Adrenogenitalt syndrom hos børn

Alt iLive-indhold kontrolleres af medicinske eksperter for at sikre den bedst mulige nøjagtighed og konsistens med fakta..

Vi har strenge regler for valg af informationskilder, og vi henviser kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutter og om muligt beviset medicinsk forskning. Bemærk, at numrene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser..

Hvis du mener, at noget af vores materialer er unøjagtige, forældede eller på anden måde tvivlsomme, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (synonym: adrenogenital syndrom hos børn) inkluderer en gruppe af arvelige fermentopatier. I hjertet af hver af fermentopatierne er en genetisk bestemt defekt af enzymet involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer involveret i syntesen af ​​gluco- og mineralocorticoider er beskrevet, og denne eller den variant af adrenogenital syndrom hos børn dannes. Alle former for medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion arves på en autosomal recessiv måde..

ICD-10-kode

  • E25 Adrenogenitale lidelser.
  • E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
  • E25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
  • E25.9 Adrenogenital lidelse, uspecificeret.

Hvad der forårsager adrenogenitalt syndrom hos børn?

I 90% af tilfældene observeres en 21-hydroxylase-defekt, hvilket kan skyldes forskellige mutationer i CYP21-genet, der koder for dette enzym. Dusinvis af CYP21-mutationer er blevet beskrevet, hvilket fører til P450c21-defekt. Der er også en punktmutation med delvis aktivitet af 21-hydroxylase. Med en delvis mangel på dette enzym udvikles en simpel (viril) form af sygdommen. 21-Hydroxylase er involveret i syntesen af ​​cortisol og aldosteron og er ikke involveret i syntesen af ​​kønsteroider. Krænkelse af syntesen af ​​cortisol stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken. Dette akkumuleres 17-OH-progesteron, en forløber for cortisol. Overskydende 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Adrenale androgener fører til virilisering af det ydre kønsorgan i det kvindelige foster - en pige er født med falsk kvindelig hermafroditisme. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (for tidligt seksuelt udviklingssyndrom).

Med en signifikant mangel på 21-hydroxylase syntetiserer den hyperplastiserede binyrebark ikke cortisol og aldosteron i de krævede mængder. på samme tid, på baggrund af hyperandrogenæmi, udvikler et salttabsyndrom eller binyreinsufficiens - en saltdannende form af sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i før- og puberteten i form af adrenarche, moderat hirsutisme og menstruationsuregelmæssigheder hos piger. Moderat eller mild virilisering i dette tilfælde er resultatet af en punktmutation af V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

Med den klassiske viriliske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er pigens ydre kønsorganer heteroseksuelle - klitoris er hypertrofet, labia majora ligner pungen, vagina og urinrør er repræsenteret af den urogenitale sinus. Hos nyfødte drenge kan åbenlyse krænkelser ikke påvises. Fra 2-4 år gamle har børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn, det vil sige androgenisering: axillær og pubisk hårvækstformer, knoglemuskler udvikler sig, stemmen bliver grovere, figuren maskuliniserer, og ungdommelig acne vises i ansigtet og bagagerummet. Piger vokser ikke brystkirtler, menstruation vises ikke. Samtidig fremskyndes differentieringen af ​​skelettet, og vækstzoner lukker for tidligt, hvilket fører til stunting.

I den saltdannende form af 21-hydroxylase-mangel er der foruden de ovennævnte symptomer også hos børn fra de første levedage tegn på adrenal insufficiens. Først er det muligt at spytte op, derefter opkast, løs afføring. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering, forstyrrelser i mikrocirkulation udvikler sig, blodtrykket falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er muligt.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skelettet. Hos pubertetspiger er moderate tegn på hirsutisme, menstruationsuregelmæssigheder og dannelse af sekundær polycystisk æggestokk mulig..

I modsætning til 21-hydroxylase-mangel ledsages 11-hydroxylase-mangel ud over symptomer på virilisering og androgenisering af en tidlig og vedvarende stigning i blodtrykket. på grund af ophobningen i blodet af aldosteronforløbet - deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Laboratoriediagnostik af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • Alle børn med uregelmæssig ydre kønsorganer, inklusive drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, er vist definitionen på kønskromatin og studiet af karyotypen.
  • Fra de første leve dage findes et højt indhold af 17-OH-progesteron i patientens blodserum. Det er muligt at gennemføre en screeningstest hos nyfødte på den 2. dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
  • Med salttabsyndrom er hyperkalæmi, hyponatræmi, hypokloræmi karakteristiske.
  • Urinudskillelse af 17-ketosteroider (androgenmetabolitter) øges.

Instrumenteret diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • I henhold til røntgenbillede af håndledsledene er knoglealderen foran passet.
  • Ultralyd hos piger afslører livmoderen og æggestokkene.

Differentialdiagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Hos børn i det første leveår udføres differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn med forskellige former for falsk mandlig hermafroditisme og ægte hermafroditisme. Referencepunktet i diagnosen er karyotipering (karyotype 46XX med den bisexuelle struktur af de ydre kønsorganer) og bestemmelsen af ​​17-OH-progesteron i blodserum. Den saltdannende form for medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion bør differentieres fra pylorisk stenose, der opstår vanskeligheder ved den differentielle diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorastenose hos drenge - i dette tilfælde hyperkalæmi og et højt niveau af 17-OH-progesteron i medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion.

Hos ældre børn med symptomer på hyperandrogenæmi skal androgenproducerende binyre- eller gonadale tumorer huskes..

Adrenogenitalt syndrom

Generel information

Adrenogenital syndrom er opdelt i en medfødt form, der betragtes som klassisk og ikke-klassisk milde former, som inkluderer post-pubertal og pubertet. De klassificeres i henhold til hyperandrogenisme og niveauet af C21-hydroxylase-mangel. Med denne sygdom produceres en overdreven mængde androgener i binyrerne, mens hormonet gonadotropin udskilles i utilstrækkelige mængder. Som et resultat er der i æggestokkene en betydelig krænkelse af den efterfølgende vækst af follikler samt deres modning.

Den vigtigste årsag til adrenogenitalt syndrom er medfødt mangel på et element såsom C21-hydroxylase, et specielt enzym involveret i syntesen af ​​androgener produceret i binyrebarken. Dette enzym dannes i tilstrækkelig mængde under påvirkning af et gen placeret i den korte arm af et autosom - et par af det 6. kromosom. Som regel er arven efter denne sygdom kendetegnet ved en autosomal recessiv karakter. Hvis der kun er et patologisk ændret gen i kroppen, kan sygdommen muligvis ikke udvikle sig, og kun når de patologiske gener er i forskellige par kromosomer, kan adrenogenitalt syndrom udvikle sig.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Med den medfødte form af adrenogenitalt syndrom producerer dannelsen af ​​hormonfunktionen i binyrerne i perioden med intrauterin udvikling en overdreven mængde androgener. Overskydende androgener fører til forekomsten af ​​seksuel differentiering relateret til det kvindelige foster. Ved 9-11 uger med fosterudvikling har fosteret allerede en seksuel struktur og organer, der er karakteristiske for den kvindelige krop, selvom de ydre kønsorganer på dette stadium først er begyndt at danne sig. I dette tilfælde dannes den kvindelige fænotype ud fra den oprindelige type.

Overdreven testosteronproduktion påvirker det kvindelige foster og dets ydre kønsorganer, hvilket resulterer i en markant stigning i kønsdelknolden, der derefter tager form af en penisformet klitoris, de labiosacrale folder smelter sammen og ligner pungen i form. Den urogenitale bihule åbnes under den deformerede klitoris, som ikke oprindeligt distribueres til vagina og urinrøret. Derfor er det ofte forkert at bestemme sit køn ved fødslen af ​​et barn. Da æggestokkene får en kvindelig form, kaldes medfødt adrenogenitalt syndrom ofte falske kvinder hermaphroditism; under prenatal udvikling fører androgenoverproduktion til adrenal hyperplasi.

Børn, der lider af denne sygdom, har behov for konstant overvågning af børns endokrinologer. Moderne medicinske teknikker tilvejebringer rettidig kirurgisk behandling af adrenogenitalt syndrom for operativt at korrigere kønet, hvorefter barnet vil udvikle sig efter den kvindelige type. Nu henvender sig endokrinolog-gynækologer ofte til patienter, i hvilke adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved en sen form.

Med en medfødt pubertetsform vises en mangel på C21-hydroxylase under prenatal udvikling i pubertetsperioden, når hormonel funktion i binyrebarken kun manifesteres. Overtrædelser er dog især mærkbare umiddelbart inden starten af ​​den første menstruation hos pigen. Og hvis normalt den første menstruation i en befolkning forekommer ved 12-13 år, så hos piger med medfødt adrenogenitalt syndrom, kendetegnet ved en pubertetsform, forekommer den første menstruation meget senere, først ved 15-16 år.

Menstruationscyklussen i denne sygdom er ret ustabil, menstruation forekommer uregelmæssigt, hos piger er der en tendens til oligomenorrhea. Intervallet mellem menstruation er markant, som regel er det 30-45 dage.

