Adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi (adrenogenital syndrom) er en gruppe autosomale recessive patologier, herunder en mangel på enzymet, der er ansvarlig for syntesen af ​​cortisol og / eller aldosteron. Utilstrækkelig produktion af hydroxylase på grund af mutationer eller sletning af CYP21A er den mest almindelige form for medfødt adrenogenitalt syndrom, som forekommer i 90% af tilfældene..

På samme tid syntetiserer kroppen flere androgener. Dette resulterer i, at typiske mandlige symptomer vises tidligt (eller ukorrekt).

Medfødt adrenal hyperplasi diagnosticeres hos både drenge og piger. Cirka 1 ud af 10.000 børn fødes med denne patologi..

Da alle former for medfødt adrenal hyperplasi erves på en autosomal recessiv måde, har begge køn en chance for at støde på patologi med samme frekvens. Da akkumulerede precursorhormoner eller beslægtet nedsat testosteronsyntese påvirker seksuel differentiering, er de fænotype virkninger af mutationer eller sletninger af et bestemt gen forskellige mellem kønnene..

De vigtigste former for adrenal hyperplasi:

• salting;
• enkel viril;
• ikke-klassisk (synonym: post-pubertal).

Tegn og symptomer

Manifestationer afhænger af arten af ​​skaden på genet og sværhedsgraden af ​​enzymmangel, mens det ikke altid er muligt at bestemme det nyfødte køn uden genetisk test.

Symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​medfødt adrenal hyperplasi og tidspunktet for begyndelsen af ​​diagnosen af ​​lidelsen..

• Børn med en ikke-klassisk (post-pubertet, gunstig) form har muligvis ikke tegn på medfødt binyrebarkhyperplasi, og diagnosen stilles kun i ungdomsårene.

• Hos piger med mere alvorlige former (saltingis og simpel viril) findes der ofte unormale kønsorganer allerede ved fødslen (kvindelig pseudohermaphroditism), hvilket gør det muligt at mistænke patologi inden symptomdebut. Unormaliteter i udviklingen af ​​kønsorganer inkluderer fuld eller delvis fusion af labia, klitoromegali (forstørrelse af klitoris), dannelse af den urogenitale bihule og den udvidede vestibule i vagina.

• Mandlige nyfødte har visuelt ikke nogen abnormiteter, selv med en alvorlig form af lidelsen.

Hos børn med en udtalt mangel på 21-hydroxylase med en saltdannende form, udvikles symptomer inden for 2 eller 3 uger efter fødslen, for denne version af det medfødte adrenogenitale syndrom er både drenge og piger karakteriseret ved:

• afvisning af mad, opkast, diarré;
• manglende evne til at vokse og udvikle sig;
• dehydrering;
• hypotension (lavt blodtryk);
• elektrolyt ubalance: unormale niveauer af natrium (hyponatræmi) og kalium (hyperkalæmi) i blodet, kramper;
• overdreven hudpigmentering;
• unormal hjerterytme.

Hvis patologien ikke diagnosticeres rettidigt, og hormonbehandling ikke startes, kan der udvikle sig en binyrekrise, der truer livet.

Ofte forveksles drengernes tilstand med konsekvenserne af pylorstenose og gastroenteritis, hvilket fører til død på grund af manglen på glukokortikoider.

Hos piger med post-pubertet (en mildere form sammenlignet med saltning og enkel viril) bevares de normale kvindelige kønsorganer (vagina, æggestokkene, livmoderen og æggeleder).

Når de bliver ældre, vises de:

• menstruelle uregelmæssigheder såsom oligomenorrhea, sen ankomst til menarchen (første menstruation);
• underudvikling af brystkirtlerne;
• tidligt udseende af hårvækst i skam-, axillaryzoner;
• overdreven hårvækst på kroppen og i ansigtet;
acne og hypersekretion af talgkirtlerne;
• klitudvidelse.

Med et simpelt virilt adrenogenitalt menstruationssyndrom på trods af alle tegn på tidlig (op til 7 år) pubertet er der ingen underudvikling af brystkirtlerne, kropsbalance og kort status. Alvorlig virilisering: klitorisforstørrelse, Adams æbledannelse, uhøflig stemme osv..

Hos pubertetsdrenge inkluderer symptomer:

• lav tone.
• stor penis med testikler af normal størrelse;
• udtalt sekundære seksuelle egenskaber;
• øget hyperpigmentering af pungen;
• god muskuløs udvikling.

Under en biopsi af testiklen hos mænd findes umodne tubuli og fraværet af Leydig-celler, som kan manifesteres ved infertilitet.

I barndommen er piger og drenge højere end deres kammerater, men væksten hos voksne med adrenogenitalt syndrom er meget lavere end hos raske mennesker. En undtagelse er formen efter puberteten, hvor der senere vises tegn på binyresvigt. Ændringer i kropsforhold inkluderer et smalt bækken, brede skuldre, forkortede lemmer og veludviklede muskler.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Med en saltfri og enkel viril type medfødt binyrebarkhyperplasi hos piger kan diagnosen mistænkes uden at have udført en klinisk og laboratorieundersøgelse efter fødslen, men i nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre en genetisk analyse for at bestemme køn - karyotyping.

Nyfødte screeningsprogrammer til at påvise 21-hydroxylase-mangel kan redde livet for en nyfødt dreng, hvis diagnose medfører vanskeligheder inden udviklingen af ​​binyrenes krise med en saltinddrygende variant af adrenogenitalt syndrom.
Værdien af ​​undersøgelsen stiger med det sent begyndte symptomer på sygdommen eller med et latent forløb med milde tegn på virilisering.

Laboratorieundersøgelser til bekræftelse af medfødt adrenal hyperplasi involverer undersøgelsen af ​​følgende indikatorer:

• 17-OH-progesteron (cortisolforløber): en stigning på 3-9 gange indikerer en mangel på 21-hydroxylase (normal til 15 nmol / ml).
• Steroidprofil: med hyperfunktion af binyrebarken er niveauet af 17-ketosteroider i kvindens urin 6-8 gange højere. Udførelse af en prednisolonprøve fører til dets fald med 50-75%.
• Androstenedione: et resultat over normen indikerer et overskud af forløbere for mandlige kønshormoner i blodet.
• ACTH af blod: adenocorticotropic hormon er højere end normalt på grund af kompenserende hypersekretion.

Niveauet af renin i blodet øges med en saltende variant af adrenogenitalt syndrom.

Instrumental diagnostik

Computertomografi udføres på voksne for at udelukke 2-sidet binyreblødning med et typisk klinisk billede uden ændringer i strukturen i kønsorganerne eller andre manifestationer af hyperplasi.

