ADRENOGENITAL SYNDROME

Adrenogenitalt syndrom - en medfødt patologisk tilstand forårsaget af dysfunktion i binyrebarken med overdreven sekretion af androgener og manifesterende tegn på virilisering.

✎ Etiologi og patogenese. Syndromet skyldes manglen på en af ​​de enzymer, der er nødvendige til syntese af cortisol. Cortisolmangel stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken og overdreven produktion af ACTH-afhængige steroider, hvis syntese ikke er forringet med denne enzymmangel (hovedsageligt adrenal androgener - dehydroepiandrosteron, androstenedion og testosteron).

✎ Genetiske aspekter

● 21-hydroxylase-mangel (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, mutationer af CYP21, CA2, CYP21P, p gener) observeres i 95% af tilfælde af adrenogenitalt syndrom

● Med en moderat enzymmangel udvikles en viril (ukompliceret) form af syndromet, hvor de kun lægger vægt på symptomer på androgenoverskud (glukokortikoid og mineralocorticoidinsufficiens forekommer ikke)

● Med en komplet blok af enzymet udvikles en salt-in (svær) form (Debreu-Fiebiger syndrom). Sammen med et fald i syntesen af ​​cortisol reduceres produktionen af ​​aldosteron; mineralocorticoidmangel fører til hyponatræmi, hyperkalæmi, dehydrering og arteriel hypotension. Denne form manifesterer sig i de første måneder af livet, oftere hos drenge. Uden behandling ender det normalt dødeligt. Saltform kan udvikle sig som følge af mangel og andre enzymer

● Insufficiens af 3-p-de-hydrogenase (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutationer af HSD3B1, HSD3B2, p-gener) fører til forstyrrelse af syntesen af ​​cortisol og aldosteron i de tidlige stadier af deres dannelse. Patienter udvikler en saltdannende form af sygdommen. På grund af tilstedeværelsen af ​​andre kilder til østrogendannelse udtrykkes virilisering hos piger dårligt. Hos drenge observeres ikke kun tegn på hermafroditisme, men også hypospadier og kryptorchidisme, hvilket indikerer en krænkelse af syntesen af ​​enzymer ikke kun i binyrerne, men også i testiklerne. Dødeligheden er høj. Synonymer: 3-p-hydroxysteroid dehydrogenase, 20-a-hydroxysteroid dehydrogenase, progesteronreduktase. Katalyseret reaktion: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diol

● NADPH (katalyserer også omdannelsen af ​​20-a-hydroxysteroider)

● 18-oxidasemangel ("124080, kortikosteronmethyloxidase I, p) manifesteres ved en isoleret krænkelse af aldosteronsyntese med udviklingen af ​​en saltdannende form af sygdommen. Patienter dør i den tidlige barndom. Se også

● Insufficiens af 11-p-hydroxylase (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1-genmutationer

● CYP11B2, p) forårsager overproduktion af mineralocorticoid deoxycorticosteron og adrenal androgener (hypertensiv form af adrenogenital syndrom). Synonymer: steroider 11-p-monooxygenase, steroider 11-0 / 18-hydroxylase, 18-hydroxyteroid dehydrogenase, 18-hydroxylase). Biokemi: 11-p-hydroxylasesystemet i bund- og glomerulære zoner i binyrebarken fungerer separat. Desuden fungerer 11-p- og 18-hydroxyleringsaktiviteterne i strålezonen også separat inden for rammerne af et fælles katalytisk center. 11-p og 18-hydroxylase-aktiviteter er defekte i bundtet, men intakte i glomerulær zone. 18-hydroxylase, der katalyserer omdannelsen af ​​kortikosteron til et specielt enzymkompleks, omtales også som

● kortikosteronmethyloxidase type I

● og 18-hydroxysteroid dehydrogenase, som katalyserer den yderligere omdannelse af komplekset til aldosteron, -

● kortikosteronmethyloxidase type II

● Insufficiens af 20,22-desmolase (* 201710, p) manifesteres ved en krænkelse af syntesen af ​​cortisol, aldosteron og androgener. Dette fører til tab af salte, glukokortikoidinsufficiens og forsinket seksuel maskuliniserende udvikling hos mandlige fostre. Den såkaldte medfødt lipoid hyperplasi af binyrebarken. Patienter dør i den tidlige barndom

former (f.eks. 17-a-hydroxylase-mangel, se P-alpha-hydroxylase-mangel) observeres langt mindre hyppigt.

❐ Klinisk billede

● Den viriliske form manifesteres hovedsageligt af et overskud af androgener

● Hos piger observeres ofte medfødte ændringer i kønsorganerne (penisformet klitoris, urogenital sinus, scrotum labia majora). I den postnatale periode fortsætter viriliseringen (mandlig muskelvækst, grov stemme, hirsutisme, amenoré, brystatrofi)

● Hos mandlige spædbørn er resultatet af et overskud af androgener under fosterudviklingen makrogenitosomi. I den postnatale periode forekommer for tidlig pubertet på baggrund af underudvikling af testiklerne (spermatogenese er fraværende).

● Saltdannende form observeres normalt hos nyfødte og børn i det første leveår. Det manifesterer sig i regurgitation, opkast, diarré, vægttab, arteriel hypotension og kramper. Cortisolmangel har normalt ikke signifikante kliniske manifestationer, som på trods af svigt i et bestemt enzym opretholder stimulering af ACTH og binyrehyperplasi cortisolniveauer ved den nedre normale grænse.

● Hypertensiv form. Sammen med virilisering hos piger og makrogenosomi hos drenge bemærkes vedvarende arteriel hypertension.

❐ Diagnostics

● Forhøjede koncentrationer af adrenale androgener (testosteron, androstendion, dehydroepiandrosteron) og cortisolforstadier (17-hydroxyprogesteron) i blod og urin

● I urin forhøjede koncentrationer af 17-hydroxycorticosteroider (17-ACS) ogregnanetriol (en metabolit af 17-hydroxyprogesteron)

● Prøve med dæk Sametasone. Modtagelse af dexamethason i en dosis på 2 mg 4 r / dag i 2 dage undertrykker produktionen af ​​AKTR og fører til et fald i den daglige udskillelse af 17-ACS med 50% eller mere. Ved tumorer (androsteromer, adrenoblastomer) observeres et sådant fald ikke

● Når saltform bestemmes, forøges indholdet af K +, et reduceret indhold af Na

✎ Den differentielle diagnose udføres med binyreinsufficiens, hermaphroditism af en anden genese, forskellige muligheder for for tidlig pubertet, androgenproducerende binyretumor. Saltformen skal også differentieres med pylorstenose, tarminfektioner og beruselse..