Hirsutisme er ret udtalt, manifesterer sig ofte i væksten af ​​skafthår placeret langs den hvide linje af maven, i væksten af ​​hår over overlæben i henhold til det mandlige princip, på hofterne og omkring brystvorterne. Et stort antal talgkirtler optræder på kroppen, man observerer ofte forblødning af hårsækkene, huden i ansigtet bliver fedtet, porerne udvides og udvides. Piger, der lider af den pubertale form af adrenogenitalt syndrom, er kendetegnet ved en temmelig høj vækst og mandlig fysik, brede skuldre og et smalt bækken, hypoplasticitet i brystkirtlerne observeres. Som regel er de vigtigste klager fra sådanne patienter, når man kontakter læger, forekomsten af ​​acne eller klager over en uregelmæssig menstruationscyklus.

Med denne form for sygdom efter puberteten ses symptomerne på adrenogenital syndrom hos piger først efter puberteten. Ofte bliver symptomerne udtalt efter en medicinsk abort, under en uudviklet graviditet eller efter en spontanabort. Det udtrykkes i strid med menstruationscyklussen, intervallerne mellem menstruation øges markant, menstruationsstrømmen bliver mangelværdig, forsinkelser opstår ofte.

I dette tilfælde er hyperandrogenisme karakteriseret ved relativt milde tegn på manifestation, hirsutisme er næsten ikke udtrykt og manifesteres kun i let hårvækst på den hvide linje på maven, lidt hår kan være på benene, nær brystvorterne eller over overlæben. Pigens mælkekirtler udvikler sig på samme måde som hendes kammerater, fysik er dannet i henhold til den kvindelige type, metaboliske lidelser er ikke manifesteret.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom kan påvises ved hjælp af moderne hormonundersøgelser samt med en visuel undersøgelse. Samtidig tages fænotypiske og anamnestiske data i betragtning, såsom hårvækst på steder, der ikke er typiske for kvinder, mandlig kropsopbygning, udvikling af brystkirtlerne, hudtilstand og generelle udseende, forstørrede porer og tilstedeværelsen af ​​acne. Adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved en signifikant krænkelse af syntesen af ​​steroider på 17-SNP'er, så tilstedeværelsen af ​​denne sygdom er indikeret af en stigning i niveauet af hormoner i blodet og påvisning af to hormoner - DEA-C og DEA, der betragtes som testosteronforstadier.

Det er nødvendigt at bestemme indikatoren for 17-KS under diagnosen, der påvises ved analyse af urin for tilstedeværelsen af ​​androgenmetabolitter i den. Under en blodprøve for at diagnosticere adrenogenitalt syndrom bestemmes niveauet af hormonerne DEA-C og 17-SNP. Med en omfattende undersøgelse for en komplet diagnose er det nødvendigt at overveje symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde skal indikatoren for 17-KS i urinen og niveauet af hormonerne DEA-C, T, 17-ONP og DEA detekteres to gange - først inden testen med dexamethason og andre glukokortikoider, og derefter efter dens implementering. Hvis niveauet af hormoner i analysen falder til 70-75%, indikerer dette produktionen af ​​androgener udelukkende i binyrebarken.

Præcis diagnose af adrenogenitalt syndrom inkluderer ultralyd af æggestokkene, hvor anovulation påvises, det kan bestemmes, om follikler med forskellige modenhedsniveauer er til stede, som ikke overstiger præovulatoriske størrelser. I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene typisk, men i modsætning til polycystisk æggestokkesyndrom med adrenogenitalt syndrom viser de ikke en stigning i volumenet af stroma eller tilstedeværelsen af ​​små follikler direkte under kapslen i æggestokken. I diagnostik bruges ofte basaltemperaturmåling, mens sygdommen bevises af den karakteristiske varighed af faserne - en lang første fase af menstruationscyklussen og en kort anden fase.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Under behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom bruges glukokortikoide medikamenter, der kan korrigere hormonel funktion i binyrerne. Ganske ofte bruger læger et lægemiddel såsom dexamethason, hvis daglige dosis ikke bør overstige 0,5-0,25 mg. Under behandlingen er regelmæssig overvågning af niveauet af androgener i patientens blod og metabolitterne i urinen nødvendig. Hvis menstruationscyklussen efter dette vender tilbage til det normale, kan behandling betragtes som vellykket og effektiv. Efter lægemiddelbehandling skal ægløsningscyklusser vises, hvis tilstedeværelse kan påvises ved at måle basaltemperatur. Hvis der samtidig påvises en ændring i menstruationscyklussens faser og deres normalisering, kan en kvinde i midten af ​​menstruationscyklussen blive gravid.

Men selv under graviditet er det nødvendigt at fortsætte terapeutisk behandling med glukokortikoider indtil den 13. uge for at undgå spontan abort. På dette tidspunkt er morkagen allerede dannet ordentligt, hvilket vil sikre produktionen af ​​en tilstrækkelig mængde hormoner, der er nødvendige for den rette dannelse af fosteret. Patienter, der lider af adrenogenitalt syndrom, har brug for omhyggelig overvågning af læger i alle faser af graviditeten, fuld behandling i de første faser af fosterdannelsen er især vigtig. Basaltemperatur skal måles dagligt indtil den 9. uge af graviditeten, der er behov for ultralyddiagnostik hver anden uge for at afsløre myometrial tone og for at undersøge tilstanden for det løsrevne føtalæg.

Hvis patienten tidligere har haft spontane aborter, skal østrogenholdige præparater tages for at forbedre blodforsyningen til embryoet betydeligt under fosterudviklingen. Som forberedelse til graviditet ordineres kvinder medikamentet mikrofollin, hvis daglige dosis er 0,25-0,5 mg, eller progin i en mængde på 1-2 mg. Kvindens tilstand skal overvåges nøje, især skal man være opmærksom på klager over smerter i underlivet samt tilstedeværelsen af ​​blodig udflod fra kønsorganet..

Nu med adrenogenital syndrom, i behandlingen af ​​ikke at have en graviditet, selv under I-II-trimesteret, bruges medikamentet Duphaston, som er en analog af naturlig progesteron. Dette lægemiddel er ikke kendetegnet ved androgen virkning, som sammenlignes positivt med midlerne i norsteroid-serien, hvis anvendelse kan føre til maskulinisering af fosteret, især kvindelig. Dette lægemiddel bruges også til behandling af isthmisk-cervikal insufficiens, som ofte er en samtidig sygdom i adrenogenitalt syndrom..

Hvis graviditet på trods af behandlingen ikke forekommer, ægløsning ikke forekommer, og varigheden af ​​faserne i menstruationscyklussen forbliver den samme, ud over glukokortikoidterapi, er det nødvendigt at stimulere begyndelsen af ​​ægløsning. Til dette anvendes clomiphen, ordineret i en dosis på 50-100 mg på visse stadier af menstruationscyklussen. Når en kvinde kun henvender sig til lægen med klager over overdreven mandlig hårvækst, uregelmæssig menstruation eller pustulære udslæt i ansigtet og kroppen, men ikke er interesseret i graviditet, udføres behandlingen allerede sammen med andre lægemidler.

Som regel indeholder sådanne stoffer antiandrogener og østrogener, det mest almindeligt anvendte blandt dem er Diane-35. I nærvær af hirsutisme i et enkelt kompleks dertil ordineres cyproteronacetat, hvis dosis er 25-50 mg pr. Dag. Behandlingsforløbet med dette lægemiddel er designet til 12-14 dage. En fuldgyldig lægemiddelbehandling tager fra tre måneder til seks måneder, først derefter bliver behandlingen effektiv. Men årsagen til patologien forbliver uafklaret, derfor, efter behandlingens ophør, begynder symptomerne på adrenogenitalt syndrom at dukke op igen.

Brug af glukokortikoider, der tillader normalisering af æggestokkens funktion, fører ikke til et markant fald i hirsutisme. For at slippe af med dette problem er det nødvendigt at tage orale præventionsmidler sammen med progestiner, såsom gestodene, desogestrel, norgestimate. Blandt ikke-hormonelle lægemidler kan veroshpiron skelnes, hvilket skal tages i seks måneder med 100 mg dagligt. I dette tilfælde observeres et signifikant fald i hirsutisme hos de fleste patienter.

I form af denne sygdom efter pubertetsformen er patienter, der ikke ønsker at blive gravide, normalt ikke ordineret hormoner, især hvis forsinkelserne ikke er langvarige, og acne på huden er meget lille. Hvis en kvinde har brug for at ordinere hormonelle antikonceptionsmidler, bør lægemidler som Mercilon, gestodene, desogestrel, norgestimate foretrækkes, men at tage sådanne lægemidler i mere end et år i træk anbefales ikke.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital syndrom (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet og dine børns tilstand. Det påvirker nyfødte, unge og folk i moden alder af begge køn. Derfor er det vigtigt at finde ud af, hvad der er symptomer, former, behandlingsmetoder og forebyggelse af denne sygdom. I denne artikel overvejer vi alle disse aspekter og giver anbefalinger vedrørende forebyggelse af risikoen for hypertension hos spædbørn..

Adrenogenital syndrom (AGS) er en alvorlig forstyrrelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet.

Adrenogenitalt syndrom - hvad er det??

