administreres til patienten intravenøst. Parallelt administreres medikamenter baseret på hydrocortison med en hastighed på 10-15 mg / kg pr. Dag. Efter eliminering af krisen og stabilisering af barnets tilstand erstattes hydrocortison i opløsning med tabletformer.

Kirurgi for adrenogenitalt syndrom

Kirurgi består i at korrigere forekomsten af ​​de ydre kønsorganer hos piger. Operationen udføres i en alder af 4-6 år.

De vigtigste kriterier for vellykket behandling af adrenogenital syndrom er:

  • Normalisering af barnets vækstrate;
  • Normalisering af blodtryksindikatorer;
  • Normale serumelektrolytter.

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom

Som regel med rettidig påbegyndelse af behandling og implementering af alle medicinske anbefalinger er prognosen generelt gunstig. Komplikationer af adrenogenitalt syndrom er progressiv binyreinsufficiens, hvilket resulterer i, at arbejdet i alle indre organer forstyrres. Komplikationer kan også udvikles efter operation i nærvær af kroniske sygdomme og stress hos barnet.

Forebyggelse

Der er ingen specifik forebyggelse af udvikling af adrenogenitalt syndrom hos et barn, men en kvinde kan dog reducere risikoen for at udvikle denne patologi markant underlagt visse regler:

  • Rettidig behandling af alle kroniske sygdomme;
  • Graviditetsplanlægning inden befrugtningens begyndelse og ikke en appel til en gynækolog allerede i virkeligheden;
  • Forebyggelse af sygdomme hos kvinder i den periode, hvor man føder et barn;
  • Konsultation af en genetiker inden planlægning af en graviditet, hvis en af ​​ægtefællerne havde genetiske sygdomme i familien på grund af en genmutation;
  • Tag ikke medicin under graviditeten, især i første trimester, når babyens indre organer er lagt.

Hvis adrenogenitalt syndrom forekommer i saltform, øges den anbefalede dosis cortison 3-5 gange fra tid til anden til forebyggelse af binyreinsufficiens. Med udviklingen af ​​en nødsituation administreres hydrocortison intravenøst.

Adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi (adrenogenital syndrom) er en gruppe autosomale recessive patologier, herunder en mangel på enzymet, der er ansvarlig for syntesen af ​​cortisol og / eller aldosteron. Utilstrækkelig produktion af hydroxylase på grund af mutationer eller sletning af CYP21A er den mest almindelige form for medfødt adrenogenitalt syndrom, som forekommer i 90% af tilfældene..

På samme tid syntetiserer kroppen flere androgener. Dette resulterer i, at typiske mandlige symptomer vises tidligt (eller ukorrekt).

Medfødt adrenal hyperplasi diagnosticeres hos både drenge og piger. Cirka 1 ud af 10.000 børn fødes med denne patologi..

Da alle former for medfødt adrenal hyperplasi erves på en autosomal recessiv måde, har begge køn en chance for at støde på patologi med samme frekvens. Da akkumulerede precursorhormoner eller beslægtet nedsat testosteronsyntese påvirker seksuel differentiering, er de fænotype virkninger af mutationer eller sletninger af et bestemt gen forskellige mellem kønnene..

De vigtigste former for adrenal hyperplasi:

• salting;
• enkel viril;
• ikke-klassisk (synonym: post-pubertal).

Tegn og symptomer

Manifestationer afhænger af arten af ​​skaden på genet og sværhedsgraden af ​​enzymmangel, mens det ikke altid er muligt at bestemme det nyfødte køn uden genetisk test.

Symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​medfødt adrenal hyperplasi og tidspunktet for begyndelsen af ​​diagnosen af ​​lidelsen..

• Børn med en ikke-klassisk (post-pubertet, gunstig) form har muligvis ikke tegn på medfødt binyrebarkhyperplasi, og diagnosen stilles kun i ungdomsårene.