❐ Behandling:

Lægemiddelbehandling. Glukokortikoider for livet (undertrykker hyperproduktion af ACTH, samt binyrebiologi). Med en natrium-mangelfuld form kan substitutionsterapi med mineralocorticoider (fludrocortison) være nødvendig..

✎ Kirurgisk behandling. I de første leveår gennemgår de rekonstruktiv kirurgi på pigernes ydre kønsorganer.

❐ Synonymer

● Medfødt dysfunktion i binyrebarken

● Crook-Aper-Galle syndromreduktion. 17-ACS-17-hydroxycorticosteroids Se også forstyrrelser i den seksuelle differentiering af ICD. E25 Adrenogenitale MIM-forstyrrelser

Adrenogenitalt syndrom: Sygdom hos det nyfødte

For denne patologi er afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion karakteristiske. Sygdommens oprindelse er endnu ikke fastlagt, men læger mener imidlertid, at syndromet udvikler sig som et resultat af overdreven produktion af androgener i binyrebarken. Sygdommen kan være forårsaget af forskellige tumorer eller medfødt hyperplasi i kirtlerne..

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige type veriliserende patologi. Adrenogenital syndrom er en sygdom, som verdensmedicinen er kendt som Aper-Gamé syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af cortisol og aldosteron, som er forårsaget af medfødt dysfunktion i binyrebarken.

Konsekvenserne af afvigelser kan være alvorlige for en nyfødt, da binyrebarken er ansvarlig for produktionen af ​​en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste kropssystemer. Som et resultat af patologi i barnets krop (dette kan observeres hos både drenge og piger), bliver for mange mandlige hormoner og for få kvindelige hormoner.

Arv type

Hver form for sygdom er forbundet med genetiske lidelser: som regel er anomalier arvelige og overgår fra begge forældre til barnet. Mere sjældne er tilfælde, hvor arven af ​​det adrenogenitale syndrom er sporadisk - det forekommer pludselig under dannelsen af ​​et æg eller sædceller. Arv af adrenogenitalt syndrom sker på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af et patologisk gen). Undertiden rammer sygdommen børn i sunde familier.

Adrenogenital syndrom (AGS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for, at et barn bliver påvirket af det:

  • hvis forældrene er sunde, men begge er bærere af genet fra StAR-mangel, er der en risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt binyrebarkshyperplasi;
  • hvis en kvinde eller en mand er diagnosticeret med syndromet, og den anden partner har normal genetik, vil alle børn i deres familie være sunde, men de vil blive bærere af sygdommen;
  • hvis en af ​​forældrene er syg, og den anden er en bærer af adrenogenetisk patologi, vil halvdelen af ​​børnene i denne familie være syge, og den anden halvdel bærer en mutation i kroppen;
  • hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

Forms

Androgenetisk sygdom er betinget opdelt i tre typer - viril simple, saltning og post-pubertal (ikke-klassisk). Arter har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan er formerne for adrenogenitalt syndrom:

  1. Viril form. Det er kendetegnet ved fraværet af tegn på binyreinsufficiens. De resterende symptomer på AGS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
  2. Salt type. Det diagnosticeres udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. Pseudohermaphroditism ses hos piger (de ydre kønsorganer ligner de mandlige, og de indre er kvinder). Hos drenge udtrykkes saltingssyndromet som følger: penis er uforholdsmæssigt stor i forhold til kroppen, og skrotumhuden har specifik pigmentering.
  3. Ikke-klassisk look. Patologi er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​uklare symptomer og fraværet af udtalt binyre dysfunktion, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen AHS.

Adrenogenitalt syndrom - Årsager

Medfødt dysfunktion i binyrerne forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve sig i løbet af livet eller blive inficeret med en sådan patologi. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte babyer, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. På samme tid kan faktorer såsom indtagelse af potente lægemidler, forøget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle antikonceptiva aktivere patologimekanismen..

Uanset hvilket incitament til udvikling af sygdommen er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelig. Prognosen ser sådan ud:

  • hvis mindst 1 forælder i familien er sund, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi;
  • i et par, hvor den ene transportør og den anden er syg af AHS i 75% af tilfældene, vil et sygt barn blive født;
  • genbærere har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Symptomer

AGS er ikke en dødbringende sygdom, men nogle af dens symptomer medfører alvorlig psykologisk besvær for en person og fører ofte til en nervøs sammenbrud. Når diagnosticering af en patologi hos en nyfødt, har forældre tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealderen eller senere, kan situationen komme ud af kontrol.

Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​AGS kun efter at have udført molekylærgenetisk analyse. Symptomer på adrenogenitalt syndrom, som viser behovet for diagnose, er:

  • ikke-standardpigmentering af barnets hud;
  • jævn stigning i blodtryk;
  • kort statur uhensigtsmæssig for barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon forekommer vækststop tidligt);
  • periodiske kramper;
  • fordøjelsesproblemer: opkast, diarré, svær gasdannelse;
  • hos piger er labia, klitoris underudviklede eller omvendt har forstørrede størrelser;
  • hos drenge er de ydre kønsorganer uforholdsmæssigt store;
  • piger med AHS har problemer med menstruation, at blive gravid et barn (infertilitet ledsager ofte sygdommen), der bærer et foster;
  • hos kvindelige patienter forekommer mandligt kønshår ofte, derudover er der en stigning i bart, skæg.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Sygdommen kan påvises på et tidligt tidspunkt hos nyfødte, som er forbundet med neonatal screening 4 dage efter fødslen af ​​babyen. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl på teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til endokrinologiklinikken og diagnosticeres igen. Efter bekræftelse af diagnosen begynder behandling af AGS. Hvis adrenogenitalt syndrom hos nyfødte opdages tidligt, er behandling let, i tilfælde af sent påvisning af adrenogenetisk patologi øges kompleksiteten af ​​behandlingen.

Hos drenge

Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig som regel fra en alder af to eller tre år. Forbedret fysisk udvikling forekommer: kønsorganerne øges, aktiv hårvækst forekommer, erektioner begynder at vises. Samtidig halter testiklerne bagud i vækst og stopper derefter helt med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge kendetegnet ved aktiv vækst, men det holder ikke længe, ​​og som et resultat er personen stadig lav, trang.