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig forstyrrelse i binyrebarken. Det bringer kosmetiske, fysiske og psykologiske problemer med sig..

Patologi er medfødt (arvelig) i naturen, ledsaget af en forstyrrelse i syntesen af ​​hormoner i binyrebarken. I dette tilfælde produceres en overdreven mængde androgen, det mandlige kønshormon. Som et resultat af denne proces observeres virilisering (udseendet eller forværringen af ​​mandlige træk hos både mænd og kvinder).

Hvad er årsagerne og patogenesen til adrenogenitalt syndrom?

Patologien skyldes arvelige mutationer af gener, der fører til en forstyrrelse i binyrenzymsystemet. Hvad forældre bør forvente:

  • Hvis kun far eller mor til barnet har sygdommen, vil den specificerede overtrædelse ikke arves af spædbarnet.
  • Når to forældre har den angivne mutation, er sandsynligheden for dens forekomst hos den nyfødte op til 25 procent.
  • Hvis en af ​​forældrene lider af hormonel abnormalitet, og den anden viser sig at være bærer af en genmutation, øges risikoen for at opdage patologi hos det ufødte barn til 75 procent.

Patogenesen (processer, der forekommer under sygdommen) af det adrenogenitale syndrom er overdreven produktion af androgenhormonet på grund af en mangel på et bestemt enzym. På samme tid falder abnormt produktionen af ​​andre hormoner (cortisol, der stimulerer proteinsyntesen, og aldosteron, der er ansvarlig for udvekslingen af ​​mineraler i kroppen). Graden af ​​sygdommen bestemmes af intensiteten af ​​sekretion (produktion) af overskydende stoffer.

De vigtigste former for adrenogenitalt syndrom

Der er flere former for medfødt hypertension med forskellige symptomer:

  • Viril. Funktionsfejl i kroppen forekommer allerede på fødselsstadiet. På grund af overdreven udskillelse af hormonet i adrenogenitalt syndrom observeres træk ved falsk hermaphroditisme (maskulinisering) hos nyfødte piger, hos drenge - for stor penis. Børn med en viril form af AGS har ofte overdreven pigmenteret hud af de ydre kønsorganer, brystvorter og anus. I en alder af 2 til 4 år udtrykker de egenskaberne ved tidlig pubertet (acne, lav klang, kropshår), ofte er sådanne børn korte.
  • Saltning. Det er forårsaget af mangel på aldosteron, udtrykt i form af gushende opkast, der ikke er relateret til madindtagelse, et langvarigt fald i blodtrykket, diarré hos et barn, kramper. Salt-saltformen af ​​adrenogenital syndrom er kendetegnet ved en ubalance i vand-salt, alvorlige funktionsfejl i det kardiovaskulære system. Denne form er mest almindelig og er meget farlig, fordi den truer patientens liv.
  • Hypertonisk. Sjældent, kendetegnet ved en langvarig stigning i blodtrykket. Over tid forekommer komplikationer af hypertensiv hypertension (hjerneblødning, hjerte-kar-sygdomme, nedsat syn, nyresvigt).

Nogle gange er denne hormonelle defekt muligvis ikke medfødt, men erhvervet (post-pubertal form). I dette tilfælde udvikler det sig som et resultat af aldosteroma, en tumor, der forekommer i binyrebarken.

Hypertensiv form for adrenogenitalt syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Ovenfor har vi anført symptomerne, der er karakteristiske for forskellige former for arvelige AGS. Det er nødvendigt at strømline det, der er blevet sagt, samt at genopfylde listen med specificerede tegn.

For en simpel type viril form for patologi er almindelige tegn karakteristiske:

  • hos en baby - opkast, langsom sugende, metabolisk forstyrrelse, dehydrering, høj vægt og højde umiddelbart efter fødslen;
  • "Mandlig" fysik (korte lemmer, brede skuldre, stor bagagerum);
  • konstant højt blodtryk;
  • infertilitet er muligt.

Hos kvindelige børn har adrenogenital syndrom følgende manifestationer:

  • tidlig pubertet (i alderen 6-7 år) i fravær af et bryst;
  • kropshår (krop, ansigt, perineum, mave, underben, bryst og ryg);
  • sænke tonen;
  • underudvikling af kønsorganerne;
  • begyndelsen af ​​menstruation ikke tidligere end 14-16 år, deres uregelmæssighed (forsinkelse);
  • et stort antal hudorme, porøs og fedtet hud i ansigtet, ryggen;
  • kort statur, mandlig type.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Hos drenge ledsages adrenogenitalt syndrom af følgende symptomer:

  • en for stor penis i barndommen;
  • overdreven pigmentering af pungen og andre hudområder;
  • ofte kort.

For en post-pubertal eller ikke-klassisk (erhvervet) form af AGS er følgende symptomer karakteristiske:

  • Kropsbehåring;
  • forsinkelser i menstruationscyklussen;
  • ofte - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi af brystkirtlerne;
  • fald i størrelsen på æggestokkene, livmoderen, en svag stigning i klitoris (mest almindelig hos kvinder i reproduktiv alder).

Hvis du vil lære mere om de mest almindelige tegn på hypertension, kan du se fotos, der illustrerer symptomer på virilisering..

Hvordan er diagnosen adrenogenital syndrom?

AGS diagnosticeres ved at undersøge en patient hos et antal læger, herunder:

  • genetiker;
  • Fødselslæge-gynækolog eller urolog-androlog;

Skal undersøges af en endokrinolog

  • dermatovenerologist;
  • endokrinolog;
  • pædiatrisk kardiolog;
  • øjenlæge.

Lægen indsamler en anamnese vedrørende sygdommen, analyserer patientens klager. Han foretager en undersøgelse af en potentiel patient for at påvise primære fysiske abnormiteter, der indikerer AGS.

Dernæst skal du bestå nogle test:

  • For at bestemme niveauet af natrium, kalium, chlorid i blodet.
  • hormonelle Forholdet mellem kønshormoner skal kontrolleres såvel som skjoldbruskkirtlen.
  • Klinisk.
  • biokemisk.
  • I alt (urin).

Der findes også et sæt undersøgelser, hvis formål er at tilbagevise sygdomme, der har tegn, der ligner AHS. Disse undersøgelser inkluderer:

  • Ultralyd (ultralyd) af kønsorganerne;
  • Bekvende ultralyd;

Bekvende ultralyd

  • magnetisk resonansafbildning af binyrerne og hjernen;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom??

Funktioner i kampen mod denne mangel er som følger:

  • Læger anbefaler behandling af AGS med hormonelle lægemidler, der giver en afbalanceret syntese af hormoner i binyrebarken (hydrocortison-tabletter - til børn). Behandlingsforløbet varer livet ud.
  • Patienter er under livstilsyn af en gynækolog, endokrinolog.
  • Undertiden (i tilfælde af sen diagnose) har piger brug for operation (kønskorrektion).
  • I tilfælde af sygdom med saltfri AGS, skal mængden af ​​salt og andre anvendte sporstoffer øges. Obligatorisk diæt.
  • Kort status, kosmetiske defekter kan forårsage behovet for psykologisk hjælp til patienten.
  • I tilfælde af defekten efter pubertetsformen er behandling kun nødvendig, hvis der opstår kosmetiske eller reproduktive problemer..

Graden af ​​kur afhænger af, om diagnosen stilles rettidigt. En rettidig diagnose kan forhindre kønsændringer hos piger. Med den rigtige terapeutiske tilgang til de klassiske former for sygdommen hos kvinder er det muligt at sikre funktionen af ​​fertilitet og det normale løbet af graviditetsprocessen.

Forebyggelse af adrenogenitalt syndrom

Som en forebyggende foranstaltning rådgiver læger at ty til:

  • genetisk rådgivning (især når man planlægger en befrugtning af en baby);
  • undgå virkningerne af negative faktorer på en gravid kvinde.

Resumé

Adrenogenital syndrom er en alvorlig sygdom med alvorlige konsekvenser for både kvinder og mænd. At kende funktionerne ved denne sygdom vil hjælpe dig med at undgå dens komplikationer: infertilitet, overdreven kosmetiske problemer og i nogle tilfælde død.

Hvis du planlægger at få børn, skal du nøje overvåge dine egne sundhedsindikatorer. Sørg for at konsultere en læge.

Hvad er adrenogenitalt syndrom hos mænd

Sygdommen er en arvelig sygdom i binyrerne, der forårsager en krænkelse af steroidogenese. Par organhyperplasi er den mest almindelige patologi. Sygdommen beskrevet i medicinske kredse er kendt som Crook-Aper-Halle syndrom. Det er forbundet med øget syntese af mandlige steroide kønshormoner og nedsatte niveauer af aldosteron og hydrocortison. Årsagen til afvigelsen er medfødt dysfunktion i binyrebarken (VCD).

Konsekvenserne af sygdommen for små børn er meget farlige, da binyrebark producerer et stort antal hormoner, der er involveret i reguleringen af ​​de fleste af systemerne i kroppen. Nu ved du svaret på spørgsmålet: adrenogenitalt syndrom hos drenge, hvad er det.