En ultralydundersøgelse hos piger med abnormiteter i kønsorganernes struktur udføres for at evaluere det indre reproduktive system. Der er en række patologier, hvor tvetydige kønsorganer og endda misdannelser i nyrerne også er til stede (Denis-Drash-syndrom, blandet gonadal dysgenese).

Urogenitalografi hjælper ofte med at se de indre reproduktive organer, hvilket hjælper med at diagnosticere urogenitalt syndrom.

Røntgen af ​​håndleddet kan vise tidlig lukning af vækstområder hos børn med tidlig hårvækst, klitoromegali og accelereret vækst.

For at bekræfte menstruationscyklussen uden ægløsning anbefales det at udarbejde en tidsplan for måling af basaltemperatur.

Differentialdiagnose hos unge piger og kvinder udføres med tumorer i æggestokkene, PCOS, binyrebarkenoplasmer, hypothalamisk virilt syndrom og konstitutionel hirsutisme.

Terapeutiske forholdsregler mod adrenogenitalt syndrom

Nyfødte med abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganer overvåges omhyggeligt: ​​et markant fald i kropsvægt og misdannelser gør det muligt at mistænke adrenogenitalt syndrom. Elektrolyt ubalance udvikler sig fra et par dage til 3 uger, fordi placenta under graviditet understøtter deres normale sammensætning. Ved en mild saltform af binyreshyperplasi kan der forekomme symptomer, hvis barnet bliver sygt af noget.

Patienter med dehydrering, hyponatræmi og hyperkalæmi med en mulig saltdannende form for adrenogenitalt syndrom får ordineret intravenøs administration af en isotonisk natriumchloridopløsning, som giver dig mulighed for at kontrollere blodtrykket under hypotension.
Ved hypoglykæmi administreres glukoseopløsning.

Efter opnåelse af resultaterne af hormonprøver (cortisol, aldosteron og 17 hydroxyprogesteron), elektrolytter og sukker, afhængigt af den påtænkte form for binyresvigt, ordineres glukokortikoider.

Efter stabilisering bruges en kombination af følgende lægemidler:

• glukokortikoider (for at undertrykke produktion af ACTH);
• mineralsk kortikoider (for at reducere koncentrationen af ​​angiotensin II;
• aromataseinhibitor (for at bremse knoglemodning);
• flutamid (androgenblokker for at reducere viriliseringssymptomer).

Ved for tidlig pubertet kan brugen af ​​langtidsvirkende gonadotropinfrigivende hormonagonister delvist forbedre patientvæksten.

Kliniske retningslinjer for endokrinologi fokuserer på følgende aspekter.

Prenatal behandling af adrenogenitalt syndrom bør betragtes som eksperimentelt. Ved ordinering af glukokortikoider skal dosen titreres for at undgå Cushings syndrom..

Brug af medikamenter til at forsinke puberteten og stimulere væksten. Psykiatrisk konsultation for voksne patienter med behov for kønsorganskorrektion.

For piger med alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres kirurgi i en alder af 1-3 måneder.

Tal med forældrene om de mulige bivirkninger af hormonbehandling. I tilfælde af sygdom eller stress kan en stor dosis af lægemidlet være påkrævet. Hormonbehandling kan ikke afbrydes pludseligt; akut binyresvigt kan udvikle sig som en komplikation.

Der er flere tilgængelige medikamenter, der er tilfredsstillende erstatning for det naturlige hormon cortisol. Disse er hydrocortison, cortison, prednison og dexamethason. De adskiller sig i styrke og varighed af virkningen. Hvis der er behov for saltholdigt hormon, anvendes flucrocortisones.

Dexamethason bruges normalt ikke til børn, da dets høje aktivitet og meget lange virkning (24-48 timer) hæmmer væksten. Hos en voksen giver dexamethason imidlertid fremragende 24-timers kontrol, med den ekstra fordel, at det kun skal tages en gang dagligt. Der er ingen ernæringsmæssige begrænsninger med binyrehyperplasi, forudsat at personens vægt er normal. Med saltform anvendes salt også. Produkter med adrenogenitalt syndrom skal indeholde en tilstrækkelig mængde vitaminer og mineraler og overholde de grundlæggende principper for en sund kost: magert kød, æg, nødder, mælk og dets derivater, fisk, korn, grøntsager og frugter, urter.

Blodprøver udføres hver tredje måned, hvilket giver dig mulighed for at kontrollere hormonbehandling.

Hvornår skal jeg give ekstra kortison

Et ekstra kortisontilskud er ikke nødvendigt til mindre skår og ridser, selvom der ikke forventes lokalbedøvelse. Men hvis skaden er mere alvorlig (for eksempel en brudt arm eller ben), er det nødvendigt at øge dosis af stoffet.

Andre anvendelser inkluderer:

• når barnet føler sig syg, især hvis han eller hun har høj feber;
• Når dit barn har brug for generel anæstesi af en eller anden grund. Det er vigtigt, at der gives en injektion af kortison på forhånd. Undladelse af at gøre dette kan resultere i død;
• når barnet har opkast eller diarré. Da lægemidlet ikke absorberes i mave-tarmkanalen i denne situation, anvendes injicerbare former. Afvis ikke den foreslåede indlæggelse.

Konsulter din læge om, hvor meget hormon du skal give dit barn i tvivlsomme situationer..

Vejrudsigt

Ved kontinuerlig hormonbehandling er prognosen for livet gunstig, men dens varighed kan være lidt mindre end hos raske mennesker..

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom inkluderer højt blodtryk, lavt blodsukker, hyponatræmi.

Hvis lægemidlerne bruges i upassende doseringer, kan der udvikle komplikationer af hormonbehandling:

• mangel på glukokortikoider fører til symptomer på binyreinsufficiens, som inkluderer asteni, anorexi, mavesmerter, kvalme, progression af virilisering, stunting;
• et overskud af glukokortikoider fremkalder forekomsten af ​​overvægt (cushingoid fedme), hypertension, hyperglykæmi osv..

Kvinder med adrenal hyperplasi kan få deres egne børn underlagt hormonel kontrol. Hvis du glemmer at tage medicin, kan der forekomme menstruationsdysfunktion eller amenoré. Hos mange piger med medfødt adrenal hyperplasi blev der udført en operation, der førte til dannelse af arvæv i vagina, og derfor forekommer levering hos sådanne patienter ved kejsersnit. Under fødsel er yderligere administration af hormoner påkrævet.