Hos piger

Patologi hos piger udtrykkes ofte straks ved fødslen i en viril form. Falsk kvindelig hermafroditisme, der er karakteristisk for AGS, er kendetegnet ved en forøget størrelse af klitoris, mens urinrørets åbning er direkte under dens base. Labia ligner i dette tilfælde en split mandlig pungen i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrør, men stopper i udvikling og åbner sig under den penisformede klitoris).

Det er ikke ualmindeligt, at piger har adrenogenitalt syndrom, så udtalt, at det er vanskeligt straks at bestemme deres køn, når en baby fødes. I perioden 3-6 år vokser barnets hår aktivt på benene, pubis, ryggen, og pigen ligner meget en dreng. Børn med AGS vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper snart helt. Samtidig forbliver mælkekirtlerne små, og menstruationen er enten helt fraværende eller forekommer uregelmæssigt på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Du kan identificere sygdommen ved hjælp af moderne undersøgelser af den hormonelle baggrund og med en visuel undersøgelse. På samme tid tager lægen hensyn til anamnestiske og fænotypiske data, for eksempel hårvækst på atypiske steder for en kvinde, udvikling af brystkirtler, mandlig kropstype, generel udseende / hudsundhed osv. AGS udvikler sig som et resultat af 17-alfa-hydroxylasemangel, derfor i patientens blod, at spore niveauet af hormoner DEA-C og DEA, som er forløberne for testosteron.

Diagnose inkluderer også urinalyse til bestemmelse af 17-KS. En biokemisk blodprøve giver dig mulighed for at bestemme niveauet for 17-SNP og DEA-C hormoner i patientens krop. Omfattende diagnose involverer desuden undersøgelsen af ​​symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde kontrolleres indikatorerne to gange - før testen med glukokortikosteroider og derefter. Hvis niveauet af hormoner under analysen reduceres til 75% eller mere procent - dette indikerer produktion af androgener udelukkende af binyrebarken.

Ud over hormonprøver inkluderer diagnosen adrenogenital syndrom ultralyd af æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulation (det kan påvises, hvis follikler med forskellige modenhedsniveauer observeres, ikke overstiger de præovulerende volumener). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumen er normalt, og der er ingen follikler under organens kapsel. Først efter en detaljeret undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandling af adrenogenital syndrom.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med et fatalt resultat, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan den moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dens effektivitet og effektivitet. Patienter med denne diagnose er tvunget til at tage hormonelle medikamenter for livet for at kompensere for manglen på hormoner i glukokortikosteroidgruppen og kæmpe med en følelse af mindreværd.

Indtil videre forbliver udsigterne for en sådan terapi uudforsket, men der er bevis for, at udviklingen af ​​samtidige AGS-patologier i hjertet, knogler, blodkar, mave-tarmkanal og onkologiske sygdomme er meget sandsynlige. Dette forklarer behovet for, at personer med binyrebarkdysfunktion regelmæssigt foretager undersøgelser - til at udføre røntgenstråler af knogler, et elektrokardiogram, ultralyd af bukhulen osv..

ADRENOGENITAL SYNDROME

Etiologi og patogenese

Syndromet skyldes manglen på en af ​​de enzymer, der er nødvendige til syntese af cortisol. Cortisolmangel stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken og overdreven produktion af ACTH-afhængige steroider, hvis syntese ikke er forringet med denne enzymmangel (hovedsageligt adrenal androgener - dehydroepiandrosteron, androstenedion og testosteron).

Genetiske aspekter

• 21-hydroxylase-mangel (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, mutationer af CYP21, CA2, CYP21P, p gener) observeres i 95% af tilfældene med adrenogenitalt syndrom
• Med en moderat enzymmangel udvikles en viril (ukompliceret) form af syndromet, hvor de kun lægger vægt på symptomerne på androgenoverskud (glukokortikoid og mineralocorticoidinsufficiens forekommer ikke)
• Med en komplet blok af enzymet udvikles en salt-in (svær) form (Debreu-Fiebiger syndrom). Sammen med et fald i syntesen af ​​cortisol reduceres produktionen af ​​aldosteron; mineralocorticoidmangel fører til hyponatræmi, hyperkalæmi, dehydrering og arteriel hypotension. Denne form manifesterer sig i de første måneder af livet, oftere hos drenge. Uden behandling ender det normalt dødeligt. Saltform kan udvikle sig som følge af mangel og andre enzymer
• Insufficiens af 3-p-de-hydrogenase (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutationer af HSD3B1, HSD3B2, p-gener) fører til forstyrrelse af syntesen af ​​cortisol og aldosteron i de tidlige stadier af deres dannelse. Patienter udvikler en saltdannende form af sygdommen. På grund af tilstedeværelsen af ​​andre kilder til østrogendannelse udtrykkes virilisering hos piger dårligt. Hos drenge observeres ikke kun tegn på hermafroditisme, men også hypospadier og kryptorchidisme, hvilket indikerer en krænkelse af syntesen af ​​enzymer ikke kun i binyrerne, men også i testiklerne. Dødeligheden er høj. Synonymer: 3-p-hydroxysteroid dehydrogenase, 20-a-hydroxysteroid dehydrogenase, progesteronreduktase. Katalyseret reaktion: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diol
• NADP
• = 17-p-hydroxy-5-a-androstan-3-on
• NADPH (katalyserer også omdannelsen af ​​20-a-hydroxysteroider)
• 18-oxidasemangel ("124080, kortikosteronmethyloxidase I, p) manifesteres af en isoleret krænkelse af syntesen af ​​aldosteron med udviklingen af ​​en saltdannende form af sygdommen. Patienter dør i den tidlige barndom. Se også
• 11-p-hydroxylase-mangel