• Hos piger med mere alvorlige former (saltingis og simpel viril) findes der ofte unormale kønsorganer allerede ved fødslen (kvindelig pseudohermaphroditism), hvilket gør det muligt at mistænke patologi inden symptomdebut. Unormaliteter i udviklingen af ​​kønsorganer inkluderer fuld eller delvis fusion af labia, klitoromegali (forstørrelse af klitoris), dannelse af den urogenitale bihule og den udvidede vestibule i vagina.

• Mandlige nyfødte har visuelt ikke nogen abnormiteter, selv med en alvorlig form af lidelsen.

Hos børn med en udtalt mangel på 21-hydroxylase med en saltdannende form, udvikles symptomer inden for 2 eller 3 uger efter fødslen, for denne version af det medfødte adrenogenitale syndrom er både drenge og piger karakteriseret ved:

• afvisning af mad, opkast, diarré;
• manglende evne til at vokse og udvikle sig;
• dehydrering;
• hypotension (lavt blodtryk);
• elektrolyt ubalance: unormale niveauer af natrium (hyponatræmi) og kalium (hyperkalæmi) i blodet, kramper;
• overdreven hudpigmentering;
• unormal hjerterytme.

Hvis patologien ikke diagnosticeres rettidigt, og hormonbehandling ikke startes, kan der udvikle sig en binyrekrise, der truer livet.

Ofte forveksles drengernes tilstand med konsekvenserne af pylorstenose og gastroenteritis, hvilket fører til død på grund af manglen på glukokortikoider.

Hos piger med post-pubertet (en mildere form sammenlignet med saltning og enkel viril) bevares de normale kvindelige kønsorganer (vagina, æggestokkene, livmoderen og æggeleder).

Når de bliver ældre, vises de:

• menstruelle uregelmæssigheder såsom oligomenorrhea, sen ankomst til menarchen (første menstruation);
• underudvikling af brystkirtlerne;
• tidligt udseende af hårvækst i skam-, axillaryzoner;
• overdreven hårvækst på kroppen og i ansigtet;
acne og hypersekretion af talgkirtlerne;
• klitudvidelse.

Med et simpelt virilt adrenogenitalt menstruationssyndrom på trods af alle tegn på tidlig (op til 7 år) pubertet er der ingen underudvikling af brystkirtlerne, kropsbalance og kort status. Alvorlig virilisering: klitorisforstørrelse, Adams æbledannelse, uhøflig stemme osv..

Hos pubertetsdrenge inkluderer symptomer:

• lav tone.
• stor penis med testikler af normal størrelse;
• udtalt sekundære seksuelle egenskaber;
• øget hyperpigmentering af pungen;
• god muskuløs udvikling.

Under en biopsi af testiklen hos mænd findes umodne tubuli og fraværet af Leydig-celler, som kan manifesteres ved infertilitet.

I barndommen er piger og drenge højere end deres kammerater, men væksten hos voksne med adrenogenitalt syndrom er meget lavere end hos raske mennesker. En undtagelse er formen efter puberteten, hvor der senere vises tegn på binyresvigt. Ændringer i kropsforhold inkluderer et smalt bækken, brede skuldre, forkortede lemmer og veludviklede muskler.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Med en saltfri og enkel viril type medfødt binyrebarkhyperplasi hos piger kan diagnosen mistænkes uden at have udført en klinisk og laboratorieundersøgelse efter fødslen, men i nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre en genetisk analyse for at bestemme køn - karyotyping.

Nyfødte screeningsprogrammer til at påvise 21-hydroxylase-mangel kan redde livet for en nyfødt dreng, hvis diagnose medfører vanskeligheder inden udviklingen af ​​binyrenes krise med en saltinddrygende variant af adrenogenitalt syndrom.
Værdien af ​​undersøgelsen stiger med det sent begyndte symptomer på sygdommen eller med et latent forløb med milde tegn på virilisering.