Hvordan medfødt adrenal hyperplasi erves

Ifølge forskning har en ud af 50 mennesker en recessiv genfejl, men kun 1 ud af 10.000 udvikler en sygdom.

Mennesker med adrenogenitalt syndrom fik et defekt gen fra hver forælder.
Hvis et par allerede har et eller flere børn med denne patologi, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Hvis en person med medfødt binyrebarkhyperplasi gifter sig med en sund partner, er sandsynligheden for at få en baby med en patologi lav - cirka en ud af 100.
Hvis både mor og far har en sygdom - vil alle børn arve denne patologi i 100% af tilfældene.

Forebyggelse

Hvis der i familien er tilfælde af fødsel af et barn med adrenal hyperplasi, eller en af ​​forældrene er syg (er bærer), angives genetisk rådgivning.
For nogle former for sygdommen er prenatal diagnose tilgængelig, som udføres i de første 12 uger af graviditeten ved hjælp af en undersøgelse af korionisk villi..

I andet trimester bestemmes niveauet af hormoner (17-hydroxyprogesteron) i fostervandet.

For at identificere den mest almindelige form for medfødt adrenal hyperplasi udføres screeninger af nyfødte (hælblodtest).

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom i binyrerne, hvor steroidogenese er nedsat på grund af enzymernes funktionelle svigt. Det manifesteres ved virilisering af kønsorganerne, maskulinagtig fysik, underudvikling af brystet, hirsutisme, acne, amenoré eller oligomenorrhea, infertilitet. Under diagnosen bestemmes niveauer af 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroider, androstenedion, ACTH, ultralyd af æggestokkene udføres. Patienter får ordineret hormonerstatningsterapi med glukokortikoider og mineralocorticoider, østrogener i kombination med androgener eller ny generation af progestiner. Udfør om nødvendigt kønsplastisk kirurgi.

Klassifikation

• Medfødt adrenogenitalt syndrom.
• Ukompliceret (enkel) viriliserende form.
• Virilisme med hypertensivt syndrom.
• Virilisme med antihypertensivt syndrom.
• Erhvervet adrenogenitalt syndrom.

Årsager

Medfødt dysfunktion i binyrerne forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve sig i løbet af livet eller blive inficeret med en sådan patologi. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte babyer, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. På samme tid kan faktorer såsom indtagelse af potente lægemidler, forøget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle svangerskabsforebyggende midler aktivere patologimekanismen. Uanset hvilket incitament til udvikling af sygdommen er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser sådan ud: hvis mindst 1 forælder er sund i familien, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi; i et par, hvor den ene transportør og den anden er syg af AHS i 75% af tilfældene, vil et sygt barn blive født; genbærere har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Arven fra syndromet udføres på en autosomal recessiv måde - straks fra begge forældre. I bæreren af ​​et mutant gen manifesterer syndromet sig ikke klinisk. Manifestation af sygdommen er kun mulig i nærvær af defekte gener i begge autosomer i det 6. par.

Symptomer på sygdommen

Virile og saltdannende former for sygdommen dannes i den prenatal udviklingsperiode og vises efter barnets fødsel. Deres vigtigste symptom er virilisering af de ydre kønsorganer. Hos piger bliver klitoris stor, det ligner en mandlig penis, labiaen er også forstørret. Hos drenge øges penis også, pungen pigmentering forekommer.

Sygdommen kan genkendes af følgende tegn:

• overvægt af mandlige træk;
• stærk kønspigmentering;
• tidlig hårvækst i skamområdet og armhulerne;
• hududslæt.

Sammen med dette forekommer alvorlige somatiske lidelser, som i nogle tilfælde fører til død. I dette tilfælde har symptomerne på adrenogenital syndrom følgende: svær diarré og opkast, som fører til dehydrering; kramper. Hos børn med denne patologi observeres binyreinsufficiens. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte manifesteres af sådanne symptomer som opkast, acidose, adynamia, træg sugning samt hyperpigmentering.

Diagnose og behandling

Hvis den nyfødte har symptomer på adrenogenitalt syndrom, udføres en omfattende undersøgelse..

Læger ordinerer undersøgelser af niveauet:

• 17-hydroxyprogesteron;
• androstendion;
• dehydroepiandrosteron;
• renin;
• adrenocorticotropin.

Undertiden kræves der en særlig test med adrenocorticotropin.

I øjeblikket introduceres molekylærgenetiske diagnostiske metoder i praksis. De giver dig mulighed for direkte at identificere en betydelig genetisk defekt.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom (ikke-klassisk form) hos voksne er gynækologer og endokrinologer. Læger tager højde for niveauet af 17-hydroxyprogesteron, undersøgelsesdata, fødselshistorie.

Behandling af adrenogenitalt syndrom afhænger af formen. Læger bruger glukokortikoider, mineralokortikoider. Der kræves undertiden kirurgiske indgreb (til plastisk kirurgi i de ydre kønsorganer).

Hos kvinder med en ikke-klassisk form udføres behandling af adrenogenitalt syndrom kun med alvorlige kosmetiske problemer og med infertilitet.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for rettidig påvisning af adrenogenitalt syndrom og tilstrækkelig valgt behandling er gunstig. Selv hos patienter med betydelig virilisering af kønsorganerne efter plastisk kirurgi er normal seksuel aktivitet og naturlig fødsel mulig. Hormonerstatningsterapi til enhver form for AGS fremmer hurtig feminisering - udviklingen af ​​brystkirtlerne, udseendet af menstruation, normalisering af æggestokkecyklussen og gendannelse af generativ funktion. Sygdomsforebyggelse udføres på stadium af graviditetsplanlægning..

Hvis der blev observeret tilfælde af en lignende patologi i slægten, er konsultation med en genetiker indikeret. En test med ACTH for begge ægtefæller giver dig mulighed for at diagnosticere heterozygot vogn eller latente former for adrenogenital lidelse. Under graviditet kan syndromet påvises ved resultaterne af en genetisk analyse af cellerne i korionisk villi eller indholdet af fosterdyr, der er opnået ved fostervandsprøver. Neonatal screening udført den 5. dag efter fødslen sigter mod at identificere en øget koncentration af 17-hydroprogesteron til et hurtigt valg af terapeutisk taktik.

Adrenogenitalt syndrom: tegn, diagnose og behandling

Adrenogenital syndrom er en medfødt, genetisk bestemt sygdom, der er kendetegnet ved nedsat funktion af binyrebarken. Som et resultat af svigt i processen med dannelse af steroid hos mennesker observeres en ændring i den hormonelle baggrund med en overvægt af androgener - mandlige hormoner.