• Mangel på 11-p-hydroxylase (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1-genmutationer
• CYP11B2, p) forårsager overproduktion af mineralocorticoid id deoxycorticosteron samt adrenal androgen (hypertensiv form af adrenogenitalt syndrom). Synonymer: steroider 11-p-monooxygenase, steroider 11-0 / 18-hydroxylase, 18-hydroxyteroid dehydrogenase, 18-hydroxylase). Biokemi: 11-p-hydroxylasesystemet i bund- og glomerulære zoner i binyrebarken fungerer separat. Desuden fungerer 11-p- og 18-hydroxyleringsaktiviteterne i strålezonen også separat inden for rammerne af et fælles katalytisk center. 11-p og 18-hydroxylase-aktiviteter er defekte i bundtet, men intakte i glomerulær zone. 18-hydroxylase, der katalyserer omdannelsen af ​​kortikosteron til et specielt enzymkompleks, omtales også som
• kortikosteronmethyloxidase type I
• og 18-hydroxysteroid dehydrogenase, der katalyserer den yderligere omdannelse af komplekset til aldosteron, -
• kortikosteronmethyloxidase type II

• Insufficiens af 20,22-desmolase (* 201710, p) manifesteres ved en krænkelse af syntesen af ​​cortisol, aldosteron og androgener. Dette fører til tab af salte, glukokortikoidinsufficiens og forsinket seksuel maskuliniserende udvikling hos mandlige fostre. Den såkaldte medfødt lipoid hyperplasi af binyrebarken. Patienter dør i den tidlige barndom
• Andre
former (f.eks. 17-a-hydroxylase-mangel, se P-alpha-hydroxylase-mangel) observeres langt mindre hyppigt.

Klinisk billede

• Den viriliske form manifesteres hovedsageligt af et overskud af androgener
• Piger observerer ofte medfødte ændringer i kønsorganerne (penisformet klitoris, urogenital sinus, scrotal labia majora). I den postnatale periode fortsætter viriliseringen (mandlig muskelvækst, grov stemme, hirsutisme, amenoré, brystatrofi)
• Hos mandlige spædbørn er resultatet af et overskud af androgener under udviklingen af ​​fosteret makrogenitosomi. I den postnatale periode forekommer for tidlig pubertet på baggrund af underudvikling af testiklerne (spermatogenese er fraværende).
• Loddeform observeres normalt hos nyfødte og børn i det første leveår. Det manifesterer sig i regurgitation, opkast, diarré, vægttab, arteriel hypotension og kramper. Cortisolmangel har normalt ikke signifikante kliniske manifestationer, som på trods af svigt i et bestemt enzym opretholder stimulering af ACTH og binyrehyperplasi cortisolniveauer ved den nedre normale grænse.
• Hypertensiv form. Sammen med virilisering hos piger og makrogenosomi hos drenge bemærkes vedvarende arteriel hypertension.

Diagnosticering

• I blod og urin øges koncentrationen af ​​adrenal androgener (testosteron, androstenedion, dehydroepiandrosteron) og cortisolforløbere (17-hydroxyprogesteron)
• I urin forhøjede koncentrationer af 17-hydroxycorticosteroider (17-ACS) ogregnanetriol (en metabolit af 17-hydroxyprogesteron)
• Prøve med dek-Sametazon. Modtagelse af dexamethason i en dosis på 2 mg 4 r / dag i 2 dage undertrykker produktionen af ​​AKTR og fører til et fald i den daglige udskillelse af 17-ACS med 50% eller mere. Ved tumorer (androsteromer, adrenoblastomer) observeres et sådant fald ikke
• Når saltform bestemmes, forøges indholdet af K +, et reduceret indhold af Na

Differentialdiagnosen udføres med binyreinsufficiens, hermaphroditisme af en anden genese, forskellige muligheder for for tidlig pubertet, androgenproducerende binyretumor. Saltformen skal også differentieres med pylorstenose, tarminfektioner og beruselse..

Behandling:

Lægemiddelbehandling. Glukokortikoider for livet (undertrykker hyperproduktion af ACTH, samt binyrebiologi). Med en natrium-mangelfuld form kan substitutionsterapi med mineralocorticoider (fludrocortison) være nødvendig..

Kirurgi

I de første leveår gennemgår de rekonstruktiv kirurgi på pigernes ydre kønsorganer.

Synonymer

• Medfødt dysfunktion i binyrebarken
• Apera-Gamé syndrom
• Crook-Aper-Galle syndromreduktion. 17-ACS-17-hydroxycorticosteroids Se også seksuelle differentieringsforstyrrelser

E25 Adrenogenitale lidelser

• 124080 18-oxidasemangel
• 201710 Insufficiens af 20,22 desmolaser
• 201810 3-p-dehydrogenase-mangel
• 201910 21-hydroxylase mangel
• 202010 Mangel på 11-p-hydroxylase

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er et af navnene på medfødt adrenal hyperplasi. Dette udtryk henviser til en gruppe sygdomme, hvori kortisolsyntese er svækket. Afhængig af graden af ​​hyperplasi kan manifestationerne variere fra uforenelig med livet til subtile tegn. 90% af alle tilfælde skyldes 21-hydroxylase-mangel.

Årsager

Adrenogenital syndrom kan skyldes en mangel på en af ​​fem enzymer: 21-hydroxylase, 11-beta-hydroxylase, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, 17-alpha-hydroxylase og 20-, 22-desmolase. Alle disse processer er forbundet med hovedforbindelsen - syntese af cortisol. Og hvis en af ​​de ovennævnte enzymer produceres i utilstrækkelige mængder, hæmmes produktionen af ​​hormonet. Da cortisol er en antagonist for adrenocorticotropic hormon (ACTH) ved hjælp af feedback, øges syntesen af ​​ACTH og fører til hyperplasi af binyrebarken. De producerer på sin side androgener (mandlige kønshormoner) og fremkalder virilisering og androgenisering af patienter.

Overtrædelse er lagt i perioden med fosterudvikling. Den patologiske proces starter på grund af mutationer i generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​hormoner i binyrebarken. Kromosomal abnormalitet overføres på en autosomal recessiv måde. Hvis en af ​​forældrene er bæreren af ​​genet, og den anden ikke er det, forekommer sygdommen ikke. Hvis begge forældre har en mutation, er risikoen for at få et sygt barn op til 25%. Hvis en af ​​forældrene er syg, og den anden har en mutation, når risikoen 75%.

Forms

Den medicinske litteratur beskriver de vigtigste former for sygdommen. I hvert tilfælde varierer det kliniske billede.

90% af tilfældene med adrenogenital syndrom er forbundet med 21-hydroxylase-mangel. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad skelnes saltning, enkle viril og ikke-klassiske former.

