Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom - en patologi er meget specifik, men ikke meget kendt. På en måde kan det tjene som en trist illustration af historien om tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, men dette gør det ikke lettere for patienterne selv. Husk de vingede linjer, hvis betydning de fleste mennesker synes lidt om: "Dronningen fødte enten en søn eller en datter om natten?" Er du sikker på, at dette udelukkende er forfatterens metafor? Intet som dette! Sådanne "symptomer" findes faktisk nogle gange, både hos drenge og piger, men det betyder slet ikke, at barnet er en hermafrodit. Patologi er kendt i verdensmedicinsk praksis under forskellige navne: medfødt hyperplasi (dysfunktion) af binyrebarken eller Aper-Gamay-syndrom, men indenlandske eksperter foretrækker den mere traditionelle definition af "adrenogenitalt syndrom hos børn", selvom det ikke er helt korrekt. Hvad er dette: en trist vittighed om naturen, en almindelig genetisk patologi eller et sjældent medicinsk fænomen, som næsten er utroligt at møde i det virkelige liv? Lad os få det sammen.

Essensen af ​​problemet

Den menneskelige krop er et usædvanligt komplekst system, fordi svigt i en knude ofte fører til alvorlige problemer i hele ”mekanismen”. Så hvis binyrerne af en eller anden grund afbrydes (mere præcist deres cortex), kan konsekvenserne være de mest triste, fordi disse endokrine kirtler er ansvarlige for produktionen af ​​mange hormoner, der regulerer arbejdet i alle organer og systemer i kroppen. Adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved øget frigivelse af androgener og et markant fald i niveauet af aldosteron og cortisol. Med andre ord, i kroppen af ​​en nyfødt (påvirker lige såvel drenge som piger) er der for mange mandlige hormoner og ubetydelig kvindelig.

Hvad dette kan føre til er ikke svært at gætte. Vi vil tale om symptomerne og de kliniske manifestationer lidt senere, men under alle omstændigheder ville det være en stor fejltagelse at kalde en sådan baby fejlbehæftet. I modsætning til andre voksne, hvis køn er svært at gætte, er et barn med medfødt genetisk patologi bestemt ikke skylden for noget. Imidlertid er inertien i at tænke og den dårlige vane med at hænge tags på alting en forfærdelig kraft, fordi nyfødte af "mellemkøn" (et udtryk er det værd!) Ikke venter på den mest behagelige skæbne. Men med den rigtige tilgang (ikke mindst for medicinsk personale) kan dette scenario undgås fuldstændigt. Korrekt og rettidig diagnose, passende behandling og en individuel (!) Tilgang til hver patient vil reducere sandsynligheden for, at barnet bliver til en udstødt betydeligt..

Klassifikation

I solide videnskabelige værker er adrenogenital syndrom (AGS) konventionelt opdelt i tre typer: saltblødgøring, enkel viril og neoklassisk (post-pubertet). De adskiller sig ret stærkt, fordi en anden ondskabsfuld praksis inden for sundhedsvæsenet - diagnose udelukkende baseret på flere kliniske manifestationer - er fuldstændig uacceptabel.

  1. Saltform. Det forekommer udelukkende hos nyfødte (i løbet af de første par uger og måneder). Symptomer på pseudohermaphroditism er mærkbar hos piger (de ydre kønsorganer er "mandlige", og de interne er allerede normale, "kvindelige"). Hos drenge er penisstørrelsen uforholdsmæssigt stor, og huden på pungen er udsat for pigmentering af varierende sværhedsgrad.
  2. Enkel viril form. En variant af saltning AGS, hvor der ikke er tegn på binyreinsufficiens, men andre kliniske manifestationer er fuldstændigt til stede. Hos nyfødte forekommer næsten aldrig.
  3. Post-pubertet (ikke-klassisk) form. Det er kendetegnet ved ikke-åbenlyse, slørede symptomer og fraværet af en udtalt binyreinsufficiens. På grund af dette er diagnosen meget vanskelig.

Årsager

AGS forklares udelukkende ved manifestationen af ​​arvelig patologi, derfor kan de ikke være ”syge” i ordets almindelige forstand. Oftest manifesterer det sig hos nyfødte, men sommetider er patienter ikke opmærksomme på deres problem før 30-35 år gamle. I sidstnævnte tilfælde kan faktorer, der ikke er indlysende ved første øjekast, "starte" mekanismen: øget strålingsbaggrund, behandling med potente lægemidler eller en bivirkning af brugen af ​​hormonelle prævention.

Adrenogenital syndrom overføres på en autosomal recessiv måde, baseret på hvilken det er muligt at forudsige sandsynligheden for at udvikle patologi:

  • den ene af forældrene er sund, den anden er syg: barnet bliver født sundt;
  • både far og mor er bærere af det defekte gen: sandsynligheden for at få et sygt barn er 25%;
  • den ene af forældrene er syg, og den anden er bærer af mutationen: i 3 tilfælde ud af 4 (75% af tilfældene) vil barnet være syge.

Symptomer

For nogle kan de virke sjove eller uanstændige, men heldigvis er der næsten ingen sådanne ”unikke” nu. AGS kan ikke kaldes en dødbringende patologi, men nogle symptomer kan give en person en masse ubehagelige minutter eller endda føre til en nervøs sammenbrud. Hvis antigenerne findes hos det nyfødte, har forældrene tid til at hjælpe barnet med social tilpasning. Men hvis den studerende diagnosticeres, kommer situationen ofte ud af kontrol, hvilket i nogle tilfælde kan føre til de mest uforudsigelige konsekvenser. Selve de kliniske manifestationer er som følger:

  • vedvarende stigning i blodtryk (BP);
  • pigmentering af huden;
  • kort statur, der ikke passer til barnets alder;
  • effekter fra mave-tarmkanalen: diarré, opkast, overdreven gasdannelse;
  • tilbagevendende kramper.

Derudover er "drengene" karakteriseret ved en uforholdsmæssig stor penis, og patienter med en ikke-klassisk form for AGS klager ofte over problemer med undfangelse og drægtighed, hvilket gør dem praktisk usandsynlige at blive mødre (forudsat at der ikke er tilstrækkelig behandling).

Diagnosticering

Som vi allerede har sagt, er det ret vanskeligt at genkende AGS. Den klassiske tilgang til diagnose, der involverer indsamling af en detaljeret medicinsk historie, analyse af tidligere sygdomme og en grundig samtale med patienten, viser sig at være uholdbar. Årsagen til denne situation ligger i alderen for de fleste patienter (nyfødte, grundskolebørn og unge). Og under hensyntagen til den formelle tilgang til skolemedicinske undersøgelser, er det ikke overraskende at blive overrasket over, at mange allerede vil vide om deres diagnose som voksen.

Og hvis du "glemmer" den første medicinske undersøgelse i et stykke tid, er der kun to effektive og universelle metoder til at genkende ACS:

  1. Bestemmelse af niveauet af hormoner produceret af binyrebarken.
  2. Blodprøve for tilstedeværelse af 17-hydroxyprogesteron

Det kan være nødvendigt med en dybdegående genetisk undersøgelse for at bekræfte diagnosen, men omkostningerne ved en sådan procedure tillader ikke, at det anbefales som en universel diagnostisk metode..