Klinik for adrenogenitalt syndrom

Patogenesen af ​​denne sygdom er forbundet med nedsat funktion af enzymsystemet i binyrerne. Som et resultat af den svigt, der opstår under dannelsen af ​​steroider, er der et fald i mængden af ​​cortisol og aldosteron, samt en stigning i androgener og adrenocorticotropic hormon. En stigning i koncentrationen af ​​sidstnævnte fører til hyperplasi af binyrebarken. En sådan krænkelse af den hormonelle balance fører til virilisering - udseendet hos en kvinde med træk, der er karakteristiske for den mandlige krop.

Tegn på adrenogenitalt syndrom afhænger af sygdommens form:

• Med en simpel viril form observeres virilisering af kønsorganerne. Normalt ses det umiddelbart efter fødslen. Hos piger manifesterer det sig i form af en stigning i klitoris og hypertrofi i labia. Puberteten forekommer tidligt (ca. 7-8 år), og den fortsætter i henhold til den mandlige type: stemmen hos piger bliver lavere, mælkekirtlerne øges ikke, menstruationen er fraværende, skuldrene ekspanderer, bækkenet forbliver smalt.
• Tegn på salt af typen adrenogenital syndrom vises også umiddelbart efter fødslen. Ud over de ovennævnte symptomer på virilisering har spædbørn en krænkelse af vand-saltbalancen, opkast, forstyrrelser i afføringen, kramper vises.

• Symptomer på ikke-klassisk (post-pubertalt) adrenogenital syndrom er mest milde. I modsætning til de forskellige sygdomme, der er beskrevet ovenfor, vises denne form for patologi ikke umiddelbart ved fødslen, men når den bliver ældre. Virilisering af kønsorganerne er ubetydelig, der er nogle tegn på hirsutisme (hår af mandlig type), menstruation starter normalt sent (ved 15-16 år) og har en ustabil cyklus.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

I 95% af tilfældene er denne patologi genetisk bestemt og udvikles selv på fosterets udvikling. Hos langt de fleste patienter er der skade på genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​21-hydroxylase. I 5% af tilfældene er årsagen til udviklingen af ​​adrenogenitalt syndrom dannelsen af ​​en tumor på binyrebarken, hvilket fører til overdreven syntese af androgener.

Interessant nok er sygdommens forekomst relateret til patientens køn og race. Hos kvinder er adrenogenitalt syndrom mere almindeligt end hos mænd, og repræsentanter for den kaukasiske gruppe lider mindre af det end jøder og eskimoer.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

I de fleste tilfælde er diagnosen ikke et problem, da de vigtigste tegn på adrenogenitalt syndrom er tydeligt tydelige i den tidlige barndom. Imidlertid kan nogle af de ovenfor beskrevne symptomer ses i andre patologier: for eksempel med hermaphroditisme, binyretumorer, konstitutionel hirsutisme osv. For at differentiere adrenogenitalt syndrom udføres ultralyd af binyrerne og bækkenorganerne samt laboratorieblodprøver for at bestemme niveauet af hormoner.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

I tilfælde af veludviklet terapi er prognosen for adrenogenitalt syndrom normalt gunstig. Den vigtigste opgave, der skal løses i behandlingen af ​​denne sygdom, er normalisering af patientens hormonelle baggrund. Til dette bruges hormonerstatningsterapi. Hvis der forekommer alvorlig kønsvirilisering, kan plastisk kirurgi anbefales..

Shereshevsky N.A. Klinisk endokrinologi. M 1946.

Bartter F.C., Forbes A.P., Leaf A. Født adrenal hyperplasi forbundet med det adrenogenitale syndrom: et forsøg på at korrigere dets forstyrrede hormonelle mønster. J Clin Inv 1950; 29: 6: S. 797.

Wilkins L. Adrenogenital syndrom på grund af enzymatiske defekter i cortisolsyntesen. Am J Clin Nutr 1961; 9: P. 661–668.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er en genetisk patologi for binyrebarken (endokrine kirtler, som er placeret nær nyrerne), hvor der er mangel på enzymer under syntese af hormoner. Mængden af ​​androgener stiger, hvilket forårsager udviklingen af ​​virilisering.

Adrenogenitalt syndrom forekommer ens hos drenge og piger, men der er ingen specifik profylakse. Lægen ordinerer behandling efter diagnose, men fuldstændig eliminering af sygdommen er umulig.

ætiologi

Årsagerne til udviklingen af ​​denne patologi afhænger af, om et medfødt udviklende adrenogenitalt syndrom eller erhvervet.

Medfødt vises på grund af skade på genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​hormoner i binyrebarken. Børn arver denne sygdom på en autosomal recessiv måde. Med andre ord, hvis kun en forælder er en bærer af patologi, vil adrenogenitalt syndrom hos piger eller drenge ikke manifestere sig. I tilfælde af, at både far og mor er bærere, er risikoen for en sygdom hos et barn 25%. Hvis den ene forælder er syg, og den anden er en bærer, vil en syg baby i 75% af tilfældene blive født.

Den erhvervede form kan udvikle sig med en godartet formation (androsteroma), der har tendens til at degenerere til en ondartet form. En sådan tumor kan forekomme i enhver alder..

Ved diagnosticering af en patologi opdages i 95% af tilfældene en medfødt form, og kun i 5% - erhvervet.

Klassifikation

I medicin har adrenogenital syndrom en klassificering, der deler det op i tre former for udvikling.

Så formerne for at udvikle adrenogenital syndrom er som følger:

• Det adrenogenitale identificerede syndrom er en saltform. Denne form for patologi kan påvises allerede i det første år af en babys liv. Hos piger har de ydre kønsorganer en mandlig struktur, og de indre har en kvindelig struktur. Nogle gange hæmmes sexbestemmelse i høj grad af for markante ændringer. Når vi taler om drenge, er deres penis forstørret, og scrotal pigmentering er stærk. Krænkelse af binyrebarken fører til kvalme, opkast, diarré. Svær pigmentering af huden kan også forekomme, og kramper kan begynde..
• Adrenogenital syndrom er en viril form. Imidlertid kan det kaldes på en anden måde - adrenogenitalt udviklingssyndrom, den klassiske form. Alle visuelle tegn er de samme som i saltform, men der er ingen funktionsfejl i binyrebarken.
• Post-pubertet (ikke-klassisk) form. Hun er ikke kendetegnet ved ændringer i strukturen i de ydre kønsorganer, men der er ingen krænkelser i binyret. Det diagnosticeres ofte hos kvinder, der ikke kan blive gravide eller klager over sparsom udflod under menstruation..