Egenskaber ved sygdommen

Hver slags lidelse er tæt forbundet med genetiske mutationer: oftest overføres anomalien langs den arvelige linje fra far og mor til babyen. Mindre almindelige er situationer, hvor arven i AGS (adrenogenital syndrom) er sporadisk. Transmissionstypen er autosomal recessiv, hver forælder er en bærer af et farligt gen. Det er værd at bemærke, at der er situationer, hvor en helt normal og sund familie føder en baby, der er påvirket af denne sygdom.

Lad os se nærmere på mønstre, der påvirker sandsynligheden for, at en baby udvikler en sygdom:

  • mor og far er sunde, men er bærere af det gen, der forårsager lipoid binyrehyperplasi. I en sådan situation er der risiko for medfødt hyperplasi af binyrebarken hos et barn;
  • hvis en af ​​partnerne under undersøgelsen blev diagnosticeret med en lidelse, og genetikken for den anden partner er absolut normal. I denne situation vil alle børnene til dette par være sunde, men de vil blive bærere af patologi;
  • hvis en af ​​forældrene har et adrenogenetisk syndrom, og den anden er dens bærer. Halvdelen af ​​børnene til et sådant par vil have afvigelser, og den anden vil være bærer af mutationen;
  • hvis begge forældre er syge, vil alle deres børn også lide af denne sygdom.

Oftest er arven af ​​adrenogenital syndrom medfødt.

Symptomer på sygdommen

Tegn på det beskrevne problem kan identificeres umiddelbart efter fødsel. Krummer med AGS adskiller sig fra andre i for meget kropsvægt og temmelig stor vækst. Deres krop virker langstrakt. I nogle tilfælde kan væksten af ​​et barn i alderen 11-12 år stoppe pludseligt, og han vil forblive det hele livet. Hos piger forårsager sygdommen ændringer i vulva. Klitoris får et membranøst udseende. Indre organer udvikler sig fortsat normalt, selvom deres atrofi kan forekomme over tid. På trods af alt dette er menstruationen enten krænket eller helt fraværende. Brystet kan også stoppe dens udvikling. Maskulinisering ledsages af overdreven hårvækst hos babyer.

Manifestationer af patologi afhænger af formen af ​​AGS

  1. Klassisk Vulva hos babyer dannes i henhold til den heteroseksuelle type: klitoris er forstørret, og labiaerne ser ud som en pungen. Når de er nået to år, begynder babyer af begge køn at vise tegn på pubertet: udseendet af hår i armhulerne og lysken, en ændring i stemmenes klang, udseendet af rundhed i hofter og bryst, acne.
  2. Saltning. Ud over de ovenfor beskrevne symptomer tilføjes tegn på binyreinsufficiens. Desuden sker dette allerede i de første dage efter fødslen af ​​krummerne. Med den saltdannende form af adrenogenitalt syndrom vises symptomer som opkast, løs afføring, små patienter taber hurtigt vægt, der er et fald i blodtrykket og en stigning i antallet af hjertekontraktioner. Som et resultat kan hjertemuskelfunktionen stoppe på grund af for meget kalium i blodet..
  3. Post-pubertetsudvikling. Tegn, der er karakteristiske for puberteten, vises i det tredje leveår. Hos babyer krænkes menstruationsfunktionen, og cyster vises på æggestokkene.

Efter at have lært om de vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom, kan forældrene i rette tid identificere patologi og søge hjælp fra specialister.

Årsager til sygdommen

Op til 96% af alle afvigelser skyldes den viriliserende form af HCV, som er kendetegnet ved en 21-hydroxylase-defekt, der deltager i syntesen af ​​steroidhormoner. Hvis produktionen af ​​hydrocortison er nedsat, fører dette til hyperudvikling af binyrebarken. Patienter har en falsk abnormalitet i udviklingen af ​​de ydre kønsorganer. For eksempel viser piger tegn på hermafrodisme ved fødslen, og drenge har et skæg, bart, der begynder at vokse for tidligt, og en lav stemme klang. De beskrevne afvigelser er karakteristiske for den klassiske form for adrenogenitalt syndrom. Med fuldstændig blokade af enzymet 21-hydroxylase forekommer en overtrædelse af syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Med et fald i sidstnævnte observeres et tab af vand og natrium. Manifesteres i form af overskydende mandlige kønshormoner af steroid og binyresvigt. Dette billede er karakteristisk for saltform. Der er også en ikke-klassisk form, der er kendetegnet ved krænkelser af menstruation i ungdomsårene.

Klassifikation

Som nævnt ovenfor har androgenital syndrom tre former.

  1. Saltning - er kendetegnet ved en alvorlig forløb og kan manifestere sig i det første år af babyens liv. Han vil have grove krænkelser i anatomi af de ydre kønsorganer. 21-hydroxylase har en aktivitet på højst 1%. Sygdommen er ledsaget af kramper, pigmentering af huden, opkast. Hvis du ikke starter behandlingen, dør børn i en tidlig alder.
  2. Verile (klassisk) flow er ikke så tung som i den forrige version. Ændringer i kønsorganernes struktur observeres også. 21-hydroxylase har en aktivitet på 1-5%. Der er ikke tegn på binyreinsufficiens hos patienter.
  3. Ikke-klassisk (post-pubertet) er en af ​​de mest gunstige former for ACS. Dens tegn manifesteres i puberteten og i reproduktiv alder. Kønsorganerne har et normalt udseende. 21-hydroxylase har en aktivitet på 20-30%. I de fleste tilfælde registreres diagnosen, når der er problemer med befrugtning.

Komplikationer

En sygdom kan føre til dehydrering. Dette skyldes det faktum, at med denne lidelse ophører med at producere det stof, der er ansvarligt for at bevare væsken i kroppen. En af de vigtigste komplikationer ved denne sygdom er udviklingen af ​​infertilitet. Med rettidig behandling er det muligt at forbedre fertiliteten og forhindre udviklingen af ​​infertilitet. Til dette ordineres lægemidlet "Prostatilen AC". Det implementeres i form af rektale suppositorier og er designet til at opretholde mandlig sundhed. Medicinen har en antiinflammatorisk virkning, eliminerer smerter, forhindrer dannelse af blodpropper og normaliserer sekretionen af ​​prostata. Lægemidlet forbedrer sædkvaliteten, øger niveauet af testosteron i blodet og normaliserer seksuel funktion. Komplikationer med denne sygdom er progressiv binyreinsufficiens. I denne henseende er det ekstremt vigtigt at påvise sygdommen rettidigt for dens videre behandling..

Diagnostiske metoder

Som med enhver sygdom er det nødvendigt at gennemføre en undersøgelse, der er ordineret af den behandlende læge for at påvise AGS. Specialisten udnævner først leveringen af ​​en biokemisk blodprøve. Baseret på det vil lægen kunne fastslå, om patientens hormonelle baggrund er normal. Følgende er et foto af medfødt adrenogenitalt syndrom. Det er meget vigtigt at identificere patologien i de første stadier af dens udvikling. Efter fødsel skal drengens ydre kønsorganer kontrolleres omhyggeligt: ​​testiklerne skal sænkes ned i pungen. Hvis der er nogen abnormiteter, skal patienten undersøges af en specialist i endokrinologi. Han ordinerer en analyse for at påvise sexchromatin. Der er desuden ordineret en ultralydundersøgelse, i nogle tilfælde kan der være behov for røntgenbillede. Babyen i en drøm måles basal kropstemperatur.

For at identificere risikoen for at føde underordnede børn, tager forældre blod, når de planlægger graviditet til test med adrenokortikotropisk hormon. Med deres hjælp kan laboratorieassistenter opdage tilstedeværelsen eller fraværet af heterozygot vogn. For at diagnosticere adrenogenitalt syndrom ordineres en blodprøve for at bestemme karyotypen og identificere 17-OH-progesteron. Ved påvisning af sygdommen i de tidlige stadier er risikoen for at udvikle komplikationer minimal.

Stor hjælp til den rettidige bestemmelse af patologi ydes ved indsamlingen af ​​en familiehistorie. Ved hjælp af undersøgelsen bliver det klart, om der er sket en død af børn i en generation på grund af AHS. Hvis babyen stilles til en forfærdelig diagnose, er det nødvendigt at undersøge med moren, om hun tog progesteron eller mandlige steroide kønshormoner i drægtighedsperioden. I langt de fleste tilfælde diagnosticeres sygdommen hos unge patienter i en alder af 4-5 år. Dette skyldes det faktum, at det er i denne periode, at sekundære seksuelle egenskaber begynder at vises hos drenge. Hvis diagnosen blev foretaget for sent, og også hvis drengen ikke fik rettidig hormonbehandling, er et fatalt resultat muligt fra fødsel til en uges leve.

Behandlingsfunktioner

Umiddelbart efter at babyen er født, udføres screening. Hvis der er identificeret overtrædelser, gennemføres en genundersøgelse. Efter at lægen har identificeret problemet og konstateret, at det er medfødt, kan behandling ordineres. Start som regel med udnævnelsen af ​​hormonelle medikamenter. Hvis sygdommen er erhvervet, skal du først eliminere årsagerne til adrenogenitalt syndrom.