Behandling og prognose

AGS er ikke en dødelig patologi, og det er heldigvis ikke nødvendigt at tale om sandsynligheden for irreversible ændringer i kroppen, der kan føre til død. Men hvis du spørger, om der findes effektive metoder til behandling af adrenogenitalt syndrom i dag, vil svaret være negativt. Patienter med AHS er tvunget til at "sidde" hele deres liv på hormonerstatningsterapi, hvilket gør det muligt at kompensere for manglen på glukokortikosteroidhormoner.

De langsigtede udsigter til en sådan behandling er ikke undersøgt fuldt ud, men der er tegn på, at der er stor sandsynlighed for at udvikle hjerte-kar-patologier, sygdomme i mave-tarmkanalen samt ondartede neoplasmer. Men i dette tilfælde overstiger fordelene ved behandling væsentligt den potentielle risiko.

I øjeblikket er der igangværende studier til behandling af hypertension ved transplantation (transplantation) af binyrerne, men de har stadig ikke forladt den eksperimentelle fase. Når teknologien udvikles, kan vi påtage os en usædvanlig høj omkostning ved driften og en betydelig risiko for bivirkninger.

Forebyggelse

Der er ingen effektive metoder, der giver dig mulighed for at "forsikre" mod LHA. Dette skyldes, at forekomsten ikke er påvirket af interne eller eksterne risikofaktorer, men af ​​en genetisk disponering. Derfor er den eneste mulige måde at forebygge at planlægge en fremtidig graviditet med en obligatorisk genetisk analyse af begge ægtefæller. Omkostningerne ved en sådan undersøgelse er ganske høje, derfor er det umuligt at anbefale det til hvert par uden at tage højde for materialefunktioner.

En faktor, der kan provokere aktivering af et defekt gen, bør også anerkendes som virkningerne af ioniserende stråling og forgiftning af potente toksiske stoffer. På samme tid er det ikke nødvendigt at tale om forebyggelse i sig selv, men for perioden med undfangelsen af ​​et barn og hans fødsel fra at besøge atomundersøgelsessteder og gå rundt i terrænet med en deprimerende miljøsituation er det bedre at afstå.

I stedet for en konklusion

Vi forsøger normalt at afstå fra ethvert råd, der antyder blind tilslutning til en eller anden dogme. Og pointen her ligger ikke i den arrogante holdning til læserne. Tværtimod tværtimod: vi betragter ikke vores egen mening som den eneste rigtige, derfor foretrækker vi at give dig al den nødvendige information snarere end generaliserede opskrifter til alle lejligheder. Men AGS er et specielt tilfælde.

Vi vil ikke minde dig endnu en gang om, at et barn, der har fået en "ubehagelig" diagnose, ikke er en udstødt eller en cirkusbjørn, der er designet til at underholde publikum. Og under alle omstændigheder vil du elske det og beskytte det, selvom du stadig ikke bør fokusere på køn igen. På den anden side kan supertæt forældremyndighed gøre ham til en bjørnetjeneste, og en undskyldning som "han er usædvanlig, de kan fornærme ham" er kun et fordomt forsøg på at beskytte ham mod omverdenen. At hjælpe og støtte er en ting, og at leve et liv for ham, gøre en levende person til en mannequin er en anden.

Adrenogenitalt syndrom hos børn og nyfødte

Læsningstid: min.

Adrenogenitalt syndrom hos børn er forårsaget af en genlidelse, der er arvet fra forældre. Først og fremmest bemærkes det i binyrernes funktioner såvel som i kønsorganernes tilstand. Dette er især tydeligt hos kvinder, da mandlige hormoner begynder at dominere i kroppen..

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte: typer

Der er flere sorter af dette syndrom. Oftest er det i 90% af tilfældene forårsaget af en utilstrækkelig mængde af 21 hydroxylaseenzymer.

  • Den første form er virilisering. Med det øges seksuelle egenskaber kraftigt. Dette bemærkes især hos kvinder, når kønsorganerne begynder at udvikle sig efter fødslen. Den indre struktur forbliver normal, en stigning i klitoris, der kan have form af en penis, er ikke mærkbar udad.
  • Den anden form, hvor sygdommen kan gå, er salt-in. Adosteronmangel vises her. Nyrerne returnerer ikke salt til blodbanen, hvilket medfører alvorlige konsekvenser, endda ikke døden.
  • Den tredje form er medfødt, hvor en hydroxylmangel forekommer umiddelbart efter fødslen. Adrenogenitalt syndrom hos premature børn manifesterer sig, hvis begge forældre havde recessive gener.

Adrenogenitalt syndrom hos børn: arvevejen

Adrenogenitalt syndrom hos drenge og piger overføres genetisk på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at i en generation akkumuleres patienter, der overfører sygdommen til børn. Forfædrene kunne have en række afvigelser i dette område, hvilket fører til en lysere manifestation hos barnet. Kun et kromosom kan indeholde et gen med dette syndrom. Det kan være normalt eller mutant. Hos et barn bliver han mutant, hvilket fører til sygdommen. Hvis kun en af ​​forældrene har et mutant gen, kan barnet være helt sundt, da tilstedeværelsen af ​​kun et sådant gen ikke fører til manifestation af sygdommen, og en person kan betragtes som fuldstændig sund.

Hvordan man identificerer adrenogenitalt syndrom hos en nyfødt dreng og pige?

Flere diagnostiske metoder anvendes til at identificere sygdommen hos nyfødte. Først og fremmest kan dette bestemmes visuelt, da der er en klar afvigelse i strukturen af ​​de ydre kønsorganer. Uregelmæssig form og stigning i størrelse indikerer en stor sandsynlighed for sygdom.

Hvis syndromet er forbundet med salttab, vil dets karakteristiske manifestationer være hypochloremia, hyponatremia såvel som hyperkalæmi. Udskillelse af 17-ketosteroider øges med urin.

Der er også adskillige instrumentelle metoder til påvisning af sygdommen. Adrenogenitalt syndrom hos en pige kan manifestere sig ved påvisning af livmoderen og æggestokkene i en tidlig alder. Der kan også være en stigning i knogalderen med røntgenstråle. Det er markant højere end den faktiske alder på barnet.

Adrenogenitalt syndrom: symptomer, behandling

Indhold

Hvad er forholdet mellem manglen på et hormon i kroppen, der kontrollerer metabolismen af ​​kulhydrater og formidler stressreaktioner og flere sygdomme i seksuel udvikling? Den mest direkte. Et eksempel er den såkaldte. adrenogenitalt syndrom hos børn og voksne. Denne temmelig sjældne arvelige sygdom rammer mennesker af begge køn (i gennemsnit en ud af fem til seks tusind) og har allerede i ung alder sine egne karakteristiske manifestationer.

Hvad er kendetegnet ved? Binnebarken - vigtige "spillere" på "scenen" af stofskifte, vækst, udvikling, tilpasning til skiftende forhold osv., Forsyner ikke kroppen med den rette mængde kemiske regulatorer og koordinatorer for disse processer - cortisolai, i nogle tilfælde aldosteron. Hvorfor? Fordi i nærvær af en medfødt forstyrrelse er dannelsen af ​​enzymer nødvendige for syntese af disse hormoner.