Forskellige former for udvikling af adrenogenitalt syndrom udviser karakteristiske tegn.

symptomatologi

Det må siges, at adrenogenital syndrom viser symptomer umiddelbart efter fødsel. F.eks. Adrenogenitalt syndrom påvist hos nyfødte vil manifestere sig i form af barnets store vægt og højde. Omkring tolv år stopper væksten, derfor har sådanne patienter altid lav vækst. Derudover ligner deres kropsstruktur mere mænds struktur: de har en stor krop, korte arme og ben, og skuldrene er bredere end bækkenet.

Med viril form produceres en stor mængde androgen. Forstyrrelser i kroppens struktur begynder at udvikle sig i pubertetsperioden. Afhængig af viriliseringstidspunktet vises der helt andre symptomer. For eksempel kan en kvinde vokse ansigtshår, ligesom mænd. De vil være lige så hårde og sorte. Klitoris er for forstørret, abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne observeres også. Sådanne patienter har maskuline ansigtstræk, fysik, stemmebreve og veludviklet muskulatur. De har ofte hyperpigmentering af kønsdelene og en glorie nær brystvorterne.

Den saltdannende form optræder, når der mangler syntese af hormonet aldosteron, fordi det er nødvendigt, så salt gennem nyrerne vender tilbage til blodbanen. Denne tilstand manifesteres ved symptomer såsom svær diarré og opkast, som ikke er forbundet med måltider, og et fald i blodtrykket. På grund af dette forstyrres vand-saltbalancen i kroppen, funktionsfejl i hjertet fungerer op til døden. Dette adrenogenitale udviklingssyndrom hos nyfødte betragtes som det mest livstruende.

Form (post erhvervet) efter puberteten opstår på grund af neoplasma i binyrebarken. Tegn på denne form er som følger: atrofi af brystkirtlerne, sjælden udflod under menstruation, livmoderhypoplasi, forstørret klitoris. Vises hos piger, der allerede lever seksuelt. Hos de fleste kvindelige repræsentanter forårsager denne form infertilitet. Nogle bliver stadig gravid, men om ti uger forekommer en spontanabort.

Det skal bemærkes, at det adrenogenitale syndrom, der forekommer hos børn, mere præcist hos piger, manifesterer sig med visse tegn, nemlig: tilstedeværelsen af ​​hårdt og sort hår i ansigt og krop, et fald i stemmetonen. Brystkirtlerne, livmoderen og labia er underudviklede. Den første menstruation begynder i en alder af 16. De kan være uregelmæssige og forsinkede..

I sjældne tilfælde identificerer læger en hypertensiv form for sygdommen. I en kvindes krop finder de meget mandligt hormon androgen, der er altid højt blodtryk. I fremtiden kan blødning i hjernen forekomme. Synet er også forringet, forstyrrelser i det kardiovaskulære system forekommer.

Diagnosticering

Diagnose af udvikling af adrenogenitalt syndrom inkluderer følgende foranstaltninger:

• samling af patienthistorik og undersøgelse af klager;
• visuel undersøgelse af patienten med stærk synlig pigmentering af huden, højt blodtryk, og patienten har lav vækst, overdreven hår og ændret struktur af de ydre kønsorganer;
• hormonelle undersøgelser - der udføres en test med dexamethason for at bestemme 17-KS i blodet, inden du tager medicinen (glukokortikoider) og efter at have taget det
• analyse for adrenogenitalt udviklingssyndrom - denne undersøgelse er genetisk, det kan indikere en risiko for at udvikle patologi, og med et positivt resultat af undersøgelsen kan rettidig behandling påbegyndes, dvs. progressionen af ​​processen vil blive stoppet;
• testosteronniveauet bestemmes;
• ultralydsprocedure;
• røntgenbillede
• CT-scanning;
• MR scanning.

Det er noget vanskeligere at diagnosticere den patologiske proces, når adrenogenitalt syndrom udvikler sig hos voksne kvinder parallelt med polycystisk æggestokk, da denne patologi provoserer et overskud af androgenproduktion.

For at bekræfte diagnosen skal du konsultere en gynækolog, endokrinolog, genetik, kardiolog og dermatovenerolog.

Behandling

Behandling af adrenogenitalt syndrom udføres ved hjælp af komplekse mål.

Lægen kan ordinere følgende lægemidler:

• Dexamethason er næsten altid ordineret;
• mineralocorticoider (med saltform).

Nogle patienter gennemgår en operation for plastisk kirurgi i skeden samt fuldstændig eller delvis fjernelse af den forstørrede klitoris.

Mulige komplikationer

De vigtigste komplikationer ved denne patologi er:

• en kvindes infertilitet;
• forekomsten af ​​psykologiske problemer.

Patienten kan blive deprimeret. Hendes opførsel bliver aggressiv, selvmordstendenser vises.

Forebyggelse

Da adrenogenitalt syndrom har medfødt patogenese, er der ingen specifikke forebyggende foranstaltninger.

Men fremtidige forældre skal stadig følge nogle regler:

• tage spørgsmålet om befrugtning alvorligt;
• mens du bærer babyen for at undgå udsættelse for kroppen af ​​negative faktorer;
• konsulter med en medicinsk genetiker i tide.

Med andre ord, den bedste forebyggelse er genetisk rådgivning. Det er umuligt at helbrede denne patologiske proces fuldstændigt hos kvinder eller mænd.

Adrenogenital syndrom (AGS): hvad er det, og hvordan man behandler det

Denne arvelige sygdom overføres på en autosomal recessiv måde - det betyder, at begge forældre skal være bærere af det patologiske gen. Men selv i dette tilfælde er chancen for sygdom 25%, så sygdommen hører til kategorien sjældne: adrenogenitalt syndrom forekommer hos 1 ud af 14.000 børn. For nogle mennesker, der praktiserer tæt bånd, er dette tal meget højere.

OMKOSTNINGER FOR NUMEN GYNEKOLOGS TJENESTER I VORES KLINIK I ST. PETERSBURG

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenital syndrom "bredde =" 790 "højde =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & ændre størrelse = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & ændre størrelse = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "størrelser =" (maks. bredde: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Ring gratis: 8-800-707-1560

* Klinikken har licens til at levere disse tjenester

Hos sådanne patienter nedsættes produktionen af ​​kortikosteroider, hormoner produceret i binyrerne, fra fødslen, hvilket fører til en høj koncentration af mandlige hormoner (hyperandrogenisme), unormal udvikling af hele kroppen, inklusive kønsorganerne og infertilitet. Sygdommen forekommer hos både drenge og piger, men på grund af dens egenskaber for kvinder er den ofte forbundet med mere alvorlige problemer..