Behandlingen kan være medicin eller kirurgisk afhængig af det specifikke tilfælde for hver patient. Den første metode er at tage piller, derudover kan intravenøs indgivelse af natriumchlorid og glukose ordineres. Af hormonerne ordineres lægemidler som fludrocortison og prednison. Forsøg ikke at selvmedicinere, kun en læge kan ordinere den rigtige terapi. I tilfælde af manglende overholdelse af anbefalingen om anvendelse af visse lægemidler, kan der opstå bivirkninger, der vil skade kroppen.

Ved kirurgisk behandling udføres en operation. Babyer 4-6 år gamle korrigeres for vulva. Kriterierne for vellykket kirurgisk behandling er:

  • normalisering af barnets vækstproces;
  • normalisering af blodtryk;
  • normalisering af elektrolytter i blodet.

For at eliminere det andrenogenetiske syndrom er det nødvendigt at kompensere for manglen på glukokortikoider. Valget af behandlingsplan afhænger af symptomerne, sygdommens form og dens sværhedsgrad. Glukokortikoider og andre lægemidler ordineres afhængigt af historien. Kvinder kan reducere risikoen for at udvikle et barns sygdom markant. For at gøre dette skal hun overholde følgende regler:

  • udføre rettidig behandling af kroniske sygdomme;
  • deltage i planlægningen af ​​graviditetsperioden og gælder ikke for fødselsklinikken efter dette;
  • ikke tage medicin, der ikke er ordineret af en læge, denne regel er især relevant i første trimester, da det er i denne periode, at føtalorganerne er lagt;
  • hvis en af ​​ægtefællerne i familien havde en genmutation, er det nødvendigt at konsultere en genetiker.

Med saltformen i de profylaktiske formål med binyresvigt øger patienten periodisk dosis af kortison flere gange. Hvis han har udviklet den nødvendige tilstand, administreres lægemidlet gennem en dropper.

Traditionelle medicinmetoder

I en situation, hvis der ikke er kønsanomali, hjælper følgende opskrifter med at tackle AGS.

  1. Tinktur af urter. Tag de tørrede blomster af dalens lilje, malurt, celandine og gåsehud i 1 spiseskefuld. Hæld kogende vand over blandingen, og lad det brygge i 2-3 timer. Til brug inde 2 gange om dagen.
  2. For at forbedre den hormonelle baggrund udføres hirudoterapi (behandling med igler). Der er enzymer i spytet fra disse annelider, de stimulerer aktivt syntesen af ​​de manglende hormoner i den menneskelige krop.
  3. Følgende fødevarer er nyttige: græskarfrø, mælk, hvidløg, havregryn, mandler, magert oksekød fortjener særlig opmærksomhed.

Efter at have lært om, hvordan man forbedrer tilstanden af ​​ASH i en saltreducerende form, overvejer vi mere detaljeret de foranstaltninger, der vil hjælpe med at forhindre udviklingen af ​​patologi.

Forebyggelse

Som sådan findes der ikke lægemidler, der forhindrer udviklingen af ​​adrenal kortikaldysfunktion. Alle forældre kan gøre for at beskytte deres familie mod en frygtelig sygdom er at gennemgå en rettidig genetisk konsultation. For at identificere abnormiteter i kroppen foreskrives særlige test. Et besøg hos en endokrinolog vil ikke skade, hvis der har været tilfælde af sygdomme i det endokrinologiske system i familien. Genetik for adrenogenitalt syndrom opdages efter fødslen af ​​babyen. For at opdage det, skal du foretage en fuldstændig undersøgelse af smuler, dette vil give dig mulighed for at være sikker på hans sundhedstilstand. For at beskytte udviklingen af ​​sygdommen derhjemme skal du løbende undersøge en læge.

Vejrudsigt

Hvis der opdages mangelfuldhed til tiden og en optimal behandling er valgt, kan prognosen være gunstig. Takket være udviklingen af ​​medicin i dag kan plastiske operationer udføres, hvorefter patienten kan føre et normalt seksuelt liv. Modtagelse af hormonpræparater normaliserer menstruation og fremmer brystfeminisering..

At opsummere

Fra materialerne i denne artikel lærte du om en patologi, der er karakteriseret ved dysfunktion i binyrebarken. Hvis forældrene har en historie med disse abnormiteter, skal de gennemgå en fuld undersøgelse af genetikere under graviditetsplanlægning..

video

Følgende er en informativ video om adrenogenital syndrom hos mænd.

Adrenogenital syndrom arv

Indsendt af admin den 17. november 2019

Adrenogenital syndrom (AGS) er også kendt som medfødt adrenal kortikal dysfunktion (VCD) eller medfødt binyrebarkskirtel hyperplasi (VSC). Syndromet kombinerer sygdomme med en autosomal recessiv arvtype, der er baseret på en defekt i en af ​​enzymerne i den metaboliske vej til steroidsyntese.

Sygdommen er forårsaget af en arvelig mangel på enzymer, der er lokaliseret i binyrebarken. Adrenale cortexhormoner inkluderer mineralocorticoider (aldosteron), glukokortikoider (cortisol) og kønsteroider (testosteron og østrogen). Syndromet opstår, når en enzymmangel fører til et fald i binyresyntese af glukokortikoider. Der er et fald i den hæmmende virkning af hormoner i binyrebarken på hypofysen, så syntesen og sekretionen af ​​adrenocorticotropic hormon (ACTH) øges ved hjælp af negativ feedback. ACTH stimulerer en stigning i størrelsen på binyrerne og deres produktion af mellemliggende underlag. At være inkluderet i andre måder at syntese, forårsager metabolitter en stigning i niveauerne af andre hormoner i binyrebarken - mineralocorticoider eller androgener. Ændrede niveauer af mineralocorticoider og kønshormoner fører til anomalier i elektrolytforholdet, problemer med kønsdifferentiering og andre tegn og symptomer afhængigt af manglen på enzymet og dets grad.

Hyppigheden af ​​sygdomsforekomst er fra 1: 5000 til 1: 67000.

Sygdomsegenskaber

HCV er en af ​​de mest almindelige arvelige monogene sygdomme, samtidig er det en variant af kronisk primær binyresvigt og en gruppe af patologier med seksuel udvikling samt seksuel differentiering. AGS er inkluderet i programmet National Priority Projects og introduceret i neonatal screening. AGS i en slettet (ikke-klassisk) form er en af ​​årsagerne til reproduktiv sundhedsforstyrrelse (infertilitet, spontanabort).

95% af alle tilfælde af VCD er forbundet med en defekt i enzymet 21-hydroxylase. De resterende former for sygdommen er forårsaget af enzymmangel:

  • 17a-hydroxylase (P450c17) med eller uden 17,20-lyasemangel (Biglieri-syndrom);
  • 11β-hydroxylase (P450c11): klassisk og ikke-klassisk form;
  • 3β-dehydrogenase;
  • 18-hydroxylase (aldosteronsyntetasemangel, P450c11-mangel);
  • aromatasemangel (P450aroma);
  • 20, 22-desmolaser (Praders syndrom);
  • P450 Oxidoreductase (P450or)

21-hydroxylase defekt: klassificering og kliniske manifestationer

CYP21-genet, der koder for enzymet 21-hydroxylase, er placeret på den korte arm på det 6. kromosom. Mere end 50 mutationer af dette gen er beskrevet, hvilket fører til syntese af enzymet med en aktivitetsgrad fra 0 til 60%.

Den patogenetiske essens af syndromet er en krænkelse af overgangen fra 17-hydroxyprogesteron og 11-deoxycorticosteron til 11-deoxycortisol (fig. 1). Hormonal dysfunktion udvikler sig, hvilket reducerer til et fald i syntesen af ​​cortisol aldosteron og overdreven ophobning af cortisolforstadier. Overskydende pregnenolon, progesteron, 17-hydroxyprogesteron omdannes til binyrer androgener.

Fig. 1 21-hydroxylase-mangel. Skygge viser steroider, hvis syntese er blokeret.

Således forekommer inhibering af produktionen af ​​nogle kortikosteroider, mens produktionen af ​​andre øges på grund af en mangel på et eller andet enzym, der tilvejebringer et af stadierne af steroidogenese.

Der er 3 muligheder for en 21-hydroxylase-mangel:

  • 21-hydroxylase-mangel med saltningssyndrom;
  • enkel viril form (ufuldstændig mangel på 21-hydroxylase);
  • ikke-klassisk form (post-pubertet).

Afhængig af typen af ​​forstyrrelse af 21-hydroxylase-genet (mutationsposition, mængde mutation, zygositet) observeres tab af enzymaktiviteter i varierende grad. Derfor mangfoldigheden af ​​kliniske billeder i VDKN. Sygdommens former kan opdeles efter kursets sværhedsgrad: saltning - alvorlig, enkel viril - medium, ikke-klassisk - mild.

Symptomer på 21-hydroxylase-mangel

I den klassiske viriliske form af adrenogenitalt syndrom er pigernes ydre kønsorganer heteroseksuelle - klitoris er hypertrofisk, labia majora ligner pungen, skeden og urinrøret er repræsenteret af urogenitale sinus. Hos nyfødte drenge kan åbenlyse krænkelser ikke påvises. Fra 2-4 år gamle udvikler børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom, det vil sige androgenisering: axillær og pubisk hårvækst dannes, knoglemuskler udvikler sig, stemmen bliver grov, figuren maskuliniserer og ungdommelig acne i ansigtet og bagagerummet. I puberteten vokser pigerne ikke brystkirtler, menstruation vises ikke. Samtidig fremskyndes differentieringen af ​​skelettet, og vækstzoner lukker for tidligt, hvilket fører til stunting.