Som et resultat, idet kroppen ønsker at kompensere for disse mangler, starter kroppen en kaskade af interaktioner mellem forskellige organer, hvilket har patologiske konsekvenser. Mere specifikt:

  • mangel på hormoner provoserer hjernestrukturer (mere præcist det hypothalamiske hypofyse-system) til at udvikle en faktor, der får binyrebarken til at indhente;
  • som svar på denne utvetydige stimulus forsøger binyrerne at opfylde rækkefølgen og øge antallet af arbejdsceller (den såkaldte hyperplasi);
  • men da de nødvendige enzymer stadig mangler, vender dannelsen af ​​cortisol (og i nogle tilfælde aldosteron) ikke tilbage til det normale;
  • men uden noget behov (på baggrund af den oprindeligt normale produktion af kønsteroider) stiger produktionen af ​​den samme binyrebark af stoffer, der har potentiale for kønshormoner - androgener (allerede før fødslen!)
  • overskydende kønshormoner i kroppen producerer alle slags effekter;
  • mens en mangel på cortisol (og i nogle tilfælde aldosteron) stadig mærker sig og provoserer hjernen til yderligere at stimulere binyrebarkens arbejde.

Former af medfødt adrenogenitalt syndrom bestemmes af hvilket (og i hvilket omfang) enzym (eller enzymer) kroppen mangler. Og følgelig, hvilket specifikt hormon (eller hormoner) der mangler. Oftest den såkaldte viril form. Selve navnet (oversat som "mand") indeholder også komplekset af symptomer, der ledsager det - tilstedeværelsen af ​​sekundære mandlige seksuelle egenskaber hos piger og for tidlige hypertrofiske egenskaber hos det stærkere køn hos drenge. Ellers forløber sygdommen af ​​denne form ganske let (den såkaldte kompenserede form), da enzymet kun delvist forstyrres og med rettidig detektion let kan korrigeres.

To andre former (sjældne) - hypertonisk og saltet - er mere alvorlige. Så meget, at der uden deres tidlige opdagelse er en stor risiko for død af børn på grund af hjerte- og nyresvigt og hjerneblødning.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte

Da binyrerne under vejledning af hjernecentrene (som reaktion på mangel på cortisol) begynder at arbejde hårdt selv i utero, fødes babyen i verden og har allerede et overskud af kønshormoner. Som et resultat symptomer på den såkaldte falsk hermafroditisme (tilstedeværelsen af ​​tegn på begge køn). Og hos nyfødte drenge - et øget copulativt organ. Derudover fører en unormal mængde kønsteroider til overdreven pigmentering af de ydre kønsorganer, huden omkring anus og brystvorter. Disse symptomer er karakteristiske for den mest almindelige (viril) form for adrenogenitalt syndrom.

I en mere sjælden og sværere form (salt) suppleres de med konsekvenserne af, at kroppen mister natrium og klor og forsinker kalium (på grund af mangel på aldosteron):

  • dyspeptiske lidelser (opkast ikke relateret til fodring), diarré;
  • dehydrering (inklusive på grund af tab af væske med opkast og løs afføring);
  • kramper
  • lavt blodtryk;
  • forstyrrelser i hjerterytmen.

Adrenogenitalt syndrom hos piger og drenge

Med alderen fortsætter ovennævnte symptomer (medmindre en tidlig diagnose stilles, og erstatningsterapi ikke startes). Efter to eller fire år vises symptomer på for tidlig pubertet med tegn på maskulinisering (fra det latinske ord "mand", "mand") hos piger:

  • kønsudvidelse;
  • armhule og skamhår;
  • ændring af tonetonen;
  • udseendet af acne;
  • høj vækst og vægtøgning osv..

Med hensyn til det sidste punkt: høje vækstrater er kun karakteristiske for en ung alder. Ganske tidligt (med tolv år) lukkes vækstzoner, væksten bremses eller stoppes helt. Som et resultat er der allerede i ungdomsårene en vækstforsinkelse fra ligestillede.

Andre (ikke-specifikke) tegn på hypertensiv og saltdannende former for adrenogenitalt syndrom, der ikke påvises i meget tidlig barndom, kan omfatte:

  • vedvarende stigning i blodtryk;
  • dyspeptiske lidelser.

Forlænget hypertension er i risiko for synsnedsættelse, hjerte-kar-, nyre- og hjerneforstyrrelser (op til slagtilfælde).

For korrekt (og tidlig) diagnose er det udover undersøgelse og afhør nødvendigt med laboratorie- og instrumentundersøgelser:

  • blod- og urintest for hormoner og deres forløbere;
  • ultralydsprocedure;
  • radiografi af hænderne;
  • magnetisk resonans og computertomografi.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Jo før den korrekte diagnose stilles, jo mere effektiv er behandlingen..

Først og fremmest består det i erstatningsterapi med manglende hormoner (gennem en persons liv). En god hjælp til medicinske metoder er: en diæt, der tager højde for formen af ​​patologi og de individuelle egenskaber ved kroppen og psykoterapeutiske sessioner. Kirurgisk indgriben er mulig - fjernelse af klitoris, plastik i skeden.

Adrenogenital syndrom - symptomer og behandling, fotos og video

patogenese

Patogenesen af ​​sygdommen er kompleks, den er forbundet med det faktum, at de ovennævnte enzymer sænker cortisol i blodserumet.

På grund af det faktum, at niveauet af cortisol falder, øges sekretionen af ​​adrenogenitale hormoner, hvilket bidrager til zonehyperplasi i binyrebarken, som er ansvarlig for syntesen af ​​androgen.

Som et resultat af en krænkelse af komplekse biokemiske processer forekommer følgende:

  • kortisolinsufficiens.
  • adrenocorticotropic hormon øger kompensationen.
  • aldosteronniveauet falder.
  • der er en stigning i stoffer såsom progesteron, 17-hydroxyprogesteron og androgener.

Udviklingsmekanisme

En genetisk defekt overføres på en autosomal recessiv måde. Syndromet forekommer hovedsageligt på grund af utilstrækkelig produktion af 21-hydroxylase.

I andre tilfælde fører en DNA-defekt til en forstyrrelse i produktionen af ​​andre enzymer, der er involveret i steroidogenese - 3-β-hydroxysteroid dehydrogenase, 22-desmolase, aldosteronsyntetase osv. Det er vigtigt at forstå, at årsagerne til afvigelser er rent arvelige. Risikofaktorer for syndromet anses for at være:

  • øget niveau af ioniserende stråling;
  • indtagelse af potente lægemidler;
  • akut eller kronisk strålingsforgiftning;
  • intercurrent patologier;
  • langvarig brug af hormonelle antikonceptionsmidler;
  • kirurgisk indgreb;
  • thyroidea dysfunktion;
  • aborter
  • nyre patologi;
  • tumorproces;
  • skader
  • stress.

Mekanismen for udvikling af den klassiske (medfødte) variant af adrenogenitale lidelser er baseret på feedback-princippet, hvis oprindelige forbindelse er manglen på steroider. Fejlen i hydroxyleringsprocessen ledsages af den ufuldstændige omdannelse af progesteron såvel som 17-hydroxyprogesteron til deoxycorticosteron og 11-deoxycortisol. Som et resultat reduceres cortisolniveauer. Dette øger produktionen af ​​adrenocorticotropic hormon (ACTH), som faktisk forårsager kompenserende hyperplasi af binyrebarken.

Patologi arv risiko

Sandsynligheden for at føde et barn med adrenogenital lidelse med transport af et patologisk gen hos begge forældre er 25%, og i ægteskab med bæreren og patienten - 75%. I en situation, hvor en partner har komplet DNA, registreres de kliniske manifestationer af syndromet hos børn. Meget sjældent arves adrenogenitale lidelser sporadisk. Den pludselige begyndelse af symptomerne på syndromet skyldes normalt abnormiteter i dannelsen af ​​kvindelige og mandlige reproduktionsceller..