Hvorfor og hvordan andrenogenitalt syndrom udvikler sig

På grund af den medfødte mangel på 21-hydroxylase-enzymet forstyrres hormonbalancen: nogle producerer mindre end normalt (aldosteron, cortisol), andre mere (ACTH), hvilket fører til en ændring i cellerne i binyrebarken og funktionsfejl.

Sygdommen udvikler sig i flere former:

• Saltning, hvor der udvikles alvorlige forstyrrelser i vand-salt metabolisme. Barnet har lavt blodtryk, manglende appetit, hyppig opkast, diarré, udviklingsforsinkelse. Uden behandling dør sådanne børn i en tidlig alder..
• Viril. I dette tilfælde forringes udviklingen af ​​kønsorganerne hos pigerne, hvilket fører til infertilitet. Dens variation anses for at være en hypertonisk form, i hvilken der tilføjes en betydelig stigning i blodtrykket, hvilket kan føre til slagtilfælde, hjerneblødning eller blindhed.
• Skjult med et lille overskud af niveauet af androgener, hvor de ydre tegn på sygdommen ikke udtrykkes, men menstruationsfunktionen er fuldstændigt nedsat.
• Pubertet, manifesteret i ungdomsårene. Før det udvikler piger normalt, derfor har de klassiske kvindelige træk. Derefter stopper væksten af ​​brystkirtlerne under påvirkning af et overskud af androgener, hår vises rundt om brystvorterne, på brystet, hofterne, maven. Huden bliver fedtet med flere acne.
• Post-pubertal, manifesteret i voksen alder. Sygdommen er forårsaget af binyretumorer. Kvinders udseende ændrer sig ikke, men menstruationsuregelmæssigheder og infertilitet observeres.

Hvad sker der, hvis du ikke behandler AGS

Et overskud af androgener fører til unormal udvikling af kønsorganerne hos piger. Overtrædelser varierer - fra en lille stigning i klitoris til udtalte tegn, der er karakteristiske for mænd. I alvorlige tilfælde er barnets køn vanskeligt at etablere, da klitoris ligner penis, og urinrørsåbningen er på dens hoved.

Den forkerte udvikling af labia majora får dem til at ligne en pungen. De indre kønsorganer i denne sygdom er udviklet i henhold til den kvindelige type, men undertiden kan barnets køn kun bestemmes ved hjælp af ultralyd.

I fremtiden vises piger andre mandlige tegn:

• lav stemme;
• muskuløs fysik;
• hår af mandlig type, langt foran alder. I en alder af fire begynder hår at blive vist under armhulerne og i en alder af 8-9 år i ansigtet.

I begyndelsen af ​​teenagerperioden har piger en bestemt fysik:

• stunting forårsaget af hurtig lukning af knoglevækstzoner;
• stor bagagerum med korte lemmer;
• humerusen er bredere end bækkenet;
• uudviklede brystkirtler.

Der er menstruationsperioder med milde former for adrenogenitalt syndrom, men de begynder senere, er smertefulde (algomenorrhea) og ganske knappe. I svære former for menstruation er der helt fraværende.

Hvis du ikke behandler AGS, vil en kvinde have alvorlige livsproblemer: Hun vil have mandlige træk, men en intern kvindelig struktur. Hun vil dog aldrig blive mor.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Sygdommen behandles med livslang hormonerstatningsterapi, når patienter får ordineret hormoner, der undertrykker produktionen af ​​androgener. Jo før behandling påbegyndes, jo mere korrekt vil en kvindes udvikling og fulde liv være.

For at eliminere de ledsagende problemer - hårvækst, acne og menstruationsuregelmæssigheder bruges specielle lægemidler, som gynækolog-endokrinologen vælger individuelt. Ved alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres plastisk kirurgi.

Vigtig! Rettidig behandling startes giver en kvinde med ASH-syndrom mulighed for at få børn. Men hormoner kan ikke stoppes, selv under graviditet..

Hvor kan jeg diagnosticere og kurere hormonelle lidelser i Skt. Petersborg

Sådanne sygdomme kan kun behandles i en specialiseret klinik. I Skt. Petersborg behandler endokrinologer fra endokrinologiafdelingen på Diana-klinikken hormonelle problemer hos kvinder og mænd. Omkostningerne ved optagelse er overkommelige og overstiger ikke 1000 - 1500 rubler. Her kan du tage alle test for hormoner og gennemgå andre undersøgelser..

Hvis du finder en fejl, skal du vælge et stykke tekst og trykke på Ctrl + Enter

Adrenogenitalt syndrom

HVAD ER ADRENOGENITALT SYNDROM?

Adrenogenital syndrom (AGS) er en patologi i binyrerne, ledsaget af overdreven produktion af androgener. Dette er en arvelig sygdom. Hos 90% af patienterne ledsages AGS af en mutation i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​21-hydroxylase-enzymet. Dette gen er involveret i produktionen af ​​kortikosteroider. Hvis dens mutation observeres, produceres cortisol i utilstrækkelige mængder, og niveauet af androgener stiger.

symptomer

AGS fører til det faktum, at kvindelige personer forekommer tegn, der er iboende i den mandlige krop:

• Clit udvidelse;
• Lav klang af stemme;
• Muskulatur osv.

Adrenal hyperplasi observeres, størrelsen på sidstnævnte stiger.

Tegn på AGS kan observeres umiddelbart efter fødsel - dette er en stor vækst, vægt.

Ved 3-4 år - dette er for tidligt hårvækst af pubis, aksillær hulder. I en alder af 8 år kan hår forekomme i ansigtet.

Efter 11-12 år forekommer mere udtalt symptomer:

• Kort statur;
• Mænds fysik;
• Stor overkropp;
• Korte arme, ben;
• Store skuldre, lille bækken;
• Mangel på brystudvikling.

FUNKTIONER

På barselhospitaler tages ofte piger med adrenogenitalt syndrom fejl af drenge. Dette er en af ​​de sygdomme, der umiddelbart manifesterer sig efter fødsel. Det udtrykkes i en defekt i arbejdet i binyrerne, som:

• De spiller en betydelig rolle i normaliseringen af ​​materialemetabolismen.
• Hjælper kroppen med at tilpasse sig miljøforholdene;
• Der produceres forskellige hormoner, herunder de mandlige hormoner, der er ansvarlige for manifestationen af ​​sekundære seksuelle egenskaber..