Laboratorieundersøgelser til bekræftelse af medfødt adrenal hyperplasi involverer undersøgelsen af ​​følgende indikatorer:

• 17-OH-progesteron (cortisolforløber): en stigning på 3-9 gange indikerer en mangel på 21-hydroxylase (normal til 15 nmol / ml).
• Steroidprofil: med hyperfunktion af binyrebarken er niveauet af 17-ketosteroider i kvindens urin 6-8 gange højere. Udførelse af en prednisolonprøve fører til dets fald med 50-75%.
• Androstenedione: et resultat over normen indikerer et overskud af forløbere for mandlige kønshormoner i blodet.
• ACTH af blod: adenocorticotropic hormon er højere end normalt på grund af kompenserende hypersekretion.

Niveauet af renin i blodet øges med en saltende variant af adrenogenitalt syndrom.

Instrumental diagnostik

Computertomografi udføres på voksne for at udelukke 2-sidet binyreblødning med et typisk klinisk billede uden ændringer i strukturen i kønsorganerne eller andre manifestationer af hyperplasi.

En ultralydundersøgelse hos piger med abnormiteter i kønsorganernes struktur udføres for at evaluere det indre reproduktive system. Der er en række patologier, hvor tvetydige kønsorganer og endda misdannelser i nyrerne også er til stede (Denis-Drash-syndrom, blandet gonadal dysgenese).

Urogenitalografi hjælper ofte med at se de indre reproduktive organer, hvilket hjælper med at diagnosticere urogenitalt syndrom.

Røntgen af ​​håndleddet kan vise tidlig lukning af vækstområder hos børn med tidlig hårvækst, klitoromegali og accelereret vækst.

For at bekræfte menstruationscyklussen uden ægløsning anbefales det at udarbejde en tidsplan for måling af basaltemperatur.

Differentialdiagnose hos unge piger og kvinder udføres med tumorer i æggestokkene, PCOS, binyrebarkenoplasmer, hypothalamisk virilt syndrom og konstitutionel hirsutisme.

Terapeutiske forholdsregler mod adrenogenitalt syndrom

Nyfødte med abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganer overvåges omhyggeligt: ​​et markant fald i kropsvægt og misdannelser gør det muligt at mistænke adrenogenitalt syndrom. Elektrolyt ubalance udvikler sig fra et par dage til 3 uger, fordi placenta under graviditet understøtter deres normale sammensætning. Ved en mild saltform af binyreshyperplasi kan der forekomme symptomer, hvis barnet bliver sygt af noget.

Patienter med dehydrering, hyponatræmi og hyperkalæmi med en mulig saltdannende form for adrenogenitalt syndrom får ordineret intravenøs administration af en isotonisk natriumchloridopløsning, som giver dig mulighed for at kontrollere blodtrykket under hypotension.
Ved hypoglykæmi administreres glukoseopløsning.

Efter opnåelse af resultaterne af hormonprøver (cortisol, aldosteron og 17 hydroxyprogesteron), elektrolytter og sukker, afhængigt af den påtænkte form for binyresvigt, ordineres glukokortikoider.

Efter stabilisering bruges en kombination af følgende lægemidler:

• glukokortikoider (for at undertrykke produktion af ACTH);
• mineralsk kortikoider (for at reducere koncentrationen af ​​angiotensin II;
• aromataseinhibitor (for at bremse knoglemodning);
• flutamid (androgenblokker for at reducere viriliseringssymptomer).

Ved for tidlig pubertet kan brugen af ​​langtidsvirkende gonadotropinfrigivende hormonagonister delvist forbedre patientvæksten.

Kliniske retningslinjer for endokrinologi fokuserer på følgende aspekter.

Prenatal behandling af adrenogenitalt syndrom bør betragtes som eksperimentelt. Ved ordinering af glukokortikoider skal dosen titreres for at undgå Cushings syndrom..

Brug af medikamenter til at forsinke puberteten og stimulere væksten. Psykiatrisk konsultation for voksne patienter med behov for kønsorganskorrektion.

For piger med alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres kirurgi i en alder af 1-3 måneder.

Tal med forældrene om de mulige bivirkninger af hormonbehandling. I tilfælde af sygdom eller stress kan en stor dosis af lægemidlet være påkrævet. Hormonbehandling kan ikke afbrydes pludseligt; akut binyresvigt kan udvikle sig som en komplikation.