Relateret artikel: Ischias - hvad er det, symptomer, årsager og behandling af sygdommen

Klassifikation

Blandt de vigtigste former for sygdommen er det værd at fremhæve:

  • Adrenogenitalt syndrom i saltform. Det er den mest almindelige form, der diagnosticeres i barndommen fra fødslen til et år. Sygdommen er kendetegnet ved en krænkelse af den hormonelle balance og mangel på funktionel aktivitet i binyrebarken. Ved diagnosen bestemmes aldosteron i lave værdier for dens norm. På grund af dette opretholdes vand-saltbalancen. I tilfælde af aldosteronmangel forstyrres derfor det kardiovaskulære system, og ustabilitet i blodtrykket manifesteres. Væsentlig afsætning af salte forekommer i renalbenet.
  • Adrenogenitalt syndrom i viril form. Det er en af ​​de klassiske muligheder for den patologiske proces. Adrenalinsufficiens udvikler sig ikke i dette tilfælde. Kun de ydre kønsorganer ændrer sig. Det manifesterer sig straks fra fødselsøjeblikket. På de indre organers side observeres forstyrrelser i det reproduktive system ikke.
  • Adrenogenital syndrom i post-pubertal form. Et lignende forløb af sygdommen er atypisk; det kan forekomme hos seksuelt aktive kvinder. Som en grund er det muligt ikke kun at bestemme tilstedeværelsen af ​​en mutation, men også en tumor i binyrebarken. Den mest almindelige manifestation er udviklingen af ​​infertilitet. Nogle gange kan det opdages ved sædvanlig spontanabort.

Vejrudsigt

I den klassiske form afhænger prognosen af ​​den rettidige diagnose (forebyggelse af alvorlige forstyrrelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger), kvaliteten af ​​den ordinerede behandling og aktualiteten af ​​kønsorganerne. Bevarelse af hyperandrogenisme eller overmætning med kortikosteroider fører til det faktum, at patienterne forbliver korte.

Dette sammen med kosmetiske defekter forstyrrer den psykosociale tilpasning markant. Med passende og rettidig behandling hos kvinder med den klassiske form for AGS er en vellykket begyndelse og drægtighed af graviditeten mulig.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom er mange, de afhænger muligvis af den dominerende form.

Blandt dem skal de vigtigste manifestationer, der er typiske for alle former, fremhæves:

  • små børn er kendetegnet ved høj vækst og stor kropsvægt. Efterhånden sker der en ændring i udseendet. I ungdomsårene observeres stunting, kropsvægt gennemgår normalisering. I voksen alder har mennesker, der lider af adrenogenitalt syndrom, kort status og mager fysik;
  • hyperandrogenisme er kendetegnet ved stor penis og små testikler hos mænd. Hos piger manifesterer adrenogenitalt syndrom sig som en penisformet klitoris, der overvejende er han i hårtype (se foto ovenfor). Derudover har piger tegn på hyperseksualitet og en uhøflig stemme;
  • på baggrund af hurtig vækst observeres en udtalt deformation af muskel-skelet-systemet;
  • mennesker er kendetegnet ved ustabilitet i en mental tilstand;
  • i hudområdet er der områder med hyperpigmentering;
  • krampesyndrom vises periodisk.

Med en enkel form manifesterer adrenogenital syndrom hos drenge:

  • penis forstørret flere gange;
  • pungen får en udtalt hyperpigmentering, ligesom analområdet;
  • markeret hypertrikose bemærkes;
  • allerede i barndommen opstår der en erektion;
  • drengens stemme er ru, har en lav klang;
  • vulgær acne vises på huden;
  • Der er en udtalt for tidlig maskulinisering og accelereret dannelse af knoglevæv.
  • væksten kan være lav nok.

Postpubertalt medfødt adrenogenitalt syndrom manifesterer sig:

  • sen begyndelse af menstruation;
  • menstruationscyklussen er kendetegnet ved svær ustabilitet, med nedsat periodicitet og varighed. Der er en tendens til oligomenorrhea;
  • overdreven kropshår bemærkes hovedsageligt i den mandlige type
  • huden bliver mere fedtet, porerne i ansigtsområdet udvides;
  • maskulin fysik, kendetegnet ved udvikling af brede skuldre og et smalt bækken;
  • brystkirtlerne er små, oftere er det bare en hudfold med en underudviklet brystvorte.

Kendetegnet ved det faktum, at strukturen af ​​de ydre kønsorganer har intersex-tegn.

  • klitoris er stor, i hovedområdet er der en forlængelse af urinrøret;
  • størrelsen og formen på labia minder en pungen;
  • i pungen og armhulerne bestemmes overdreven kropshår;
  • adrenogenitalt syndrom hos nyfødte tillader os ikke altid at identificere køn. Piger ligner en stor drenge. I pubertetsområdet er der ingen vækst.
  • kendetegnet ved en langsom masseforøgelse observeret i barnet.
  • umiddelbart efter fødslen vises alvorlig opkast, som gentages i naturen, der er ingen appetit, alvorlige smerter med spænding i den forreste abdominalvæg vises i maven, regurgitation efter hver fodring;
  • dehydrering udvikler sig ganske hurtigt, hvori natrium falder, og kalium stiger;
  • barnet bliver sløv i flere dage, ophører med at sutte normalt, bevidstheden går over i kolpoid op til det punkt, at der udvikles kardiogent chok og et muligt dødeligt resultat med utidig hjælp.

Forms

Adrenogenitalt syndrom er den mest almindelige genetiske sygdom. Europæere diagnosticeres med en sag pr. 14 tusind børn, alaskanske eskimoer - en sag per 282 babyer. Sygdommen er også almindelig blandt jøder. Blandt andre nationer er hyppigheden mindre.

Alvorligheden af ​​patologien giver os mulighed for at skelne mellem tre former for syndromet:

  • Salter. I det første leveår viser drenge en stigning i kønsorganerne og hos piger - en krænkelse af deres struktur. Et næsten fuldstændigt fravær af 21-hydroxylase bemærkes. Væsentlig hormonel ubalance medfører krampeanfald, forstyrret afføring, opkast, hudpigmentering og trykstød. Det betragtes som den mest alvorlige type patologi. Manglende tilstrækkelig behandling fører til død af syge børn.
  • Simpelt viril syndrom. Det manifesteres ved unormal udvikling af kønsorganerne hos børn af begge køn. Hos piger udvikles livmoderen, æggestokkene, æggelederne normalt. Androgenaktivitet stiger med alderen. Det betragtes som en mindre farlig type patologi..
  • Atypisk. Tegn på denne type AGS vises i post-pubertalperioden. Hos kvinder findes en forstørret klitoris hos mænd - penis. Oftest opdaget ved en tilfældighed om en igangværende undersøgelse af menstruationsforstyrrelser eller infertilitet.

Saltgnydning og simpel viril form udvikler sig i utero. Atypisk erhverves. Oftest forårsager binyreoplasmer det.

Alle tre former er forbundet med 21-hydroxylase-mangel og udgør 95% af tilfældene. I andre tilfælde er udviklingen af ​​patologi forbundet med en mangel på andre enzymer.

Diagnosticering

Diagnosen begynder med klager og anamnestiske data. Dette kan være ændringer i barnets tilstand efter fødslen, nedsat forplantningsfunktion, udviklingen af ​​sædvanlig spontanabort.