Androgener, der produceres i overskud, påvirker fosteret i livmoderen negativt. Jo før en sådan effekt opstår, jo mere udtrykkeligt vil babyen have defekter i de ydre kønsorganer, når han fødes. Resultat - pigen forveksles med en dreng. Sådanne tilfælde er hyppige, når forældrene, som de tror, ​​opdrager en dreng, og på et bestemt tidspunkt finder ud af, at deres "dreng" er genotypisk en pige. Konsekvenserne af en sådan fejl er vanskelige for forældre, men især for et barn, der har problemer med tilpasning i samfundet.

FORMER

AGS er medfødt og erhvervet.

Til medfødt inkluderer:

• Viril form, når udviklingen af ​​en defekt begynder i fostrets udviklingsperiode. Dets tegn: hyperpigmenteret hud omkring de ydre kønsorganer, anus, omkring brystvorterne, ved 2-4 år, for tidlig hårvækst i skamregionen, aksillær hul, lav stemme observeres. Kort statur er et andet tegn på denne form for AGS;
• Saltdannende form, som fører til en krænkelse af balancen mellem vand og salte. Ledsaget af opkast "springvand", løs afføring, lavt blodtryk. Fører ofte til barnets død;
• Hypertonisk form. Dette er en sjælden type AGS, der ligner viril form, men med mere udtalt tegn og observeret hypertension, som varer ret lang tid. Efter en vis tid opstår der blødning i hjernen, hjertets funktion forstyrres, synet reduceres.

Der er også en erhvervet form for AGS. En tumor i binyrebarken eller deres øgede arbejde kan føre til adrenogenitalt syndrom. I dette tilfælde bliver menstruation mindre hyppig, eller observeres amenoré, hypertrikose og andre symptomer. I mangel af behandling fører alt dette til infertilitet.

DIAGNOSTIK

Medfødte former for AGS kan opdages umiddelbart efter fødsel ved nøje at undersøge barnets kønsorganer. Derudover udføres en ultralydscanning, computertomografi udføres. Alt dette giver dig mulighed for mere nøjagtigt at bestemme, om det er en pige eller en dreng, fordi teknikken nøjagtigt viser, hvilke organer naturen giver babyen. AGS diagnosticeres også ved laboratorieundersøgelse, gennemført blod- og urintest.

Adrenogenital syndrom ligner meget polycystisk æggestokk. Og denne sygdom er ledsaget af en stigning i niveauet for mandlige kønshormoner. Men eksperter ved, at årsagen i dette tilfælde ikke er en krænkelse af binyrerne, nemlig æggestokkene. Derfor udføres der med AGS yderligere en analyse, der gør det muligt at identificere glukokortikoidmangel, som observeres nøjagtigt med et sådant syndrom.

BEHANDLING OG RESULTATER

Ved påvisning af AHS ordinerer specialisterne i vores gynækologeafdeling på vores klinik glukokortikoidinjektioner, hvilket fører til:

• Fjern mandlige tegn;
• Udseendet af et mere feminint look;
• Udviklingen af ​​sekundære seksuelle kvindelige egenskaber;
• Regelmæssig menstruation.

I nærvær af AGS skal glukokortikoider tages gennem hele livet. Annullering af dem fører til, at alle tidligere observerede tegn igen vil blive udtalt.

Det anbefales desuden, at plastisk kirurgi udføres for at danne de ydre kønsorganer. Men det tilrådes at gøre dette i en tidligere alder for at fjerne uønskede psykologiske konsekvenser.

Moderne fremskridt inden for medicin giver kvinder, der lider af adrenogenitalt syndrom, mulighed for at blive mødre. Ud over glukokortikoidinjektioner i vores klinik:

• Clomiphen-ægløsning stimuleres i henhold til det udviklede skema;
• Antiandrogene medikamenter ordineres.

I de fleste tilfælde fører sådan behandling til det ønskede resultat, dvs. begyndelsen på en længe ventet graviditet. Men efter undfangelsen stopper procedurer, der involverer glukokortikoider, ikke, og deres dosering vælges individuelt for at forhindre forekomsten af ​​negative konsekvenser for fosteret. Korrekt behandling og overholdelse af anbefalingerne tillader ikke kun at udholde, men også føde et sundt barn!

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger inkluderer medicinsk genetisk rådgivning.

Hvad er former og symptomer på adrenogenitalt syndrom??

Hvad er det?

I den medicinske litteratur kaldes adrenogenitalt syndrom også medfødt adrenal hyperplasi. Dette er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved spredning af binyrevæv og en mangel på enzymer, der er nødvendige for dannelse af steroider i kroppen..

Sygdomsforløbet fører til en skarp krænkelse af den hormonelle baggrund: niveauet af androgener i kroppen stiger, og produktionen af ​​glukokortikoider og gonadotropiske hormoner falder. Alle disse ændringer påvirker tilstanden af ​​kønsorganerne, patientens udseende og funktionerne i forskellige kropssystemer.

Tidlige komplikationer af adrenogenitalt syndrom påvises hos nyfødte drenge og piger. I fremtiden forløber sygdommen og fører til udvikling af komplikationer såsom infertilitet og mentale lidelser. Rettidig behandling kan lindre symptomerne på sygdommen.

Årsager og udbredelse

Medfødt adrenal hyperplasi er en genetisk sygdom. Mutante gener, der fører til udviklingen af ​​sygdommen, overføres til patienten fra begge forældre. Ændring af en lille del af DNA-molekylet er nok til at forstyrre produktionen af ​​enzymer, der er ansvarlige for syntesen af ​​steroidhormoner. Det ændrede gen er også forbundet med dannelsen af ​​binyrerne, så patienter med dette syndrom oplever unormal vækst i organet.

Adrenogenitalt syndrom er en forholdsvis almindelig lidelse. Sandsynligheden for transmission af et patologisk gen afhænger af forældrene. En syg forælder transmitterer et mutant gen med en sandsynlighed på 25%. Hvis begge forældre er syge, overføres sygdommen til barnet i 75% af tilfældene. I dette tilfælde udvikler børn af en syg forælder ikke kliniske tegn på syndromet.

Typer af syndrom

Klassificeringen af ​​medfødt adrenal hyperplasi er baseret på graden af ​​DNA-skade og den hastighed, hvormed de første tegn på sygdommen vises. Jo stærkere effekten af ​​det mutante gen udtrykkes, jo sværere er patologien.

En simpel viril udseende, kendetegnet ved moderate symptomer. Sygdommen manifesteres af den uregelmæssige struktur af de ydre kønsorganer og en betydelig mangel på steroidhormoner i kroppen. Med alderen øges sværhedsgraden af ​​hormonelle lidelser.