I den saltdannende form af 21-hydroxylase-mangel er der foruden de ovennævnte symptomer også hos børn fra de første levedage tegn på adrenal insufficiens. Først er det muligt at spytte op, derefter opkast, løs afføring. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering, forstyrrelser i mikrocirkulation udvikler sig, blodtrykket falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er muligt.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skelettet. Hos pubertets piger er moderate tegn på hirsutisme, menstruationsuregelmæssigheder mulige (den første cyklus kan blive forsinket eller starte forud for tiden). I en senere alder med små genfejl kan et adrenogenitalt syndrom indikere en historie med infertilitet. Menstruationscyklussen kan være uregelmæssig og har tendens til at forsinke. Abort med adrenogenitalt syndrom forekommer hos en fjerdedel af kvinder med et defekt gen.

Til diagnose skal der udføres en genetisk analyse. En genetisk undersøgelse af gen 21 af hydroxylase og søgningen efter større mutationer deri bruges ofte som en metode til bekræftende diagnose, når der er kliniske manifestationer af sygdommen, og lægen antyder VCD.

Udførelse af molekylær genetisk analyse anbefales primært:

  • kvinder med en diagnose af "frosset embryonal graviditet";
  • kvinder med almindelig abort;
  • kvinder diagnosticeret med PCOS af ukendt etiologi;
  • pubertetspiger med manifestationer af den ikke-klassiske form af VCD: oligomenorrhea, hirsutism, acne og intersex kropstype;
  • unge piger med ekstern kønsvirilisering til differentiel diagnose af VCD med idiopatisk medfødt ekstern kønsvirilisering;
  • små børn (2-4 år gamle) med tegn på mandlig for tidlig pubertet til den differentielle diagnose af den virile form af VCD med binyreinsufficiens, hermafroditisme af en anden genese, forskellige muligheder for for tidlig pubertet og androgenproducerende binyretumor.

Identifikation af mutationer i genet giver en mulighed for at bestemme sygdommens form, forudsige dens forløb og også bestemme sandsynligheden for fødsel af et sygt barn, muligheden for prænatal diagnose og behandling.

For denne patologi er afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion karakteristiske. Sygdommens oprindelse er endnu ikke fastlagt, men læger mener imidlertid, at syndromet udvikler sig som et resultat af overdreven produktion af androgener i binyrebarken. Sygdommen kan være forårsaget af forskellige tumorer eller medfødt hyperplasi i kirtlerne..

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige type veriliserende patologi. Adrenogenital syndrom er en sygdom, som verdensmedicinen er kendt som Aper-Gamé syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af cortisol og aldosteron, som er forårsaget af medfødt dysfunktion i binyrebarken.

Konsekvenserne af afvigelser kan være alvorlige for en nyfødt, da binyrebarken er ansvarlig for produktionen af ​​en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste kropssystemer. Som et resultat af patologi i barnets krop (dette kan observeres hos både drenge og piger), bliver for mange mandlige hormoner og for få kvindelige hormoner.

Arv type

Hver form for sygdom er forbundet med genetiske lidelser: som regel er anomalier arvelige og overgår fra begge forældre til barnet. Mere sjældne er tilfælde, hvor arven af ​​det adrenogenitale syndrom er sporadisk - det forekommer pludselig under dannelsen af ​​et æg eller sædceller. Arv af adrenogenitalt syndrom sker på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af et patologisk gen). Undertiden rammer sygdommen børn i sunde familier.

Adrenogenital syndrom (AGS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for, at et barn bliver påvirket af det:

  • hvis forældrene er sunde, men begge er bærere af genet fra StAR-mangel, er der en risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt binyrebarkshyperplasi;
  • hvis en kvinde eller en mand er diagnosticeret med syndromet, og den anden partner har normal genetik, vil alle børn i deres familie være sunde, men de vil blive bærere af sygdommen;
  • hvis en af ​​forældrene er syg, og den anden er en bærer af adrenogenetisk patologi, vil halvdelen af ​​børnene i denne familie være syge, og den anden halvdel bærer en mutation i kroppen;
  • hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

Forms

Androgenetisk sygdom er betinget opdelt i tre typer - viril simple, saltning og post-pubertal (ikke-klassisk). Arter har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan er formerne for adrenogenitalt syndrom:

  1. Viril form. Det er kendetegnet ved fraværet af tegn på binyreinsufficiens. De resterende symptomer på AGS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
  2. Salt type. Det diagnosticeres udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. Pseudohermaphroditism ses hos piger (de ydre kønsorganer ligner de mandlige, og de indre er kvinder). Hos drenge udtrykkes saltingssyndromet som følger: penis er uforholdsmæssigt stor i forhold til kroppen, og skrotumhuden har specifik pigmentering.
  3. Ikke-klassisk look. Patologi er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​uklare symptomer og fraværet af udtalt binyre dysfunktion, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen AHS.

Adrenogenitalt syndrom - Årsager

Medfødt dysfunktion i binyrerne forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve sig i løbet af livet eller blive inficeret med en sådan patologi. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte babyer, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. På samme tid kan faktorer såsom indtagelse af potente lægemidler, forøget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle antikonceptiva aktivere patologimekanismen..

Uanset hvilket incitament til udvikling af sygdommen er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser sådan ud:

  • hvis mindst 1 forælder i familien er sund, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi;
  • i et par, hvor den ene transportør og den anden er syg af AHS i 75% af tilfældene, vil et sygt barn blive født;
  • genbærere har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Symptomer

AGS er ikke en dødbringende sygdom, men nogle af dens symptomer medfører alvorlig psykologisk besvær for en person og fører ofte til en nervøs sammenbrud. Når diagnosticering af en patologi hos en nyfødt, har forældre tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealderen eller senere, kan situationen komme ud af kontrol.

Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​AGS kun efter at have udført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som viser behovet for diagnose, er:

  • ikke-standardpigmentering af barnets hud;
  • jævn stigning i blodtryk;
  • kort statur uhensigtsmæssig for barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon forekommer vækststop tidligt);
  • periodiske kramper;
  • fordøjelsesproblemer: opkast, diarré, svær gasdannelse;
  • hos piger er labia, klitoris underudviklede eller omvendt har forstørrede størrelser;
  • hos drenge er de ydre kønsorganer uforholdsmæssigt store;
  • piger med AHS har problemer med menstruation, at blive gravid et barn (infertilitet ledsager ofte sygdommen), der bærer et foster;
  • hos kvindelige patienter forekommer mandligt kønshår ofte, derudover er der en stigning i bart, skæg.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Sygdommen kan påvises på et tidligt tidspunkt hos nyfødte, som er forbundet med neonatal screening 4 dage efter fødslen af ​​babyen. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl på teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til endokrinologiklinikken og diagnosticeres igen. Efter bekræftelse af diagnosen begynder behandling af AGS. Hvis adrenogenitalt syndrom hos nyfødte opdages tidligt, er behandling let, i tilfælde af sent påvisning af adrenogenetisk patologi øges kompleksiteten af ​​behandlingen.

Hos drenge

Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig som regel fra en alder af to eller tre år. Forbedret fysisk udvikling forekommer: kønsorganerne øges, aktiv hårvækst forekommer, erektioner begynder at vises. Samtidig halter testiklerne bagud i vækst og stopper derefter helt med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge kendetegnet ved aktiv vækst, men det holder ikke længe, ​​og som et resultat er personen stadig lav, trang.

Hos piger

Patologi hos piger udtrykkes ofte straks ved fødslen i en viril form. Falsk kvindelig hermafroditisme, der er karakteristisk for AGS, er kendetegnet ved en forøget størrelse af klitoris, mens urinrørets åbning er direkte under dens base. Labia ligner i dette tilfælde en split mandlig pungen i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrør, men stopper i udvikling og åbner sig under den penisformede klitoris).

Det er ikke ualmindeligt, at piger har adrenogenitalt syndrom, så udtalt, at det er vanskeligt straks at bestemme deres køn, når en baby fødes. I perioden 3-6 år vokser barnets hår aktivt på benene, pubis, ryggen, og pigen ligner meget en dreng. Børn med AGS vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper snart helt. Samtidig forbliver mælkekirtlerne små, og menstruationen er enten helt fraværende eller forekommer uregelmæssigt på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Du kan identificere sygdommen ved hjælp af moderne undersøgelser af den hormonelle baggrund og med en visuel undersøgelse. På samme tid tager lægen hensyn til anamnestiske og fænotypiske data, for eksempel hårvækst på atypiske steder for en kvinde, udvikling af brystkirtler, mandlig kropstype, generel udseende / hudsundhed osv. AGS udvikler sig som et resultat af 17-alfa-hydroxylasemangel, derfor i patientens blod, at spore niveauet af hormoner DEA-C og DEA, som er forløberne for testosteron.