En obligatorisk ekstern inspektion gennemføres med en vurdering af status for alle systemer. Man skal være meget opmærksom på figuren, væksten og dens overensstemmelse med aldersparametre, undersøgelsen af ​​arten af ​​kropshår og organer i det reproduktive system vil vare.

Laboratorie- og instrumentalmetoder er påkrævet.

  • generel blodprøve og biokemisk undersøgelse med bestemmelse af elektrolytter. Blandt dem er det nødvendigt at bestemme niveauet af elektrolytter såsom chlorider, natrium, kalium osv.
  • obligatorisk er vurderingen af ​​den hormonelle profil. Det er nødvendigt at bestemme niveauet af hormoner i binyrebarken, østrogen og testosteron, både frit og bundet: af stor betydning er bestemmelsen af ​​niveauet af 17-hydroxyprogesteron. For kvinder udføres måling kun i perioden med follikelfasen. Diagnosen kan kun udelukkes, hvis dens indikator er under 200 ng / dl;
  • hvis værdien overstiger 500 ng / dl, bekræftes diagnosen fuldt ud, og yderligere metoder er ikke altid påkrævet;
  • hvis værdien er mere end 200, men mindre end 500, er det nødvendigt at udføre en test med ACTH for at stille en diagnose. Ved udførelse af en ACTH-test og opnåelse af værdier over 1000 ng / dl stilles en diagnose af adrenogenitalt syndrom;
  • urin skal vurderes;
  • af instrumentalmetoder er ultralydundersøgelse af organer meget populær.
      for piger er det nødvendigt at foretage en ultralyd af livmoderen og vedhængene på tidspunktet for evaluering af funktionen og tilstedeværelsen af ​​organisk patologi;
  • for drenge er det påkrævet at vurdere tilstanden til pungen organer med ultralyd;
  • ultralyd af de retroperitoneale organer er påkrævet for individer af hvert køn for at bestemme størrelse, struktur, tilstedeværelse af tumorformationer i binyrerne.
  • i tilfælde af, at det med ultralyd ikke er muligt at identificere patologiske tilstande i binyrerne, skal en røntgenstråle af kraniet eller magnetisk resonansafbildning af hjernen udføres for at identificere fokale tumorformationer eller hyperplasi af hypofysen;
  • en yderligere metode er elektrokardiografi til vurdering af det funktionelle tilstand i det kardiovaskulære system.

    Differential diagnose

    Et obligatorisk øjeblik i diagnosen adrenogenital syndrom er at udelukke andre patologier.

    Blandt de mest lignende patologier er:

    • tvekønnethed. Ofte kan eksterne forstyrrelser, der differentieres, kombineres i patologien i de indre kønsorganer;
    • binyreinsufficiens. I dette tilfælde skal yderligere symptomer og diagnostiske metoder evalueres, da de ofte er ens. Men binyreinsufficiens manifesterer sig efter en provokerende faktor på baggrund af tidligere helbred;
    • androgenproducerende tumor i binyren. En lignende tilstand udvikler sig efter nogen tid, i barndommen er det en sjælden patologi;
    • pylorisk stenose. Dette er en patologi, der har karakteristiske symptomer med en saltform.

    Urogenital syndrom: gynækologiske symptomer vises ofte først

    31. august 2020 - 08:21

    Digest of Academy of Obstetrics and Gynecology №1 / 2016

    De fleste kvinder oplever manifestationer af urogenitalt syndrom, især overaktiv blære (GMP), når de er i overgangsalderen. Gynækologer ser på, hvordan dette problem, som er placeret i krydset mellem flere medicinske specialiteter, vi talte med den førende gynækolog-endokrinolog, leder af poliklinisk afdeling i GBUZ MO MONIIAG, en læge i den højeste kvalifikationskategori inden for fødsels- og gynækologi, læge i medicinsk videnskab, professor Tro Efimovna Balan.

    - Vera Efimovna, med hvilke vanskeligheder for gynækologen er forbundet med behandlingen af ​​urogenitalt syndrom?

    Den første ting, der er værd at bemærke, er, at dette symptomkompleks eller -syndrom har en meget kompleks patogenese. I dag studeres mange molekylærgenetiske aspekter, men for praktisk medicin ændres resultaterne af disse undersøgelser ikke meget, og det sæt lægemidler, som vi behandler, er meget begrænset. al terapi er desværre symptomatisk, der er endnu ingen patogenetisk terapi af hMp, og vores vigtigste opgave er at få patienten til at tolerere behandlingen så godt som muligt. Vi kan ikke helbrede en overaktiv blære, det er tydeligt, at denne behandling er næsten livslang. er det nødvendigt at finde et mellemgrund, så der er færre komplikationer, remissioner er længere osv.

    - Og hvor meget dette problem er blevet undersøgt, og hvor længe har været genstand for en tæt undersøgelse?

    Urogenital atrofi, tror jeg, har eksisteret, siden kvindens forventede levealder begyndte at overstige menopausens alder. dette var ikke altid tilfældet, naturen handlede som følger: en kvinde holdt op med at føde et sted tæt på overgangsalderen, og naturen fjernede denne kvinde fra befolkningen. Og når forventet levealder steg, syntes der symptomer, som vi i dag kalder menopausal, inklusive urogenital atrofi. en stor interesse for dette problem dukkede først op i slutningen af ​​70'erne - begyndelsen af ​​80'erne. Dette skyldes det faktum, at urininkontinens er forbundet med aldring og østrogenmangel. Derudover var det i begyndelsen af ​​80'erne, at estriol optrådte, det vil sige det hormonelle medikament, der vendte gynækologerne på den urogenitale atrofi. skønt gynækologer alvorligt begyndte at tackle dette problem først i slutningen af ​​80'erne - begyndelsen af ​​90'erne. terminologien har ændret sig i årenes løb: oftest talte de om senil colpitis, selvom der normalt ikke er nogen betændelse i denne situation. sagde de og sagde atrofisk colpitis, senil og atrofisk urethritis, trigonitis, urethral syndrom. I dag er de mest rummelige udtryk urogenital atrofi og urogenitale lidelser. i MKB10 er der kun en position, der afspejler situationen: N95.2, “postmenopausal atrofisk vaginitis”.

    - Og hvad er grunden til sådanne terminologiske forskelle?

    I dag ændrer terminologien sig, og gynækologer ved det. Jeg vil ikke sige, at det har ændret sig dramatisk, dette er kun et forsøg på at ændre terminologien i vores og internationale foreninger. eksperter mente, at i udtrykket ”vulvovaginal atrofi”, som meget ofte bruges i Vesten, overvejes urinproblemer overhovedet ikke (vi har behandlet dem i meget lang tid) og foreslog at gå til udtrykket ”genitourinar syndrom”. vores udtryk: "urogenital atrofi" og "urogenital syndrom" - findes i Rusland siden omkring 1998. Hvorfor ændrer terminologien sig? udtrykket "atrofi" indebærer et endeligt tab af funktionalitet. Derudover er ordet "vagina" vanskeligt at slå rod i medierne. og “vulvovaginal atrofi” dækker som sagt ikke urinforstyrrelser: presserende eller presserende trang, dysuri, tilbagevendende infektioner. gynækologiske symptomer vises først, men jeg siger altid, at de bare føler sig hurtigere: en kvinde er først og fremmest opmærksom på gynækologiske symptomer.