Saltformen er den farligste form for sygdommen, der ofte fører til spædbarnets død. Enzymatisk dysfunktion manifesterer sig fra de første måneder af patientens liv med en forkert kønsstruktur og nedsatte indre organer.

Form efter puberteten, kendetegnet ved den bedste prognose. Graden af ​​enzymmangel er ubetydelig. Eksterne tegn vises i pubertetsalderen og tiltrækker praktisk talt ikke opmærksomhed. Måske udviklingen af ​​infertilitet.

For at afklare sygdommens type kræves laboratorieundersøgelser. Resultater skal opnås så tidligt som muligt for at starte behandlingen..

Symptomer og komplikationer

Medfødt hyperplasi af binyrebarken påvirker primært strukturen af ​​kønsorganerne. Hos patienter øges klitoris, og labia vokser. Hos drenge øges størrelsen på penis. Overskydende enzym aflejres i pungen af ​​huden. Sygdomme påvirker også muskuloskeletalsystemets struktur, det endokrine system og de indre organers funktioner.

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom (AGS) er en medfødt hyperplasi af binyrebarken og hører til gruppen af ​​arvelige sygdomme. Medfødt hyperplasi af binyrebarken forårsager overdreven produktion af androgener fra binyrerne, hvilket provokerer nogle ændringer i en kvindes krop, herunder maskulinisering, virilisering og falsk hermaphroditisme. Denne tilstand skaber ofte sundhedsmæssige problemer og er årsagen til psykologiske problemer hos kvinder, der lider af adrenogenitalt syndrom.

Den mest almindelige årsag til adrenogenitalt syndrom er en mangel på et specifikt enzym kaldet 21-hydroxylase. Medicinsk statistik viser, at 21-hydroxylasemangel forekommer i 1 tilfælde pr. 10000-18000 fødsler og tegner sig for 90% af alle tilfælde af AHS.

Adrenogenitalt syndrom - Årsager

Adrenogenitalt syndrom kan overføres genetisk eller kan udvikle sig i nærvær af en binyretumor. Adrenogenitalt syndrom arves på en autosomal recessiv måde.
I princippet forekommer medfødt adrenal hyperplasi hos både drenge og piger, men er klinisk mere synlig hos piger. Hos kvinder med ACS findes der i de fleste tilfælde ikke et enzym kaldet 21-hydroxylase, som er ansvarlig for produktionen af ​​to hormoner, cortisol og aldosteron. Uden aktiv 21-hydroxylase producerer den kvindelige krop flere androgener (mandlige hormoner) end normalt. Og forhøjede androgenniveauer er ansvarlige for alle manifestationer af adrenogenital syndrom.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Kvinder, der lider af adrenogenitalt syndrom, har ofte høj vækst i barndommen sammenlignet med jævnaldrende og lavt i voksen alder. Dette fænomen forklares af det faktum, at før pigen er pubertet, stimulerer et overskud af hormoner væksten af ​​hendes knogler og puberteten hos sådanne piger forekommer tidligere end i befolkningen, og følgelig forekommer tidligere lukning af knoglevækstzoner. Kvinder med adrenogenitalt syndrom har normalt udviklet forplantningsorganer (æggestokke, livmoder og æggeleder). Med hensyn til de ydre kønsorganer og graden af ​​hårvækst afhænger intensiteten af ​​disse manifestationer imidlertid af graden af ​​hormonelle lidelser.

De vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom inkluderer:

• Amenorré (mangel på menstruation) eller uregelmæssige menstruationscyklusser;
• Grovhed af stemmen;
• Tidlig pubertet eller tidligt pubisk og axillært hår (pubarhe);
• Overdreven hårvækst i ansigt og krop (hirsutism);
• Unormal struktur af kønsorganerne (jo dybere hormonelle forstyrrelser, desto større er ligheden med de mandlige kønsorganer).

Adrenogenitalt syndrom - diagnose

Diagnose af AHS er baseret på et ret karakteristisk klinisk billede af sygdommen og laboratorieundersøgelser af serumhormoner. I øjeblikket er nyfødte screeningsteknologier blevet udviklet. Nyfødtscreening er en masseundersøgelse af alle levende fødsler ved hjælp af specielle laboratorieundersøgelser til at identificere nogle alvorlige arvelige sygdomme, før kliniske symptomer vises..

Eksterne manifestationer af adrenogenitalt syndrom hos kvinder kan omfatte: maskulinisering (akkumulering af sekundære tegn, der er karakteristisk for det mandlige køn - hårvækst af mandlig type, grov stemme, ophobning af muskelmasse osv.), Unormal struktur af kønsorganerne (falsk hermafroditisme).

Hormonprøver for adrenogenitalt syndrom kan omfatte:

• Forhøjede niveauer af 17-OH-progesteron;
• Forhøjede niveauer af DHEA-S;
• Forhøjede niveauer af 17-ketosteroider i urinen;
• Lavere niveauer af aldosteron og cortisol;
• Normale eller nedsatte 17-hydroxycorticosteroider med urin.

Adrenogenitalt syndrom - Arv

Genetiske test kan hjælpe med at diagnosticere adrenogenitalt syndrom. Karyotypen hos kvinder med adrenogenital syndrom er 46, XX. Et gen, hvor mutationer fører til udviklingen af ​​AGS, lokaliseres på det sjette kromosom. For udvikling af en ikke-klassisk form af sygdommen med en sen begyndelse er mutationer P30L, I173N, V282L, P454S i de fleste tilfælde ansvarlige. I Vesteuropa er 60% af mutationer i den ikke-klassiske form af AGS V282L.

Instrumenterede diagnostiske metoder kan hjælpe med at afklare diagnosen AHS. Så en ultralydsscanning hjælper med at vurdere tilstanden af ​​binyrerne. Radiografi - for at drage konklusioner om korrespondance mellem ossifikationspunkter og aldersnormer. Ved hjælp af CT og MR undersøges binyreområdet, tumorvækst udelukkes.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

Først og fremmest er det nødvendigt efter fødslen at bestemme kønet til barnet med tvetydige kønsorganer, ved at kontrollere kromosomsættet (karyotype). Piger med kønsorganiske abnormaliteter gennemgår normalt kirurgisk korrektion i alderen 1-3 måneder.

Senere vil hormonkompensation eller hormonerstatningsterapi være hovedbehandlingen for hypertension - hovedmålet med behandlingen er at normalisere hormonbalancen. Korrekt behandling i barndommen giver et normalt niveau af hormoner, normal udvikling og normal vækst i voksen alder..

Hvis plastisk kirurgi på kønsorganerne ikke blev udført før puberteten, kan denne operation udføres senere.