Diagnose inkluderer også urinalyse til bestemmelse af 17-KS. En biokemisk blodprøve giver dig mulighed for at bestemme niveauet for 17-SNP og DEA-C hormoner i patientens krop. Omfattende diagnose involverer desuden undersøgelsen af ​​symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde kontrolleres indikatorerne to gange - før testen med glukokortikosteroider og derefter. Hvis niveauet af hormoner under analysen reduceres til 75% eller mere procent - dette indikerer produktion af androgener udelukkende af binyrebarken.

Ud over hormonprøver inkluderer diagnosen adrenogenital syndrom ultralyd af æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulation (det kan påvises, hvis follikler med forskellige modenhedsniveauer observeres, ikke overstiger de præovulerende volumener). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumen er normalt, og der er ingen follikler under organens kapsel. Først efter en detaljeret undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandling af adrenogenital syndrom.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med et fatalt resultat, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan den moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dens effektivitet og effektivitet. Patienter med denne diagnose er tvunget til at tage hormonelle medikamenter for livet for at kompensere for manglen på hormoner i glukokortikosteroidgruppen og kæmpe med en følelse af mindreværd.

Indtil videre forbliver udsigterne for en sådan terapi uudforsket, men der er bevis for, at udviklingen af ​​samtidige AGS-patologier i hjertet, knogler, blodkar, mave-tarmkanal og onkologiske sygdomme er meget sandsynlige. Dette forklarer behovet for, at personer med binyrebarkdysfunktion regelmæssigt foretager undersøgelser - til at udføre røntgenstråler af knogler, et elektrokardiogram, ultralyd af bukhulen osv..

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom i binyrerne, hvor steroidogenese er nedsat på grund af enzymernes funktionelle svigt. Det manifesteres ved virilisering af kønsorganerne, maskulinagtig fysik, underudvikling af brystet, hirsutisme, acne, amenoré eller oligomenorrhea, infertilitet. Under diagnosen bestemmes niveauer af 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroider, androstenedion, ACTH, ultralyd af æggestokkene udføres. Patienter får ordineret hormonerstatningsterapi med glukokortikoider og mineralocorticoider, østrogener i kombination med androgener eller ny generation af progestiner. Udfør om nødvendigt kønsplastisk kirurgi.

ICD-10

Generel information

Adrenogenitalt syndrom eller medfødt dysfunktion (hyperplasi) i binyrebarken er den mest almindelige af arvelige sygdomme. Udbredelsen af ​​patologi adskiller sig blandt repræsentanter for forskellige nationaliteter. Klassiske varianter af ACS hos mennesker i den kaukasiske race findes med en hyppighed på 1:14 000 babyer, mens dette tal i Alaskan Eskimos er 1: 282. Betydeligt højere forekomst blandt jøder. Således påvises en ikke-klassisk form for adrenogenital lidelse hos 19% af jødiske mennesker i gruppen Ashkenazi. Patologi overføres på en autosomal recessiv måde. Sandsynligheden for at have et barn med et sådant syndrom med transport af et patologisk gen hos begge forældre når 25%, i ægteskabet med transportøren og patienten - 75%. Hvis en af ​​forældrene har fuld DNA, udvikles de kliniske manifestationer af syndromet hos børn ikke. Hvis der er ADS i far og mor, vil barnet også være syge.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

Hos patienter med arvet binyrehyperplasi manifesteres en genetisk defekt af svigt i enzymsystemerne, der er involveret i udskillelsen af ​​steroidhormoner. I 90-95% af tilfældene opstår patologi, når genet er beskadiget, hvilket er ansvarlig for syntesen af ​​21-hydroxylase, et enzym, der påvirker dannelsen af ​​cortisol. I andre kliniske tilfælde afbrydes produktionen af ​​andre enzymer, der leverer steroidogenese, på grund af en DNA-defekt - StAR / 20,22-desmolase, 3-p-hydroxy-steroid dehydrogenase, 17-a-hydroxylase / 17,20-lyase, 11-β-hydroxylase, P450-oxidoreduktaser og aldosteronsyntetaser.

Hos patienter med tegn på viriliserende syndrom, i stedet for det aktive CYP21-B-gen, er det funktionelt insolvente pseudogen CYP21-A placeret i den korte arm af det 6. autosom. Strukturen af ​​disse sektioner af DNA-kæden er stort set homolog, hvilket øger sandsynligheden for genkonvertering i meiose med bevægelsen af ​​det normale genregion til en pseudogen eller CYP21-B-deletion. Tilsyneladende er det disse mekanismer, der forklarer eksistensen af ​​latente former for sygdommen, der debuterer i puberteten eller efter puberteten. I sådanne tilfælde mærkes de kliniske tegn på patologi efter anstrengelse af binyrebarken: alvorlige sygdomme, kvæstelser, forgiftning, eksponering for stråling, en lang periode med intensivt arbejde, psykisk stressede situationer osv..

Patogenese af VCD

Mekanismen til udvikling af den mest almindelige variant af adrenogenitalt syndrom med en defekt i CYP21-B-genet er baseret på feedback-princippet. Dets oprindelige link er en mangel på steroider - kortisol og aldosteron. Svigt i hydroxyleringsprocesser ledsages af en ufuldstændig overgang af 17-hydroxyprogesteron og progesteron til 11-deoxycortisol og deoxycorticosteron. Som et resultat reduceres sekretionen af ​​cortisol, og for at kompensere for denne proces i hypofysen øges syntesen af ​​ACTH - et hormon, der forårsager kompenserende hyperplasi af binyrebarken for at stimulere produktionen af ​​kortikosteroider.

Parallelt øges syntesen af ​​androgener, og synlige tegn på deres indflydelse på følsomme væv og organer vises. Med et moderat fald i enzymaktivitet udvikles ikke mineralocorticoidinsufficiens, da kroppens behov for aldosteron er næsten 200 gange lavere sammenlignet med cortisol. Kun en dyb genfejl forårsager alvorlige kliniske symptomer, der manifesterer sig fra en tidlig alder. Patogenesen for udviklingen af ​​sygdommen i strid med strukturen i andre DNA-regioner er den samme, dog er udgangspunktet forstyrrelser i andre dele af steroidogenese.

Klassifikation

Systematiseringen af ​​forskellige former for viriliserende binyrehyperplasi er baseret på karakteristikkerne af det kliniske billede af sygdommen, sværhedsgraden af ​​den genetiske defekt og tidspunktet for begyndelsen af ​​de første patologiske tegn. Alvorligheden af ​​forstyrrelsen er direkte relateret til graden af ​​DNA-skade. Specialister inden for endokrinologi skelner mellem følgende typer adrenogenitalt syndrom:

  • Salter. Den mest alvorlige variant af patologi, manifesteret i det første år af et barns liv ved grove krænkelser af strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger og deres stigning i drenge. Aktiviteten af ​​21-hydroxylase er ikke mere end 1%. En betydelig krænkelse af steroidogenese fører til alvorlige somatiske lidelser - opkast, diarré, kramper, overdreven hudpigmentering. Uden behandling dør sådanne børn i en tidlig alder..
  • Enkel viril. Sygdomsforløbet er mindre alvorligt end med den saltende variant. Forekomsten af ​​unormal udvikling af kønsorganerne hos kvindelige spædbørn, en stigning i deres størrelse hos drenge. Der er ingen tegn på binyreinsufficiens. Aktivitetsniveauet af 21-hydroxylase reduceres til 1-5%. Tegn på virilisering stiger med alderen på grund af den stimulerende virkning af androgener.
  • Ikke-klassisk (post-pubertal). Den mest gunstige form for AGS, hvis åbenlyse tegn forekommer i puberteten og i reproduktiv alder. De ydre kønsorganer har en normal struktur, klitoris hos kvinder og penis hos mænd kan forstørres. Funktionaliteten af ​​21-hydroxylase reduceres til 20-30%. Sygdommen opdages ved en tilfældighed under undersøgelse på grund af infertilitet eller menstruationsdysfunktion.

Saltworming og enkle viriliske typer adrenogenitale lidelser klassificeres som antenatal patologi, som dannes i utero og manifesterer sig fra fødslen. Med en strukturel defekt i andre gener observeres sjældnere varianter af sygdommen: hypertensiv - klassisk (medfødt) og ikke-klassisk (sent), hypertermi, lipid, med førende manifestationer af hirsutisme.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

I sygdomsfødte former af sygdommen (simpel viril og saltning) er det vigtigste kliniske symptom synlig kønsvirilisering. Hos nyfødte piger opdages tegn på kvindelig pseudohermaphroditisme. Klitoris er stor i størrelse eller har en penislignende form, vestibulen i vagina uddybes, urogenital sinus dannes, labia minora forstørres, perineum er høj. Interne kønsorganer udvikles normalt. Hos mandlige spædbørn forstørres penis, og pungen hyperpigmenteres. Derudover udtrykkes symptomer på binyreinsufficiens med alvorlig, ofte uforenelig med livssomatiske lidelser (diarré, opkast, kramper, dehydrering osv.), Som manifesterer sig fra 2-3-ugers alder, ved salt-adrenogenital lidelse..