Der er flere tilgængelige medikamenter, der er tilfredsstillende erstatning for det naturlige hormon cortisol. Disse er hydrocortison, cortison, prednison og dexamethason. De adskiller sig i styrke og varighed af virkningen. Hvis der er behov for saltholdigt hormon, anvendes flucrocortisones.

Dexamethason bruges normalt ikke til børn, da dets høje aktivitet og meget lange virkning (24-48 timer) hæmmer væksten. Hos en voksen giver dexamethason imidlertid fremragende 24-timers kontrol, med den ekstra fordel, at det kun skal tages en gang dagligt. Der er ingen ernæringsmæssige begrænsninger med binyrehyperplasi, forudsat at personens vægt er normal. Med saltform anvendes salt også. Produkter med adrenogenitalt syndrom skal indeholde en tilstrækkelig mængde vitaminer og mineraler og overholde de grundlæggende principper for en sund kost: magert kød, æg, nødder, mælk og dets derivater, fisk, korn, grøntsager og frugter, urter.

Blodprøver udføres hver tredje måned, hvilket giver dig mulighed for at kontrollere hormonbehandling.

Hvornår skal jeg give ekstra kortison

Et ekstra kortisontilskud er ikke nødvendigt til mindre skår og ridser, selvom der ikke forventes lokalbedøvelse. Men hvis skaden er mere alvorlig (for eksempel en brudt arm eller ben), er det nødvendigt at øge dosis af stoffet.

Andre anvendelser inkluderer:

• når barnet føler sig syg, især hvis han eller hun har høj feber;
• Når dit barn har brug for generel anæstesi af en eller anden grund. Det er vigtigt, at der gives en injektion af kortison på forhånd. Undladelse af at gøre dette kan resultere i død;
• når barnet har opkast eller diarré. Da lægemidlet ikke absorberes i mave-tarmkanalen i denne situation, anvendes injicerbare former. Afvis ikke den foreslåede indlæggelse.

Konsulter din læge om, hvor meget hormon du skal give dit barn i tvivlsomme situationer..

Vejrudsigt

Ved kontinuerlig hormonbehandling er prognosen for livet gunstig, men dens varighed kan være lidt mindre end hos raske mennesker..

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom inkluderer højt blodtryk, lavt blodsukker, hyponatræmi.

Hvis lægemidlerne bruges i upassende doseringer, kan der udvikle komplikationer af hormonbehandling:

• mangel på glukokortikoider fører til symptomer på binyreinsufficiens, som inkluderer asteni, anorexi, mavesmerter, kvalme, progression af virilisering, stunting;
• et overskud af glukokortikoider fremkalder forekomsten af ​​overvægt (cushingoid fedme), hypertension, hyperglykæmi osv..

Kvinder med adrenal hyperplasi kan få deres egne børn underlagt hormonel kontrol. Hvis du glemmer at tage medicin, kan der forekomme menstruationsdysfunktion eller amenoré. Hos mange piger med medfødt adrenal hyperplasi blev der udført en operation, der førte til dannelse af arvæv i vagina, og derfor forekommer levering hos sådanne patienter ved kejsersnit. Under fødsel er yderligere administration af hormoner påkrævet.

Hvordan medfødt adrenal hyperplasi erves

Ifølge forskning har en ud af 50 mennesker en recessiv genfejl, men kun 1 ud af 10.000 udvikler en sygdom.

Mennesker med adrenogenitalt syndrom fik et defekt gen fra hver forælder.
Hvis et par allerede har et eller flere børn med denne patologi, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Hvis en person med medfødt binyrebarkhyperplasi gifter sig med en sund partner, er sandsynligheden for at få en baby med en patologi lav - cirka en ud af 100.
Hvis både mor og far har en sygdom - vil alle børn arve denne patologi i 100% af tilfældene.