    - Uanset hvilket navn denne uorden har, lad os finde ud af, hvad det er, først og fremmest, farligt.

    Lad os starte med, hvad urogenitale lidelser er. dette er et kompleks af vaginale og urinære symptomer, hvis udvikling er en komplikation af atrofiske processer i østrogenafhængige væv og strukturer i den nedre tredjedel af kønsorganet. Samtidig er atrofiske ændringer i urogenitalkanalen en af ​​de vigtigste "markører" for østrogenmangel. ifølge vores egne data forekommer de i næsten 20% af patienterne samtidig med levende manifestationer af menopausalt syndrom. en kvinde henleder hurtigt opmærksomheden på tidevand og sved, de hindrer hende virkelig, og dette kan mærkes for andre. Men urogenital atrofi udvikler sig stealthily, begynder ikke straks at interferere, og de er opmærksomme på dette symptom hovedsageligt efter 5 år eller mere, når det ikke længere forekommer i en mild, men i en alvorlig form og reducerer livskvaliteten i høj grad.

    - Hvor høj er forekomsten af ​​problemet i hele befolkningen, og er der grupper af patienter, der har behov for særlig behandling??

    Hyppigheden af ​​forekomst af urogenitalt syndrom spænder fra 13% i perimenopause til 60% hos postmenopausale kvinder, der varer mere end 5 år. den højeste hyppighed og sværhedsgrad observeres hos kvinder, der ryger og hos patienter, der får behandling for brystkræft. dette er en speciel gruppe patienter, her er vi bundet hånd og fod. selv lokale østrogener må ikke altid ordineres af onkologer, men dette øjeblik gennemgås nu i det internationale samfund, og det antages, at lokale lægemidler ikke bør have de samme kontraindikationer som systemiske. Derfor bør onkologiske sygdomme, herunder brystkræft, ikke betragtes som kontraindikationer, fordi lokale østrogener ikke har en systemisk virkning.

    - Hvad er manifestationerne af syndromet, som oftest opleves af gynækologer?

    Til at begynde med er dette vaginale symptomer, inklusive tørhed og kløe i skeden, dyspareunia (smerter ved samleje), tilbagevendende vaginal udflod (men ikke af en smitsom karakter), prolaps af vaginalvæggene og blødning i vaginalslimhinden (dette skyldes det faktum, at med østrogenmangel, blodgennemstrømning) og seksuelle lidelser begynder primært at lide. den anden side af mønten er symptomerne på cystourethral atrofi eller urinsymptomer. her er det uønsket at bruge fx begrebet “atrofisk cystitis”, der er ingen betændelse, dette er symptomer forbundet med atrofi af urotel, som er ekstremt følsom over for indtrængen af ​​endda en lille mængde urin i blæren. Følgende symptomer er vigtige her: hyppig vandladning dag og nat, dysuri, tilbagevendende urinvejsinfektioner, cystalgi, presserende vandladning, presserende, stressende og blandet urininkontinens. hvis disse symptomer vises sammen med den sidste menstruation, det vil sige en kvinde, der går ind i overgangsalderen eller et par år efter, tilskriver vi dem de urinære manifestationer af urogenital atrofi, og hvis kvinder er yngre (oftest efter fødsel), taler vi ikke om det, men det vides, at sværhedsgraden af ​​symptomer forværres signifikant hos postmenopausale kvinder, hvis patienten ikke tidligere har tænkt på behandling.

    - Disse to grupper af symptomer manifesteres oftere individuelt eller sammen?

    En tredjedel af postmenopausale patienter kan have isolerede manifestationer af genitourinarsyndrom, men ifølge nylige data kombinerer 65–100% af kvinderne symptomer på vaginal og cystourethral atrofi. Naturligvis kan vi behandle isolerede symptomer uden systemisk menopausal hormonbehandling, men desværre kombinerer to tredjedele af patienterne og mere urogenital atrofi og menopausalt syndrom med osteoporose og en høj risiko for hjerte-kar-sygdom. så er vi nødt til at tænke på systemisk terapi eller dens kombination med lokale lægemidler.

    - Fortæl os lidt om diagnosen af ​​lidelsen..

    Først skal du stille patienten enkle spørgsmål: hvor mange gange om dagen tisser hun? hvis patienten svarer “10-12”, udløses det tilsvarende signal i vores hoved. næste spørgsmål: hvor mange gange står du op om natten? efter ham: Hvis du vil bruge toilettet, kan du afslutte det, du gjorde: for eksempel tilføje lidt suppe eller udskrive tekst? hvis en kvinde siger ”nej, jeg skal droppe alt og løbe på toilettet”, så har denne patient sandsynligvis en GMP, og vi bør undersøge hende nærmere. vandladningsdagbøger er gode, men ofte synes vores patienter ikke at skrive meget. så er du nødt til at stille yderligere spørgsmål for at få en klar kvantitativ vurdering af dette symptomkompleks.

    - Vi har allerede fundet ud af, at selve problemet eksisterer i lang tid og muligvis er evolutionært bestemt. Og hvor længe har stoffer dukket op, der kan lette dens manifestationer?

    Ligheden mellem vaginal epitel og urothel såvel som urotheliums evne til at syntetisere glycogen blev beskrevet tilbage i 1947. den næste, 1948, beskrev følsomheden af ​​urothelium over for østrogen, og i 1957 blev urotheliums reaktion på administrationen af ​​østrogen hos postmenopausale kvinder vist. det er sandsynligvis endnu tidligere, at det var nødvendigt at kombinere synspunkter fra urologer og gynækologer om problemet. i disse dage var der desværre ingen lægemidler, der kunne bruges i meget lang tid til at behandle eventuelle problemer i urogenitalkanalen forbundet med atrofiske ændringer. patogenese er forbundet med østrogenmangel, den første iskæmi udvikler sig i alle strukturer i urogenitalkanalen, kun efter nogle få år aftager spredningen af ​​urothelium og vaginalepitel. kollagenstrukturer i urogenitalkanalen og muskelstrukturer i urinrøret kan lide symptomer på vaginal og cystourethral atrofi, stress, presserende og blandet urininkontinens. Professor Peter Smith i 1990 for opdagelsen af ​​receptorer i urogenitalkanalen hos kvinder modtog Nobelprisen, han viste kvantitativt, hvor mange receptorer der er i forskellige strukturer i urogenitalkanalen. hvis vi sammenligner med livmoderen, hvor de er 100%, så er 60% lokaliseret i vagina og 40% i urinrøret og blæren. i bækkenbundsmuskler og kollagenstrukturer - kun 25% er derfor ikke kun medicin og menopausal hormonbehandling nødvendig for musklerne, men også obligatorisk træning af bækkenbundsmuskler, adfærdsterapi.

    Det er også værd at nævne lokaliseringen af ​​receptorer for kønshormoner i urogenitalkanalen. hvis vaginaen har både a- og østrogenreceptorer, androgenreceptorer dominerer i perineum og nederste tredjedel af vagina, og østrogenreceptorer dominerer i blæren og urinrøret, kan disse strukturer derfor reagere lidt senere på virkningen af ​​østrogen end for eksempel vaginalvæggene. for at genoprette strukturen i urogenitalkanalen, bør hormonbehandling bruges på det første trin i mindst tre måneder. I dag er nye former for østrogenreceptorer i vaginal biopsiprøver blevet undersøgt og fundet, og derfor overvejes andre lægemidler bortset fra østrogenerstatningshormonbehandling, hvilket også er meget interessant. Vi taler meget om selektive østrogenreceptormodulatorer.