Med virilformen fødes et ret stort barn (mere end 4 kg). Pigens kønsorganer har forskellige grader af mandlig ændring. Dette kan være hypertrofi eller skarp klitorisvirilisering, stor scrotum labia, urogenital sinus. Dette gør det vanskeligt at vælge køn. Hos drenge kan penis forstørres med normale eller reducerede testikler. Pungen og penis kan være hyperpigmenteret. I alderen 2-4 år udvikler børn af begge køn andre symptomer på androgenisering, herunder tidlig skamhårvækst, muskeludvikling, maskulinisering af figuren, grovhed af stemmen, acne i ansigtet og bagagerum, hirsutisme. I alderen 12-16 år kan piger med en sådan krænkelse muligvis ikke have sekundære seksuelle kvindelige egenskaber, menstruation er forsinket, pinealkirtlen lukkes, før normal vækst opnås (hvilket fører til stunting).

Når saltform (det kaldes også Debreu-Fiebiger syndrom), foruden de ovennævnte symptomer, forstyrres vand-saltbalancen. Dette manifesteres fra de første leve dage i form af vedvarende opkast, løs afføring, hurtig dehydrering, som udgør en trussel mod livet.

Den ikke-klassiske form manifesterer sig i form af tidlig sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skelettet. Hos piger i puberteten forekommer moderat hirsutisme, menstruationscyklussen afbrydes, sekundær polycystik dannes.

11-beta-hydroxylase-mangel er ledsaget af tegn på virilisering, androgenisering og en vedvarende stigning i blodtrykket. Dette skyldes høje niveauer af deoxycorticosteron i blodet..

3-beta-hydroxylase-mangel manifesterer sig i form af salttabsyndrom. Hos drenge er en krænkelse af seksuel differentiering mulig, op til en næsten kvindelig fænotype. Sekundære seksuelle egenskaber udvikler sig normalt, men brystet forstørres. Hos piger er de ydre kønsorganer virile.

En mangel på 17 alfa-hydroxylase er en sjælden forekomst. Derudover bemærkes arteriel hypertension og hypokalæmi hos patienter af begge køn, pubisk og axillær hårvækst. Piger forsinkede seksuel udvikling. Drenge udvikler mandlig pseudohermaphroditism.

20-, 22-desmolazny svigt - den mest alvorlige form for binyresvigt. I dette tilfælde har mandlige genetisk spædbørn en kvindelig fænotype. Mild virilisering og forsinket seksuel udvikling er også mulig..

Symptomer

De vigtigste symptomer på medfødt adrenogenitalt syndrom dannes i den prenatal periode. Derudover vises nogle tegn senere - indtil puberteten..

Hos drenge fører dette til det faktum, at de ydre kønsorganer er uforholdsmæssigt store. Hos piger forbliver labia og klitoris underudviklede eller omvendt har de forstørrede størrelser. Over tid har piger forsinket menstruation og en udvidet cyklus, problemer med at blive gravid og bære fosteret, og hår af mandlig type noteres ofte, inklusive på den hvide linje i maven, hagen, overlæben.

Hos børn af begge køn kan sygdommen have følgende symptomer:

  • ikke-standard pigmentering af huden;
  • jævn stigning i blodtryk;
  • kort statur, der ikke er karakteristisk for alder;
  • periodiske kramper;
  • opkast, diarré og svær gas.

Diagnosticering

Det vigtigste symptom på sygdommen er en krænkelse af udviklingen af ​​de ydre kønsorganer. Alle babyer med dette symptom diagnosticeres. Fra de første leve dage manifesterer syndromet sig indholdet af 17-hydroxyprogesteron i blodserum og spyt, der er 2-500 gange højere end normalt.

Med den saltdannende form af adrenogenitalt syndrom er der et forøget indhold af kalium og et lavere indhold af natrium og klor i blodet. Med en mangel på 11-hydroxylase øges niveauet af 11-deoxycortisol i blodet og udskillelsen af ​​17-ketosteroider i urinen. Den hypertoniske form af binyrehyperplasi manifesteres ved et forhøjet niveau af tetrahydro-11-deoxycortisol.

I tilfælde af krænkelse af strukturen af ​​de ydre kønsorganer udnævnes en analyse for at bestemme kønskromatin og karyotype. En røntgenstråle af håndledsledene i spædbarnet viser et fremskridt i knogalderen. Ultralyd og CT-scanning afslører adrenal hyperplasi. Hvis der er vanskeligheder med at bestemme køn, viser ultralyd altid tilstedeværelsen af ​​livmoderen og æggestokkene hos patienter med et biologisk kvindeligt køn.

Ved diagnosen er det nødvendigt at skelne adrenogenitalt syndrom fra ægte hermaphroditisme og også tage hensyn til, at androgenproducerende tumor i binyrerne, æggestokkene eller testiklerne kan give lignende symptomer hos ældre børn. Hos piger med en slettet form af syndromet udføres en analyse for at udelukke polycystisk ovariesyndrom.

Behandling

Den vigtigste behandling af adrenogenitalt syndrom er erstatningsterapi med glukokortikoid hormon. Med den virilform ordineres prednison, i puberteten kan dens aftendosis erstattes af dexamethason. Med de sammenhængende komplikationer af den underliggende sygdom øges dosis af medikamentet. Samtidig udføres regelmæssig overvågning af koncentrationen af ​​androgener i blodet og metabolitter i urinen.

Med den saltdannende form af adrenogenitalt syndrom indikeres et mineralocorticoid. For babyer føjes salt til kosten for at kompensere for natriumtab. Med udviklingen af ​​akut insufficiens i binyrebarken administreres en isotonisk opløsning af natriumchlorid, glucose, hydrocortison intravenøst, intramuskulær injektion af en olieopløsning af deoxycorticosteronacetat.

Hos kvinder med diagnosticeret adrenogenitalt syndrom er spontane aborter i de tidlige stadier mulige. Derfor bør graviditet gå under mere omhyggelig medicinsk kontrol. Patienten ordineres som en analog af progesteron - Dufaston. Ved alvorlige krænkelser af strukturen i de ydre kønsorganer kan plastisk kirurgi indikeres..

Ved vedvarende hyperandrogenisme eller en overdosis af kortikosteroider forbliver de fleste patienter med lav vækst med eksterne tegn på en defekt (for eksempel maskulinisering af en figur hos kvinder), hvilket krænker psykosocial tilpasning. Men rettidig behandling hjælper med at kompensere for de mangler, der er forårsaget af sygdommen. Hos piger er det med tilstrækkelig terapi muligt at starte og normale graviditetsforløb.