Hos piger med simpel viril AGS, når de bliver ældre, intensiveres tegn på virilisering, dysplastisk fysik. På grund af accelerationen af ​​ossificeringsprocesser er patienter kendetegnet ved kort statur, brede skuldre, et smalt bækken og korte lemmer. De rørformede knogler er massive. Puberteten begynder tidligt (op til 7 år) og fortsætter med udviklingen af ​​sekundære seksuelle mandlige egenskaber. Der er en stigning i klitoris, et fald i stemmerets klang, en stigning i muskelstyrke, dannelsen af ​​formen af ​​den ringformede brusk i skjoldbruskkirtlen, der er typisk for mænd. Bryst vokser ikke, menarche er fraværende.

Mindre specifikke er de kliniske symptomer på ikke-klassiske former for viriliserende syndrom, der er opstået i puberteten og efter stressende øvelser (spontanabort i den tidlige graviditet, medicinsk abort, kirurgi osv.). Patienter husker typisk, at de havde en svag hårvækst i armhulerne og pubis selv i en grundskolealder. Derefter udviklede der tegn på hirsutisme med væksten af ​​skafthår over overlæben, langs den hvide linje af maven, i brystbenet, i nippel-areolar zone. Kvinder med AHS klager over vedvarende acne, porøsitet og fedtet hud.

Menarche kommer sent - til 15-16 år. Menstruationscyklussen er ustabil, intervallerne mellem perioder når 35-45 dage eller mere. Spotting under menstruation er knap. Brystkirtlerne er små. Klitoris er let forstørret. Sådanne piger og kvinder kan have høj statur, et smalt bækken og brede skuldre. I henhold til observationer fra specialister inden for fødselslæge og gynækologi udvikler de senere adrenogenitale lidelser sig, jo mindre synlige er de udvendige tegn, der er karakteristiske for mænd, og jo oftere bliver det førende symptom en krænkelse af den månedlige cyklus. Ved sjældnere genetiske defekter kan patienter klage over forhøjet blodtryk eller omvendt hypotension med lav arbejdsevne og hyppig hovedpine, hyperpigmentering af huden med minimale viriliseringssymptomer.

Komplikationer

Den største komplikation af adrenogenitalt syndrom, som patienter henvender sig til fødselslæge-gynækologer, er vedvarende infertilitet. Jo før sygdommen forekommer, jo mindre sandsynlig er det at blive gravid. Med betydelig enzymmangel og kliniske manifestationer af et simpelt viriliserende syndrom forekommer overhovedet ikke graviditet. Gravide patienter med pubertet og post-pubertale former for sygdommen har spontane aborter i de tidlige stadier. Ved fødsel er funktionel isthmisk-cervikal insufficiens mulig. Sådanne kvinder er mere tilbøjelige til fremkomsten af ​​psykoterapeutiske lidelser - en tendens til depression, selvmordsadfærd, manifestationer af aggression.

Diagnosticering

Diagnosen af ​​fødselstyper af AGS med karakteristiske ændringer i kønsorganerne er ikke vanskelig og udføres umiddelbart efter fødslen. I tvivlsomme tilfælde anvendes karyotyping til at bekræfte den kvindelige karyotype (46XX). Den diagnostiske søgning bliver vigtigere i den sene kliniske debut eller i det latente forløb med minimale eksterne manifestationer af virilisering. I sådanne situationer anvendes følgende laboratorie- og instrumenteringsmetoder til at påvise adrenogenitalt syndrom:

  • Niveauet af 17-OH-progesteron. En høj koncentration af 17-hydroxyprogesteron, som er forløberen for cortisol, er et nøgletegn på 21-hydroxylase-mangel. Indholdet øges 3-9 gange (fra 15 nmol / l og højere).
  • Steroidprofil (17-KS). En stigning i niveauet af 17-ketosteroider i kvindens urin med 6-8 gange indikerer et højt indhold af androgener produceret af binyrebarken. Ved udførelse af en prednisolonprøve reduceres koncentrationen af ​​17-KS med 50-75%.
  • Indholdet af androstenedion i blodserum. De øgede mængder af denne meget specifikke laboratoriediagnostiske metode bekræfter den forbedrede sekretion af mandlige kønshormonforløbere.
  • Niveauet af ACTH i blodet. Klassiske former for sygdommen er kendetegnet ved kompenserende hypersekretion af adrenocorticotropic hormon af den forreste hypofyse. Derfor, med viriliserende dysfunktionssyndrom, øges indikatoren.
  • Ultralyd af æggestokkene. I de kortikale stoffer bestemmes folliklerne i forskellige modningsstadier og når ikke præovulatoriske størrelser. Æggestokkene kan forstørres let, men spredning af stroma observeres imidlertid ikke.
  • Måling af basal temperatur. Temperaturkurven er typisk for anovulatorisk cyklus: den første fase forlænges, den anden forkortes på grund af utilstrækkeligheden af ​​corpus luteum, som ikke dannes på grund af fraværet af ægløsning.

En øget koncentration af renin i blodplasma er også karakteristisk for den saltdannende variant af AGS. Differentialdiagnose af adrenogenitale lidelser, der forekom i puberteten og i den fødedygtige alder, udføres med polycystisk æggestokkesyndrom, ovarie-androblastomer, binyrebis androsteromer, hypothalamisk virilt syndrom og konstitutionel hirsutisme. I komplekse tilfælde er endokrinologer, urologer, genetikere involveret i diagnosen.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Den vigtigste måde at korrigere adrenal viril dysfunktion er hormonerstatningsterapi, som kompenserer for glukokortikoidmangel. Hvis en kvinde med latent AGS ikke har reproduktionsplaner, er hud manifestationer af hyperandrogenisme ubetydelige, og månedlige perioder er rytmiske, hormoner bruges ikke. I andre tilfælde afhænger valget af behandlingsregime af formen af ​​endokrin patologi, der fører symptomer og dens sværhedsgrad. Ofte suppleres udnævnelsen af ​​glukokortikoidemedicin med andre medicinske og kirurgiske metoder valgt i overensstemmelse med et specifikt terapeutisk mål:

  • Infertilitetsbehandling. Hvis der er planer for fødsler, tager en kvinde under kontrol af blod androgener glukokortikoider, indtil den månedlige ægløsning er fuldstændig genoprettet og graviditet opstår. I resistente tilfælde ordineres ægløsningstimulanter yderligere. For at undgå abort fortsættes hormonbehandling indtil den 13. uge af svangerskabsperioden. Østrogener anbefales også i første trimester, progesteronanaloger, der ikke har en androgen effekt i II-III.
  • Korrektion af uregelmæssig menstruation og virilisering. Hvis patienten ikke planlægger en graviditet, men klager over en menstruationscyklusforstyrrelse, foretrækkes hirsutisme, akne, østrogene og antiandrogeniske lægemidler og orale antikonceptionsmidler, der indeholder den seneste generation af gestagener. Den terapeutiske virkning opnås inden for 3-6 måneder, men ved afslutningen af ​​behandlingen, i fravær af hormonerstatningsterapi, gendannes tegn på hyperandrogenisme.
  • Behandling af medfødte former for AGS. Piger med tegn på falsk hermafroditisme får tilstrækkelig hormonbehandling, og de gennemgår kirurgisk korrektion af formen på deres kønsorganer - kleterotomi, introitoplastik (åbning af den urogenitale sinus). Ved saltvandsadrenogenitale forstyrrelser ordineres mineralokorticoider ud over glukokortikoider under kontrol af reninaktivitet med en forøgelse af terapeutiske doser i tilfælde af samtidige sygdomme.

Visse vanskeligheder ved håndtering af patienten opstår i tilfælde, hvor sygdommen ikke diagnosticeres på et fødselshospital, og en pige med svær kønsvirilisering registreres og opdrages som dreng. Når man beslutter at genoprette kvindelig kønsidentitet, suppleres kirurgisk plastisk kirurgi og hormonbehandling med psykoterapeutisk støtte. Beslutningen om at bevare det civile mandlige køn og fjerne livmoderen med vedhæng træffes i ekstraordinære tilfælde på patientens insistering, men denne fremgangsmåde betragtes som forkert.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for rettidig påvisning af adrenogenitalt syndrom og tilstrækkelig valgt behandling er gunstig. Selv hos patienter med betydelig virilisering af kønsorganerne efter plastisk kirurgi er normal seksuel aktivitet og naturlig fødsel mulig. Hormonerstatningsterapi til enhver form for AGS fremmer hurtig feminisering - udviklingen af ​​brystkirtlerne, udseendet af menstruation, normalisering af æggestokkecyklussen og gendannelse af generativ funktion. Sygdomsforebyggelse udføres på stadium af graviditetsplanlægning..

Hvis der blev observeret tilfælde af en lignende patologi i slægten, er konsultation med en genetiker indikeret. En test med ACTH for begge ægtefæller giver dig mulighed for at diagnosticere heterozygot vogn eller latente former for adrenogenital lidelse. Under graviditet kan syndromet påvises ved resultaterne af en genetisk analyse af cellerne i korionisk villi eller indholdet af fosterdyr, der er opnået ved fostervandsprøver. Neonatal screening udført den 5. dag efter fødslen sigter mod at identificere en øget koncentration af 17-hydroprogesteron til et hurtigt valg af terapeutisk taktik.