    - For eksempel blev det første kursus afsluttet, patienten blev regelmæssigt behandlet i tre måneder. hvad der skete i løbet af denne tid?

    Tre måneder senere, under påvirkning af østrogen, gendannes blodstrømmen, og dette er sandsynligvis det primære resultat af terapi. proliferationsprocesser i urothelium og vaginalepitel genoptages, såvel som lactobacillipopulationen gendannes, PH-niveauet normaliseres af den kontraktile aktivitet af myofibriller i vaginalvæggen, detrusor og urethra, og innerveringen af ​​urogenitalkanalen forbedres. derudover forøges syntesen af ​​a- og b-adrenerge receptorer såvel som muscarine receptorer, følsomheden over for noradrenalin og acetylcholin genoprettes. kollagenelasticitet forbedres også på grund af ødelæggelsen af ​​det gamle og syntesen af ​​det nye. derudover er der en betydelig effekt på lokal immunitet, som beskytter en kvinde mod en stigende infektion og er fuldstændig østrogenafhængig.

    - Hvad er fordelen ved at ordinere lokale østrogener i dag??

    I henhold til resultaterne fra en storstilet undersøgelse har hormonerstatningslægemidler med systemiske virkninger i 20-45% af tilfældene ikke en systemisk virkning på symptomerne på urogenital atrofi. ikke-medikamentel terapi er på sin side tæt på placebo i effektivitet, men lokale former for østrogen har minimal systemisk virkning og fører til regression af atrofiske ændringer i urogenitalkanalen.

    - Er det muligt at udskille de mest effektive af dem?

    En metaanalyse af 15 randomiserede forsøg med 3000 kvinder viser, at estriol forbliver det mest effektive og sikreste lægemiddel, da det praktisk taget ikke har nogen systemisk absorption, og dette er meget vigtigt for vores patienter, der har haft brystkræft. et eksempel på et præparat indeholdende estriol kan være "ovestin" eller dets analoge "ovipol" i form af suppositorier eller fløde.

    - Har du foretaget sammenlignende undersøgelser af effektiviteten af ​​kombineret og monoterapi af GMP??

    Vores nylige bevis fra 2020 tyder på, at både kombinationsterapi og monoterapi med M-antikolinergika er effektive mod symptomer på GMP. efter 3 måneders behandling reduceres hyppigheden af ​​pollakiuria med 8 gange, nocturia - med 4,5 gange, uopsættelighed - med 4,4 gange og hastende urininkontinens - med 3 gange. på samme tid er en vigtig fordel ved kombinationsterapi et mere udtalt fald i hovedsymptomet på hMp - uopsættelighed (1,7 gange) og et fald i tilbagefaldsfrekvensen med 2,5 gange. det vil sige, at en kvinde har mulighed for at overleve to og en halv gang længere end med monoterapi uden terapi med M-antikolinergika og kun med lokale østrogener.

    - Er det muligt at identificere risikofaktorer for denne lidelse og på en eller anden måde påvirke dem?

    Ved definitionen af ​​professor Evgeny Leonidovich Vishnevsky er en overaktiv blære en kronisk tilbagefaldende sygdom baseret på processer med iskæmi og vaskulær stress. følgelig er de vigtigste risikofaktorer her inflammatoriske sygdomme (for eksempel tilbagevendende cystitis), graviditet, neurologiske sygdomme og faktisk menopause. hvis vi tager befolkningsdata, vil vi se, at 20% af tilfældene med vandladningsforstyrrelser forekommer hos kvinder i reproduktiv alder, selvom vi er vant til at forbinde dette problem med aldring. Vi gennemførte en stor undersøgelse af urinforstyrrelser hos gravide kvinder. det viste sig, at kun 20% af patienterne under graviditet havde ingen vandladningsforstyrrelser. oftest er symptomer forbundet med livmodervækst, hormonel ubalance, der kan være mange grunde. Efter at have undersøgt strukturen af ​​lidelser så vi, at en hyperaktiv blære dominerer. Indtil for nylig blev dette betragtet som næsten normen. så kiggede vi på, hvad der sker efter fødsel. når vi sammenligner billedet under graviditet og 4 måneder efter fødslen, så vi, at graviditet virkelig er en meget høj risikofaktor for urinforstyrrelser. i de fleste kvinder passerer de, men der er 15,7% tilbage. i de fleste tilfælde er dette symptomer på GMP. således kan de forstyrrelser, der opstod under graviditet, fortsætte resten af ​​dit liv. så kan de forsvinde i et stykke tid eller blive forværrede, men efter overgangsalderen udvikles allerede vedvarende former for vandladningsforstyrrelser.

    - Hvilke vanskeligheder kan patienter ud over symptomerne selv opleve??

    Desværre er ikke alle lægemidler, der bruges til behandling af GMP og urogenitalt syndrom, subsidieret af staten. hvis en kvinde i vest som regel kun betaler hygiejneprodukter, og derefter delvist, så kan vores medicinomkostninger være halvdelen af ​​den gennemsnitlige pension. når du vælger en behandling, skal det huskes, at lægemidlerne ikke altid tolereres godt, dyre, og du er nødt til at finde en læge, der vælger den rigtige terapi, vil være i stand til at vælge Molinolytic individuelt. nogle lægemidler giver dig mulighed for at manipulere doseringen, andre gør det ikke, men den minimale effektive dosis vælges altid, så kvinden kan modtage terapi så længe som muligt. For eksempel var udseendet af det “urotol” generiske tolterodin på vores marked meget vigtigt. "Urotol" er et af de mest overkommelige lægemidler til vores kvinder. på trods af det store antal bivirkninger af alle lægemidler i denne serie, er der kun en absolut kontraindikation - glaukom.

    - Hvordan fungerer denne medicin?

    Kun en ting er vigtig i handlingsmekanismen: mens vi giver lægemidlet, blokerer det for acetylcholins virkning på muskarinreceptorer og forhindrer, at detrusoren trækker sig sammen. Hvis du holder op med at tage, vender alle symptomer tilbage. indtil der er oprettet et lægemiddel, der kan helbrede en overaktiv urotolurotol reducerer mængden af ​​vandladning og episoder med presserende urininkontinens betydeligt. Et andet meget vigtigt punkt: i henhold til anbefalingerne fra International Association for Menopause, stoppes symptomerne på vaginal atrofi let af østrogener, og antimuscariniske lægemidler i kombination med lokale østrogener er førstelinjeterapi hos kvinder med overgangsalder i overgangsalderen. men hverken systemisk eller lokal hormonbehandling er en forhindring af urininkontinens.

    - Fra dit synspunkt er behandlingen af ​​denne lidelse først og fremmest en gynækolog eller urologs opgave?

    En overaktiv blære er et absolut tværfagligt problem, det giver ingen mening at opdele den mellem gynækologer og urologer. som en kvinde kom til, vil hun blive behandlet. Derudover er rollen som neurologer, traumatologer og praktiserende læger vigtig. det vigtigste punkt i behandlingen er udnævnelsen af ​​molinolytika og menopausal hormonbehandling. hvad det vil være, afhænger af kvinden, men lokal terapi med østrogener skal være til stede her. for i dag er det ikke engang omtvistet.

    Interviewet V.A. Shaderkina

    Stemme imod!
    -12

    Behandling af adrenogenitalt syndrom

    Grundlaget for terapi er medicin, der udviser substitutionsegenskaber. Disse inkluderer lægemidler fra gruppen af ​​glukokortikosteroider, såsom prednisolon eller dexamethason.