Denne artikel er kun udgivet til uddannelsesmæssige formål og er ikke videnskabeligt materiale eller professionel medicinsk rådgivning..

Adrenogenital syndrom (AGS): hvad er det, og hvordan man behandler det

Denne arvelige sygdom overføres på en autosomal recessiv måde - det betyder, at begge forældre skal være bærere af det patologiske gen. Men selv i dette tilfælde er chancen for sygdom 25%, så sygdommen hører til kategorien sjældne: adrenogenitalt syndrom forekommer hos 1 ud af 14.000 børn. For nogle mennesker, der praktiserer tæt bånd, er dette tal meget højere.

OMKOSTNINGER FOR NUMEN GYNEKOLOGS TJENESTER I VORES KLINIK I ST. PETERSBURG

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenital syndrom "bredde =" 790 "højde =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & ændre størrelse = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & ændre størrelse = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "størrelser =" (maks. bredde: 790px) 100vw, 790px "data-recalc-dims =" 1 "/>

Ring gratis: 8-800-707-1560

* Klinikken har licens til at levere disse tjenester

Hos sådanne patienter nedsættes produktionen af ​​kortikosteroider, hormoner produceret i binyrerne, fra fødslen, hvilket fører til en høj koncentration af mandlige hormoner (hyperandrogenisme), unormal udvikling af hele kroppen, inklusive kønsorganerne og infertilitet. Sygdommen forekommer hos både drenge og piger, men på grund af dens egenskaber for kvinder er den ofte forbundet med mere alvorlige problemer..

Hvorfor og hvordan andrenogenitalt syndrom udvikler sig

På grund af den medfødte mangel på 21-hydroxylase-enzymet forstyrres hormonbalancen: nogle producerer mindre end normalt (aldosteron, cortisol), andre mere (ACTH), hvilket fører til en ændring i cellerne i binyrebarken og funktionsfejl.

Sygdommen udvikler sig i flere former:

  • Saltning, hvor der udvikles alvorlige forstyrrelser i vand-salt metabolisme. Barnet har lavt blodtryk, manglende appetit, hyppig opkast, diarré, udviklingsforsinkelse. Uden behandling dør sådanne børn i en tidlig alder..
  • Viril. I dette tilfælde forringes udviklingen af ​​kønsorganerne hos pigerne, hvilket fører til infertilitet. Dens variation anses for at være en hypertonisk form, i hvilken der tilføjes en betydelig stigning i blodtrykket, hvilket kan føre til slagtilfælde, hjerneblødning eller blindhed.
  • Skjult med et lille overskud af niveauet af androgener, hvor de ydre tegn på sygdommen ikke udtrykkes, men menstruationsfunktionen er fuldstændigt nedsat.
  • Pubertet, manifesteret i ungdomsårene. Før det udvikler piger normalt, derfor har de klassiske kvindelige træk. Derefter stopper væksten af ​​brystkirtlerne under påvirkning af et overskud af androgener, hår vises rundt om brystvorterne, på brystet, hofterne, maven. Huden bliver fedtet med flere acne.
  • Post-pubertal, manifesteret i voksen alder. Sygdommen er forårsaget af binyretumorer. Kvinders udseende ændrer sig ikke, men menstruationsuregelmæssigheder og infertilitet observeres.

Hvad sker der, hvis du ikke behandler AGS

Et overskud af androgener fører til unormal udvikling af kønsorganerne hos piger. Overtrædelser varierer - fra en lille stigning i klitoris til udtalte tegn, der er karakteristiske for mænd. I alvorlige tilfælde er barnets køn vanskeligt at etablere, da klitoris ligner penis, og urinrørsåbningen er på dens hoved.

Den forkerte udvikling af labia majora får dem til at ligne en pungen. De indre kønsorganer i denne sygdom er udviklet i henhold til den kvindelige type, men undertiden kan barnets køn kun bestemmes ved hjælp af ultralyd.

I fremtiden vises piger andre mandlige tegn:

  • lav stemme;
  • muskuløs fysik;
  • hår af mandlig type, langt foran alder. I en alder af fire begynder hår at blive vist under armhulerne og i en alder af 8-9 år i ansigtet.

I begyndelsen af ​​teenagerperioden har piger en bestemt fysik:

  • stunting forårsaget af hurtig lukning af knoglevækstzoner;
  • stor bagagerum med korte lemmer;
  • humerusen er bredere end bækkenet;
  • uudviklede brystkirtler.

Der er menstruationsperioder med milde former for adrenogenitalt syndrom, men de begynder senere, er smertefulde (algomenorrhea) og ganske knappe. I svære former for menstruation er der helt fraværende.

Hvis du ikke behandler AGS, vil en kvinde have alvorlige livsproblemer: Hun vil have mandlige træk, men en intern kvindelig struktur. Hun vil dog aldrig blive mor.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Sygdommen behandles med livslang hormonerstatningsterapi, når patienter får ordineret hormoner, der undertrykker produktionen af ​​androgener. Jo før behandling påbegyndes, jo mere korrekt vil en kvindes udvikling og fulde liv være.

For at eliminere de ledsagende problemer - hårvækst, acne og menstruationsuregelmæssigheder bruges specielle lægemidler, som gynækolog-endokrinologen vælger individuelt. Ved alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres plastisk kirurgi.

Vigtig! Rettidig behandling startes giver en kvinde med ASH-syndrom mulighed for at få børn. Men hormoner kan ikke stoppes, selv under graviditet..

Hvor kan jeg diagnosticere og kurere hormonelle lidelser i Skt. Petersborg

Sådanne sygdomme kan kun behandles i en specialiseret klinik. I Skt. Petersborg behandler endokrinologer fra endokrinologiafdelingen på Diana-klinikken hormonelle problemer hos kvinder og mænd. Omkostningerne ved optagelse er overkommelige og overstiger ikke 1000 - 1500 rubler. Her kan du tage alle test for hormoner og gennemgå andre undersøgelser..

Hvis du finder en fejl, skal du vælge et stykke tekst og trykke på Ctrl + Enter

Adrenogenitalt syndrom

Overtrædelser af dannelsen af ​​en fuldt udbygget luteal fase - dens defekt (DLF) - kan enten være en uafhængig årsag til implantationsfejl eller ledsage andre endometriale infertilitetsfaktorer (endometrial polyp, hyperplastiske processer, kronisk endometritis og andre). Op til en fjerdedel af alle infertilitetspatienter har en ægte lutealfase defekt..