Forebyggelse

Hvis der i familien er tilfælde af fødsel af et barn med adrenal hyperplasi, eller en af ​​forældrene er syg (er bærer), angives genetisk rådgivning.
For nogle former for sygdommen er prenatal diagnose tilgængelig, som udføres i de første 12 uger af graviditeten ved hjælp af en undersøgelse af korionisk villi..

I andet trimester bestemmes niveauet af hormoner (17-hydroxyprogesteron) i fostervandet.

For at identificere den mest almindelige form for medfødt adrenal hyperplasi udføres screeninger af nyfødte (hælblodtest).

Hvad er former og symptomer på adrenogenitalt syndrom??

Hvad er det?

I den medicinske litteratur kaldes adrenogenitalt syndrom også medfødt adrenal hyperplasi. Dette er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved spredning af binyrevæv og en mangel på enzymer, der er nødvendige for dannelse af steroider i kroppen..

Sygdomsforløbet fører til en skarp krænkelse af den hormonelle baggrund: niveauet af androgener i kroppen stiger, og produktionen af ​​glukokortikoider og gonadotropiske hormoner falder. Alle disse ændringer påvirker tilstanden af ​​kønsorganerne, patientens udseende og funktionerne i forskellige kropssystemer.

Tidlige komplikationer af adrenogenitalt syndrom påvises hos nyfødte drenge og piger. I fremtiden forløber sygdommen og fører til udvikling af komplikationer såsom infertilitet og mentale lidelser. Rettidig behandling kan lindre symptomerne på sygdommen.

Årsager og udbredelse

Medfødt adrenal hyperplasi er en genetisk sygdom. Mutante gener, der fører til udviklingen af ​​sygdommen, overføres til patienten fra begge forældre. Ændring af en lille del af DNA-molekylet er nok til at forstyrre produktionen af ​​enzymer, der er ansvarlige for syntesen af ​​steroidhormoner. Det ændrede gen er også forbundet med dannelsen af ​​binyrerne, så patienter med dette syndrom oplever unormal vækst i organet.

Adrenogenitalt syndrom er en forholdsvis almindelig lidelse. Sandsynligheden for transmission af et patologisk gen afhænger af forældrene. En syg forælder transmitterer et mutant gen med en sandsynlighed på 25%. Hvis begge forældre er syge, overføres sygdommen til barnet i 75% af tilfældene. I dette tilfælde udvikler børn af en syg forælder ikke kliniske tegn på syndromet.

Typer af syndrom

Klassificeringen af ​​medfødt adrenal hyperplasi er baseret på graden af ​​DNA-skade og den hastighed, hvormed de første tegn på sygdommen vises. Jo stærkere effekten af ​​det mutante gen udtrykkes, jo sværere er patologien.

En simpel viril udseende, kendetegnet ved moderate symptomer. Sygdommen manifesteres af den uregelmæssige struktur af de ydre kønsorganer og en betydelig mangel på steroidhormoner i kroppen. Med alderen øges sværhedsgraden af ​​hormonelle lidelser.

Saltformen er den farligste form for sygdommen, der ofte fører til spædbarnets død. Enzymatisk dysfunktion manifesterer sig fra de første måneder af patientens liv med en forkert kønsstruktur og nedsatte indre organer.

Form efter puberteten, kendetegnet ved den bedste prognose. Graden af ​​enzymmangel er ubetydelig. Eksterne tegn vises i pubertetsalderen og tiltrækker praktisk talt ikke opmærksomhed. Måske udviklingen af ​​infertilitet.

For at afklare sygdommens type kræves laboratorieundersøgelser. Resultater skal opnås så tidligt som muligt for at starte behandlingen..

Symptomer og komplikationer

Medfødt hyperplasi af binyrebarken påvirker primært strukturen af ​​kønsorganerne. Hos patienter øges klitoris, og labia vokser. Hos drenge øges størrelsen på penis. Overskydende enzym aflejres i pungen af ​​huden. Sygdomme påvirker også muskuloskeletalsystemets struktur, det endokrine system og de indre organers funktioner.