    Prednison eller dexamethason

    Sidstnævnte har færre bivirkninger, så det bruges hovedsageligt til børn. Beregning af doseringen udføres individuelt, afhængigt af hormonets niveau. Den daglige dosis skal opdeles i flere doser, en dobbelt dosis med brug af hoveddelen af ​​stoffet om aftenen er velkommen. Dette skyldes det faktum, at der om natten er en øget produktion af hormoner.

    Hvis patienten har en saltdannende form, anvendes Fludrocortison også.

    For at normalisere funktionen af ​​æggestokkene anvendes kombinerede orale prævention, som er i stand til at udøve en antiandrogen effekt..

    Der er særlig opmærksomhed mod gravide kvinder. For at forhindre spontanabort kræves udnævnelse af Duphaston, hvilket bidrager til skabelsen af ​​en gunstig hormonel baggrund. I øjeblikket foretrækkes Utrozhestan, denne doseringsform af progesteron kan bruges op til 32 ugers graviditet, hvilket gør det muligt at forlænge graviditeten, indtil fosteret er fuldt udviklet.

    Kirurgi

    Kirurgisk behandling i dette tilfælde anvendes ikke. Det er kun muligt at anvende plastkonstruktionsoperationer, der sigter mod at korrigere en kosmetisk defekt i kønsområdet.

    Folkemedicin

    Folkemediciner anvendes ikke til behandling af adrenogenitalt syndrom. Dette skyldes det faktum, at intet urtemedicin ikke er i stand til fuldt ud at kompensere for hormonmangel.

    Behandling

    Den vigtigste behandlingsmetode er hormonerstatningsterapi.

    Cortison eller dets analoger er foreskrevet, for eksempel prednison. Hormonbehandling udføres under kontrol af koncentrationen af ​​androgener, natrium og kalium. Biokemisk analyse er nødvendig for at eliminere salttab.

    Med markante ændringer i seksuelle egenskaber bruges kirurgiske metoder. Operationen udføres normalt, når barnet når 2-3 år - størrelsen på klitoris korrigeres, om nødvendigt korrigeres formen på labia. Yderligere korrektion udføres i ungdomsårene.

    I fremtiden administreres orale antikonceptionsmidler, som inkluderer gestagener, for at normalisere menstruationscyklussen. Behandlingsvarigheden når seks måneder. I mangel af en vedvarende virkning fortsættes den. Ved infertilitet ordineres glukokortikoider. Psykologisk og psykiatrisk hjælp ydes piger og piger.

    Forebyggelse

    Der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger til at forhindre adrenogenitalt syndrom. Dette skyldes årsagen til dens forekomst..

    For at forhindre fødsel af et barn med denne sygdom, skal du konsultere en genetiker på befrugtningsstadiet og bestemme graden af ​​risiko i forekomsten af ​​syndromet. Dette er især vigtigt, hvis fremtidige forældre eller nære slægtninge har en lignende patologi..

    Med en graviditet under udvikling skal forældre i familien, som der er tilfælde af denne patologi, gennemgå karyotipering af fosteret for at kontrollere genotypen for mangler og følge alle anbefalinger til håndtering af graviditet.

    Årsager til udvikling

    Den vigtigste årsag til udviklingen af ​​denne sygdom kaldes et fald i blodniveauer af sådanne hormoner som cortisol og aldosteron (forbundet med binyrerne). Dette er igen en konsekvens af manglen på enzymer 21 - hydroxylase, 11 - hydroxylase og andre. På trods af det faktum, at der er en krænkelse i kroppen, fortsætter syntesen af ​​mandlige kønshormoner normalt. Derfor er der "fejl i programmet." Mutationen af ​​gener begynder. Erhvervet adrenogenitalt syndrom kan forekomme på grund af en godartet eller ondartet tumor (androsterom).

    Komplikationer

    Sygdomsforløbet afhænger i vid udstrækning af formen af ​​processen Adrenogenitalt syndrom hos børn i saltform kan udgøre en trussel mod livet. I dette tilfælde er det vigtigt at diagnosticere patologien og gennemføre passende behandling så hurtigt som muligt..

    Mennesker med adrenogenitalt syndrom har en øget risiko for infertilitet hos både mænd og kvinder.

    I tilfælde af graviditet er der en høj risiko for spontanabort. For at bevare fosterets levedygtighed kræves konserveringsbehandling fra de første dage efter befrugtning.

    Patienter med adrenogenitalt syndrom lider ofte af depressive tilstande og andre psykologiske lidelser. Blandt denne gruppe mennesker øges hyppigheden af ​​selvmordsforsøg..

    Atypisk (sen) form for medfødt adrenal hyperplasi

    Den mest almindelige form for adrenogenitalt syndrom. Det kliniske billede er meget knap. Før puberteten observeres ofte fuldstændigt fravær af symptomer. Nogle gange bemærket:

    • en vis acceleration af væksten;
    • knogletid er forud for biologisk;
    • hos piger, en lille stigning i klitoris;
    • hos drenge - penile vækst uden forstørrede testikler.

    I puberteten vises følgende symptomer:

    • relativt tidligt begyndelse: for piger 8–9 år gamle, for drenge 9–10 år gamle;
    • udseendet af acne;
    • hirsutism (mandlig hårvækst) hos piger;
    • menstruationsdysfunktion;
    • polycystisk æggestokk;
    • ufrugtbarhed;
    • abort.

    Bemærk. Hyppigheden af ​​forekomst af den sene form for medfødt adrenal hyperplasi i mange europæiske lande (Italien, Spanien) og i nogle nationaliteter varierer fra 1 til 30 til 1 pr. 1000 befolkning.

    Prognose og forebyggelse

    Prognosen for rettidig påvisning af adrenogenitalt syndrom og tilstrækkelig valgt behandling er gunstig. Selv hos patienter med betydelig virilisering af kønsorganerne efter plastisk kirurgi er normal seksuel aktivitet og naturlig fødsel mulig. Hormonerstatningsterapi til enhver form for AGS fremmer hurtig feminisering - udviklingen af ​​brystkirtlerne, udseendet af menstruation, normalisering af æggestokkecyklussen og gendannelse af generativ funktion. Sygdomsforebyggelse udføres på stadium af graviditetsplanlægning..

    Hvis der blev observeret tilfælde af en lignende patologi i slægten, er konsultation med en genetiker indikeret. En test med ACTH for begge ægtefæller giver dig mulighed for at diagnosticere heterozygot vogn eller latente former for adrenogenital lidelse. Under graviditet kan syndromet påvises ved resultaterne af en genetisk analyse af cellerne i korionisk villi eller indholdet af fosterdyr, der er opnået ved fostervandsprøver. Neonatal screening udført den 5. dag efter fødslen sigter mod at identificere en øget koncentration af 17-hydroprogesteron til et hurtigt valg af terapeutisk taktik.

    Arv type

    Hver form for sygdom er forbundet med genetiske lidelser: som regel er anomalier arvelige og overgår fra begge forældre til barnet. Mere sjældne er tilfælde, hvor arven af ​​det adrenogenitale syndrom er sporadisk - det forekommer pludselig under dannelsen af ​​et æg eller sædceller. Arv af adrenogenitalt syndrom sker på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af et patologisk gen). Undertiden rammer sygdommen børn i sunde familier.