En meget vigtig faktor for forståelse er, at DLF er henholdsvis en patologisk proces i endometrium, og du kan kun stille en sådan diagnose ved at studere endometrium i luteal fase af cyklus. I det store og hele er DLF en udelukkende histologisk diagnose, og det er ulovligt for patienten at stille en sådan diagnose, kun med fokus på niveauet af progesteron i blodserumet. Selvom det er klart, at med anovulation eller i det væsentligt lavt progesteron, skal serum DLP i endometrium forstås og justeres i overensstemmelse hermed.

Læsningstid: min.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital syndrom er en gruppe af forstyrrelser i processen med kortikosteroidproduktion. Disse lidelser er arvelige, og arven er autosomal recessiv. Næsten altid fører en mangel på 21-hydroxylase til adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndroms etiologi er den medfødte mindreværd i binyrenzymsystemerne. Med denne patologi påvises adrenal hyperplasi, hypotrofi eller atrofi af æggestokkene, livmoderen, testikler osv..

Klinikken for adrenogenitalt syndrom er forskellig og afhænger af patientens køn, begyndelsestid og sygdomsform. For eksempel er virilformen mest almindelig: Adrenogenitalt syndrom hos en pige. Det manifesteres i piger allerede fra fødslen med tegn på pseudohermaphroditism. Hos drenge manifesteres denne form mærkbart fra 2 til 3 år. Hypertensiv form af sygdommen er meget sjælden..

ICD-10-koden for adrenogenitalt syndrom Adrenogenitale lidelser i ICD-10 er E25. ICD-koden for adrenogenitalt syndrom - 10 er etableret af E 25.0 - "Medfødte adrenogenitale lidelser".

Årsager til syndromet

Genet, der er ansvarligt for produktionen af ​​21-hydroxylase, er placeret på det 6. kromosom på sin korte skulder. Dette gen kan være af to typer:

  1. CYP21-B (aktiv, i stand til at kode 21-hydrolactase),
  2. CYP21-A (inaktiv, er et pseudogen, ikke i stand til at kode).

Begge gener har betydelige ligheder. Hvis en homolog DNA-sekvens er placeret ved siden af ​​et gen, der er i stand til at kode, optræder overtrædelser under parring under meiose. Som et resultat er der en omdannelse af gener (en del af et aktivt gen bevæger sig til et pseudogen) eller en deletion af en del af et gen. Både det og det andet krænker funktionen af ​​det aktive gen, der bliver årsagen til adrenogenitalt syndrom.

Hvad der er kendetegnet ved

Essensen af ​​adrenogenitalt syndrom er, at nogle kortikosteroider produceres i meget mindre mængder, mens andre på samme tid dannes af øgede mængder.

Dette skyldes en mangel på visse enzymer, der er ansvarlige for steroidogenese. På grund af P450c21-mangel forekommer der afvigelser under omdannelsen af ​​17-hydroxyprogesteron til 11-deoxycortisol samt progesteron til deoxycorticosteron.

Mangel på enzym medfører mangel på aldosteron og cortisol. På grund af kortisolmangel aktiveres produktionen af ​​ACTH, hvilket resulterer i adrenal hyperplasi. Dette forårsager processen med aktiv syntese af kortikosteroider, og der dannes hyperandrogenisme. Funktioner ved dets manifestationer afhænger af, hvor aktivt det muterede gen er. Hvis aktiviteten er helt fraværende, dannes en variant af syndromet med nedsat syntese af glukokortikoider og mineralokortikoider (salt-kuldvariant). Ved delvis bevarelse af enzymaktivitet vil en person ikke have en mangel på mineralocorticoider. Dette skyldes det reducerede behov for kroppen for aldosteron (cortisol er nødvendigt af kroppen 200 gange stærkere).

Der er 3 typer 21-hydroxylase-mangel:

  1. salt type,
  2. enkel viril type (ufuldstændig mangel på 21-hydroxylase),
  3. post-pubertets type (ikke-klassisk).

Dette problem er ikke ensartet fordelt. Manifestationen af ​​adrenogenital syndrom (fotos kan ses på Internettet) varierer afhængigt af nationalitet. Blandt europæerne opdages dets klassiske typer (enkle og saltede former) i 1 tilfælde ud af 14.000 børn. Hos jøder opdages denne sygdom oftere. En post-pubertal type adrenogenital syndrom er kendetegnet ved 19% af jøderne. I Alaskan-befolkningen er der for 282 sunde nyfødte en, der er kendetegnet ved enten salt-in eller enkle former for 21-hydroxylase-mangel.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemia

Årsagerne til, at adrenogenitalt syndrom og galactosæmi forekommer, skyldes medfødte genetiske prædispositioner. Det vigtigste bliver manglen på enzymet C21. Dette enzym er involveret i syntesen af ​​androgener, der forekommer i binyrebarken. Genet for det sjette kromosompar placeret i dets korte skulder er ansvarligt for det normale indhold af C21.

Adrenogenitalt syndrom og galactosemia: i hvilken version sker processen?

Dette er en recessiv patologi, der muligvis ikke vises i afkommet, hvis sygdommen kun er hos den ene forælder. Kun hvis begge medlemmer af parret har den samme patologi, kan børn manifestere adrenogenitalt syndrom.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

De vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom manifesteres i følgende:

  • Overdreven androgen. Hos kvindelige børn, bogstaveligt talt fra de første faser af fosterudvikling, vises den interseksuelle struktur af kønsorganerne. Dette fænomen kaldes også kvindelig pseudohermaphroditisme. Klitoris kan simpelthen hypertrofiseres eller endda antage en penislignende form. I dette tilfælde forbliver den indre struktur af kønsorganerne normal. Hos drenge på dette tidspunkt er der øget pigmentering af pungen såvel som øgede størrelser på kønsdelene. Hvis der ikke foretages nogen behandling, er progression af virilisering mulig. Som et resultat stopper knoglevæksten, og voksne med denne sygdom er meget lave..
  • Tegn på adrenogenitalt syndrom manifesteres også i binyreinsufficiens. Det manifesterer sig i sløvhed, opkast, adynamia og dehydrering. Disse symptomer forekommer oftest i 2-3 uger efter fødslen af ​​babyen.
  • Nogle former for syndromet passerer uden livlige symptomer og markerede binyresvigt, diagnosen af ​​dette fænomen forekommer under behandlingen af ​​kvinder på grund af infertilitet, oligomenorrhea eller hirsutism.

Medfødt adrenogenitalt syndrom saltdannende form

Adrenogenital syndrom i viril form er kendetegnet ved en forøget mængde androgener. De udskilles fra binyrebarken. Denne overtrædelse begynder at blive vist i den fødselige periode..

Manifestationen af ​​virilisering kan være meget forskellige, og det afhænger af, hvornår det skete. Blandt de hyppige manifestationsformer er det værd at bemærke:

  • hirsutisme;
  • Klitoris bliver meget hypertroferet;
  • Andre kønsorganiske misdannelser er ikke udelukket;
  • Hos kvinder manifesteres mandlige træk såvel som en typisk mandlig fysik;
  • Stemmens klang skifter;
  • Forøget hairiness;
  • Mere udviklede muskler;
  • Hyperpigmentering af huden.

Medfødt adrenogenitalt syndrom i saltform

Saltformen forekommer på grund af et afvigelse fra normerne for aldosteronsyntese. Kroppen kan ikke syntetisere dette hormon i tilstrækkelige mængder. Dette gør det umuligt at returnere salt fra nyrerne igen til kredsløbet. Hvis denne tilstand bliver patologisk, forekommer følgende manifestationer:

  • Svær opkast;
  • Løs afføring;
  • Lavt tryk.

Først og fremmest forværres vand-saltbalancen her. Dette vises ved hjerteaktivitet og kan resultere i død. Dette er den farligste form for adrenogenitalt syndrom..

Former af adrenogenitalt syndrom hos børn udelukker normal udvikling.

Den erhvervede form forekommer efter forekomsten af ​​en tumor i binyrerne eller med forøget aktivitet. Dette manifesteres i formen:

  • sjælden menstruation;
  • amenorré;
  • atrofi af brystkirtlerne;
  • livmoderhypoplasi;
  • ovariehypoplasi;
  • klitoris hypertrofi.

Denne form forekommer hos modne kvinder, der har et regelmæssigt sexliv..

Diagnose af adrenogenitalt syndrom

Analyse for adrenogenitalt syndrom udføres ved den mindste mistanke

En typisk diagnose af adrenogenitalt syndrom udføres i henhold til niveauet af steroider. Et forhøjet niveau af 17-SNP, DEA-s og DEA, som er forløberne for testosteron, bemærkes i blodet. Den mest informative indikator er det øgede niveau for disse indikatorer. De bruges under diagnosen af ​​endokrine lidelser..

Bestemmelsen af ​​17-SNP, DEA-er og DEA i blodet udføres efter og før glukokortikoidprøven. Hvis niveauet af steroider reduceres med mere end 70%, indikerer dette, at androgener er af binyre oprindelse. Screeningstest for adrenogenitalt syndrom siden 2006 for nyfødte ved ordre fra Sundhedsministeriet om at påvise genetiske sygdomme.

Et falskt testresultat i diagnosen adrenogenitalt syndrom kan forekomme, hvis moderen tog Dexamethason under graviditet for at forhindre føtal lungesygdom eller blev behandlet for det nyfødte, eller på grund af umodenhed af aksen "hypothalamus - hypofyse - binyrerne". Dette sker hos for tidligt spædbørn, børn med fødselsskader eller alvorlige somatiske sygdomme, på baggrund af intravenøs infusion, hos nyfødte med høje hastigheder af bilirubin i blodet.

Diagnose af en kvindes adrenogenitalt syndrom

Til diagnose er ultralyd af æggestokkene af stor betydning. I løbet af dette syndrom kan anovulation bestemmes, og follikler med forskellig modenhed, men ikke når præ-ægløsningstrinnet, kan findes. Samtidig bemærkes en stigning i størrelsen på æggestokkene, der overstiger endda multifollikulære normer. Ved diagnosering er det værd at måle basaltemperaturen, som kan vise, at den første fase af cyklussen er langvarig og forkortelsen af ​​den anden.

Behandling af adrenogenitalt syndrom: kliniske anbefalinger

I de fleste tilfælde sker behandling af adrenogenitalt syndrom gennem brug af medikamenter, der er designet til at regulere de hormonelle funktioner i binyrerne..

Adrenogenitalt syndrom: Behandlingsanbefalinger

For nylig ordineres Dexamethason til behandling, som bør tages med en dosis på 0,25-0,5 mg pr. Dag. Terapi opnås med et højt effektivitetsniveau, da der efter er der så nyttige ændringer som normalisering af menstruationscyklussen, forekomsten af ​​ægløsning.

Hvis en kvinde bliver gravid under behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom, skal glukokortikoider fortsættes, da opgivelse af dem kan føre til ophør af graviditet.

Optagelse tilrådes at føre op til 13 uger efter fristen, men en læge konsultation er påkrævet.

Med sygdomsforløbet i almindelig form hos børn ordinerer læger hydrocortison i tabletter med en dosis på 15-20 mg. Modtagelse er 2 gange om dagen. En tredjedel af dosis om morgenen og to tredjedele om aftenen. Hvis sygdommen er i saltform, ordineres fludrocortison i en dosis på 50-200 mcg pr. Dag. Hvis sygdommen blev diagnosticeret i en sen form, kan operation muligvis kræve operation.

Ved behandling af adrenogenitalt syndrom fører kliniske anbefalinger til brugen af ​​Diane-35. Dette sker i tilfælde, hvor kvinder er nødt til at gendanne stabiliteten i cyklussen og slippe af med øget hårfrugt, ændringer i stemningenes klang og andre mandlige manifestationer i deres krop. Et lignende lægemiddel er Androcur, der indeholder cyproteronacetat. Deres brug inden for seks måneder giver et ret højt resultat af effektiviteten af ​​behandlingen. Hvis der er behov for hormonbehandling i denne periode, er det værd at tage Veroshpiron. Gennemgang af disse lægemidler til behandling af adrenogenital syndrom kan ses på fora.

Den gennemsnitlige pris for behandling af adrenogenital syndrom i Moskva er 5000 rubler, i St. Petersborg 3000 rubler. (gennemsnit).

Prisen for en gynækolog1000 gnide.
Avanceret colposcopy1300 gnide.
Bekvende ultralyd (alle organer)1300 gnide.